UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135457494del | CA2739266199 | AHI1 | c.1151+1del c.203+1del c.*1179+1del n.3894+1del n.1668+1del c.932-1567del (n.932-1567del) c.931+5632del (n.931+5632del) n.1655+1del n.1444+1del c.1097+1del n.1541+1del n.1783+1del | ClinVar |
| 6 | g.135457494C>A | CA365747454 | AHI1 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.3894G>T n.1668G>T c.932-1568G>T (n.932-1568G>T) c.931+5631G>T (n.931+5631G>T) n.1655G>T n.1444G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1541G>T n.1783G>T | |
| 6 | g.135457494C>G | CA365747450 | AHI1 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.3894G>C n.1668G>C c.932-1568G>C (n.932-1568G>C) c.931+5631G>C (n.931+5631G>C) n.1655G>C n.1444G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.1541G>C n.1783G>C | |
| 6 | g.135457494C>T | CA365747451 | AHI1 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.3894G>A n.1668G>A c.932-1568G>A (n.932-1568G>A) c.931+5631G>A (n.931+5631G>A) n.1655G>A n.1444G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1541G>A n.1783G>A | |
| 6 | g.135457495T>A | CA365747456 | AHI1 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.3893A>T n.1667A>T c.932-1569A>T (n.932-1569A>T) c.931+5630A>T (n.931+5630A>T) n.1654A>T n.1443A>T c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1540A>T n.1782A>T | |
| 6 | g.135457495T>C | CA365747457 | AHI1 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.3893A>G n.1667A>G c.932-1569A>G (n.932-1569A>G) c.931+5630A>G (n.931+5630A>G) n.1654A>G n.1443A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1540A>G n.1782A>G | |
| 6 | g.135457495T>G | CA365747460 | AHI1 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.1150A>C (p.Arg384=) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.3893A>C n.1667A>C c.932-1569A>C (n.932-1569A>C) c.931+5630A>C (n.931+5630A>C) n.1654A>C n.1443A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1540A>C n.1782A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457496A= | CA1665875041 | AHI1 | c.1149T= (p.Asp383=) c.201T= (p.Asp67=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.3892T= n.1666T= c.932-1570T= (n.932-1570T=) c.931+5629T= (n.931+5629T=) n.1653T= n.1442T= c.1095T= (p.Asp365=) n.1539T= n.1781T= | |
| 6 | g.135457496A>C | CA365747462 | AHI1 | c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.3892T>G n.1666T>G c.932-1570T>G (n.932-1570T>G) c.931+5629T>G (n.931+5629T>G) n.1653T>G n.1442T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.1539T>G n.1781T>G | |
| 6 | g.135457496A>G | CA4012663 | AHI1 | c.1149T>C (p.Asp383=) c.201T>C (p.Asp67=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.3892T>C n.1666T>C c.932-1570T>C (n.932-1570T>C) c.931+5629T>C (n.931+5629T>C) n.1653T>C n.1442T>C c.1095T>C (p.Asp365=) n.1539T>C n.1781T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457496A>T | CA365747465 | AHI1 | c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.3892T>A n.1666T>A c.932-1570T>A (n.932-1570T>A) c.931+5629T>A (n.931+5629T>A) n.1653T>A n.1442T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.1539T>A n.1781T>A | |
| 6 | g.135457497T>A | CA365747467 | AHI1 | c.1148A>T (p.Asp383Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.3891A>T n.1665A>T c.932-1571A>T (n.932-1571A>T) c.931+5628A>T (n.931+5628A>T) n.1652A>T n.1441A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1538A>T n.1780A>T | dbSNP |
| 6 | g.135457497T>C | CA365747470 | AHI1 | c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.3891A>G n.1665A>G c.932-1571A>G (n.932-1571A>G) c.931+5628A>G (n.931+5628A>G) n.1652A>G n.1441A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1538A>G n.1780A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135457497T>G | CA365747472 | AHI1 | c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.3891A>C n.1665A>C c.932-1571A>C (n.932-1571A>C) c.931+5628A>C (n.931+5628A>C) n.1652A>C n.1441A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1538A>C n.1780A>C | |
| 6 | g.135457497T= | CA1665875042 | AHI1 | c.1148A= (p.Asp383=) c.200A= (p.Asp67=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.3891A= n.1665A= c.932-1571A= (n.932-1571A=) c.931+5628A= (n.931+5628A=) n.1652A= n.1441A= c.1094A= (p.Asp365=) n.1538A= n.1780A= | |
| 6 | g.135457498C>A | CA365747474 | AHI1 | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.3890G>T n.1664G>T c.932-1572G>T (n.932-1572G>T) c.931+5627G>T (n.931+5627G>T) n.1651G>T n.1440G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1537G>T n.1779G>T | |
| 6 | g.135457498C= | CA1665875043 | AHI1 | c.1147G= (p.Asp383=) c.199G= (p.Asp67=) c.*1175G= (n.*1175G=) n.3890G= n.1664G= c.932-1572G= (n.932-1572G=) c.931+5627G= (n.931+5627G=) n.1651G= n.1440G= c.1093G= (p.Asp365=) n.1537G= n.1779G= | |
| 6 | g.135457498C>G | CA365747476 | AHI1 | c.1147G>C (p.Asp383His) c.199G>C (p.Asp67His) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.3890G>C n.1664G>C c.932-1572G>C (n.932-1572G>C) c.931+5627G>C (n.931+5627G>C) n.1651G>C n.1440G>C c.1093G>C (p.Asp365His) n.1537G>C n.1779G>C | |
| 6 | g.135457498C>T | CA4012664 | AHI1 | c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.3890G>A n.1664G>A c.932-1572G>A (n.932-1572G>A) c.931+5627G>A (n.931+5627G>A) n.1651G>A n.1440G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1537G>A n.1779G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457499A>C | CA365747481 | AHI1 | c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.3889T>G n.1663T>G c.932-1573T>G (n.932-1573T>G) c.931+5626T>G (n.931+5626T>G) n.1650T>G n.1439T>G c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.1536T>G n.1778T>G | |
| 6 | g.135457499A>G | CA452430313 | AHI1 | c.1146T>C (p.Asp382=) c.198T>C (p.Asp66=) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.3889T>C n.1663T>C c.932-1573T>C (n.932-1573T>C) c.931+5626T>C (n.931+5626T>C) n.1650T>C n.1439T>C c.1092T>C (p.Asp364=) n.1536T>C n.1778T>C | |
| 6 | g.135457499A>T | CA365747478 | AHI1 | c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.3889T>A n.1663T>A c.932-1573T>A (n.932-1573T>A) c.931+5626T>A (n.931+5626T>A) n.1650T>A n.1439T>A c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.1536T>A n.1778T>A | |
| 6 | g.135457500T>A | CA365747482 | AHI1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.3888A>T n.1662A>T c.932-1574A>T (n.932-1574A>T) c.931+5625A>T (n.931+5625A>T) n.1649A>T n.1438A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1535A>T n.1777A>T | |
| 6 | g.135457500T>C | CA365747484 | AHI1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.3888A>G n.1662A>G c.932-1574A>G (n.932-1574A>G) c.931+5625A>G (n.931+5625A>G) n.1649A>G n.1438A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1535A>G n.1777A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457500T>G | CA365747486 | AHI1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.3888A>C n.1662A>C c.932-1574A>C (n.932-1574A>C) c.931+5625A>C (n.931+5625A>C) n.1649A>C n.1438A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1535A>C n.1777A>C | |
| 6 | g.135457500T= | CA1665875044 | AHI1 | c.1145A= (p.Asp382=) c.197A= (p.Asp66=) c.*1173A= (n.*1173A=) n.3888A= n.1662A= c.932-1574A= (n.932-1574A=) c.931+5625A= (n.931+5625A=) n.1649A= n.1438A= c.1091A= (p.Asp364=) n.1535A= n.1777A= | |
| 6 | g.135457501C>A | CA365747488 | AHI1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.3887G>T n.1661G>T c.932-1575G>T (n.932-1575G>T) c.931+5624G>T (n.931+5624G>T) n.1648G>T n.1437G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1534G>T n.1776G>T | |
| 6 | g.135457501C>G | CA365747491 | AHI1 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.196G>C (p.Asp66His) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.3887G>C n.1661G>C c.932-1575G>C (n.932-1575G>C) c.931+5624G>C (n.931+5624G>C) n.1648G>C n.1437G>C c.1090G>C (p.Asp364His) n.1534G>C n.1776G>C | |
| 6 | g.135457501C>T | CA365747493 | AHI1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.3887G>A n.1661G>A c.932-1575G>A (n.932-1575G>A) c.931+5624G>A (n.931+5624G>A) n.1648G>A n.1437G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1534G>A n.1776G>A | |
| 6 | g.135457502T>A | CA365747496 | AHI1 | c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.3886A>T n.1660A>T c.932-1576A>T (n.932-1576A>T) c.931+5623A>T (n.931+5623A>T) n.1647A>T n.1436A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) n.1533A>T n.1775A>T | |
| 6 | g.135457502T>C | CA452430314 | AHI1 | c.1143A>G (p.Lys381=) c.195A>G (p.Lys65=) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.3886A>G n.1660A>G c.932-1576A>G (n.932-1576A>G) c.931+5623A>G (n.931+5623A>G) n.1647A>G n.1436A>G c.1089A>G (p.Lys363=) n.1533A>G n.1775A>G | |
| 6 | g.135457502T>G | CA365747498 | AHI1 | c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.3886A>C n.1660A>C c.932-1576A>C (n.932-1576A>C) c.931+5623A>C (n.931+5623A>C) n.1647A>C n.1436A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) n.1533A>C n.1775A>C | |
| 6 | g.135457503T>A | CA365747501 | AHI1 | c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.3885A>T n.1659A>T c.932-1577A>T (n.932-1577A>T) c.931+5622A>T (n.931+5622A>T) n.1646A>T n.1435A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) n.1532A>T n.1774A>T | |
