| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135442633C>A | CA277278 | AHI1 | c.1861G>T (p.Gly621Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) c.2046G>T (n.2046G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.33G>T n.352G>T n.4604G>T n.1317G>T c.1708G>T (p.Gly570Ter) n.2378G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.1352G>T (n.1352G>T) n.2329G>T c.360G>T c.53G>T c.1818G>T (p.Met606Ile) n.2154G>T c.1807G>T (p.Gly603Ter) n.2251G>T n.2493G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135442633C= | CA1665868504 | AHI1 | c.1861G= (p.Gly621=) c.913G= (p.Gly305=) c.2046G= (n.2046G=) c.*1889G= (n.*1889G=) c.33G= n.352G= n.4604G= n.1317G= c.1708G= (p.Gly570=) n.2378G= c.*648G= (n.*648G=) c.1352G= (n.1352G=) n.2329G= c.360G= c.53G= c.1818G= (p.Met606=) n.2154G= c.1807G= (p.Gly603=) n.2251G= n.2493G= | |
| 6 | g.135442633C>G | CA365744518 | AHI1 | c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.2046G>C (n.2046G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.33G>C n.352G>C n.4604G>C n.1317G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.2378G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.1352G>C (n.1352G>C) n.2329G>C c.360G>C c.53G>C c.1818G>C (p.Met606Ile) n.2154G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) n.2251G>C n.2493G>C | |
| 6 | g.135442633C>T | CA365744517 | AHI1 | c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.2046G>A (n.2046G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.33G>A n.352G>A n.4604G>A n.1317G>A c.1708G>A (p.Gly570Arg) n.2378G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.1352G>A (n.1352G>A) n.2329G>A c.360G>A c.53G>A c.1818G>A (p.Met606Ile) n.2154G>A c.1807G>A (p.Gly603Arg) n.2251G>A n.2493G>A | |
| 6 | g.135442634A= | CA1665868505 | AHI1 | c.1860T= (p.Asn620=) c.912T= (p.Asn304=) c.2045T= (n.2045T=) c.*1888T= (n.*1888T=) c.32T= n.351T= n.4603T= n.1316T= c.1707T= (p.Asn569=) n.2377T= c.*647T= (n.*647T=) c.1351T= (n.1351T=) n.2328T= c.359T= c.52T= c.1817T= (p.Met606=) n.2153T= c.1806T= (p.Asn602=) n.2250T= n.2492T= | |
| 6 | g.135442634A>C | CA365744519 | AHI1 | c.1860T>G (p.Asn620Lys) c.912T>G (p.Asn304Lys) c.2045T>G (n.2045T>G) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.32T>G n.351T>G n.4603T>G n.1316T>G c.1707T>G (p.Asn569Lys) n.2377T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) n.2328T>G c.359T>G c.52T>G c.1817T>G (p.Met606Arg) n.2153T>G c.1806T>G (p.Asn602Lys) n.2250T>G n.2492T>G | |
| 6 | g.135442634A>G | CA4012491 | AHI1 | c.1860T>C (p.Asn620=) c.912T>C (p.Asn304=) c.2045T>C (n.2045T>C) c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.32T>C n.351T>C n.4603T>C n.1316T>C c.1707T>C (p.Asn569=) n.2377T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) n.2328T>C c.359T>C c.52T>C c.1817T>C (p.Met606Thr) n.2153T>C c.1806T>C (p.Asn602=) n.2250T>C n.2492T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442634A>T | CA365744520 | AHI1 | c.1860T>A (p.Asn620Lys) c.912T>A (p.Asn304Lys) c.2045T>A (n.2045T>A) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.32T>A n.351T>A n.4603T>A n.1316T>A c.1707T>A (p.Asn569Lys) n.2377T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) n.2328T>A c.359T>A c.52T>A c.1817T>A (p.Met606Lys) n.2153T>A c.1806T>A (p.Asn602Lys) n.2250T>A n.2492T>A | |
| 6 | g.135442635T>A | CA365744521 | AHI1 | c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.2044A>T (n.2044A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.31A>T n.350A>T n.4602A>T n.1315A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) n.2376A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.1350A>T (n.1350A>T) n.2327A>T c.358A>T c.51A>T c.1816A>T (p.Met606Leu) n.2152A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.2249A>T n.2491A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442635T>C | CA4012492 | AHI1 | c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.2044A>G (n.2044A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.31A>G n.350A>G n.4602A>G n.1315A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) n.2376A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.1350A>G (n.1350A>G) n.2327A>G c.358A>G c.51A>G c.1816A>G (p.Met606Val) n.2152A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.2249A>G n.2491A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442635T>G | CA365744522 | AHI1 | c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.2044A>C (n.2044A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.31A>C n.350A>C n.4602A>C n.1315A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) n.2376A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.1350A>C (n.1350A>C) n.2327A>C c.358A>C c.51A>C c.1816A>C (p.Met606Leu) n.2152A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.2249A>C n.2491A>C | |
| 6 | g.135442635T= | CA1665868506 | AHI1 | c.1859A= (p.Asn620=) c.911A= (p.Asn304=) c.2044A= (n.2044A=) c.*1887A= (n.*1887A=) c.31A= n.350A= n.4602A= n.1315A= c.1706A= (p.Asn569=) n.2376A= c.*646A= (n.*646A=) c.1350A= (n.1350A=) n.2327A= c.358A= c.51A= c.1816A= (p.Met606=) n.2152A= c.1805A= (p.Asn602=) n.2249A= n.2491A= | |
| 6 | g.135442636T>A | CA365744523 | AHI1 | c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.2043A>T (n.2043A>T) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.30A>T n.349A>T n.4601A>T n.1314A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) n.2375A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.1349A>T (n.1349A>T) n.2326A>T c.357A>T c.50A>T c.1815A>T (p.Thr605=) n.2151A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.2248A>T n.2490A>T | |
| 6 | g.135442636T>C | CA4012493 | AHI1 | c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.2043A>G (n.2043A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.30A>G n.349A>G n.4601A>G n.1314A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) n.2375A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.1349A>G (n.1349A>G) n.2326A>G c.357A>G c.50A>G c.1815A>G (p.Thr605=) n.2151A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.2248A>G n.2490A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442636T>G | CA365744524 | AHI1 | c.1858A>C (p.Asn620His) c.910A>C (p.Asn304His) c.2043A>C (n.2043A>C) c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.30A>C n.349A>C n.4601A>C n.1314A>C c.1705A>C (p.Asn569His) n.2375A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.1349A>C (n.1349A>C) n.2326A>C c.357A>C c.50A>C c.1815A>C (p.Thr605=) n.2151A>C c.1804A>C (p.Asn602His) n.2248A>C n.2490A>C | |
| 6 | g.135442636T= | CA1665868507 | AHI1 | c.1858A= (p.Asn620=) c.910A= (p.Asn304=) c.2043A= (n.2043A=) c.*1886A= (n.*1886A=) c.30A= n.349A= n.4601A= n.1314A= c.1705A= (p.Asn569=) n.2375A= c.*645A= (n.*645A=) c.1349A= (n.1349A=) n.2326A= c.357A= c.50A= c.1815A= (p.Thr605=) n.2151A= c.1804A= (p.Asn602=) n.2248A= n.2490A= | |
| 6 | g.135442637G>A | CA452215565 | AHI1 | c.1857C>T (p.His619=) c.909C>T (p.His303=) c.2042C>T (n.2042C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.29C>T n.348C>T n.4600C>T n.1313C>T c.1704C>T (p.His568=) n.2374C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) n.2325C>T c.356C>T c.49C>T c.1814C>T (p.Thr605Ile) n.2150C>T c.1803C>T (p.His601=) n.2247C>T n.2489C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.135442637G>C | CA365744526 | AHI1 | c.1857C>G (p.His619Gln) c.909C>G (p.His303Gln) c.2042C>G (n.2042C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.29C>G n.348C>G n.4600C>G n.1313C>G c.1704C>G (p.His568Gln) n.2374C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.1348C>G (n.1348C>G) n.2325C>G c.356C>G c.49C>G c.1814C>G (p.Thr605Arg) n.2150C>G c.1803C>G (p.His601Gln) n.2247C>G n.2489C>G | |
| 6 | g.135442637G>T | CA365744525 | AHI1 | c.1857C>A (p.His619Gln) c.909C>A (p.His303Gln) c.2042C>A (n.2042C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.29C>A n.348C>A n.4600C>A n.1313C>A c.1704C>A (p.His568Gln) n.2374C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) n.2325C>A c.356C>A c.49C>A c.1814C>A (p.Thr605Lys) n.2150C>A c.1803C>A (p.His601Gln) n.2247C>A n.2489C>A | |
| 6 | g.135442638T>A | CA365744527 | AHI1 | c.1856A>T (p.His619Leu) c.908A>T (p.His303Leu) c.2041A>T (n.2041A>T) c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.28A>T n.347A>T n.4599A>T n.1312A>T c.1703A>T (p.His568Leu) n.2373A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.1347A>T (n.1347A>T) n.2324A>T c.355A>T c.48A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) n.2149A>T c.1802A>T (p.His601Leu) n.2246A>T n.2488A>T | |
| 6 | g.135442638T>C | CA365744528 | AHI1 | c.1856A>G (p.His619Arg) c.908A>G (p.His303Arg) c.2041A>G (n.2041A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.28A>G n.347A>G n.4599A>G n.1312A>G c.1703A>G (p.His568Arg) n.2373A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.1347A>G (n.1347A>G) n.2324A>G c.355A>G c.48A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) n.2149A>G c.1802A>G (p.His601Arg) n.2246A>G n.2488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442638T>G | CA365744529 | AHI1 | c.1856A>C (p.His619Pro) c.908A>C (p.His303Pro) c.2041A>C (n.2041A>C) c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.28A>C n.347A>C n.4599A>C n.1312A>C c.1703A>C (p.His568Pro) n.2373A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.1347A>C (n.1347A>C) n.2324A>C c.355A>C c.48A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) n.2149A>C c.1802A>C (p.His601Pro) n.2246A>C n.2488A>C | |
| 6 | g.135442638T= | CA1665868508 | AHI1 | c.1856A= (p.His619=) c.908A= (p.His303=) c.2041A= (n.2041A=) c.*1884A= (n.*1884A=) c.28A= n.347A= n.4599A= n.1312A= c.1703A= (p.His568=) n.2373A= c.*643A= (n.*643A=) c.1347A= (n.1347A=) n.2324A= c.355A= c.48A= c.1813A= (p.Thr605=) n.2149A= c.1802A= (p.His601=) n.2246A= n.2488A= | |
| 6 | g.135442639G>A | CA365744530 | AHI1 | c.1855C>T (p.His619Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) c.2040C>T (n.2040C>T) c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.27C>T n.346C>T n.4598C>T n.1311C>T c.1702C>T (p.His568Tyr) n.2372C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.1346C>T (n.1346C>T) n.2323C>T c.354C>T c.47C>T c.1812C>T (p.Pro604=) n.2148C>T c.1801C>T (p.His601Tyr) n.2245C>T n.2487C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442639G>C | CA365744531 | AHI1 | c.1855C>G (p.His619Asp) c.907C>G (p.His303Asp) c.2040C>G (n.2040C>G) c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.27C>G n.346C>G n.4598C>G n.1311C>G c.1702C>G (p.His568Asp) n.2372C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.1346C>G (n.1346C>G) n.2323C>G c.354C>G c.47C>G c.1812C>G (p.Pro604=) n.2148C>G c.1801C>G (p.His601Asp) n.2245C>G n.2487C>G | |
| 6 | g.135442639G>T | CA365744532 | AHI1 | c.1855C>A (p.His619Asn) c.907C>A (p.His303Asn) c.2040C>A (n.2040C>A) c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.27C>A n.346C>A n.4598C>A n.1311C>A c.1702C>A (p.His568Asn) n.2372C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.1346C>A (n.1346C>A) n.2323C>A c.354C>A c.47C>A c.1812C>A (p.Pro604=) n.2148C>A c.1801C>A (p.His601Asn) n.2245C>A n.2487C>A | |
| 6 | g.135442640G>A | CA452215570 | AHI1 | c.1854C>T (p.Ser618=) c.906C>T (p.Ser302=) c.2039C>T (n.2039C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.26C>T n.345C>T n.4597C>T n.1310C>T c.1701C>T (p.Ser567=) n.2371C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.1345C>T (n.1345C>T) n.2322C>T c.353C>T c.46C>T c.1811C>T (p.Pro604Leu) n.2147C>T c.1800C>T (p.Ser600=) n.2244C>T n.2486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442640G>C | CA452215571 | AHI1 | c.1854C>G (p.Ser618=) c.906C>G (p.Ser302=) c.2039C>G (n.2039C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.26C>G n.345C>G n.4597C>G n.1310C>G c.1701C>G (p.Ser567=) n.2371C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.1345C>G (n.1345C>G) n.2322C>G c.353C>G c.46C>G c.1811C>G (p.Pro604Arg) n.2147C>G c.1800C>G (p.Ser600=) n.2244C>G n.2486C>G | |
| 6 | g.135442640G= | CA1665868509 | AHI1 | c.1854C= (p.Ser618=) c.906C= (p.Ser302=) c.2039C= (n.2039C=) c.*1882C= (n.*1882C=) c.26C= n.345C= n.4597C= n.1310C= c.1701C= (p.Ser567=) n.2371C= c.*641C= (n.*641C=) c.1345C= (n.1345C=) n.2322C= c.353C= c.46C= c.1811C= (p.Pro604=) n.2147C= c.1800C= (p.Ser600=) n.2244C= n.2486C= | |
| 6 | g.135442640G>T | CA452215572 | AHI1 | c.1854C>A (p.Ser618=) c.906C>A (p.Ser302=) c.2039C>A (n.2039C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.26C>A n.345C>A n.4597C>A n.1310C>A c.1701C>A (p.Ser567=) n.2371C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.1345C>A (n.1345C>A) n.2322C>A c.353C>A c.46C>A c.1811C>A (p.Pro604His) n.2147C>A c.1800C>A (p.Ser600=) n.2244C>A n.2486C>A | |
| 6 | g.135442641G>A | CA365744535 | AHI1 | c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.2038C>T (n.2038C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.25C>T n.344C>T n.4596C>T n.1309C>T c.1700C>T (p.Ser567Phe) n.2370C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.1344C>T (n.1344C>T) n.2321C>T c.352C>T c.45C>T c.1810C>T (p.Pro604Ser) n.2146C>T c.1799C>T (p.Ser600Phe) n.2243C>T n.2485C>T | |
| 6 | g.135442641G>C | CA365744533 | AHI1 | c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) c.2038C>G (n.2038C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.25C>G n.344C>G n.4596C>G n.1309C>G c.1700C>G (p.Ser567Cys) n.2370C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.1344C>G (n.1344C>G) n.2321C>G c.352C>G c.45C>G c.1810C>G (p.Pro604Ala) n.2146C>G c.1799C>G (p.Ser600Cys) n.2243C>G n.2485C>G | |
| 6 | g.135442641G>T | CA365744534 | AHI1 | c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.2038C>A (n.2038C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.25C>A n.344C>A n.4596C>A n.1309C>A c.1700C>A (p.Ser567Tyr) n.2370C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.1344C>A (n.1344C>A) n.2321C>A c.352C>A c.45C>A c.1810C>A (p.Pro604Thr) n.2146C>A c.1799C>A (p.Ser600Tyr) n.2243C>A n.2485C>A | |
| 6 | g.135442642A>C | CA365744536 | AHI1 | c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.2037T>G (n.2037T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.24T>G n.343T>G n.4595T>G n.1308T>G c.1699T>G (p.Ser567Ala) n.2369T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) n.2320T>G c.351T>G c.44T>G c.1809T>G (p.Ser603=) n.2145T>G c.1798T>G (p.Ser600Ala) n.2242T>G n.2484T>G | |
| 6 | g.135442642A>G | CA365744537 | AHI1 | c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.2037T>C (n.2037T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.24T>C n.343T>C n.4595T>C n.1308T>C c.1699T>C (p.Ser567Pro) n.2369T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) n.2320T>C c.351T>C c.44T>C c.1809T>C (p.Ser603=) n.2145T>C c.1798T>C (p.Ser600Pro) n.2242T>C n.2484T>C | |
| 6 | g.135442642A>T | CA365744538 | AHI1 | c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.2037T>A (n.2037T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.24T>A n.343T>A n.4595T>A n.1308T>A c.1699T>A (p.Ser567Thr) n.2369T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) n.2320T>A c.351T>A c.44T>A c.1809T>A (p.Ser603=) n.2145T>A c.1798T>A (p.Ser600Thr) n.2242T>A n.2484T>A | |
| 6 | g.135442643G>A | CA452215574 | AHI1 | c.1851C>T (p.Phe617=) c.903C>T (p.Phe301=) c.2036C>T (n.2036C>T) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.23C>T n.342C>T n.4594C>T n.1307C>T c.1698C>T (p.Phe566=) n.2368C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) n.2319C>T c.350C>T c.43C>T c.1808C>T (p.Ser603Phe) n.2144C>T c.1797C>T (p.Phe599=) n.2241C>T n.2483C>T | |
| 6 | g.135442643G>C | CA365744539 | AHI1 | c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.903C>G (p.Phe301Leu) c.2036C>G (n.2036C>G) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.23C>G n.342C>G n.4594C>G n.1307C>G c.1698C>G (p.Phe566Leu) n.2368C>G c.*638C>G (n.*638C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) n.2319C>G c.350C>G c.43C>G c.1808C>G (p.Ser603Cys) n.2144C>G c.1797C>G (p.Phe599Leu) n.2241C>G n.2483C>G | |
| 6 | g.135442643G>T | CA365744540 | AHI1 | c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.903C>A (p.Phe301Leu) c.2036C>A (n.2036C>A) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.23C>A n.342C>A n.4594C>A n.1307C>A c.1698C>A (p.Phe566Leu) n.2368C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) n.2319C>A c.350C>A c.43C>A c.1808C>A (p.Ser603Tyr) n.2144C>A c.1797C>A (p.Phe599Leu) n.2241C>A n.2483C>A | |
| 6 | g.135442644A>C | CA365744541 | AHI1 | c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.2035T>G (n.2035T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.22T>G n.341T>G n.4593T>G n.1306T>G c.1697T>G (p.Phe566Cys) n.2367T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.1341T>G (n.1341T>G) n.2318T>G c.349T>G c.42T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) n.2143T>G c.1796T>G (p.Phe599Cys) n.2240T>G n.2482T>G | |
| 6 | g.135442644A>G | CA365744542 | AHI1 | c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.2035T>C (n.2035T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.22T>C n.341T>C n.4593T>C n.1306T>C c.1697T>C (p.Phe566Ser) n.2367T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.1341T>C (n.1341T>C) n.2318T>C c.349T>C c.42T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) n.2143T>C c.1796T>C (p.Phe599Ser) n.2240T>C n.2482T>C | |
| 6 | g.135442644A>T | CA365744543 | AHI1 | c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.2035T>A (n.2035T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.22T>A n.341T>A n.4593T>A n.1306T>A c.1697T>A (p.Phe566Tyr) n.2367T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.1341T>A (n.1341T>A) n.2318T>A c.349T>A c.42T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) n.2143T>A c.1796T>A (p.Phe599Tyr) n.2240T>A n.2482T>A | |
| 6 | g.135442645A= | CA1665868510 | AHI1 | c.1849T= (p.Phe617=) c.901T= (p.Phe301=) c.2034T= (n.2034T=) c.*1877T= (n.*1877T=) c.21T= n.340T= n.4592T= n.1305T= c.1696T= (p.Phe566=) n.2366T= c.*636T= (n.*636T=) c.1340T= (n.1340T=) n.2317T= c.348T= c.41T= c.1806T= (p.Ile602=) n.2142T= c.1795T= (p.Phe599=) n.2239T= n.2481T= | |
| 6 | g.135442645A>C | CA365744544 | AHI1 | c.1849T>G (p.Phe617Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.2034T>G (n.2034T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.21T>G n.340T>G n.4592T>G n.1305T>G c.1696T>G (p.Phe566Val) n.2366T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) n.2317T>G c.348T>G c.41T>G c.1806T>G (p.Ile602Met) n.2142T>G c.1795T>G (p.Phe599Val) n.2239T>G n.2481T>G | |
| 6 | g.135442645A>G | CA4012494 | AHI1 | c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.2034T>C (n.2034T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.21T>C n.340T>C n.4592T>C n.1305T>C c.1696T>C (p.Phe566Leu) n.2366T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.1340T>C (n.1340T>C) n.2317T>C c.348T>C c.41T>C c.1806T>C (p.Ile602=) n.2142T>C c.1795T>C (p.Phe599Leu) n.2239T>C n.2481T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442645A>T | CA365744545 | AHI1 | c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.2034T>A (n.2034T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.21T>A n.340T>A n.4592T>A n.1305T>A c.1696T>A (p.Phe566Ile) n.2366T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) n.2317T>A c.348T>A c.41T>A c.1806T>A (p.Ile602=) n.2142T>A c.1795T>A (p.Phe599Ile) n.2239T>A n.2481T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135442646A>C | CA365744546 | AHI1 | c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.2033T>G (n.2033T>G) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.20T>G n.339T>G n.4591T>G n.1304T>G c.1695T>G (p.Asp565Glu) n.2365T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.1339T>G (n.1339T>G) n.2316T>G c.347T>G c.40T>G c.1805T>G (p.Ile602Ser) n.2141T>G c.1794T>G (p.Asp598Glu) n.2238T>G n.2480T>G | |
| 6 | g.135442646A>G | CA452215576 | AHI1 | c.1848T>C (p.Asp616=) c.900T>C (p.Asp300=) c.2033T>C (n.2033T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.20T>C n.339T>C n.4591T>C n.1304T>C c.1695T>C (p.Asp565=) n.2365T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.1339T>C (n.1339T>C) n.2316T>C c.347T>C c.40T>C c.1805T>C (p.Ile602Thr) n.2141T>C c.1794T>C (p.Asp598=) n.2238T>C n.2480T>C | |
| 6 | g.135442646A>T | CA365744547 | AHI1 | c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.2033T>A (n.2033T>A) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.20T>A n.339T>A n.4591T>A n.1304T>A c.1695T>A (p.Asp565Glu) n.2365T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.1339T>A (n.1339T>A) n.2316T>A c.347T>A c.40T>A c.1805T>A (p.Ile602Asn) n.2141T>A c.1794T>A (p.Asp598Glu) n.2238T>A n.2480T>A | |
| 6 | g.135442647T>A | CA365744550 | AHI1 | c.1847A>T (p.Asp616Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.2032A>T (n.2032A>T) c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.19A>T n.338A>T n.4590A>T n.1303A>T c.1694A>T (p.Asp565Val) n.2364A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.1338A>T (n.1338A>T) n.2315A>T c.346A>T c.39A>T c.1804A>T (p.Ile602Phe) n.2140A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) n.2237A>T n.2479A>T |