UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135442353_135442520del | CA2773180390 | AHI1 | c.1912+70_1912+237del (n.1912+70_1912+237del) c.964+70_964+237del (n.964+70_964+237del) c.2097+70_2097+237del (n.2097+70_2097+237del) c.*1940+70_*1940+237del (n.*1940+70_*1940+237del) c.84+70_84+237del n.403+70_403+237del n.4655+70_4655+237del n.1368+70_1368+237del c.1759+70_1759+237del (n.1759+70_1759+237del) n.2429+70_2429+237del c.*699+70_*699+237del (n.*699+70_*699+237del) c.1403+70_1403+237del (n.1403+70_1403+237del) n.2380+70_2380+237del c.411+70_411+237del c.104+70_104+237del c.*39+70_*39+237del (n.*39+70_*39+237del) n.2205+70_2205+237del c.1858+70_1858+237del (n.1858+70_1858+237del) n.2302+70_2302+237del n.2544+70_2544+237del | |
| 6 | g.135442360_135442533delinsACCATCTTTCATTTGATCAATCTCATTCTACTTACGAACAGTTACTGTATAGAAAAGTGTAAAATTATTACAAAAGAACTTTCTTTGTTTGAAGAAATCCGTTTTCTTTAATTTAGTAGTACAGGGGATTACTCAAGTTAAGATTTCCATGAATTTAAAAAAACTAAAGAATGT | CA1665868382 | AHI1 | c.1912+49_1912+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT (n.1912+49_1912+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT) c.964+49_964+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT 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(n.*1940+49_*1940+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT) c.84+49_84+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT n.403+49_403+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT n.4655+49_4655+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT n.1368+49_1368+222delinsACATTCTTTAGTTTTTTTAAATTCATGGAAATCTTAACTTGAGTAATCCCCTGTACTACTAAATTAAAGAAAACGGATTTCTTCAAACAAAGAAAGTTCTTTTGTAATAATTTTACACTTTTCTATACAGTAACTGTTCGTAAGTAGAATGAGATTGATCAAATGAAAGATGGT 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| 6 | g.135442500del | CA2713377027 | AHI1 | c.1912+83del (n.1912+83del) c.964+83del (n.964+83del) c.2097+83del (n.2097+83del) c.*1940+83del (n.*1940+83del) c.84+83del n.403+83del n.4655+83del n.1368+83del c.1759+83del (n.1759+83del) n.2429+83del c.*699+83del (n.*699+83del) c.1403+83del (n.1403+83del) n.2380+83del c.411+83del c.104+83del c.*39+83del (n.*39+83del) n.2205+83del c.1858+83del (n.1858+83del) n.2302+83del n.2544+83del | dbSNP |
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| 6 | g.135442501G>T | CA2680453508 | AHI1 | c.1912+81C>A (n.1912+81C>A) c.964+81C>A (n.964+81C>A) c.2097+81C>A (n.2097+81C>A) c.*1940+81C>A (n.*1940+81C>A) c.84+81C>A n.403+81C>A n.4655+81C>A n.1368+81C>A c.1759+81C>A (n.1759+81C>A) n.2429+81C>A c.*699+81C>A (n.*699+81C>A) c.1403+81C>A (n.1403+81C>A) n.2380+81C>A c.411+81C>A c.104+81C>A c.*39+81C>A (n.*39+81C>A) n.2205+81C>A c.1858+81C>A (n.1858+81C>A) n.2302+81C>A n.2544+81C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135442502A>G | CA148129119 | AHI1 | c.1912+80T>C (n.1912+80T>C) c.964+80T>C (n.964+80T>C) c.2097+80T>C (n.2097+80T>C) c.*1940+80T>C (n.*1940+80T>C) c.84+80T>C n.403+80T>C n.4655+80T>C n.1368+80T>C c.1759+80T>C (n.1759+80T>C) n.2429+80T>C c.*699+80T>C (n.*699+80T>C) c.1403+80T>C (n.1403+80T>C) n.2380+80T>C c.411+80T>C c.104+80T>C c.*39+80T>C (n.*39+80T>C) n.2205+80T>C c.1858+80T>C (n.1858+80T>C) n.2302+80T>C n.2544+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135442504T>A | CA1665868445 | AHI1 | c.1912+78A>T (n.1912+78A>T) c.964+78A>T (n.964+78A>T) c.2097+78A>T (n.2097+78A>T) c.*1940+78A>T (n.*1940+78A>T) c.84+78A>T n.403+78A>T n.4655+78A>T n.1368+78A>T c.1759+78A>T (n.1759+78A>T) n.2429+78A>T c.*699+78A>T (n.*699+78A>T) c.1403+78A>T (n.1403+78A>T) n.2380+78A>T c.411+78A>T c.104+78A>T c.*39+78A>T (n.*39+78A>T) n.2205+78A>T c.1858+78A>T (n.1858+78A>T) n.2302+78A>T n.2544+78A>T | dbSNP |
| 6 | g.135442504T>C | CA2680453510 | AHI1 | c.1912+78A>G (n.1912+78A>G) c.964+78A>G (n.964+78A>G) c.2097+78A>G (n.2097+78A>G) c.*1940+78A>G (n.*1940+78A>G) c.84+78A>G n.403+78A>G n.4655+78A>G n.1368+78A>G c.1759+78A>G (n.1759+78A>G) n.2429+78A>G c.*699+78A>G (n.*699+78A>G) c.1403+78A>G (n.1403+78A>G) n.2380+78A>G c.411+78A>G c.104+78A>G c.*39+78A>G (n.*39+78A>G) n.2205+78A>G c.1858+78A>G (n.1858+78A>G) n.2302+78A>G n.2544+78A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442504T= | CA1665868444 | AHI1 | c.1912+78A= (n.1912+78A=) c.964+78A= (n.964+78A=) c.2097+78A= (n.2097+78A=) c.*1940+78A= (n.*1940+78A=) c.84+78A= n.403+78A= n.4655+78A= n.1368+78A= c.1759+78A= (n.1759+78A=) n.2429+78A= c.*699+78A= (n.*699+78A=) c.1403+78A= (n.1403+78A=) n.2380+78A= c.411+78A= c.104+78A= c.*39+78A= (n.*39+78A=) n.2205+78A= c.1858+78A= (n.1858+78A=) n.2302+78A= n.2544+78A= | |
| 6 | g.135442505T>C | CA2680453511 | AHI1 | c.1912+77A>G (n.1912+77A>G) c.964+77A>G (n.964+77A>G) c.2097+77A>G (n.2097+77A>G) c.*1940+77A>G (n.*1940+77A>G) c.84+77A>G n.403+77A>G n.4655+77A>G n.1368+77A>G c.1759+77A>G (n.1759+77A>G) n.2429+77A>G c.*699+77A>G (n.*699+77A>G) c.1403+77A>G (n.1403+77A>G) n.2380+77A>G c.411+77A>G c.104+77A>G c.*39+77A>G (n.*39+77A>G) n.2205+77A>G c.1858+77A>G (n.1858+77A>G) n.2302+77A>G n.2544+77A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442505T>G | CA2680453512 | AHI1 | c.1912+77A>C (n.1912+77A>C) c.964+77A>C (n.964+77A>C) c.2097+77A>C (n.2097+77A>C) c.*1940+77A>C (n.*1940+77A>C) c.84+77A>C n.403+77A>C n.4655+77A>C n.1368+77A>C c.1759+77A>C (n.1759+77A>C) n.2429+77A>C c.*699+77A>C (n.*699+77A>C) c.1403+77A>C (n.1403+77A>C) n.2380+77A>C c.411+77A>C c.104+77A>C c.*39+77A>C (n.*39+77A>C) n.2205+77A>C c.1858+77A>C (n.1858+77A>C) n.2302+77A>C n.2544+77A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442506C>A | CA2680453513 | AHI1 | c.1912+76G>T (n.1912+76G>T) c.964+76G>T (n.964+76G>T) c.2097+76G>T (n.2097+76G>T) c.