| 6 | g.135457503T>C | CA365747503 | AHI1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.3885A>G n.1659A>G c.932-1577A>G (n.932-1577A>G) c.931+5622A>G (n.931+5622A>G) n.1646A>G n.1435A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.1532A>G n.1774A>G | |
| 6 | g.135457503T>G | CA365747505 | AHI1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.3885A>C n.1659A>C c.932-1577A>C (n.932-1577A>C) c.931+5622A>C (n.931+5622A>C) n.1646A>C n.1435A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.1532A>C n.1774A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457504T>A | CA365747508 | AHI1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.3884A>T n.1658A>T c.932-1578A>T (n.932-1578A>T) c.931+5621A>T (n.931+5621A>T) n.1645A>T n.1434A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.1531A>T n.1773A>T | |
| 6 | g.135457504T>C | CA4012665 | AHI1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.3884A>G n.1658A>G c.932-1578A>G (n.932-1578A>G) c.931+5621A>G (n.931+5621A>G) n.1645A>G n.1434A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.1531A>G n.1773A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457504T>G | CA4012666 | AHI1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.3884A>C n.1658A>C c.932-1578A>C (n.932-1578A>C) c.931+5621A>C (n.931+5621A>C) n.1645A>C n.1434A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.1531A>C n.1773A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457504T= | CA1665875045 | AHI1 | c.1141A= (p.Lys381=) c.193A= (p.Lys65=) c.*1169A= (n.*1169A=) n.3884A= n.1658A= c.932-1578A= (n.932-1578A=) c.931+5621A= (n.931+5621A=) n.1645A= n.1434A= c.1087A= (p.Lys363=) n.1531A= n.1773A= | |
| 6 | g.135457505C>A | CA365747515 | AHI1 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.3883G>T n.1657G>T c.932-1579G>T (n.932-1579G>T) c.931+5620G>T (n.931+5620G>T) n.1644G>T n.1433G>T c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.1530G>T n.1772G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457505C>G | CA365747513 | AHI1 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.3883G>C n.1657G>C c.932-1579G>C (n.932-1579G>C) c.931+5620G>C (n.931+5620G>C) n.1644G>C n.1433G>C c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.1530G>C n.1772G>C | |
| 6 | g.135457505C>T | CA452430316 | AHI1 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.192G>A (p.Lys64=) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.3883G>A n.1657G>A c.932-1579G>A (n.932-1579G>A) c.931+5620G>A (n.931+5620G>A) n.1644G>A n.1433G>A c.1086G>A (p.Lys362=) n.1530G>A n.1772G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135457506T>A | CA365747518 | AHI1 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.3882A>T n.1656A>T c.932-1580A>T (n.932-1580A>T) c.931+5619A>T (n.931+5619A>T) n.1643A>T n.1432A>T c.1085A>T (p.Lys362Met) n.1529A>T n.1771A>T | |
| 6 | g.135457506T>C | CA365747520 | AHI1 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.3882A>G n.1656A>G c.932-1580A>G (n.932-1580A>G) c.931+5619A>G (n.931+5619A>G) n.1643A>G n.1432A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1529A>G n.1771A>G | |
| 6 | g.135457506T>G | CA365747522 | AHI1 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.3882A>C n.1656A>C c.932-1580A>C (n.932-1580A>C) c.931+5619A>C (n.931+5619A>C) n.1643A>C n.1432A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1529A>C n.1771A>C | |
| 6 | g.135457507T>A | CA365747524 | AHI1 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.3881A>T n.1655A>T c.932-1581A>T (n.932-1581A>T) c.931+5618A>T (n.931+5618A>T) n.1642A>T n.1431A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1528A>T n.1770A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135457507T>C | CA365747526 | AHI1 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.3881A>G n.1655A>G c.932-1581A>G (n.932-1581A>G) c.931+5618A>G (n.931+5618A>G) n.1642A>G n.1431A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1528A>G n.1770A>G | |
| 6 | g.135457507T>G | CA365747528 | AHI1 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.3881A>C n.1655A>C c.932-1581A>C (n.932-1581A>C) c.931+5618A>C (n.931+5618A>C) n.1642A>C n.1431A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1528A>C n.1770A>C | |
| 6 | g.135457507T= | CA1665875046 | AHI1 | c.1138A= (p.Lys380=) c.190A= (p.Lys64=) c.*1166A= (n.*1166A=) n.3881A= n.1655A= c.932-1581A= (n.932-1581A=) c.931+5618A= (n.931+5618A=) n.1642A= n.1431A= c.1084A= (p.Lys362=) n.1528A= n.1770A= | |
| 6 | g.135457508G>A | CA452430318 | AHI1 | c.1137C>T (p.Val379=) c.189C>T (p.Val63=) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.3880C>T n.1654C>T c.932-1582C>T (n.932-1582C>T) c.931+5617C>T (n.931+5617C>T) n.1641C>T n.1430C>T c.1083C>T (p.Val361=) n.1527C>T n.1769C>T |