UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135442598A>C | CA365744446 | AHI1 | c.1896T>G (p.Asp632Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) c.2081T>G (n.2081T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.68T>G n.387T>G n.4639T>G n.1352T>G c.1743T>G (p.Asp581Glu) n.2413T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.1387T>G (n.1387T>G) n.2364T>G c.395T>G c.88T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.2189T>G c.1842T>G (p.Asp614Glu) n.2286T>G n.2528T>G | |
| 6 | g.135442598A>G | CA452215517 | AHI1 | c.1896T>C (p.Asp632=) c.948T>C (p.Asp316=) c.2081T>C (n.2081T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.68T>C n.387T>C n.4639T>C n.1352T>C c.1743T>C (p.Asp581=) n.2413T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.1387T>C (n.1387T>C) n.2364T>C c.395T>C c.88T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.2189T>C c.1842T>C (p.Asp614=) n.2286T>C n.2528T>C | |
| 6 | g.135442598A>T | CA365744447 | AHI1 | c.1896T>A (p.Asp632Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) c.2081T>A (n.2081T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.68T>A n.387T>A n.4639T>A n.1352T>A c.1743T>A (p.Asp581Glu) n.2413T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.1387T>A (n.1387T>A) n.2364T>A c.395T>A c.88T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.2189T>A c.1842T>A (p.Asp614Glu) n.2286T>A n.2528T>A | |
| 6 | g.135442599T>A | CA365744448 | AHI1 | c.1895A>T (p.Asp632Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.2080A>T (n.2080A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.67A>T n.386A>T n.4638A>T n.1351A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) n.2412A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) n.2363A>T c.394A>T c.87A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.2188A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) n.2285A>T n.2527A>T | |
| 6 | g.135442599T>C | CA365744449 | AHI1 | c.1895A>G (p.Asp632Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.2080A>G (n.2080A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.67A>G n.386A>G n.4638A>G n.1351A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) n.2412A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) n.2363A>G c.394A>G c.87A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.2188A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.2285A>G n.2527A>G | |
| 6 | g.135442599T>G | CA365744450 | AHI1 | c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.2080A>C (n.2080A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.67A>C n.386A>C n.4638A>C n.1351A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) n.2412A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) n.2363A>C c.394A>C c.87A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.2188A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.2285A>C n.2527A>C | |
| 6 | g.135442600C>A | CA365744451 | AHI1 | c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.2079G>T (n.2079G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.66G>T n.385G>T n.4637G>T n.1350G>T c.1741G>T (p.Asp581Tyr) n.2411G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) n.2362G>T c.393G>T c.86G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.2187G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.2284G>T n.2526G>T | |
| 6 | g.135442600C= | CA1665868488 | AHI1 | c.1894G= (p.Asp632=) c.946G= (p.Asp316=) c.2079G= (n.2079G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.66G= n.385G= n.4637G= n.1350G= c.1741G= (p.Asp581=) n.2411G= c.*681G= (n.*681G=) c.1385G= (n.1385G=) n.2362G= c.393G= c.86G= c.*21G= (n.*21G=) n.2187G= c.1840G= (p.Asp614=) n.2284G= n.2526G= | |
| 6 | g.135442600C>G | CA365744452 | AHI1 | c.1894G>C (p.Asp632His) c.946G>C (p.Asp316His) c.2079G>C (n.2079G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.66G>C n.385G>C n.4637G>C n.1350G>C c.1741G>C (p.Asp581His) n.2411G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) n.2362G>C c.393G>C c.86G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.2187G>C c.1840G>C (p.Asp614His) n.2284G>C n.2526G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442600C>T | CA365744453 | AHI1 | c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.2079G>A (n.2079G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.66G>A n.385G>A n.4637G>A n.1350G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) n.2411G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) n.2362G>A