WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135442583A= | CA1665868481 | AHI1 | c.1911T= (p.Ile637=) c.963T= (p.Ile321=) c.2096T= (n.2096T=) c.*1939T= (n.*1939T=) c.83T= n.402T= n.4654T= n.1367T= c.1758T= (p.Ile586=) n.2428T= c.*698T= (n.*698T=) c.1402T= (n.1402T=) n.2379T= c.410T= c.103T= c.*38T= (n.*38T=) n.2204T= c.1857T= (p.Ile619=) n.2301T= n.2543T= | |
| 6 | g.135442583A>C | CA4012483 | AHI1 | c.1911T>G (p.Ile637Met) c.963T>G (p.Ile321Met) c.2096T>G (n.2096T>G) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.83T>G n.402T>G n.4654T>G n.1367T>G c.1758T>G (p.Ile586Met) n.2428T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) n.2379T>G c.410T>G c.103T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.2204T>G c.1857T>G (p.Ile619Met) n.2301T>G n.2543T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442583A>G | CA452215506 | AHI1 | c.1911T>C (p.Ile637=) c.963T>C (p.Ile321=) c.2096T>C (n.2096T>C) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.83T>C n.402T>C n.4654T>C n.1367T>C c.1758T>C (p.Ile586=) n.2428T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) n.2379T>C c.410T>C c.103T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.2204T>C c.1857T>C (p.Ile619=) n.2301T>C n.2543T>C | |
| 6 | g.135442583A>T | CA452215507 | AHI1 | c.1911T>A (p.Ile637=) c.963T>A (p.Ile321=) c.2096T>A (n.2096T>A) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.83T>A n.402T>A n.4654T>A n.1367T>A c.1758T>A (p.Ile586=) n.2428T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) n.2379T>A c.410T>A c.103T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.2204T>A c.1857T>A (p.Ile619=) n.2301T>A n.2543T>A | |
| 6 | g.135442584A= | CA1665868482 | AHI1 | c.1910T= (p.Ile637=) c.962T= (p.Ile321=) c.2095T= (n.2095T=) c.*1938T= (n.*1938T=) c.82T= n.401T= n.4653T= n.1366T= c.1757T= (p.Ile586=) n.2427T= c.*697T= (n.*697T=) c.1401T= (n.1401T=) n.2378T= c.409T= c.102T= c.*37T= (n.*37T=) n.2203T= c.1856T= (p.Ile619=) n.2300T= n.2542T= | |
| 6 | g.135442584A>C | CA365744414 | AHI1 | c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.2095T>G (n.2095T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.82T>G n.401T>G n.4653T>G n.1366T>G c.1757T>G (p.Ile586Ser) n.2427T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) n.2378T>G c.409T>G c.102T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.2203T>G c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.2300T>G n.2542T>G | |
| 6 | g.135442584A>G | CA365744415 | AHI1 | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.2095T>C (n.2095T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.82T>C n.401T>C n.4653T>C n.1366T>C c.1757T>C (p.Ile586Thr) n.2427T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) n.2378T>C c.409T>C c.102T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.2203T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.2300T>C n.2542T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135442584A>T | CA365744416 | AHI1 | c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.2095T>A (n.2095T>A) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.82T>A n.401T>A n.4653T>A n.1366T>A c.1757T>A (p.Ile586Asn) n.2427T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.1401T>A (n.1401T>A) n.2378T>A c.409T>A c.102T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.2203T>A c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.2300T>A n.2542T>A | |
| 6 | g.135442585T>A | CA365744417 | AHI1 | c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.2094A>T (n.2094A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.81A>T n.400A>T n.4652A>T n.1365A>T c.1756A>T (p.Ile586Phe) n.2426A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.1400A>T (n.1400A>T) n.2377A>T c.408A>T c.101A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.2202A>T c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.2299A>T n.2541A>T | |
| 6 | g.135442585T>C | CA365744419 | AHI1 | c.1909A>G (p.Ile637Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.2094A>G (n.2094A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.81A>G n.400A>G n.4652A>G n.1365A>G c.1756A>G (p.Ile586Val) n.2426A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.1400A>G (n.1400A>G) n.2377A>G c.408A>G c.101A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.2202A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) n.2299A>G n.2541A>G | |
| 6 | g.135442585T>G | CA365744418 | AHI1 | c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.2094A>C (n.2094A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.81A>C n.400A>C n.4652A>C n.1365A>C c.1756A>C (p.Ile586Leu) n.2426A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.1400A>C (n.1400A>C) n.2377A>C c.408A>C c.101A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.2202A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.2299A>C n.2541A>C | |
| 6 | g.135442586A>C | CA365744420 | AHI1 | c.1908T>G (p.Ile636Met) c.960T>G (p.Ile320Met) c.2093T>G (n.2093T>G) c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.80T>G n.399T>G n.4651T>G n.1364T>G c.1755T>G (p.Ile585Met) n.2425T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.1399T>G (n.1399T>G) n.2376T>G c.407T>G c.100T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.2201T>G c.1854T>G (p.Ile618Met) n.2298T>G n.2540T>G | |
| 6 | g.135442586A>G | CA452215509 | AHI1 | c.1908T>C (p.Ile636=) c.960T>C (p.Ile320=) c.2093T>C (n.2093T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.80T>C n.399T>C n.4651T>C n.1364T>C c.1755T>C (p.Ile585=) n.2425T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.1399T>C (n.1399T>C) n.2376T>C c.407T>C c.100T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.2201T>C c.1854T>C (p.Ile618=) n.2298T>C n.2540T>C | |
| 6 | g.135442586A>T | CA452215508 | AHI1 | c.1908T>A (p.Ile636=) c.960T>A (p.Ile320=) c.2093T>A (n.2093T>A) c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.80T>A n.399T>A n.4651T>A n.1364T>A c.1755T>A (p.Ile585=) n.2425T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.1399T>A (n.1399T>A) n.2376T>A c.407T>A c.100T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.2201T>A c.1854T>A (p.Ile618=) n.2298T>A n.2540T>A | |
| 6 | g.135442587A>C | CA365744421 | AHI1 | c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.2092T>G (n.2092T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.79T>G n.398T>G n.4650T>G n.1363T>G c.1754T>G (p.Ile585Ser) n.2424T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) n.2375T>G c.406T>G c.99T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.2200T>G c.1853T>G (p.Ile618Ser) n.2297T>G n.2539T>G | |
| 6 | g.135442587A>G | CA365744422 | AHI1 | c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.2092T>C (n.2092T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.79T>C n.398T>C n.4650T>C n.1363T>C c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.2424T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) n.2375T>C c.406T>C c.99T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.2200T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.2297T>C n.2539T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442587A>T | CA365744423 | AHI1 | c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.2092T>A (n.2092T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.79T>A n.398T>A n.4650T>A n.1363T>A c.1754T>A (p.Ile585Asn) n.2424T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) n.2375T>A c.406T>A c.99T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.2200T>A c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.2297T>A n.2539T>A | |
| 6 | g.135442588T>A | CA365744424 | AHI1 | c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.2091A>T (n.2091A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.78A>T n.397A>T n.4649A>T n.1362A>T c.1753A>T (p.Ile585Phe) n.2423A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) n.2374A>T c.405A>T c.98A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.2199A>T c.1852A>T (p.Ile618Phe) n.2296A>T n.2538A>T | |
| 6 | g.135442588T>C | CA365744425 | AHI1 | c.1906A>G (p.Ile636Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.2091A>G (n.2091A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.78A>G n.397A>G n.4649A>G n.1362A>G c.1753A>G (p.Ile585Val) n.2423A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) n.2374A>G c.405A>G c.98A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.2199A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) n.2296A>G n.2538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442588T>G | CA365744426 | AHI1 | c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.2091A>C (n.2091A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.78A>C n.397A>C n.4649A>C n.1362A>C c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.2423A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) n.2374A>C c.405A>C c.98A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.2199A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.2296A>C n.2538A>C | |
| 6 | g.135442588T= | CA1665868483 | AHI1 | c.1906A= (p.Ile636=) c.958A= (p.Ile320=) c.2091A= (n.2091A=) c.*1934A= (n.*1934A=) c.78A= n.397A= n.4649A= n.1362A= c.1753A= (p.Ile585=) n.2423A= c.*693A= (n.*693A=) c.1397A= (n.1397A=) n.2374A= c.405A= c.98A= c.*33A= (n.*33A=) n.2199A= c.1852A= (p.Ile618=) n.2296A= n.2538A= | |
| 6 | g.135442589T>A | CA452215510 | AHI1 | c.1905A>T (p.Pro635=) c.957A>T (p.Pro319=) c.2090A>T (n.2090A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.77A>T n.396A>T n.4648A>T n.1361A>T c.1752A>T (p.Pro584=) n.2422A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) n.2373A>T c.404A>T c.97A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.2198A>T c.1851A>T (p.Pro617=) n.2295A>T n.2537A>T | |
| 6 | g.135442589T>C | CA452215511 | AHI1 | c.1905A>G (p.Pro635=) c.957A>G (p.Pro319=) c.2090A>G (n.2090A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.77A>G n.396A>G n.4648A>G n.1361A>G c.1752A>G (p.Pro584=) n.2422A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) n.2373A>G c.404A>G c.97A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.2198A>G c.1851A>G (p.Pro617=) n.2295A>G n.2537A>G | |
| 6 | g.135442589T>G | CA452215512 | AHI1 | c.1905A>C (p.Pro635=) c.957A>C (p.Pro319=) c.2090A>C (n.2090A>C) c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.77A>C n.396A>C n.4648A>C n.1361A>C c.1752A>C (p.Pro584=) n.2422A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.1396A>C (n.1396A>C) n.2373A>C c.404A>C c.97A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.2198A>C c.1851A>C (p.Pro617=) n.2295A>C n.2537A>C | |
| 6 | g.135442590G>A | CA4012484 | AHI1 | c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.2089C>T (n.2089C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.76C>T n.395C>T n.4647C>T n.1360C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu) n.2421C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) n.2372C>T c.403C>T c.96C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.2197C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.2294C>T n.2536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442590G>C | CA365744427 | AHI1 | c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.2089C>G (n.2089C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.76C>G n.395C>G n.4647C>G n.1360C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) n.2421C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.1395C>G (n.1395C>G) n.2372C>G c.403C>G c.96C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.2197C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.2294C>G n.2536C>G | |
| 6 | g.135442590G= | CA1665868484 | AHI1 | c.1904C= (p.Pro635=) c.956C= (p.Pro319=) c.2089C= (n.2089C=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.76C= n.395C= n.4647C= n.1360C= c.1751C= (p.Pro584=) n.2421C= c.*691C= (n.*691C=) c.1395C= (n.1395C=) n.2372C= c.403C= c.96C= c.*31C= (n.*31C=) n.2197C= c.1850C= (p.Pro617=) n.2294C= n.2536C= | |
| 6 | g.135442590G>T | CA365744428 | AHI1 | c.1904C>A (p.Pro635Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.2089C>A (n.2089C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.76C>A n.395C>A n.4647C>A n.1360C>A c.1751C>A (p.Pro584Gln) n.2421C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.1395C>A (n.1395C>A) n.2372C>A c.403C>A c.96C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.2197C>A c.1850C>A (p.Pro617Gln) n.2294C>A n.2536C>A | |
| 6 | g.135442591G>A | CA365744431 | AHI1 | c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.2088C>T (n.2088C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.75C>T n.394C>T n.4646C>T n.1359C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) n.2420C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) n.2371C>T c.402C>T c.95C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.2196C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.2293C>T n.2535C>T | |
| 6 | g.135442591G>C | CA365744430 | AHI1 | c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.2088C>G (n.2088C>G) c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.75C>G n.394C>G n.4646C>G n.1359C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) n.2420C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) n.2371C>G c.402C>G c.95C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.2196C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.2293C>G n.2535C>G | |
| 6 | g.135442591G>T | CA365744429 | AHI1 | c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.2088C>A (n.2088C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.75C>A n.394C>A n.4646C>A n.1359C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) n.2420C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) n.2371C>A c.402C>A c.95C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.2196C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.2293C>A n.2535C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442592A>C | CA365744432 | AHI1 | c.1902T>G (p.Tyr634Ter) c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.2087T>G (n.2087T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.74T>G n.393T>G n.4645T>G n.1358T>G c.1749T>G (p.Tyr583Ter) n.2419T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) n.2370T>G c.401T>G c.94T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.2195T>G c.1848T>G (p.Tyr616Ter) n.2292T>G n.2534T>G | |
| 6 | g.135442592A>G | CA452215513 | AHI1 | c.1902T>C (p.Tyr634=) c.954T>C (p.Tyr318=) c.2087T>C (n.2087T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.74T>C n.393T>C n.4645T>C n.1358T>C c.1749T>C (p.Tyr583=) n.2419T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) n.2370T>C c.401T>C c.94T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.2195T>C c.1848T>C (p.Tyr616=) n.2292T>C n.2534T>C | |
| 6 | g.135442592A>T | CA365744433 | AHI1 | c.1902T>A (p.Tyr634Ter) c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.2087T>A (n.2087T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.74T>A n.393T>A n.4645T>A n.1358T>A c.1749T>A (p.Tyr583Ter) n.2419T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) n.2370T>A c.401T>A c.94T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.2195T>A c.1848T>A (p.Tyr616Ter) n.2292T>A n.2534T>A | |
| 6 | g.135442593T>A | CA365744434 | AHI1 | c.1901A>T (p.Tyr634Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.2086A>T (n.2086A>T) c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.73A>T n.392A>T n.4644A>T n.1357A>T c.1748A>T (p.Tyr583Phe) n.2418A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) n.2369A>T c.400A>T c.93A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.2194A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) n.2291A>T n.2533A>T | |
| 6 | g.135442593T>C | CA365744435 | AHI1 | c.1901A>G (p.Tyr634Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.2086A>G (n.2086A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.73A>G n.392A>G n.4644A>G n.1357A>G c.1748A>G (p.Tyr583Cys) n.2418A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) n.2369A>G c.400A>G c.93A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.2194A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) n.2291A>G n.2533A>G | ClinVar |
| 6 | g.135442593T>G | CA365744436 | AHI1 | c.1901A>C (p.Tyr634Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.2086A>C (n.2086A>C) c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.73A>C n.392A>C n.4644A>C n.1357A>C c.1748A>C (p.Tyr583Ser) n.2418A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) n.2369A>C c.400A>C c.93A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.2194A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) n.2291A>C n.2533A>C | |
| 6 | g.135442594A= | CA1665868485 | AHI1 | c.1900T= (p.Tyr634=) c.952T= (p.Tyr318=) c.2085T= (n.2085T=) c.*1928T= (n.*1928T=) c.72T= n.391T= n.4643T= n.1356T= c.1747T= (p.Tyr583=) n.2417T= c.*687T= (n.*687T=) c.1391T= (n.1391T=) n.2368T= c.399T= c.92T= c.*27T= (n.*27T=) n.2193T= c.1846T= (p.Tyr616=) n.2290T= n.2532T= | |
| 6 | g.135442594A>C | CA365744437 | AHI1 | c.1900T>G (p.Tyr634Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.2085T>G (n.2085T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.72T>G n.391T>G n.4643T>G n.1356T>G c.1747T>G (p.Tyr583Asp) n.2417T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.1391T>G (n.1391T>G) n.2368T>G c.399T>G c.92T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.2193T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) n.2290T>G n.2532T>G | |
| 6 | g.135442594A>G | CA365744438 | AHI1 | c.1900T>C (p.Tyr634His) c.952T>C (p.Tyr318His) c.2085T>C (n.2085T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.72T>C n.391T>C n.4643T>C n.1356T>C c.1747T>C (p.Tyr583His) n.2417T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.1391T>C (n.1391T>C) n.2368T>C c.399T>C c.92T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.2193T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) n.2290T>C n.2532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442594A>T | CA365744439 | AHI1 | c.1900T>A (p.Tyr634Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.2085T>A (n.2085T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.72T>A n.391T>A n.4643T>A n.1356T>A c.1747T>A (p.Tyr583Asn) n.2417T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.1391T>A (n.1391T>A) n.2368T>A c.399T>A c.92T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.2193T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) n.2290T>A n.2532T>A | |
| 6 | g.135442594dup | CA2499218109 | AHI1 | c.1900dup (p.Tyr634LeufsTer7) c.952dup (p.Tyr318LeufsTer7) c.2085dup (n.2085dup) c.*1928dup (n.*1928dup) c.72dup n.391dup n.4643dup n.1356dup c.1747dup (p.Tyr583LeufsTer7) n.2417dup c.*687dup (n.*687dup) c.1391dup (n.1391dup) n.2368dup c.399dup c.92dup c.*27dup (n.*27dup) n.2193dup c.1846dup (p.Tyr616LeufsTer7) n.2290dup n.2532dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135442595T>A | CA452215514 | AHI1 | c.1899A>T (p.Gly633=) c.951A>T (p.Gly317=) c.2084A>T (n.2084A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.71A>T n.390A>T n.4642A>T n.1355A>T c.1746A>T (p.Gly582=) n.2416A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.1390A>T (n.1390A>T) n.2367A>T c.398A>T c.91A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.2192A>T c.1845A>T (p.Gly615=) n.2289A>T n.2531A>T | ClinVar |
| 6 | g.135442595T>C | CA452215515 | AHI1 | c.1899A>G (p.Gly633=) c.951A>G (p.Gly317=) c.2084A>G (n.2084A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.71A>G n.390A>G n.4642A>G n.1355A>G c.1746A>G (p.Gly582=) n.2416A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) n.2367A>G c.398A>G c.91A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.2192A>G c.1845A>G (p.Gly615=) n.2289A>G n.2531A>G | |
| 6 | g.135442595T>G | CA452215516 | AHI1 | c.1899A>C (p.Gly633=) c.951A>C (p.Gly317=) c.2084A>C (n.2084A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.71A>C n.390A>C n.4642A>C n.1355A>C c.1746A>C (p.Gly582=) n.2416A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.1390A>C (n.1390A>C) n.2367A>C c.398A>C c.91A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.2192A>C c.1845A>C (p.Gly615=) n.2289A>C n.2531A>C | |
| 6 | g.135442595T= | CA1665868486 | AHI1 | c.1899A= (p.Gly633=) c.951A= (p.Gly317=) c.2084A= (n.2084A=) c.*1927A= (n.*1927A=) c.71A= n.390A= n.4642A= n.1355A= c.1746A= (p.Gly582=) n.2416A= c.*686A= (n.*686A=) c.1390A= (n.1390A=) n.2367A= c.398A= c.91A= c.*26A= (n.*26A=) n.2192A= c.1845A= (p.Gly615=) n.2289A= n.2531A= | |
| 6 | g.135442595_135442596insA | CA2695207012 | AHI1 | c.1898_1899insT (p.Tyr634IlefsTer7) c.950_951insT (p.Tyr318IlefsTer7) c.2083_2084insT (n.2083_2084insT) c.*1926_*1927insT (n.*1926_*1927insT) c.70_71insT n.389_390insT n.4641_4642insT n.1354_1355insT c.1745_1746insT (p.Tyr583IlefsTer7) n.2415_2416insT c.*685_*686insT (n.*685_*686insT) c.1389_1390insT (n.1389_1390insT) n.2366_2367insT c.397_398insT c.90_91insT c.*25_*26insT (n.*25_*26insT) n.2191_2192insT c.1844_1845insT (p.Tyr616IlefsTer7) n.2288_2289insT n.2530_2531insT | |
| 6 | g.135442596C>A | CA365744440 | AHI1 | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.2083G>T (n.2083G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.70G>T n.389G>T n.4641G>T n.1354G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) n.2415G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.1389G>T (n.1389G>T) n.2366G>T c.397G>T c.90G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.2191G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) n.2288G>T n.2530G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442596C>G | CA365744441 | AHI1 | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.2083G>C (n.2083G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.70G>C n.389G>C n.4641G>C n.1354G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.2415G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.1389G>C (n.1389G>C) n.2366G>C c.397G>C c.90G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.2191G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.2288G>C n.2530G>C | |
| 6 | g.135442596C>T | CA365744442 | AHI1 | c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) c.2083G>A (n.2083G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.70G>A n.389G>A n.4641G>A n.1354G>A c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.2415G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.1389G>A (n.1389G>A) n.2366G>A c.397G>A c.90G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.2191G>A c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.2288G>A n.2530G>A | ClinVar dbSNP |