Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.136826221A>G | CA2680489106 | PEX7 | c.189-98A>G (n.189-98A>G) c.59-93A>G c.75-98A>G (n.75-98A>G) c.189-93A>G (n.189-93A>G) c.69-98A>G (n.69-98A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136826221A>T | CA2680489107 | PEX7 | c.189-98A>T (n.189-98A>T) c.59-93A>T c.75-98A>T (n.75-98A>T) c.189-93A>T (n.189-93A>T) c.69-98A>T (n.69-98A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136826223del | CA2680489105 | PEX7 | c.189-96del (n.189-96del) c.59-91del c.75-96del (n.75-96del) c.189-91del (n.189-91del) c.69-96del (n.69-96del) | gnomAD v4 |
6 | g.136826222A>C | CA2773213143 | PEX7 | c.189-97A>C (n.189-97A>C) c.59-92A>C c.75-97A>C (n.75-97A>C) c.189-92A>C (n.189-92A>C) c.69-97A>C (n.69-97A>C) | |
6 | g.136826222A>G | CA570744321 | PEX7 | c.189-97A>G (n.189-97A>G) c.59-92A>G c.75-97A>G (n.75-97A>G) c.189-92A>G (n.189-92A>G) c.69-97A>G (n.69-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826223A>G | CA148641154 | PEX7 | c.189-96A>G (n.189-96A>G) c.59-91A>G c.75-96A>G (n.75-96A>G) c.189-91A>G (n.189-91A>G) c.69-96A>G (n.69-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826224T>A | CA570744322 | PEX7 | c.189-95T>A (n.189-95T>A) c.59-90T>A c.75-95T>A (n.75-95T>A) c.189-90T>A (n.189-90T>A) c.69-95T>A (n.69-95T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136826224T>C | CA148641155 | PEX7 | c.189-95T>C (n.189-95T>C) c.59-90T>C c.75-95T>C (n.75-95T>C) c.189-90T>C (n.189-90T>C) c.69-95T>C (n.69-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826224T>G | CA819502835 | PEX7 | c.189-95T>G (n.189-95T>G) c.59-90T>G c.75-95T>G (n.75-95T>G) c.189-90T>G (n.189-90T>G) c.69-95T>G (n.69-95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826225T>A | CA570744323 | PEX7 | c.189-94T>A (n.189-94T>A) c.59-89T>A c.75-94T>A (n.75-94T>A) c.189-89T>A (n.189-89T>A) c.69-94T>A (n.69-94T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826225T>C | CA1094888329 | PEX7 | c.189-94T>C (n.189-94T>C) c.59-89T>C c.75-94T>C (n.75-94T>C) c.189-89T>C (n.189-89T>C) c.69-94T>C (n.69-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826226G>A | CA570744324 | PEX7 | c.189-93G>A (n.189-93G>A) c.59-88G>A c.75-93G>A (n.75-93G>A) c.189-88G>A (n.189-88G>A) c.69-93G>A (n.69-93G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136826226G>T | CA2680489108 | PEX7 | c.189-93G>T (n.189-93G>T) c.59-88G>T c.75-93G>T (n.75-93G>T) c.189-88G>T (n.189-88G>T) c.69-93G>T (n.69-93G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136826230G>A | CA2680489109 | PEX7 | c.189-89G>A (n.189-89G>A) c.59-84G>A c.75-89G>A (n.75-89G>A) c.189-84G>A (n.189-84G>A) c.69-89G>A (n.69-89G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826230G>T | CA2713378689 | PEX7 | c.189-89G>T (n.189-89G>T) c.59-84G>T c.75-89G>T (n.75-89G>T) c.189-84G>T (n.189-84G>T) c.69-89G>T (n.69-89G>T) | dbSNP |
6 | g.136826230dup | CA570744325 | PEX7 | c.189-89dup (n.189-89dup) c.59-84dup c.75-89dup (n.75-89dup) c.189-84dup (n.189-84dup) c.69-89dup (n.69-89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826231A>G | CA148641158 | PEX7 | c.189-88A>G (n.189-88A>G) c.59-83A>G c.75-88A>G (n.75-88A>G) c.189-83A>G (n.189-83A>G) c.69-88A>G (n.69-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826238dup | CA148641156 | PEX7 | c.189-81dup (n.189-81dup) c.59-76dup c.75-81dup (n.75-81dup) c.189-76dup (n.189-76dup) c.69-81dup (n.69-81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.136826238del | CA148641157 | PEX7 | c.189-81del (n.189-81del) c.59-76del c.75-81del (n.75-81del) c.189-76del (n.189-76del) c.69-81del (n.69-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826236_136826238del | CA570744327 | PEX7 | c.189-83_189-81del (n.189-83_189-81del) c.59-78_59-76del c.75-83_75-81del (n.75-83_75-81del) c.189-78_189-76del (n.189-78_189-76del) c.69-83_69-81del (n.69-83_69-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826235_136826238del | CA2680489110 | PEX7 | c.189-84_189-81del (n.189-84_189-81del) c.59-79_59-76del c.75-84_75-81del (n.75-84_75-81del) c.189-79_189-76del (n.189-79_189-76del) c.69-84_69-81del (n.69-84_69-81del) | gnomAD v4 |
6 | g.136826234A>C | CA819502868 | PEX7 | c.189-85A>C (n.189-85A>C) c.59-80A>C c.75-85A>C (n.75-85A>C) c.189-80A>C (n.189-80A>C) c.69-85A>C (n.69-85A>C) | dbSNP |
6 | g.136826234A>G | CA2680489111 | PEX7 | c.189-85A>G (n.189-85A>G) c.59-80A>G c.75-85A>G (n.75-85A>G) c.189-80A>G (n.189-80A>G) c.69-85A>G (n.69-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826238A>C | CA819502872 | PEX7 | c.189-81A>C (n.189-81A>C) c.59-76A>C c.75-81A>C (n.75-81A>C) c.189-76A>C (n.189-76A>C) c.69-81A>C (n.69-81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826238A>G | CA819502874 | PEX7 | c.189-81A>G (n.189-81A>G) c.59-76A>G c.75-81A>G (n.75-81A>G) c.189-76A>G (n.189-76A>G) c.69-81A>G (n.69-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136826238A>T | CA1094888334 | PEX7 | c.189-81A>T (n.189-81A>T) c.59-76A>T c.75-81A>T (n.75-81A>T) c.189-76A>T (n.189-76A>T) c.69-81A>T (n.69-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826239C>A | CA148641159 | PEX7 | c.189-80C>A (n.189-80C>A) c.59-75C>A c.75-80C>A (n.75-80C>A) c.189-75C>A (n.189-75C>A) c.69-80C>A (n.69-80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.136826239C>T | CA1094888337 | PEX7 | c.189-80C>T (n.189-80C>T) c.59-75C>T c.75-80C>T (n.75-80C>T) c.189-75C>T (n.189-75C>T) c.69-80C>T (n.69-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826240C>T | CA2680489112 | PEX7 | c.189-79C>T (n.189-79C>T) c.59-74C>T c.75-79C>T (n.75-79C>T) c.189-74C>T (n.189-74C>T) c.69-79C>T (n.69-79C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136826241A>G | CA148641160 | PEX7 | c.189-78A>G (n.189-78A>G) c.59-73A>G c.75-78A>G (n.75-78A>G) c.189-73A>G (n.189-73A>G) c.69-78A>G (n.69-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826241A>T | CA2773213153 | PEX7 | c.189-78A>T (n.189-78A>T) c.59-73A>T c.75-78A>T (n.75-78A>T) c.189-73A>T (n.189-73A>T) c.69-78A>T (n.69-78A>T) | |
6 | g.136826244A>G | CA148641161 | PEX7 | c.189-75A>G (n.189-75A>G) c.59-70A>G c.75-75A>G (n.75-75A>G) c.189-70A>G (n.189-70A>G) c.69-75A>G (n.69-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826245T>C | CA2680489113 | PEX7 | c.189-74T>C (n.189-74T>C) c.59-69T>C c.75-74T>C (n.75-74T>C) c.189-69T>C (n.189-69T>C) c.69-74T>C (n.69-74T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826245T>G | CA1094888340 | PEX7 | c.189-74T>G (n.189-74T>G) c.59-69T>G c.75-74T>G (n.75-74T>G) c.189-69T>G (n.189-69T>G) c.69-74T>G (n.69-74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826247_136826249del | CA2578751730 | PEX7 | c.189-72_189-70del (n.189-72_189-70del) c.59-67_59-65del c.75-72_75-70del (n.75-72_75-70del) c.189-67_189-65del (n.189-67_189-65del) c.69-72_69-70del (n.69-72_69-70del) | gnomAD v4 |
6 | g.136826246T>A | CA2578751731 | PEX7 | c.189-73T>A (n.189-73T>A) c.59-68T>A c.75-73T>A (n.75-73T>A) c.189-68T>A (n.189-68T>A) c.69-73T>A (n.69-73T>A) | |
6 | g.136826247G>A | CA2680489114 | PEX7 | c.189-72G>A (n.189-72G>A) c.59-67G>A c.75-72G>A (n.75-72G>A) c.189-67G>A (n.189-67G>A) c.69-72G>A (n.69-72G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826247G>T | CA819502881 | PEX7 | c.189-72G>T (n.189-72G>T) c.59-67G>T c.75-72G>T (n.75-72G>T) c.189-67G>T (n.189-67G>T) c.69-72G>T (n.69-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826248T>C | CA2680489116 | PEX7 | c.189-71T>C (n.189-71T>C) c.59-66T>C c.75-71T>C (n.75-71T>C) c.189-66T>C (n.189-66T>C) c.69-71T>C (n.69-71T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826249dup | CA2680489115 | PEX7 | c.189-70dup (n.189-70dup) c.59-65dup c.75-70dup (n.75-70dup) c.189-65dup (n.189-65dup) c.69-70dup (n.69-70dup) | gnomAD v4 |
6 | g.136826250del | CA819502885 | PEX7 | c.189-69del (n.189-69del) c.59-64del c.75-69del (n.75-69del) c.189-64del (n.189-64del) c.69-69del (n.69-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826250A>T | CA148641162 | PEX7 | c.189-69A>T (n.189-69A>T) c.59-64A>T c.75-69A>T (n.75-69A>T) c.189-64A>T (n.189-64A>T) c.69-69A>T (n.69-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826251T>A | CA2680489118 | PEX7 | c.189-68T>A (n.189-68T>A) c.59-63T>A c.75-68T>A (n.75-68T>A) c.189-63T>A (n.189-63T>A) c.69-68T>A (n.69-68T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826251T>C | CA2680489117 | PEX7 | c.189-68T>C (n.189-68T>C) c.59-63T>C c.75-68T>C (n.75-68T>C) c.189-63T>C (n.189-63T>C) c.69-68T>C (n.69-68T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826258dup | CA570744330 | PEX7 | c.189-61dup (n.189-61dup) c.59-56dup c.75-61dup (n.75-61dup) c.189-56dup (n.189-56dup) c.69-61dup (n.69-61dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826258del | CA148641163 | PEX7 | c.189-61del (n.189-61del) c.59-56del c.75-61del (n.75-61del) c.189-56del (n.189-56del) c.69-61del (n.69-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826252T>G | CA819502890 | PEX7 | c.189-67T>G (n.189-67T>G) c.59-62T>G c.75-67T>G (n.75-67T>G) c.189-62T>G (n.189-62T>G) c.69-67T>G (n.69-67T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136826255T>C | CA2680489119 | PEX7 | c.189-64T>C (n.189-64T>C) c.59-59T>C c.75-64T>C (n.75-64T>C) c.189-59T>C (n.189-59T>C) c.69-64T>C (n.69-64T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136826257T>A | CA2680489120 | PEX7 | c.189-62T>A (n.189-62T>A) c.59-57T>A c.75-62T>A (n.75-62T>A) c.189-57T>A (n.189-57T>A) c.69-62T>A (n.69-62T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136826261_136826263del | CA148641164 | PEX7 | c.189-58_189-56del (n.189-58_189-56del) c.59-53_59-51del c.75-58_75-56del (n.75-58_75-56del) c.189-53_189-51del (n.189-53_189-51del) c.69-58_69-56del (n.69-58_69-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |