Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136826283T>CCA2680489134PEX7c.189-36T>C (n.189-36T>C)
c.59-31T>C
c.75-36T>C (n.75-36T>C)
c.189-31T>C (n.189-31T>C)
c.69-36T>C (n.69-36T>C)
 gnomAD v4
6g.136826285G>TCA2680489135PEX7c.189-34G>T (n.189-34G>T)
c.59-29G>T
c.75-34G>T (n.75-34G>T)
c.189-29G>T (n.189-29G>T)
c.69-34G>T (n.69-34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826288T>CCA2578751733PEX7c.189-31T>C (n.189-31T>C)
c.59-26T>C
c.75-31T>C (n.75-31T>C)
c.189-26T>C (n.189-26T>C)
c.69-31T>C (n.69-31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826294dupCA4017521PEX7c.189-25dup (n.189-25dup)
c.59-20dup
c.75-25dup (n.75-25dup)
c.189-20dup (n.189-20dup)
c.69-25dup (n.69-25dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826294delCA2680489136PEX7c.189-25del (n.189-25del)
c.59-20del
c.75-25del (n.75-25del)
c.189-20del (n.189-20del)
c.69-25del (n.69-25del)
 gnomAD v4
6g.136826289T>ACA2680489137PEX7c.189-30T>A (n.189-30T>A)
c.59-25T>A
c.75-30T>A (n.75-30T>A)
c.189-25T>A (n.189-25T>A)
c.69-30T>A (n.69-30T>A)
 gnomAD v4
6g.136826292T>ACA4017522PEX7c.189-27T>A (n.189-27T>A)
c.59-22T>A
c.75-27T>A (n.75-27T>A)
c.189-22T>A (n.189-22T>A)
c.69-27T>A (n.69-27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826292T>GCA570744345PEX7c.189-27T>G (n.189-27T>G)
c.59-22T>G
c.75-27T>G (n.75-27T>G)
c.189-22T>G (n.189-22T>G)
c.69-27T>G (n.69-27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136826298_136826300delCA570744346PEX7c.189-21_189-19del (n.189-21_189-19del)
c.59-16_59-14del
c.75-21_75-19del (n.75-21_75-19del)
c.189-16_189-14del (n.189-16_189-14del)
c.69-21_69-19del (n.69-21_69-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136826295delCA4017523PEX7c.189-24del (n.189-24del)
c.59-19del
c.75-24del (n.75-24del)
c.189-19del (n.189-19del)
c.69-24del (n.69-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826295G>TCA2578751734PEX7c.189-24G>T (n.189-24G>T)
c.59-19G>T
c.75-24G>T (n.75-24G>T)
c.189-19G>T (n.189-19G>T)
c.69-24G>T (n.69-24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826296T>GCA2773213158PEX7c.189-23T>G (n.189-23T>G)
c.59-18T>G
c.75-23T>G (n.75-23T>G)
c.189-18T>G (n.189-18T>G)
c.69-23T>G (n.69-23T>G)
6g.136826297delCA365855701PEX7c.189-22del (n.189-22del)
c.59-17del
c.75-22del (n.75-22del)
c.189-17del (n.189-17del)
c.69-22del (n.69-22del)
6g.136826298_136826299delCA819502939PEX7c.189-21_189-20del (n.189-21_189-20del)
c.59-16_59-15del
c.75-21_75-20del (n.75-21_75-20del)
c.189-16_189-15del (n.189-16_189-15del)
c.69-21_69-20del (n.69-21_69-20del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826298G>TCA2680489138PEX7c.189-21G>T (n.189-21G>T)
c.59-16G>T
c.75-21G>T (n.75-21G>T)
c.189-16G>T (n.189-16G>T)
c.69-21G>T (n.69-21G>T)
 gnomAD v4
6g.136826298dupCA2497183945PEX7c.189-21dup (n.189-21dup)
c.59-16dup
c.75-21dup (n.75-21dup)
c.189-16dup (n.189-16dup)
c.69-21dup (n.69-21dup)
 dbSNP
6g.136826299T>CCA2740091500PEX7c.189-20T>C (n.189-20T>C)
c.59-15T>C
c.75-20T>C (n.75-20T>C)
c.189-15T>C (n.189-15T>C)
c.69-20T>C (n.69-20T>C)
 ClinVar
6g.136826302delCA2497183946PEX7c.189-17del (n.189-17del)
c.59-12del
c.75-17del (n.75-17del)
c.189-12del (n.189-12del)
c.69-17del (n.69-17del)
 dbSNP
6g.136826302G>ACA4017524PEX7c.189-17G>A (n.189-17G>A)
c.59-12G>A
c.75-17G>A (n.75-17G>A)
c.189-12G>A (n.189-12G>A)
c.69-17G>A (n.69-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826302G>TCA2680489139PEX7c.189-17G>T (n.189-17G>T)
c.59-12G>T
c.75-17G>T (n.75-17G>T)
c.189-12G>T (n.189-12G>T)
c.69-17G>T (n.69-17G>T)
 gnomAD v4
6g.136826302_136826303insCCA2518305562PEX7c.189-17_189-16insC (n.189-17_189-16insC)
c.59-12_59-11insC
c.75-17_75-16insC (n.75-17_75-16insC)
c.189-12_189-11insC (n.189-12_189-11insC)
c.69-17_69-16insC (n.69-17_69-16insC)
6g.136826303T>ACA2680489141PEX7c.189-16T>A (n.189-16T>A)
c.59-11T>A
c.75-16T>A (n.75-16T>A)
c.189-11T>A (n.189-11T>A)
c.69-16T>A (n.69-16T>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136826308dupCA2680489140PEX7c.189-11dup (n.189-11dup)
c.59-6dup
c.75-11dup (n.75-11dup)
c.189-6dup (n.189-6dup)
c.69-11dup (n.69-11dup)
 gnomAD v4
6g.136826308delCA2578751735PEX7c.189-11del (n.189-11del)
c.59-6del
c.75-11del (n.75-11del)
c.189-6del (n.189-6del)
c.69-11del (n.69-11del)
6g.136826307T>CCA2680489142PEX7c.189-12T>C (n.189-12T>C)
c.59-7T>C
c.75-12T>C (n.75-12T>C)
c.189-7T>C (n.189-7T>C)
c.69-12T>C (n.69-12T>C)
 gnomAD v4
6g.136826309C>ACA2561301572PEX7c.189-10C>A (n.189-10C>A)
c.59-5C>A
c.75-10C>A (n.75-10C>A)
c.189-5C>A (n.189-5C>A)
c.69-10C>A (n.69-10C>A)
6g.136826309C>TCA2739266174PEX7c.189-10C>T (n.189-10C>T)
c.59-5C>T
c.75-10C>T (n.75-10C>T)
c.189-5C>T (n.189-5C>T)
c.69-10C>T (n.69-10C>T)
 ClinVar
6g.136826310C>TCA570744349PEX7c.189-9C>T (n.189-9C>T)
c.59-4C>T
c.75-9C>T (n.75-9C>T)
c.189-4C>T (n.189-4C>T)
c.69-9C>T (n.69-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136826311T>ACA2573140627PEX7c.189-8T>A (n.189-8T>A)
c.59-3T>A
c.75-8T>A (n.75-8T>A)
c.189-3T>A (n.189-3T>A)
c.69-8T>A (n.69-8T>A)
 ClinVar dbSNP
6g.136826312A>GCA452375568PEX7c.189-7A>G (n.189-7A>G)
c.59-2A>G
c.75-7A>G (n.75-7A>G)
c.189-2A>G (n.189-2A>G)
c.69-7A>G (n.69-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826313G>ACA2680489146PEX7c.189-6G>A (n.189-6G>A)
c.59-1G>A
c.75-6G>A (n.75-6G>A)
c.189-1G>A (n.189-1G>A)
c.69-6G>A (n.69-6G>A)
 gnomAD v4
6g.136826314T>CCA2680489147PEX7c.189-5T>C (n.189-5T>C)
c.59T>C
c.75-5T>C (n.75-5T>C)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.69-5T>C (n.69-5T>C)
 gnomAD v4
6g.136826314T>GCA4017525PEX7c.189-5T>G (n.189-5T>G)
c.59T>G
c.75-5T>G (n.75-5T>G)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
c.69-5T>G (n.69-5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136826315G>ACA2580075088PEX7c.189-4G>A (n.189-4G>A)
c.60G>A
c.75-4G>A (n.75-4G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.69-4G>A (n.69-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136826317A>CCA365855704PEX7c.189-2A>C (n.189-2A>C)
c.62A>C
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.192A>C (p.Val64=)
c.69-2A>C (n.69-2A>C)
6g.136826317A>GCA365855702PEX7c.189-2A>G (n.189-2A>G)
c.62A>G
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.192A>G (p.Val64=)
c.69-2A>G (n.69-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136826317A>TCA365855703PEX7c.189-2A>T (n.189-2A>T)
c.62A>T
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
c.192A>T (p.Val64=)
c.69-2A>T (n.69-2A>T)
6g.136826318G>ACA365855705PEX7c.189-1G>A (n.189-1G>A)
c.63G>A
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.69-1G>A (n.69-1G>A)
6g.136826318G>CCA365855706PEX7c.189-1G>C (n.189-1G>C)
c.63G>C
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.69-1G>C (n.69-1G>C)
6g.136826318G>TCA365855707PEX7c.189-1G>T (n.189-1G>T)
c.63G>T
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.69-1G>T (n.69-1G>T)
6g.136826319C>ACA365855708PEX7c.189C>A (p.Ser63Arg)
c.64C>A
c.75C>A (p.Ser25Arg)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.69C>A (p.Ser23Arg)
 gnomAD v4
6g.136826319C>GCA365855709PEX7c.189C>G (p.Ser63Arg)
c.64C>G
c.75C>G (p.Ser25Arg)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.69C>G (p.Ser23Arg)
6g.136826319C>TCA452376232PEX7c.189C>T (p.Ser63=)
c.64C>T
c.75C>T (p.Ser25=)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.69C>T (p.Ser23=)
6g.136826320T>ACA365855710PEX7c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.65T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.195T>A (p.Ala65=)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
6g.136826320T>CCA365855711PEX7c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.65T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.195T>C (p.Ala65=)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
6g.136826320T>GCA365855712PEX7c.190T>G (p.Phe64Val)
c.65T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.195T>G (p.Ala65=)
c.70T>G (p.Phe24Val)
6g.136826322delCA915940607PEX7c.192del (p.Phe64LeufsTer10)
c.67del
c.78del (p.Phe26LeufsTer10)
c.197del (p.Leu66Ter)
c.72del (p.Phe24LeufsTer10)
6g.136826321T>ACA365855713PEX7c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.66T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.196T>A (p.Leu66Met)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
6g.136826321T>CCA365855714PEX7c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.66T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.196T>C (p.Leu66=)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
6g.136826321T>GCA365855715PEX7c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.66T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.71T>G (p.Phe24Cys)

Number of alleles fetched