| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135497722_135497753del | CA1665917137 | AHI1 | c.-370_-339del (n.-370_-339del) c.-2267_-2236del (n.-2267_-2236del) c.-456_-425del (n.-456_-425del) c.-479_-448del (n.-479_-448del) c.-285_-254del (n.-285_-254del) c.-223_-192del (n.-223_-192del) n.9_40del c.-541_-510del (n.-541_-510del) n.21_52del | dbSNP |
| 6 | g.135497752G>A | CA2680454880 | AHI1 | c.-371C>T (n.-371C>T) c.-2268C>T (n.-2268C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.8C>T c.-542C>T (n.-542C>T) n.20C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497752G>C | CA4012995 | AHI1 | c.-371C>G (n.-371C>G) c.-2268C>G (n.-2268C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.8C>G c.-542C>G (n.-542C>G) n.20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497752G= | CA1665917219 | AHI1 | c.-371C= (n.-371C=) c.-2268C= (n.-2268C=) c.-457C= (n.-457C=) c.-480C= (n.-480C=) c.-286C= (n.-286C=) c.-224C= (n.-224C=) n.8C= c.-542C= (n.-542C=) n.20C= | |
| 6 | g.135497752G>T | CA2680454881 | AHI1 | c.-371C>A (n.-371C>A) c.-2268C>A (n.-2268C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.8C>A c.-542C>A (n.-542C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497758_135497759insAGCCGCCTGCTGACAGCG | CA1665917218 | AHI1 | c.-371_-370insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-371_-370insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-2268_-2267insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-2268_-2267insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-457_-456insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-457_-456insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-480_-479insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-480_-479insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-286_-285insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-286_-285insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) c.-224_-223insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-224_-223insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) n.8_9insAGCAGGCGGCTCGCTGTC c.-542_-541insAGCAGGCGGCTCGCTGTC (n.-542_-541insAGCAGGCGGCTCGCTGTC) n.20_21insAGCAGGCGGCTCGCTGTC | dbSNP |
| 6 | g.135497753A= | CA1665917220 | AHI1 | c.-372T= (n.-372T=) c.-2269T= (n.-2269T=) c.-458T= (n.-458T=) c.-481T= (n.-481T=) c.-287T= (n.-287T=) c.-225T= (n.-225T=) n.7T= c.-543T= (n.-543T=) n.19T= | |
| 6 | g.135497753A>C | CA1094822858 | AHI1 | c.-372T>G (n.-372T>G) c.-2269T>G (n.-2269T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) n.7T>G c.-543T>G (n.-543T>G) n.19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497753A>G | CA1665917222 | AHI1 | c.-372T>C (n.-372T>C) c.-2269T>C (n.-2269T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) n.7T>C c.-543T>C (n.-543T>C) n.19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135497753_135497754delinsAC | CA1665917221 | AHI1 | c.-373_-372delinsGT (n.-373_-372delinsGT) c.-2270_-2269delinsGT (n.-2270_-2269delinsGT) c.-459_-458delinsGT (n.-459_-458delinsGT) c.-482_-481delinsGT (n.-482_-481delinsGT) c.-288_-287delinsGT (n.-288_-287delinsGT) c.-226_-225delinsGT (n.-226_-225delinsGT) n.6_7delinsGT c.-544_-543delinsGT (n.-544_-543delinsGT) n.18_19delinsGT | |
| 6 | g.135497754del | CA1094822859 | AHI1 | c.-373del (n.-373del) c.-2270del (n.-2270del) c.-459del (n.-459del) c.-482del (n.-482del) c.-288del (n.-288del) c.-226del (n.-226del) n.6del c.-544del (n.-544del) n.18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497754C>A | CA2680454882 | AHI1 | c.-373G>T (n.-373G>T) c.-2270G>T (n.-2270G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.6G>T c.-544G>T (n.-544G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497754C= | CA1665917223 | AHI1 | c.-373G= (n.-373G=) c.-2270G= (n.-2270G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-226G= (n.-226G=) n.6G= c.-544G= (n.-544G=) n.18G= | |
| 6 | g.135497754C>G | CA819393921 | AHI1 | c.-373G>C (n.-373G>C) c.-2270G>C (n.-2270G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.6G>C c.-544G>C (n.-544G>C) n.18G>C | dbSNP |