c.393G>A c.86G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.2187G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.2284G>A n.2526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442601C>A | CA452215518 | AHI1 | c.1893G>T (p.Arg631=) c.945G>T (p.Arg315=) c.2078G>T (n.2078G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.65G>T n.384G>T n.4636G>T n.1349G>T c.1740G>T (p.Arg580=) n.2410G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) n.2361G>T c.392G>T c.85G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.2186G>T c.1839G>T (p.Arg613=) n.2283G>T n.2525G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135442601C= | CA1665868489 | AHI1 | c.1893G= (p.Arg631=) c.945G= (p.Arg315=) c.2078G= (n.2078G=) c.*1921G= (n.*1921G=) c.65G= n.384G= n.4636G= n.1349G= c.1740G= (p.Arg580=) n.2410G= c.*680G= (n.*680G=) c.1384G= (n.1384G=) n.2361G= c.392G= c.85G= c.*20G= (n.*20G=) n.2186G= c.1839G= (p.Arg613=) n.2283G= n.2525G= | |
| 6 | g.135442601C>G | CA452215519 | AHI1 | c.1893G>C (p.Arg631=) c.945G>C (p.Arg315=) c.2078G>C (n.2078G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.65G>C n.384G>C n.4636G>C n.1349G>C c.1740G>C (p.Arg580=) n.2410G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) n.2361G>C c.392G>C c.85G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.2186G>C c.1839G>C (p.Arg613=) n.2283G>C n.2525G>C | |
| 6 | g.135442601C>T | CA4012485 | AHI1 | c.1893G>A (p.Arg631=) c.945G>A (p.Arg315=) c.2078G>A (n.2078G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.65G>A n.384G>A n.4636G>A n.1349G>A c.1740G>A (p.Arg580=) n.2410G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) n.2361G>A c.392G>A c.85G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.2186G>A c.1839G>A (p.Arg613=) n.2283G>A n.2525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442602C>A | CA365744454 | AHI1 | c.1892G>T (p.Arg631Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.2077G>T (n.2077G>T) c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.64G>T n.383G>T n.4635G>T n.1348G>T c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.2409G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.1383G>T (n.1383G>T) n.2360G>T c.391G>T c.84G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.2185G>T c.1838G>T (p.Arg613Leu) n.2282G>T n.2524G>T | |
| 6 | g.135442602C= | CA1665868490 | AHI1 | c.1892G= (p.Arg631=) c.944G= (p.Arg315=) c.2077G= (n.2077G=) c.*1920G= (n.*1920G=) c.64G= n.383G= n.4635G= n.1348G= c.1739G= (p.Arg580=) n.2409G= c.*679G= (n.*679G=) c.1383G= (n.1383G=) n.2360G= c.391G= c.84G= c.*19G= (n.*19G=) n.2185G= c.1838G= (p.Arg613=) n.2282G= n.2524G= | |
| 6 | g.135442602C>G | CA365744455 | AHI1 | c.1892G>C (p.Arg631Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.2077G>C (n.2077G>C) c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.64G>C n.383G>C n.4635G>C n.1348G>C c.1739G>C (p.Arg580Pro) n.2409G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.1383G>C (n.1383G>C) n.2360G>C c.391G>C c.84G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.2185G>C c.1838G>C (p.Arg613Pro) n.2282G>C n.2524G>C | |
| 6 | g.135442602C>T | CA4012486 | AHI1 | c.1892G>A (p.Arg631Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.2077G>A (n.2077G>A) c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.64G>A n.383G>A n.4635G>A n.1348G>A c.1739G>A (p.Arg580Gln) n.2409G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.1383G>A (n.1383G>A) n.2360G>A c.391G>A c.84G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.2185G>A c.1838G>A (p.Arg613Gln) n.2282G>A n.2524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442603G>A | CA4012487 | AHI1 | c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.943C>T (p.Arg315Trp) c.2076C>T (n.2076C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.63C>T n.382C>T n.4634C>T n.1347C>T c.1738C>T (p.Arg580Trp) n.2408C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.1382C>T (n.1382C>T) n.2359C>T c.390C>T c.83C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.2184C>T c.1837C>T (p.Arg613Trp) n.2281C>T n.2523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442603G>C | CA365744456 | AHI1 | c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.2076C>G (n.2076C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.63C>G n.382C>G n.4634C>G n.1347C>G c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.2408C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) n.2359C>G c.390C>G c.83C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.2184C>G c.1837C>G (p.Arg613Gly) n.2281C>G n.2523C>G | |
| 6 | g.135442603G= | CA1665868491 | AHI1 | c.1891C= (p.Arg631=) c.943C= (p.Arg315=) c.2076C= (n.2076C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.63C= n.382C= n.4634C= n.1347C= c.1738C= (p.Arg580=) n.2408C= c.*678C= (n.*678C=) c.1382C= (n.1382C=) n.2359C= c.390C= c.83C= c.*18C= (n.*18C=) n.2184C= c.1837C= (p.Arg613=) n.2281C= n.2523C= | |
| 6 | g.135442603G>T | CA452215520 | AHI1 | c.1891C>A (p.Arg631=) c.943C>A (p.Arg315=) c.2076C>A (n.2076C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.63C>A n.382C>A n.4634C>A n.1347C>A c.1738C>A (p.Arg580=) n.2408C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) n.2359C>A c.390C>A c.83C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.2184C>A c.1837C>A (p.Arg613=) n.2281C>A n.2523C>A | |
| 6 | g.135442604G>A | CA452215521 | AHI1 | c.1890C>T (p.Ser630=) c.942C>T (p.Ser314=) c.2075C>T (n.2075C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.62C>T n.381C>T n.4633C>T n.1346C>T c.1737C>T (p.Ser579=) n.2407C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.1381C>T (n.1381C>T) n.2358C>T c.389C>T c.82C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.2183C>T c.1836C>T (p.Ser612=) n.2280C>T n.2522C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.135442604G>C | CA365744457 | AHI1 | c.1890C>G (p.Ser630Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.2075C>G (n.2075C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.62C>G n.381C>G n.4633C>G n.1346C>G c.1737C>G (p.Ser579Arg) n.2407C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.1381C>G (n.1381C>G) n.2358C>G c.389C>G c.82C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.2183C>G c.1836C>G (p.Ser612Arg) n.2280C>G n.2522C>G | |
| 6 | g.135442604G>T | CA365744458 | AHI1 | c.1890C>A (p.Ser630Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.2075C>A (n.2075C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.62C>A n.381C>A n.4633C>A n.1346C>A c.1737C>A (p.Ser579Arg) n.2407C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) n.2358C>A c.389C>A c.82C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.2183C>A c.1836C>A (p.Ser612Arg) n.2280C>A n.2522C>A | |
| 6 | g.135442604_135442605delinsGC | CA1665868492 | AHI1 | c.1889_1890delinsGC (p.Ser630=) c.941_942delinsGC (p.Ser314=) c.2074_2075delinsGC (n.2074_2075delinsGC) c.*1917_*1918delinsGC (n.*1917_*1918delinsGC) c.61_62delinsGC n.380_381delinsGC n.4632_4633delinsGC n.1345_1346delinsGC c.1736_1737delinsGC (p.Ser579=) n.2406_2407delinsGC c.*676_*677delinsGC (n.*676_*677delinsGC) c.1380_1381delinsGC (n.1380_1381delinsGC) n.2357_2358delinsGC c.388_389delinsGC c.81_82delinsGC c.*16_*17delinsGC (n.*16_*17delinsGC) n.2182_2183delinsGC c.1835_1836delinsGC (p.Ser612=) n.2279_2280delinsGC n.2521_2522delinsGC | |
| 6 | g.135442605del | CA916082902 | AHI1 | c.1889del (p.Ser630ThrfsTer18) c.941del (p.Ser314ThrfsTer18) c.2074del (n.2074del) c.*1917del (n.*1917del) c.61del n.380del n.4632del n.1345del c.1736del (p.Ser579ThrfsTer18) n.2406del c.*676del (n.*676del) c.1380del (n.1380del) n.2357del c.388del c.81del c.*16del (n.*16del) n.2182del c.1835del (p.Ser612ThrfsTer18) n.2279del n.2521del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135442605C>A | CA365744459 | AHI1 | c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.2074G>T (n.2074G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.61G>T n.380G>T n.4632G>T n.1345G>T c.1736G>T (p.Ser579Ile) n.2406G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) n.2357G>T c.388G>T c.81G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.2182G>T c.1835G>T (p.Ser612Ile) n.2279G>T n.2521G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442605C>G | CA365744460 | AHI1 | c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.2074G>C (n.2074G>C) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.61G>C n.380G>C n.4632G>C n.1345G>C c.1736G>C (p.Ser579Thr) n.2406G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) n.2357G>C c.388G>C c.81G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.2182G>C c.1835G>C (p.Ser612Thr) n.2279G>C n.2521G>C | |
| 6 | g.135442605C>T | CA365744461 | AHI1 | c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.2074G>A (n.2074G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.61G>A n.380G>A n.4632G>A n.1345G>A c.1736G>A (p.Ser579Asn) n.2406G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) n.2357G>A c.388G>A c.81G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.2182G>A c.1835G>A (p.Ser612Asn) n.2279G>A n.2521G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442606T>A | CA365744462 | AHI1 | c.1888A>T (p.Ser630Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.2073A>T (n.2073A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.60A>T n.379A>T n.4631A>T n.1344A>T c.1735A>T (p.Ser579Cys) n.2405A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) n.2356A>T c.387A>T c.80A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.2181A>T c.1834A>T (p.Ser612Cys) n.2278A>T n.2520A>T | |
| 6 | g.135442606T>C | CA365744463 | AHI1 | c.1888A>G (p.Ser630Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.2073A>G (n.2073A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.60A>G n.379A>G n.4631A>G n.1344A>G c.1735A>G (p.Ser579Gly) n.2405A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) n.2356A>G c.387A>G c.80A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.2181A>G c.1834A>G (p.Ser612Gly) n.2278A>G n.2520A>G | |
| 6 | g.135442606T>G | CA365744464 | AHI1 | c.1888A>C (p.Ser630Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.2073A>C (n.2073A>C) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.60A>C n.379A>C n.4631A>C n.1344A>C c.1735A>C (p.Ser579Arg) n.2405A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.1379A>C (n.1379A>C) n.2356A>C c.387A>C c.80A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.2181A>C c.1834A>C (p.Ser612Arg) n.2278A>C n.2520A>C | |
| 6 | g.135442607G>A | CA452215523 | AHI1 | c.1887C>T (p.Ala629=) c.939C>T (p.Ala313=) c.2072C>T (n.2072C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.59C>T n.378C>T n.4630C>T n.1343C>T c.1734C>T (p.Ala578=) n.2404C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.1378C>T (n.1378C>T) n.2355C>T c.386C>T c.79C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.2180C>T c.1833C>T (p.Ala611=) n.2277C>T n.2519C>T | dbSNP |
| 6 | g.135442607G>C | CA452215524 | AHI1 | c.1887C>G (p.Ala629=) c.939C>G (p.Ala313=) c.2072C>G (n.2072C>G) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.59C>G n.378C>G n.4630C>G n.1343C>G c.1734C>G (p.Ala578=) n.2404C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.1378C>G (n.1378C>G) n.2355C>G c.386C>G c.79C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.2180C>G c.1833C>G (p.Ala611=) n.2277C>G n.2519C>G | |
| 6 | g.135442607G= | CA1665868493 | AHI1 | c.1887C= (p.Ala629=) c.939C= (p.Ala313=) c.2072C= (n.2072C=) c.*1915C= (n.*1915C=) c.59C= n.378C= n.4630C= n.1343C= c.1734C= (p.Ala578=) n.2404C= c.*674C= (n.*674C=) c.1378C= (n.1378C=) n.2355C= c.386C= c.79C= c.*14C= (n.*14C=) n.2180C= c.1833C= (p.Ala611=) n.2277C= n.2519C= | |
| 6 | g.135442607G>T | CA452215522 | AHI1 | c.1887C>A (p.Ala629=) c.939C>A (p.Ala313=) c.2072C>A (n.2072C>A) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.59C>A n.378C>A n.4630C>A n.1343C>A c.1734C>A (p.Ala578=) n.2404C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.1378C>A (n.1378C>A) n.2355C>A c.386C>A c.79C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.2180C>A c.1833C>A (p.Ala611=) n.2277C>A n.2519C>A | |
| 6 | g.135442608del | CA2680453579 | AHI1 | c.1887del (p.Ser630AlafsTer18) c.939del (p.Ser314AlafsTer18) c.2072del (n.2072del) c.*1915del (n.*1915del) c.59del n.378del n.4630del n.1343del c.1734del (p.Ser579AlafsTer18) n.2404del c.*674del (n.*674del) c.1378del (n.1378del) n.2355del c.386del c.79del c.*14del (n.*14del) n.2180del c.1833del (p.Ser612AlafsTer18) n.2277del n.2519del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442608G>A | CA365744465 | AHI1 | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.2071C>T (n.2071C>T) c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.58C>T n.377C>T n.4629C>T n.1342C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) n.2403C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.1377C>T (n.1377C>T) n.2354C>T c.385C>T c.78C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.2179C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) n.2276C>T n.2518C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442608G>C | CA365744467 | AHI1 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.2071C>G (n.2071C>G) c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.58C>G n.377C>G n.4629C>G n.1342C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.2403C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.1377C>G (n.1377C>G) n.2354C>G c.385C>G c.78C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.2179C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.2276C>G n.2518C>G | |
| 6 | g.135442608G>T | CA365744466 | AHI1 | c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.2071C>A (n.2071C>A) c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.58C>A n.377C>A n.4629C>A n.1342C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) n.2403C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.1377C>A (n.1377C>A) n.2354C>A c.385C>A c.78C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.2179C>A c.1832C>A (p.Ala611Asp) n.2276C>A n.2518C>A | |
| 6 | g.135442609C>A | CA365744468 | AHI1 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.2070G>T (n.2070G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.57G>T n.376G>T n.4628G>T n.1341G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.2402G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) n.2353G>T c.384G>T c.77G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.2178G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.2275G>T n.2517G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442609C= | CA1665868494 | AHI1 | c.1885G= (p.Ala629=) c.937G= (p.Ala313=) c.2070G= (n.2070G=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.57G= n.376G= n.4628G= n.1341G= c.1732G= (p.Ala578=) n.2402G= c.*672G= (n.*672G=) c.1376G= (n.1376G=) n.2353G= c.384G= c.77G= c.*12G= (n.*12G=) n.2178G= c.1831G= (p.Ala611=) n.2275G= n.2517G= | |
| 6 | g.135442609C>G | CA365744469 | AHI1 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.2070G>C (n.2070G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.57G>C n.376G>C n.4628G>C n.1341G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.2402G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) n.2353G>C c.384G>C c.77G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.2178G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.2275G>C n.2517G>C | |
| 6 | g.135442609C>T | CA365744470 | AHI1 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.2070G>A (n.2070G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.57G>A n.376G>A n.4628G>A n.1341G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.2402G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) n.2353G>A c.384G>A c.77G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.2178G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.2275G>A n.2517G>A | |
| 6 | g.135442610A>C | CA365744471 | AHI1 | c.1884T>G (p.Cys628Trp) c.936T>G (p.Cys312Trp) c.2069T>G (n.2069T>G) c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.56T>G n.375T>G n.4627T>G n.1340T>G c.1731T>G (p.Cys577Trp) n.2401T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) n.2352T>G c.383T>G c.76T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.2177T>G c.1830T>G (p.Cys610Trp) n.2274T>G n.2516T>G | |
| 6 | g.135442610A>G | CA452215525 | AHI1 | c.1884T>C (p.Cys628=) c.936T>C (p.Cys312=) c.2069T>C (n.2069T>C) c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.56T>C n.375T>C n.4627T>C n.1340T>C c.1731T>C (p.Cys577=) n.2401T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) n.2352T>C c.383T>C c.76T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.2177T>C c.1830T>C (p.Cys610=) n.2274T>C n.2516T>C | |
| 6 | g.135442610A>T | CA365744472 | AHI1 | c.1884T>A (p.Cys628Ter) c.936T>A (p.Cys312Ter) c.2069T>A (n.2069T>A) c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.56T>A n.375T>A n.4627T>A n.1340T>A c.1731T>A (p.Cys577Ter) n.2401T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) n.2352T>A c.383T>A c.76T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.2177T>A c.1830T>A (p.Cys610Ter) n.2274T>A n.2516T>A | |
| 6 | g.135442611C>A | CA4012488 | AHI1 | c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.935G>T (p.Cys312Phe) c.2068G>T (n.2068G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.55G>T n.374G>T n.4626G>T n.1339G>T c.1730G>T (p.Cys577Phe) n.2400G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) n.2351G>T c.382G>T c.75G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.2176G>T c.1829G>T (p.Cys610Phe) n.2273G>T n.2515G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442611C= | CA1665868495 | AHI1 | c.1883G= (p.Cys628=) c.935G= (p.Cys312=) c.2068G= (n.2068G=) c.*1911G= (n.*1911G=) c.55G= n.374G= n.4626G= n.1339G= c.1730G= (p.Cys577=) n.2400G= c.*670G= (n.*670G=) c.1374G= (n.1374G=) n.2351G= c.382G= c.75G= c.*10G= (n.*10G=) n.2176G= c.1829G= (p.Cys610=) n.2273G= n.2515G= |