*1940+76G>T (n.*1940+76G>T) c.84+76G>T n.403+76G>T n.4655+76G>T n.1368+76G>T c.1759+76G>T (n.1759+76G>T) n.2429+76G>T c.*699+76G>T (n.*699+76G>T) c.1403+76G>T (n.1403+76G>T) n.2380+76G>T c.411+76G>T c.104+76G>T c.*39+76G>T (n.*39+76G>T) n.2205+76G>T c.1858+76G>T (n.1858+76G>T) n.2302+76G>T n.2544+76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442506C>T | CA2680453514 | AHI1 | c.1912+76G>A (n.1912+76G>A) c.964+76G>A (n.964+76G>A) c.2097+76G>A (n.2097+76G>A) c.*1940+76G>A (n.*1940+76G>A) c.84+76G>A n.403+76G>A n.4655+76G>A n.1368+76G>A c.1759+76G>A (n.1759+76G>A) n.2429+76G>A c.*699+76G>A (n.*699+76G>A) c.1403+76G>A (n.1403+76G>A) n.2380+76G>A c.411+76G>A c.104+76G>A c.*39+76G>A (n.*39+76G>A) n.2205+76G>A c.1858+76G>A (n.1858+76G>A) n.2302+76G>A n.2544+76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442507C>A | CA2680453516 | AHI1 | c.1912+75G>T (n.1912+75G>T) c.964+75G>T (n.964+75G>T) c.2097+75G>T (n.2097+75G>T) c.*1940+75G>T (n.*1940+75G>T) c.84+75G>T n.403+75G>T n.4655+75G>T n.1368+75G>T c.1759+75G>T (n.1759+75G>T) n.2429+75G>T c.*699+75G>T (n.*699+75G>T) c.1403+75G>T (n.1403+75G>T) n.2380+75G>T c.411+75G>T c.104+75G>T c.*39+75G>T (n.*39+75G>T) n.2205+75G>T c.1858+75G>T (n.1858+75G>T) n.2302+75G>T n.2544+75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442507C>T | CA2680453517 | AHI1 | c.1912+75G>A (n.1912+75G>A) c.964+75G>A (n.964+75G>A) c.2097+75G>A (n.2097+75G>A) c.*1940+75G>A (n.*1940+75G>A) c.84+75G>A n.403+75G>A n.4655+75G>A n.1368+75G>A c.1759+75G>A (n.1759+75G>A) n.2429+75G>A c.*699+75G>A (n.*699+75G>A) c.1403+75G>A (n.1403+75G>A) n.2380+75G>A c.411+75G>A c.104+75G>A c.*39+75G>A (n.*39+75G>A) n.2205+75G>A c.1858+75G>A (n.1858+75G>A) n.2302+75G>A n.2544+75G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442508A>G | CA2516500589 | AHI1 | c.1912+74T>C (n.1912+74T>C) c.964+74T>C (n.964+74T>C) c.2097+74T>C (n.2097+74T>C) c.*1940+74T>C (n.*1940+74T>C) c.84+74T>C n.403+74T>C n.4655+74T>C n.1368+74T>C c.1759+74T>C (n.1759+74T>C) n.2429+74T>C c.*699+74T>C (n.*699+74T>C) c.1403+74T>C (n.1403+74T>C) n.2380+74T>C c.411+74T>C c.104+74T>C c.*39+74T>C (n.*39+74T>C) n.2205+74T>C c.1858+74T>C (n.1858+74T>C) n.2302+74T>C n.2544+74T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442509T>A | CA148129125 | AHI1 | c.1912+73A>T (n.1912+73A>T) c.964+73A>T (n.964+73A>T) c.2097+73A>T (n.2097+73A>T) c.*1940+73A>T (n.*1940+73A>T) c.84+73A>T n.403+73A>T n.4655+73A>T n.1368+73A>T c.1759+73A>T (n.1759+73A>T) n.2429+73A>T c.*699+73A>T (n.*699+73A>T) c.1403+73A>T (n.1403+73A>T) n.2380+73A>T c.411+73A>T c.104+73A>T c.*39+73A>T (n.*39+73A>T) n.2205+73A>T c.1858+73A>T (n.1858+73A>T) n.2302+73A>T n.2544+73A>T | dbSNP |
| 6 | g.135442509T>C | CA819352524 | AHI1 | c.1912+73A>G (n.1912+73A>G) c.964+73A>G (n.964+73A>G) c.2097+73A>G (n.2097+73A>G) c.*1940+73A>G (n.*1940+73A>G) c.84+73A>G n.403+73A>G n.4655+73A>G n.1368+73A>G c.1759+73A>G (n.1759+73A>G) n.2429+73A>G c.*699+73A>G (n.*699+73A>G) c.1403+73A>G (n.1403+73A>G) n.2380+73A>G c.411+73A>G c.104+73A>G c.*39+73A>G (n.*39+73A>G) n.2205+73A>G c.1858+73A>G (n.1858+73A>G) n.2302+73A>G n.2544+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135442509T= | CA1665868446 | AHI1 | c.1912+73A= (n.1912+73A=) c.964+73A= (n.964+73A=) c.2097+73A= (n.2097+73A=) c.*1940+73A= (n.*1940+73A=) c.84+73A= n.403+73A= n.4655+73A= n.1368+73A= c.1759+73A= (n.1759+73A=) n.2429+73A= c.*699+73A= (n.*699+73A=) c.1403+73A= (n.1403+73A=) n.2380+73A= c.411+73A= c.104+73A= c.*39+73A= (n.*39+73A=) n.2205+73A= c.1858+73A= (n.1858+73A=) n.2302+73A= n.2544+73A= | |
| 6 | g.135442510G>T | CA2680453527 | AHI1 | c.1912+72C>A (n.1912+72C>A) c.964+72C>A (n.964+72C>A) c.2097+72C>A (n.2097+72C>A) c.*1940+72C>A (n.*1940+72C>A) c.84+72C>A n.403+72C>A n.4655+72C>A n.1368+72C>A c.1759+72C>A (n.1759+72C>A) n.2429+72C>A c.*699+72C>A (n.*699+72C>A) c.1403+72C>A (n.1403+72C>A) n.2380+72C>A c.411+72C>A c.104+72C>A c.*39+72C>A (n.*39+72C>A) n.2205+72C>A c.1858+72C>A (n.1858+72C>A) n.2302+72C>A n.2544+72C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135442515del | CA2680453529 | AHI1 | c.1912+69del (n.1912+69del) c.964+69del (n.964+69del) c.2097+69del (n.2097+69del) c.*1940+69del (n.*1940+69del) c.84+69del n.403+69del n.4655+69del n.1368+69del c.1759+69del (n.1759+69del) n.2429+69del c.*699+69del (n.*699+69del) c.1403+69del (n.1403+69del) n.2380+69del c.411+69del c.104+69del c.*39+69del (n.*39+69del) n.2205+69del c.1858+69del (n.1858+69del) n.2302+69del n.2544+69del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442514T>A | CA2680453530 | AHI1 | c.1912+68A>T (n.1912+68A>T) c.964+68A>T (n.964+68A>T) c.2097+68A>T (n.2097+68A>T) c.*1940+68A>T (n.*1940+68A>T) c.84+68A>T n.403+68A>T n.4655+68A>T n.1368+68A>T c.1759+68A>T (n.1759+68A>T) n.2429+68A>T c.*699+68A>T (n.*699+68A>T) c.1403+68A>T (n.1403+68A>T) n.2380+68A>T c.411+68A>T c.104+68A>T c.*39+68A>T (n.*39+68A>T) n.2205+68A>T c.1858+68A>T (n.1858+68A>T) n.2302+68A>T n.2544+68A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442514T>C | CA2680453531 | AHI1 | c.1912+68A>G (n.1912+68A>G) c.964+68A>G (n.964+68A>G) c.2097+68A>G (n.2097+68A>G) c.*1940+68A>G (n.*1940+68A>G) c.84+68A>G n.403+68A>G n.4655+68A>G n.1368+68A>G c.1759+68A>G (n.1759+68A>G) n.2429+68A>G c.*699+68A>G (n.*699+68A>G) c.1403+68A>G (n.1403+68A>G) n.2380+68A>G c.411+68A>G c.104+68A>G c.*39+68A>G (n.