Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136826224T>ACA570744322PEX7c.189-95T>A (n.189-95T>A)
c.59-90T>A
c.75-95T>A (n.75-95T>A)
c.189-90T>A (n.189-90T>A)
c.69-95T>A (n.69-95T>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.136826224T>CCA148641155PEX7c.189-95T>C (n.189-95T>C)
c.59-90T>C
c.75-95T>C (n.75-95T>C)
c.189-90T>C (n.189-90T>C)
c.69-95T>C (n.69-95T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826224T>GCA819502835PEX7c.189-95T>G (n.189-95T>G)
c.59-90T>G
c.75-95T>G (n.75-95T>G)
c.189-90T>G (n.189-90T>G)
c.69-95T>G (n.69-95T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826225T>ACA570744323PEX7c.189-94T>A (n.189-94T>A)
c.59-89T>A
c.75-94T>A (n.75-94T>A)
c.189-89T>A (n.189-89T>A)
c.69-94T>A (n.69-94T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826225T>CCA1094888329PEX7c.189-94T>C (n.189-94T>C)
c.59-89T>C
c.75-94T>C (n.75-94T>C)
c.189-89T>C (n.189-89T>C)
c.69-94T>C (n.69-94T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826226G>ACA570744324PEX7c.189-93G>A (n.189-93G>A)
c.59-88G>A
c.75-93G>A (n.75-93G>A)
c.189-88G>A (n.189-88G>A)
c.69-93G>A (n.69-93G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136826226G>TCA2680489108PEX7c.189-93G>T (n.189-93G>T)
c.59-88G>T
c.75-93G>T (n.75-93G>T)
c.189-88G>T (n.189-88G>T)
c.69-93G>T (n.69-93G>T)
 gnomAD v4
6g.136826230G>ACA2680489109PEX7c.189-89G>A (n.189-89G>A)
c.59-84G>A
c.75-89G>A (n.75-89G>A)
c.189-84G>A (n.189-84G>A)
c.69-89G>A (n.69-89G>A)
 gnomAD v4
6g.136826230G>TCA2713378689PEX7c.189-89G>T (n.189-89G>T)
c.59-84G>T
c.75-89G>T (n.75-89G>T)
c.189-84G>T (n.189-84G>T)
c.69-89G>T (n.69-89G>T)
 dbSNP
6g.136826230dupCA570744325PEX7c.189-89dup (n.189-89dup)
c.59-84dup
c.75-89dup (n.75-89dup)
c.189-84dup (n.189-84dup)
c.69-89dup (n.69-89dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826231A>GCA148641158PEX7c.189-88A>G (n.189-88A>G)
c.59-83A>G
c.75-88A>G (n.75-88A>G)
c.189-83A>G (n.189-83A>G)
c.69-88A>G (n.69-88A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826238dupCA148641156PEX7c.189-81dup (n.189-81dup)
c.59-76dup
c.75-81dup (n.75-81dup)
c.189-76dup (n.189-76dup)
c.69-81dup (n.69-81dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.136826238delCA148641157PEX7c.189-81del (n.189-81del)
c.59-76del
c.75-81del (n.75-81del)
c.189-76del (n.189-76del)
c.69-81del (n.69-81del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826236_136826238delCA570744327PEX7c.189-83_189-81del (n.189-83_189-81del)
c.59-78_59-76del
c.75-83_75-81del (n.75-83_75-81del)
c.189-78_189-76del (n.189-78_189-76del)
c.69-83_69-81del (n.69-83_69-81del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826235_136826238delCA2680489110PEX7c.189-84_189-81del (n.189-84_189-81del)
c.59-79_59-76del
c.75-84_75-81del (n.75-84_75-81del)
c.189-79_189-76del (n.189-79_189-76del)
c.69-84_69-81del (n.69-84_69-81del)
 gnomAD v4
6g.136826234A>CCA819502868PEX7c.189-85A>C (n.189-85A>C)
c.59-80A>C
c.75-85A>C (n.75-85A>C)
c.189-80A>C (n.189-80A>C)
c.69-85A>C (n.69-85A>C)
 dbSNP
6g.136826234A>GCA2680489111PEX7c.189-85A>G (n.189-85A>G)
c.59-80A>G
c.75-85A>G (n.75-85A>G)
c.189-80A>G (n.189-80A>G)
c.69-85A>G (n.69-85A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826238A>CCA819502872PEX7c.189-81A>C (n.189-81A>C)
c.59-76A>C
c.75-81A>C (n.75-81A>C)
c.189-76A>C (n.189-76A>C)
c.69-81A>C (n.69-81A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826238A>GCA819502874PEX7c.189-81A>G (n.189-81A>G)
c.59-76A>G
c.75-81A>G (n.75-81A>G)
c.189-76A>G (n.189-76A>G)
c.69-81A>G (n.69-81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136826238A>TCA1094888334PEX7c.189-81A>T (n.189-81A>T)
c.59-76A>T
c.75-81A>T (n.75-81A>T)
c.189-76A>T (n.189-76A>T)
c.69-81A>T (n.69-81A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826239C>ACA148641159PEX7c.189-80C>A (n.189-80C>A)
c.59-75C>A
c.75-80C>A (n.75-80C>A)
c.189-75C>A (n.189-75C>A)
c.69-80C>A (n.69-80C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.136826239C>TCA1094888337PEX7c.189-80C>T (n.189-80C>T)
c.59-75C>T
c.75-80C>T (n.75-80C>T)
c.189-75C>T (n.189-75C>T)
c.69-80C>T (n.69-80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826240C>TCA2680489112PEX7c.189-79C>T (n.189-79C>T)
c.59-74C>T
c.75-79C>T (n.75-79C>T)
c.189-74C>T (n.189-74C>T)
c.69-79C>T (n.69-79C>T)
 gnomAD v4
6g.136826241A>GCA148641160PEX7c.189-78A>G (n.189-78A>G)
c.59-73A>G
c.75-78A>G (n.75-78A>G)
c.189-73A>G (n.189-73A>G)
c.69-78A>G (n.69-78A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826241A>TCA2773213153PEX7c.189-78A>T (n.189-78A>T)
c.59-73A>T
c.75-78A>T (n.75-78A>T)
c.189-73A>T (n.189-73A>T)
c.69-78A>T (n.69-78A>T)
6g.136826244A>GCA148641161PEX7c.189-75A>G (n.189-75A>G)
c.59-70A>G
c.75-75A>G (n.75-75A>G)
c.189-70A>G (n.189-70A>G)
c.69-75A>G (n.69-75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826245T>CCA2680489113PEX7c.189-74T>C (n.189-74T>C)
c.59-69T>C
c.75-74T>C (n.75-74T>C)
c.189-69T>C (n.189-69T>C)
c.69-74T>C (n.69-74T>C)
 gnomAD v4
6g.136826245T>GCA1094888340PEX7c.189-74T>G (n.189-74T>G)
c.59-69T>G
c.75-74T>G (n.75-74T>G)
c.189-69T>G (n.189-69T>G)
c.69-74T>G (n.69-74T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826247_136826249delCA2578751730PEX7c.189-72_189-70del (n.189-72_189-70del)
c.59-67_59-65del
c.75-72_75-70del (n.75-72_75-70del)
c.189-67_189-65del (n.189-67_189-65del)
c.69-72_69-70del (n.69-72_69-70del)
 gnomAD v4
6g.136826246T>ACA2578751731PEX7c.189-73T>A (n.189-73T>A)
c.59-68T>A
c.75-73T>A (n.75-73T>A)
c.189-68T>A (n.189-68T>A)
c.69-73T>A (n.69-73T>A)
6g.136826247G>ACA2680489114PEX7c.189-72G>A (n.189-72G>A)
c.59-67G>A
c.75-72G>A (n.75-72G>A)
c.189-67G>A (n.189-67G>A)
c.69-72G>A (n.69-72G>A)
 gnomAD v4
6g.136826247G>TCA819502881PEX7c.189-72G>T (n.189-72G>T)
c.59-67G>T
c.75-72G>T (n.75-72G>T)
c.189-67G>T (n.189-67G>T)
c.69-72G>T (n.69-72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826248T>CCA2680489116PEX7c.189-71T>C (n.189-71T>C)
c.59-66T>C
c.75-71T>C (n.75-71T>C)
c.189-66T>C (n.189-66T>C)
c.69-71T>C (n.69-71T>C)
 gnomAD v4
6g.136826249dupCA2680489115PEX7c.189-70dup (n.189-70dup)
c.59-65dup
c.75-70dup (n.75-70dup)
c.189-65dup (n.189-65dup)
c.69-70dup (n.69-70dup)
 gnomAD v4
6g.136826250delCA819502885PEX7c.189-69del (n.189-69del)
c.59-64del
c.75-69del (n.75-69del)
c.189-64del (n.189-64del)
c.69-69del (n.69-69del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826250A>TCA148641162PEX7c.189-69A>T (n.189-69A>T)
c.59-64A>T
c.75-69A>T (n.75-69A>T)
c.189-64A>T (n.189-64A>T)
c.69-69A>T (n.69-69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826251T>ACA2680489118PEX7c.189-68T>A (n.189-68T>A)
c.59-63T>A
c.75-68T>A (n.75-68T>A)
c.189-63T>A (n.189-63T>A)
c.69-68T>A (n.69-68T>A)
 gnomAD v4
6g.136826251T>CCA2680489117PEX7c.189-68T>C (n.189-68T>C)
c.59-63T>C
c.75-68T>C (n.75-68T>C)
c.189-63T>C (n.189-63T>C)
c.69-68T>C (n.69-68T>C)
 gnomAD v4
6g.136826258dupCA570744330PEX7c.189-61dup (n.189-61dup)
c.59-56dup
c.75-61dup (n.75-61dup)
c.189-56dup (n.189-56dup)
c.69-61dup (n.69-61dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826258delCA148641163PEX7c.189-61del (n.189-61del)
c.59-56del
c.75-61del (n.75-61del)
c.189-56del (n.189-56del)
c.69-61del (n.69-61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826252T>GCA819502890PEX7c.189-67T>G (n.189-67T>G)
c.59-62T>G
c.75-67T>G (n.75-67T>G)
c.189-62T>G (n.189-62T>G)
c.69-67T>G (n.69-67T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826255T>CCA2680489119PEX7c.189-64T>C (n.189-64T>C)
c.59-59T>C
c.75-64T>C (n.75-64T>C)
c.189-59T>C (n.189-59T>C)
c.69-64T>C (n.69-64T>C)
 gnomAD v4
6g.136826257T>ACA2680489120PEX7c.189-62T>A (n.189-62T>A)
c.59-57T>A
c.75-62T>A (n.75-62T>A)
c.189-57T>A (n.189-57T>A)
c.69-62T>A (n.69-62T>A)
 gnomAD v4
6g.136826261_136826263delCA148641164PEX7c.189-58_189-56del (n.189-58_189-56del)
c.59-53_59-51del
c.75-58_75-56del (n.75-58_75-56del)
c.189-53_189-51del (n.189-53_189-51del)
c.69-58_69-56del (n.69-58_69-56del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136826258T>GCA2680489121PEX7c.189-61T>G (n.189-61T>G)
c.59-56T>G
c.75-61T>G (n.75-61T>G)
c.189-56T>G (n.189-56T>G)
c.69-61T>G (n.69-61T>G)
 gnomAD v4
6g.136826259delCA819502894PEX7c.189-60del (n.189-60del)
c.59-55del
c.75-60del (n.75-60del)
c.189-55del (n.189-55del)
c.69-60del (n.69-60del)
 dbSNP
6g.136826259G>TCA2680489122PEX7c.189-60G>T (n.189-60G>T)
c.59-55G>T
c.75-60G>T (n.75-60G>T)
c.189-55G>T (n.189-55G>T)
c.69-60G>T (n.69-60G>T)
 gnomAD v4
6g.136826260T>CCA2578751732PEX7c.189-59T>C (n.189-59T>C)
c.59-54T>C
c.75-59T>C (n.75-59T>C)
c.189-54T>C (n.189-54T>C)
c.69-59T>C (n.69-59T>C)
6g.136826262G>ACA2680489123PEX7c.189-57G>A (n.189-57G>A)
c.59-52G>A
c.75-57G>A (n.75-57G>A)
c.189-52G>A (n.189-52G>A)
c.69-57G>A (n.69-57G>A)
 gnomAD v4
6g.136826262G>TCA2680489124PEX7c.189-57G>T (n.189-57G>T)
c.59-52G>T
c.75-57G>T (n.75-57G>T)
c.189-52G>T (n.189-52G>T)
c.69-57G>T (n.69-57G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched