| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457560G>A | CA4012676 | AHI1 | c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.3828C>T n.1602C>T c.932-1634C>T (n.932-1634C>T) c.931+5565C>T (n.931+5565C>T) n.1589C>T n.1378C>T c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1475C>T n.1717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457560G>C | CA365747714 | AHI1 | c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.3828C>G n.1602C>G c.932-1634C>G (n.932-1634C>G) c.931+5565C>G (n.931+5565C>G) n.1589C>G n.1378C>G c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.1475C>G n.1717C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457560G= | CA1665875066 | AHI1 | c.1085C= (p.Ser362=) c.137C= (p.Ser46=) c.*1113C= (n.*1113C=) n.3828C= n.1602C= c.932-1634C= (n.932-1634C=) c.931+5565C= (n.931+5565C=) n.1589C= n.1378C= c.1031C= (p.Ser344=) n.1475C= n.1717C= | |
| 6 | g.135457560G>T | CA4012675 | AHI1 | c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.3828C>A n.1602C>A c.932-1634C>A (n.932-1634C>A) c.931+5565C>A (n.931+5565C>A) n.1589C>A n.1378C>A c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.1475C>A n.1717C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457561A>C | CA365747717 | AHI1 | c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.3827T>G n.1601T>G c.932-1635T>G (n.932-1635T>G) c.931+5564T>G (n.931+5564T>G) n.1588T>G n.1377T>G c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1474T>G n.1716T>G | |
| 6 | g.135457561A>G | CA365747715 | AHI1 | c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.3827T>C n.1601T>C c.932-1635T>C (n.932-1635T>C) c.931+5564T>C (n.931+5564T>C) n.1588T>C n.1377T>C c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1474T>C n.1716T>C | |
| 6 | g.135457561A>T | CA365747716 | AHI1 | c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.3827T>A n.1601T>A c.932-1635T>A (n.932-1635T>A) c.931+5564T>A (n.931+5564T>A) n.1588T>A n.1377T>A c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1474T>A n.1716T>A | |
| 6 | g.135457562A>C | CA365747718 | AHI1 | c.1083T>G (p.Ile361Met) c.135T>G (p.Ile45Met) c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.3826T>G n.1600T>G c.932-1636T>G (n.932-1636T>G) c.931+5563T>G (n.931+5563T>G) n.1587T>G n.1376T>G c.1029T>G (p.Ile343Met) n.1473T>G n.1715T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457562A>G | CA452430425 | AHI1 | c.1083T>C (p.Ile361=) c.135T>C (p.Ile45=) c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.3826T>C n.1600T>C c.932-1636T>C (n.932-1636T>C) c.931+5563T>C (n.931+5563T>C) n.1587T>C n.1376T>C c.1029T>C (p.Ile343=) n.1473T>C n.1715T>C | |
| 6 | g.135457562A>T | CA452430426 | AHI1 | c.1083T>A (p.Ile361=) c.135T>A (p.Ile45=) c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.3826T>A n.1600T>A c.932-1636T>A (n.932-1636T>A) c.931+5563T>A (n.931+5563T>A) n.1587T>A n.1376T>A c.1029T>A (p.Ile343=) n.1473T>A n.1715T>A | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.135457563A>C | CA365747719 | AHI1 | c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.3825T>G n.1599T>G c.932-1637T>G (n.932-1637T>G) c.931+5562T>G (n.931+5562T>G) n.1586T>G n.1375T>G c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1472T>G n.1714T>G | |
| 6 | g.135457563A>G | CA365747720 | AHI1 | c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.3825T>C n.1599T>C c.932-1637T>C (n.932-1637T>C) c.931+5562T>C (n.931+5562T>C) n.1586T>C n.1375T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1472T>C n.1714T>C | |
| 6 | g.135457563A>T | CA365747721 | AHI1 | c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.3825T>A n.1599T>A c.932-1637T>A (n.932-1637T>A) c.931+5562T>A (n.931+5562T>A) n.1586T>A n.1375T>A c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1472T>A n.1714T>A | |
| 6 | g.135457564T>A | CA365747722 | AHI1 | c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.3824A>T n.1598A>T c.932-1638A>T (n.932-1638A>T) c.931+5561A>T (n.931+5561A>T) n.1585A>T n.1374A>T c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1471A>T n.1713A>T | |
| 6 | g.135457564T>C | CA365747723 | AHI1 | c.1081A>G (p.Ile361Val) c.133A>G (p.Ile45Val) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.3824A>G n.1598A>G c.932-1638A>G (n.932-1638A>G) c.931+5561A>G (n.931+5561A>G) n.1585A>G n.1374A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1471A>G n.1713A>G | dbSNP |
| 6 | g.135457564T>G | CA365747724 | AHI1 | c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.3824A>C n.1598A>C c.932-1638A>C (n.932-1638A>C) c.931+5561A>C (n.931+5561A>C) n.1585A>C n.1374A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1471A>C n.1713A>C | |
| 6 | g.135457564T= | CA1665875067 | AHI1 | c.1081A= (p.Ile361=) c.133A= (p.Ile45=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.3824A= n.1598A= c.932-1638A= (n.932-1638A=) c.931+5561A= (n.931+5561A=) n.1585A= n.1374A= c.1027A= (p.Ile343=) n.1471A= n.1713A= | |
| 6 | g.135457565C>A | CA148143120 | AHI1 | c.1080G>T (p.Met360Ile) c.132G>T (p.Met44Ile) c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.3823G>T n.1597G>T c.932-1639G>T (n.932-1639G>T) c.931+5560G>T (n.931+5560G>T) n.1584G>T n.1373G>T c.1026G>T (p.Met342Ile) n.1470G>T n.1712G>T | dbSNP |
| 6 | g.135457565C= | CA1665875068 | AHI1 | c.1080G= (p.Met360=) c.132G= (p.Met44=) c.*1108G= (n.*1108G=) n.3823G= n.1597G= c.932-1639G= (n.932-1639G=) c.931+5560G= (n.931+5560G=) n.1584G= n.1373G= c.1026G= (p.Met342=) n.1470G= n.1712G= | |
| 6 | g.135457565C>G | CA365747725 | AHI1 | c.1080G>C (p.Met360Ile) c.132G>C (p.Met44Ile) c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.3823G>C n.1597G>C c.932-1639G>C (n.932-1639G>C) c.931+5560G>C (n.931+5560G>C) n.1584G>C n.1373G>C c.1026G>C (p.Met342Ile) n.1470G>C n.1712G>C | |
| 6 | g.135457565C>T | CA365747726 | AHI1 | c.1080G>A (p.Met360Ile) c.132G>A (p.Met44Ile) c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.3823G>A n.1597G>A c.932-1639G>A (n.932-1639G>A) c.931+5560G>A (n.931+5560G>A) n.1584G>A n.1373G>A c.1026G>A (p.Met342Ile) n.1470G>A n.1712G>A | |
| 6 | g.135457566A>C | CA365747727 | AHI1 | c.1079T>G (p.Met360Arg) c.131T>G (p.Met44Arg) c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.3822T>G n.1596T>G c.932-1640T>G (n.932-1640T>G) c.931+5559T>G (n.931+5559T>G) n.1583T>G n.1372T>G c.1025T>G (p.Met342Arg) n.1469T>G n.1711T>G | |
| 6 | g.135457566A>G | CA365747728 | AHI1 | c.1079T>C (p.Met360Thr) c.131T>C (p.Met44Thr) c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.3822T>C n.1596T>C c.932-1640T>C (n.932-1640T>C) c.931+5559T>C (n.931+5559T>C) n.1583T>C n.1372T>C c.1025T>C (p.Met342Thr) n.1469T>C n.1711T>C | |
| 6 | g.135457566A>T | CA365747729 | AHI1 | c.1079T>A (p.Met360Lys) c.131T>A (p.Met44Lys) c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.3822T>A n.1596T>A c.932-1640T>A (n.932-1640T>A) c.931+5559T>A (n.931+5559T>A) n.1583T>A n.1372T>A c.1025T>A (p.Met342Lys) n.1469T>A n.1711T>A | |
| 6 | g.135457567T>A | CA365747730 | AHI1 | c.1078A>T (p.Met360Leu) c.130A>T (p.Met44Leu) c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.3821A>T n.1595A>T c.932-1641A>T (n.932-1641A>T) c.931+5558A>T (n.931+5558A>T) n.1582A>T n.1371A>T c.1024A>T (p.Met342Leu) n.1468A>T n.1710A>T | |
| 6 | g.135457567T>C | CA4012677 | AHI1 | c.1078A>G (p.Met360Val) c.130A>G (p.Met44Val) c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.3821A>G n.1595A>G c.932-1641A>G (n.932-1641A>G) c.931+5558A>G (n.931+5558A>G) n.1582A>G n.1371A>G c.1024A>G (p.Met342Val) n.1468A>G n.1710A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457567T>G | CA365747731 | AHI1 | c.1078A>C (p.Met360Leu) c.130A>C (p.Met44Leu) c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.3821A>C n.1595A>C c.932-1641A>C (n.932-1641A>C) c.931+5558A>C (n.931+5558A>C) n.1582A>C n.1371A>C c.1024A>C (p.Met342Leu) n.1468A>C n.1710A>C | |
| 6 | g.135457567T= | CA1665875069 | AHI1 | c.1078A= (p.Met360=) c.130A= (p.Met44=) c.*1106A= (n.*1106A=) n.3821A= n.1595A= c.932-1641A= (n.932-1641A=) c.931+5558A= (n.931+5558A=) n.1582A= n.1371A= c.1024A= (p.Met342=) n.1468A= n.1710A= | |
| 6 | g.135457568A>C | CA365747732 | AHI1 | c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.129T>G (p.Phe43Leu) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.3820T>G n.1594T>G c.932-1642T>G (n.932-1642T>G) c.931+5557T>G (n.931+5557T>G) n.1581T>G n.1370T>G c.1023T>G (p.Phe341Leu) n.1467T>G n.1709T>G | |
| 6 | g.135457568A>G | CA452430438 | AHI1 | c.1077T>C (p.Phe359=) c.129T>C (p.Phe43=) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.3820T>C n.1594T>C c.932-1642T>C (n.932-1642T>C) c.931+5557T>C (n.931+5557T>C) n.1581T>C n.1370T>C c.1023T>C (p.Phe341=) n.1467T>C n.1709T>C | |
| 6 | g.135457568A>T | CA365747733 | AHI1 | c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.129T>A (p.Phe43Leu) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.3820T>A n.1594T>A c.932-1642T>A (n.932-1642T>A) c.931+5557T>A (n.931+5557T>A) n.1581T>A n.1370T>A c.1023T>A (p.Phe341Leu) n.1467T>A n.1709T>A | |
| 6 | g.135457569A>C | CA365747734 | AHI1 | c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.3819T>G n.1593T>G c.932-1643T>G (n.932-1643T>G) c.931+5556T>G (n.931+5556T>G) n.1580T>G n.1369T>G c.1022T>G (p.Phe341Cys) n.1466T>G n.1708T>G | |
| 6 | g.135457569A>G | CA365747735 | AHI1 | c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.3819T>C n.1593T>C c.932-1643T>C (n.932-1643T>C) c.931+5556T>C (n.931+5556T>C) n.1580T>C n.1369T>C c.1022T>C (p.Phe341Ser) n.1466T>C n.1708T>C | |
| 6 | g.135457569A>T | CA365747736 | AHI1 | c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.3819T>A n.1593T>A c.932-1643T>A (n.932-1643T>A) c.931+5556T>A (n.931+5556T>A) n.1580T>A n.1369T>A c.1022T>A (p.Phe341Tyr) n.1466T>A n.1708T>A | |
| 6 | g.135457570A>C | CA365747737 | AHI1 | c.1075T>G (p.Phe359Val) c.127T>G (p.Phe43Val) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.3818T>G n.1592T>G c.932-1644T>G (n.932-1644T>G) c.931+5555T>G (n.931+5555T>G) n.1579T>G n.1368T>G c.1021T>G (p.Phe341Val) n.1465T>G n.1707T>G | |
| 6 | g.135457570A>G | CA365747738 | AHI1 | c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.3818T>C n.1592T>C c.932-1644T>C (n.932-1644T>C) c.931+5555T>C (n.931+5555T>C) n.1579T>C n.1368T>C c.1021T>C (p.Phe341Leu) n.1465T>C n.1707T>C | |
| 6 | g.135457570A>T | CA365747739 | AHI1 | c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.3818T>A n.1592T>A c.932-1644T>A (n.932-1644T>A) c.931+5555T>A (n.931+5555T>A) n.1579T>A n.1368T>A c.1021T>A (p.Phe341Ile) n.1465T>A n.1707T>A | |
| 6 | g.135457571A>C | CA365747740 | AHI1 | c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.126T>G (p.Asp42Glu) c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.3817T>G n.1591T>G c.932-1645T>G (n.932-1645T>G) c.931+5554T>G (n.931+5554T>G) n.1578T>G n.1367T>G c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.1464T>G n.1706T>G | |
| 6 | g.135457571A>G | CA452430444 | AHI1 | c.1074T>C (p.Asp358=) c.126T>C (p.Asp42=) c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.3817T>C n.1591T>C c.932-1645T>C (n.932-1645T>C) c.931+5554T>C (n.931+5554T>C) n.1578T>C n.1367T>C c.1020T>C (p.Asp340=) n.1464T>C n.1706T>C | |
| 6 | g.135457571A>T | CA365747741 | AHI1 | c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.126T>A (p.Asp42Glu) c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.3817T>A n.1591T>A c.932-1645T>A (n.932-1645T>A) c.931+5554T>A (n.931+5554T>A) n.1578T>A n.1367T>A c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.1464T>A n.1706T>A | |
| 6 | g.135457572T>A | CA4012678 | AHI1 | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.125A>T (p.Asp42Val) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.3816A>T n.1590A>T c.932-1646A>T (n.932-1646A>T) c.931+5553A>T (n.931+5553A>T) n.1577A>T n.1366A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) n.1463A>T n.1705A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.135457572T>C | CA365747742 | AHI1 | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.3816A>G n.1590A>G c.932-1646A>G (n.932-1646A>G) c.931+5553A>G (n.931+5553A>G) n.1577A>G n.1366A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.1463A>G n.1705A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457572T>G | CA365747743 | AHI1 | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.3816A>C n.1590A>C c.932-1646A>C (n.932-1646A>C) c.931+5553A>C (n.931+5553A>C) n.1577A>C n.1366A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.1463A>C n.1705A>C | |
| 6 | g.135457572T= | CA1665875070 | AHI1 | c.1073A= (p.Asp358=) c.125A= (p.Asp42=) c.*1101A= (n.*1101A=) n.3816A= n.1590A= c.932-1646A= (n.932-1646A=) c.931+5553A= (n.931+5553A=) n.1577A= n.1366A= c.1019A= (p.Asp340=) n.1463A= n.1705A= | |
| 6 | g.135457573C>A | CA365747746 | AHI1 | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.3815G>T n.1589G>T c.932-1647G>T (n.932-1647G>T) c.931+5552G>T (n.931+5552G>T) n.1576G>T n.1365G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.1462G>T n.1704G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457573C= | CA1665875071 | AHI1 | c.1072G= (p.Asp358=) c.124G= (p.Asp42=) c.*1100G= (n.*1100G=) n.3815G= n.1589G= c.932-1647G= (n.932-1647G=) c.931+5552G= (n.931+5552G=) n.1576G= n.1365G= c.1018G= (p.Asp340=) n.1462G= n.1704G= | |
| 6 | g.135457573C>G | CA365747744 | AHI1 | c.1072G>C (p.Asp358His) c.124G>C (p.Asp42His) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.3815G>C n.1589G>C c.932-1647G>C (n.932-1647G>C) c.931+5552G>C (n.931+5552G>C) n.1576G>C n.1365G>C c.1018G>C (p.Asp340His) n.1462G>C n.1704G>C | |
| 6 | g.135457573C>T | CA365747745 | AHI1 | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.3815G>A n.1589G>A c.932-1647G>A (n.932-1647G>A) c.931+5552G>A (n.931+5552G>A) n.1576G>A n.1365G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.1462G>A n.1704G>A | dbSNP |
| 6 | g.135457574T>A | CA452430449 | AHI1 | c.1071A>T (p.Ser357=) c.123A>T (p.Ser41=) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.3814A>T n.1588A>T c.932-1648A>T (n.932-1648A>T) c.931+5551A>T (n.931+5551A>T) n.1575A>T n.1364A>T c.1017A>T (p.Ser339=) n.1461A>T n.1703A>T | |
| 6 | g.135457574T>C | CA452430452 | AHI1 | c.1071A>G (p.Ser357=) c.123A>G (p.Ser41=) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.3814A>G n.1588A>G c.932-1648A>G (n.932-1648A>G) c.931+5551A>G (n.931+5551A>G) n.1575A>G n.1364A>G c.1017A>G (p.Ser339=) n.1461A>G n.1703A>G |