| 6 | g.135497754C>T | CA2680454883 | AHI1 | c.-373G>A (n.-373G>A) c.-2270G>A (n.-2270G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.6G>A c.-544G>A (n.-544G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497755A= | CA1665917224 | AHI1 | c.-374T= (n.-374T=) c.-2271T= (n.-2271T=) c.-460T= (n.-460T=) c.-483T= (n.-483T=) c.-289T= (n.-289T=) c.-227T= (n.-227T=) n.5T= c.-545T= (n.-545T=) n.17T= | |
| 6 | g.135497755A>G | CA819393927 | AHI1 | c.-374T>C (n.-374T>C) c.-2271T>C (n.-2271T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) n.5T>C c.-545T>C (n.-545T>C) n.17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497756G>A | CA2680454884 | AHI1 | c.-375C>T (n.-375C>T) c.-2272C>T (n.-2272C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.4C>T c.-546C>T (n.-546C>T) n.16C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497757C>A | CA2680454885 | AHI1 | c.-376G>T (n.-376G>T) c.-2273G>T (n.-2273G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.3G>T c.-547G>T (n.-547G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497757C= | CA1665917225 | AHI1 | c.-376G= (n.-376G=) c.-2273G= (n.-2273G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-485G= (n.-485G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-229G= (n.-229G=) n.3G= c.-547G= (n.-547G=) n.15G= | |
| 6 | g.135497757C>T | CA570555659 | AHI1 | c.-376G>A (n.-376G>A) c.-2273G>A (n.-2273G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.3G>A c.-547G>A (n.-547G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497757_135497760delinsCGCG | CA1665917226 | AHI1 | c.-379_-376delinsCGCG (n.-379_-376delinsCGCG) c.-2276_-2273delinsCGCG (n.-2276_-2273delinsCGCG) c.-465_-462delinsCGCG (n.-465_-462delinsCGCG) c.-488_-485delinsCGCG (n.-488_-485delinsCGCG) c.-294_-291delinsCGCG (n.-294_-291delinsCGCG) c.-232_-229delinsCGCG (n.-232_-229delinsCGCG) c.-550_-547delinsCGCG (n.-550_-547delinsCGCG) n.12_15delinsCGCG | |
| 6 | g.135497758G>A | CA1094822861 | AHI1 | c.-377C>T (n.-377C>T) c.-2274C>T (n.-2274C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) n.2C>T c.-548C>T (n.-548C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497758G= | CA1665917228 | AHI1 | c.-377C= (n.-377C=) c.-2274C= (n.-2274C=) c.-463C= (n.-463C=) c.-486C= (n.-486C=) c.-292C= (n.-292C=) c.-230C= (n.-230C=) n.2C= c.-548C= (n.-548C=) n.14C= | |
| 6 | g.135497758G>T | CA819393942 | AHI1 | c.-377C>A (n.-377C>A) c.-2274C>A (n.-2274C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) n.2C>A c.-548C>A (n.-548C>A) n.14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497758_135497759insAG | CA570555660 | AHI1 | c.-377_-376insTC (n.-377_-376insTC) c.-2274_-2273insTC (n.-2274_-2273insTC) c.-463_-462insTC (n.-463_-462insTC) c.-486_-485insTC (n.-486_-485insTC) c.-292_-291insTC (n.-292_-291insTC) c.-230_-229insTC (n.-230_-229insTC) n.2_3insTC c.-548_-547insTC (n.-548_-547insTC) n.14_15insTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497758_135497760del | CA1094822860 | AHI1 | c.-379_-377del (n.-379_-377del) c.-2276_-2274del (n.-2276_-2274del) c.-465_-463del (n.-465_-463del) c.-488_-486del (n.-488_-486del) c.-294_-292del (n.-294_-292del) c.-232_-230del (n.-232_-230del) c.-550_-548del (n.-550_-548del) n.12_14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497759C>A | CA4012996 | AHI1 | c.-378G>T (n.-378G>T) c.-2275G>T (n.-2275G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.1G>T c.-549G>T (n.-549G>T) n.13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497759C= | CA1665917233 | AHI1 | c.-378G= (n.-378G=) c.-2275G= (n.-2275G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-231G= (n.-231G=) n.1G= c.-549G= (n.-549G=) n.13G= | |
| 6 | g.135497759C>G | CA2581609778 | AHI1 | c.-378G>C (n.-378G>C) c.-2275G>C (n.-2275G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) n.1G>C c.-549G>C (n.-549G>C) n.13G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497759C>T | CA1665917235 | AHI1 | c.-378G>A (n.-378G>A) c.-2275G>A (n.-2275G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.1G>A c.-549G>A (n.-549G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135497759_135497760insCGCCTGCTGACAGCGA | CA570555662 | AHI1 | c.-379_-378insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-379_-378insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-2276_-2275insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-2276_-2275insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-465_-464insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-465_-464insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-488_-487insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-488_-487insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-294_-293insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-294_-293insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-232_-231insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-232_-231insTCGCTGTCAGCAGGCG) c.-550_-549insTCGCTGTCAGCAGGCG (n.-550_-549insTCGCTGTCAGCAGGCG) n.12_13insTCGCTGTCAGCAGGCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497760G>A | CA1665917239 | AHI1 | c.-379C>T (n.-379C>T) c.-2276C>T (n.-2276C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135497760G>C | CA1665917236 | AHI1 | c.-379C>G (n.-379C>G) c.-2276C>G (n.-2276C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) n.12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135497760G= | CA1665917237 | AHI1 | c.-379C= (n.-379C=) c.-2276C= (n.-2276C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-488C= (n.-488C=) c.-294C= (n.-294C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-550C= (n.-550C=) n.12C= | |
| 6 | g.135497760G>T | CA2680454886 | AHI1 | c.-379C>A (n.-379C>A) c.-2276C>A (n.-2276C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497761C>A | CA2680454887 | AHI1 | c.-380G>T (n.-380G>T) c.-2277G>T (n.-2277G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497761C= | CA1665917240 | AHI1 | c.-380G= (n.-380G=) c.-2277G= (n.-2277G=) c.-466G= (n.-466G=) c.-489G= (n.-489G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-233G= (n.-233G=) c.-551G= (n.-551G=) n.11G= | |
| 6 | g.135497761C>G | CA2680454888 | AHI1 | c.-380G>C (n.-380G>C) c.-2277G>C (n.-2277G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) n.11G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497761C>T | CA570555663 | AHI1 | c.-380G>A (n.-380G>A) c.-2277G>A (n.-2277G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) n.11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497762C>A | CA2680454889 | AHI1 | c.-381G>T (n.-381G>T) c.-2278G>T (n.-2278G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497763G>A | CA2680454890 | AHI1 | c.-382C>T (n.-382C>T) c.-2279C>T (n.-2279C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497763G>C | CA2680454891 | AHI1 | c.-382C>G (n.-382C>G) c.-2279C>G (n.-2279C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) n.9C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497763G>T | CA2680454892 | AHI1 | c.-382C>A (n.-382C>A) c.-2279C>A (n.-2279C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497764C>A | CA2680454894 | AHI1 | c.-383G>T (n.-383G>T) c.-2280G>T (n.-2280G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) n.8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135497764C>T | CA2680454893 | AHI1 | c.-383G>A (n.-383G>A) c.-2280G>A (n.-2280G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497765C>A | CA2680454895 | AHI1 | c.-384G>T (n.-384G>T) c.-2281G>T (n.-2281G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135497765C= | CA1665917241 | AHI1 | c.-384G= (n.-384G=) c.-2281G= (n.-2281G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-555G= (n.-555G=) n.7G= | |
| 6 | g.135497765C>T | CA819393950 | AHI1 | c.-384G>A (n.-384G>A) c.-2281G>A (n.-2281G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135497766T>C | CA2680454896 | AHI1 | c.-2282A>G (n.-2282A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) n.6A>G | gnomAD v4 |