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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457594G>A | CA252041 | AHI1 | c.1051C>T (p.Arg351Ter) c.103C>T (p.Arg35Ter) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.3794C>T n.1568C>T c.932-1668C>T (n.932-1668C>T) c.931+5531C>T (n.931+5531C>T) n.1555C>T n.1344C>T c.997C>T (p.Arg333Ter) n.1441C>T n.1683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457594G>C | CA365747789 | AHI1 | c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.3794C>G n.1568C>G c.932-1668C>G (n.932-1668C>G) c.931+5531C>G (n.931+5531C>G) n.1555C>G n.1344C>G c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1441C>G n.1683C>G | |
| 6 | g.135457594G= | CA1665875076 | AHI1 | c.1051C= (p.Arg351=) c.103C= (p.Arg35=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.3794C= n.1568C= c.932-1668C= (n.932-1668C=) c.931+5531C= (n.931+5531C=) n.1555C= n.1344C= c.997C= (p.Arg333=) n.1441C= n.1683C= | |
| 6 | g.135457594G>T | CA452430491 | AHI1 | c.1051C>A (p.Arg351=) c.103C>A (p.Arg35=) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.3794C>A n.1568C>A c.932-1668C>A (n.932-1668C>A) c.931+5531C>A (n.931+5531C>A) n.1555C>A n.1344C>A c.997C>A (p.Arg333=) n.1441C>A n.1683C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457595G>A | CA452430492 | AHI1 | c.1050C>T (p.His350=) c.102C>T (p.His34=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.3793C>T n.1567C>T c.932-1669C>T (n.932-1669C>T) c.931+5530C>T (n.931+5530C>T) n.1554C>T n.1343C>T c.996C>T (p.His332=) n.1440C>T n.1682C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457595G>C | CA365747790 | AHI1 | c.1050C>G (p.His350Gln) c.102C>G (p.His34Gln) c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.3793C>G n.1567C>G c.932-1669C>G (n.932-1669C>G) c.931+5530C>G (n.931+5530C>G) n.1554C>G n.1343C>G c.996C>G (p.His332Gln) n.1440C>G n.1682C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457595G= | CA1665875077 | AHI1 | c.1050C= (p.His350=) c.102C= (p.His34=) c.*1078C= (n.*1078C=) n.3793C= n.1567C= c.932-1669C= (n.932-1669C=) c.931+5530C= (n.931+5530C=) n.1554C= n.1343C= c.996C= (p.His332=) n.1440C= n.1682C= | |
| 6 | g.135457595G>T | CA365747791 | AHI1 | c.1050C>A (p.His350Gln) c.102C>A (p.His34Gln) c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.3793C>A n.1567C>A c.932-1669C>A (n.932-1669C>A) c.931+5530C>A (n.931+5530C>A) n.1554C>A n.1343C>A c.996C>A (p.His332Gln) n.1440C>A n.1682C>A | dbSNP |
| 6 | g.135457596T>A | CA365747792 | AHI1 | c.1049A>T (p.His350Leu) c.101A>T (p.His34Leu) c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.3792A>T n.1566A>T c.932-1670A>T (n.932-1670A>T) c.931+5529A>T (n.931+5529A>T) n.1553A>T n.1342A>T c.995A>T (p.His332Leu) n.1439A>T n.1681A>T | |
| 6 | g.135457596T>C | CA365747793 | AHI1 | c.1049A>G (p.His350Arg) c.101A>G (p.His34Arg) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.3792A>G n.1566A>G c.932-1670A>G (n.932-1670A>G) c.931+5529A>G (n.931+5529A>G) n.1553A>G n.1342A>G c.995A>G (p.His332Arg) n.1439A>G n.1681A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457596T>G | CA365747794 | AHI1 | c.1049A>C (p.His350Pro) c.101A>C (p.His34Pro) c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.3792A>C n.1566A>C c.932-1670A>C (n.932-1670A>C) c.931+5529A>C (n.931+5529A>C) n.1553A>C n.1342A>C c.995A>C (p.His332Pro) n.1439A>C n.1681A>C | |
| 6 | g.135457596T= | CA1665875078 | AHI1 | c.1049A= (p.His350=) c.101A= (p.His34=) c.*1077A= (n.*1077A=) n.3792A= n.1566A= c.932-1670A= (n.932-1670A=) c.931+5529A= (n.931+5529A=) n.1553A= n.1342A= c.995A= (p.His332=) n.1439A= n.1681A= | |
| 6 | g.135457597G>A | CA365747795 | AHI1 | c.1048C>T (p.His350Tyr) c.100C>T (p.His34Tyr) c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.3791C>T n.1565C>T c.932-1671C>T (n.932-1671C>T) c.931+5528C>T (n.931+5528C>T) n.1552C>T n.1341C>T c.994C>T (p.His332Tyr) n.1438C>T n.1680C>T | |
| 6 | g.135457597G>C | CA365747796 | AHI1 | c.1048C>G (p.His350Asp) c.100C>G (p.His34Asp) c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.3791C>G n.1565C>G c.932-1671C>G (n.932-1671C>G) c.931+5528C>G (n.931+5528C>G) n.1552C>G n.1341C>G c.994C>G (p.His332Asp) n.1438C>G n.1680C>G | |
| 6 | g.135457597G>T | CA365747797 | AHI1 | c.1048C>A (p.His350Asn) c.100C>A (p.His34Asn) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.3791C>A n.1565C>A c.932-1671C>A (n.932-1671C>A) c.931+5528C>A (n.931+5528C>A) n.1552C>A n.1341C>A c.994C>A (p.His332Asn) n.1438C>A n.1680C>A | |
| 6 | g.135457598A>C | CA365747798 | AHI1 | c.1047T>G (p.Ile349Met) c.99T>G (p.Ile33Met) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.3790T>G n.1564T>G c.932-1672T>G (n.932-1672T>G) c.931+5527T>G (n.931+5527T>G) n.1551T>G n.1340T>G c.993T>G (p.Ile331Met) n.1437T>G n.1679T>G | |
| 6 | g.135457598A>G | CA452430500 | AHI1 | c.1047T>C (p.Ile349=) c.99T>C (p.Ile33=) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.3790T>C n.1564T>C c.932-1672T>C (n.932-1672T>C) c.931+5527T>C (n.931+5527T>C) n.1551T>C n.1340T>C c.993T>C (p.Ile331=) n.1437T>C n.1679T>C | |
| 6 | g.135457598A>T | CA452430502 | AHI1 | c.1047T>A (p.Ile349=) c.99T>A (p.Ile33=) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.3790T>A n.1564T>A c.932-1672T>A (n.932-1672T>A) c.931+5527T>A (n.931+5527T>A) n.1551T>A n.1340T>A c.993T>A (p.Ile331=) n.1437T>A n.1679T>A | |
| 6 | g.135457599A= | CA1665875079 | AHI1 | c.1046T= (p.Ile349=) c.98T= (p.Ile33=) c.*1074T= (n.*1074T=) n.3789T= n.1563T= c.932-1673T= (n.932-1673T=) c.931+5526T= (n.931+5526T=) n.1550T= n.1339T= c.992T= (p.Ile331=) n.1436T= n.1678T= | |
| 6 | g.135457599A>C | CA365747799 | AHI1 | c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.3789T>G n.1563T>G c.932-1673T>G (n.932-1673T>G) c.931+5526T>G (n.931+5526T>G) n.1550T>G n.1339T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) n.1436T>G n.1678T>G | |
| 6 | g.135457599A>G | CA148143147 | AHI1 | c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.3789T>C n.1563T>C c.932-1673T>C (n.932-1673T>C) c.931+5526T>C (n.931+5526T>C) n.1550T>C n.1339T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) n.1436T>C n.1678T>C | dbSNP |
| 6 | g.135457599A>T | CA365747800 | AHI1 | c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.3789T>A n.1563T>A c.932-1673T>A (n.932-1673T>A) c.931+5526T>A (n.931+5526T>A) n.1550T>A n.1339T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) n.1436T>A n.1678T>A | |
| 6 | g.135457600T>A | CA365747801 | AHI1 | c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.3788A>T n.1562A>T c.932-1674A>T (n.932-1674A>T) c.931+5525A>T (n.931+5525A>T) n.1549A>T n.1338A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) n.1435A>T n.1677A>T | |
| 6 | g.135457600T>C | CA4012680 | AHI1 | c.1045A>G (p.Ile349Val) c.97A>G (p.Ile33Val) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.3788A>G n.1562A>G c.932-1674A>G (n.932-1674A>G) c.931+5525A>G (n.931+5525A>G) n.1549A>G n.1338A>G c.991A>G (p.Ile331Val) n.1435A>G n.1677A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457600T>G | CA365747802 | AHI1 | c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.3788A>C n.1562A>C c.932-1674A>C (n.932-1674A>C) c.931+5525A>C (n.931+5525A>C) n.1549A>C n.1338A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) n.1435A>C n.1677A>C | |
| 6 | g.135457600T= | CA1665875080 | AHI1 | c.1045A= (p.Ile349=) c.97A= (p.Ile33=) c.*1073A= (n.*1073A=) n.3788A= n.1562A= c.932-1674A= (n.932-1674A=) c.931+5525A= (n.931+5525A=) n.1549A= n.1338A= c.991A= (p.Ile331=) n.1435A= n.1677A= | |
| 6 | g.135457601G>A | CA452430508 | AHI1 | c.1044C>T (p.Tyr348=) c.96C>T (p.Tyr32=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.3787C>T n.1561C>T c.932-1675C>T (n.932-1675C>T) c.931+5524C>T (n.931+5524C>T) n.1548C>T n.1337C>T c.990C>T (p.Tyr330=) n.1434C>T n.1676C>T | |
| 6 | g.135457601G>C | CA365747803 | AHI1 | c.1044C>G (p.Tyr348Ter) c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.3787C>G n.1561C>G c.932-1675C>G (n.932-1675C>G) c.931+5524C>G (n.931+5524C>G) n.1548C>G n.1337C>G c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.1434C>G n.1676C>G | |
| 6 | g.135457601G>T | CA365747804 | AHI1 | c.1044C>A (p.Tyr348Ter) c.96C>A (p.Tyr32Ter) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.3787C>A n.1561C>A c.932-1675C>A (n.932-1675C>A) c.931+5524C>A (n.931+5524C>A) n.1548C>A n.1337C>A c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.1434C>A n.1676C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135457602T>A | CA365747805 | AHI1 | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.3786A>T n.1560A>T c.932-1676A>T (n.932-1676A>T) c.931+5523A>T (n.931+5523A>T) n.1547A>T n.1336A>T c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.1433A>T n.1675A>T | |
| 6 | g.135457602T>C | CA365747806 | AHI1 | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.3786A>G n.1560A>G c.932-1676A>G (n.932-1676A>G) c.931+5523A>G (n.931+5523A>G) n.1547A>G n.1336A>G c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.1433A>G n.1675A>G | |
| 6 | g.135457602T>G | CA365747807 | AHI1 | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.3786A>C n.1560A>C c.932-1676A>C (n.932-1676A>C) c.931+5523A>C (n.931+5523A>C) n.1547A>C n.1336A>C c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.1433A>C n.1675A>C | |
| 6 | g.135457603A>C | CA365747808 | AHI1 | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.3785T>G n.1559T>G c.932-1677T>G (n.932-1677T>G) c.931+5522T>G (n.931+5522T>G) n.1546T>G n.1335T>G c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.1432T>G n.1674T>G | |
| 6 | g.135457603A>G | CA365747809 | AHI1 | c.1042T>C (p.Tyr348His) c.94T>C (p.Tyr32His) c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.3785T>C n.1559T>C c.932-1677T>C (n.932-1677T>C) c.931+5522T>C (n.931+5522T>C) n.1546T>C n.1335T>C c.988T>C (p.Tyr330His) n.1432T>C n.1674T>C | |
| 6 | g.135457603A>T | CA365747810 | AHI1 | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.3785T>A n.1559T>A c.932-1677T>A (n.932-1677T>A) c.931+5522T>A (n.931+5522T>A) n.1546T>A n.1335T>A c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.1432T>A n.1674T>A | |
| 6 | g.135457604A>C | CA452430514 | AHI1 | c.1041T>G (p.Val347=) c.93T>G (p.Val31=) c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.3784T>G n.1558T>G c.932-1678T>G (n.932-1678T>G) c.931+5521T>G (n.931+5521T>G) n.1545T>G n.1334T>G c.987T>G (p.Val329=) n.1431T>G n.1673T>G | |
| 6 | g.135457604A>G | CA452430512 | AHI1 | c.1041T>C (p.Val347=) c.93T>C (p.Val31=) c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.3784T>C n.1558T>C c.932-1678T>C (n.932-1678T>C) c.931+5521T>C (n.931+5521T>C) n.1545T>C n.1334T>C c.987T>C (p.Val329=) n.1431T>C n.1673T>C | |
| 6 | g.135457604A>T | CA452430513 | AHI1 | c.1041T>A (p.Val347=) c.93T>A (p.Val31=) c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.3784T>A n.1558T>A c.932-1678T>A (n.932-1678T>A) c.931+5521T>A (n.931+5521T>A) n.1545T>A n.1334T>A c.987T>A (p.Val329=) n.1431T>A n.1673T>A | |
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| 6 | g.135457605A>T | CA365747813 | AHI1 | c.1040T>A (p.Val347Asp) c.92T>A (p.Val31Asp) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.3783T>A n.1557T>A c.932-1679T>A (n.932-1679T>A) c.931+5520T>A (n.931+5520T>A) n.1544T>A n.1333T>A c.986T>A (p.Val329Asp) n.1430T>A n.1672T>A | |
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| 6 | g.135457606C>G | CA365747815 | AHI1 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.3782G>C n.1556G>C c.932-1680G>C (n.932-1680G>C) c.931+5519G>C (n.931+5519G>C) n.1543G>C n.1332G>C c.985G>C (p.Val329Leu) n.1429G>C n.1671G>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135457607T>C | CA4012681 | AHI1 | c.1038A>G (p.Gly346=) c.90A>G (p.Gly30=) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.3781A>G n.1555A>G c.932-1681A>G (n.932-1681A>G) c.931+5518A>G (n.931+5518A>G) n.1542A>G n.1331A>G c.984A>G (p.Gly328=) n.1428A>G n.1670A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457607T>G | CA452430518 | AHI1 | c.1038A>C (p.Gly346=) c.90A>C (p.Gly30=) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.3781A>C n.1555A>C c.932-1681A>C (n.932-1681A>C) c.931+5518A>C (n.931+5518A>C) n.1542A>C n.1331A>C c.984A>C (p.Gly328=) n.1428A>C n.1670A>C | |
| 6 | g.135457607T= | CA1665875081 | AHI1 | c.1038A= (p.Gly346=) c.90A= (p.Gly30=) c.*1066A= (n.*1066A=) n.3781A= n.1555A= c.932-1681A= (n.932-1681A=) c.931+5518A= (n.931+5518A=) n.1542A= n.1331A= c.984A= (p.Gly328=) n.1428A= n.1670A= | |
| 6 | g.135457608C>A | CA365747817 | AHI1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.89G>T (p.Gly30Val) c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.3780G>T n.1554G>T c.932-1682G>T (n.932-1682G>T) c.931+5517G>T (n.931+5517G>T) n.1541G>T n.1330G>T c.983G>T (p.Gly328Val) n.1427G>T n.1669G>T |