*39+68A>G) n.2205+68A>G c.1858+68A>G (n.1858+68A>G) n.2302+68A>G n.2544+68A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442515T>A | CA148129127 | AHI1 | c.1912+67A>T (n.1912+67A>T) c.964+67A>T (n.964+67A>T) c.2097+67A>T (n.2097+67A>T) c.*1940+67A>T (n.*1940+67A>T) c.84+67A>T n.403+67A>T n.4655+67A>T n.1368+67A>T c.1759+67A>T (n.1759+67A>T) n.2429+67A>T c.*699+67A>T (n.*699+67A>T) c.1403+67A>T (n.1403+67A>T) n.2380+67A>T c.411+67A>T c.104+67A>T c.*39+67A>T (n.*39+67A>T) n.2205+67A>T c.1858+67A>T (n.1858+67A>T) n.2302+67A>T n.2544+67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.135442522dup | CA819352534 | AHI1 | c.1912+66dup (n.1912+66dup) c.964+66dup (n.964+66dup) c.2097+66dup (n.2097+66dup) c.*1940+66dup (n.*1940+66dup) c.84+66dup n.403+66dup n.4655+66dup n.1368+66dup c.1759+66dup (n.1759+66dup) n.2429+66dup c.*699+66dup (n.*699+66dup) c.1403+66dup (n.1403+66dup) n.2380+66dup c.411+66dup c.104+66dup c.*39+66dup (n.*39+66dup) n.2205+66dup c.1858+66dup (n.1858+66dup) n.2302+66dup n.2544+66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135442522del | CA2680453534 | AHI1 | c.1912+66del (n.1912+66del) c.964+66del (n.964+66del) c.2097+66del (n.2097+66del) c.*1940+66del (n.*1940+66del) c.84+66del n.403+66del n.4655+66del n.1368+66del c.1759+66del (n.1759+66del) n.2429+66del c.*699+66del (n.*699+66del) c.1403+66del (n.1403+66del) n.2380+66del c.411+66del c.104+66del c.*39+66del (n.*39+66del) n.2205+66del c.1858+66del (n.1858+66del) n.2302+66del n.2544+66del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442517A>C | CA2565941882 | AHI1 | c.1912+65T>G (n.1912+65T>G) c.964+65T>G (n.964+65T>G) c.2097+65T>G (n.2097+65T>G) c.*1940+65T>G (n.*1940+65T>G) c.84+65T>G n.403+65T>G n.4655+65T>G n.1368+65T>G c.1759+65T>G (n.1759+65T>G) n.2429+65T>G c.*699+65T>G (n.*699+65T>G) c.1403+65T>G (n.1403+65T>G) n.2380+65T>G c.411+65T>G c.104+65T>G c.*39+65T>G (n.*39+65T>G) n.2205+65T>G c.1858+65T>G (n.1858+65T>G) n.2302+65T>G n.2544+65T>G | |
| 6 | g.135442522A= | CA1665868449 | AHI1 | c.1912+60T= (n.1912+60T=) c.964+60T= (n.964+60T=) c.2097+60T= (n.2097+60T=) c.*1940+60T= (n.*1940+60T=) c.84+60T= n.403+60T= n.4655+60T= n.1368+60T= c.1759+60T= (n.1759+60T=) n.2429+60T= c.*699+60T= (n.*699+60T=) c.1403+60T= (n.1403+60T=) n.2380+60T= c.411+60T= c.104+60T= c.*39+60T= (n.*39+60T=) n.2205+60T= c.1858+60T= (n.1858+60T=) n.2302+60T= n.2544+60T= | |
| 6 | g.135442522A>G | CA1665868450 | AHI1 | c.1912+60T>C (n.1912+60T>C) c.964+60T>C (n.964+60T>C) c.2097+60T>C (n.2097+60T>C) c.*1940+60T>C (n.*1940+60T>C) c.84+60T>C n.403+60T>C n.4655+60T>C n.1368+60T>C c.1759+60T>C (n.1759+60T>C) n.2429+60T>C c.*699+60T>C (n.*699+60T>C) c.1403+60T>C (n.1403+60T>C) n.2380+60T>C c.411+60T>C c.104+60T>C c.*39+60T>C (n.*39+60T>C) n.2205+60T>C c.1858+60T>C (n.1858+60T>C) n.2302+60T>C n.2544+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135442523C>A | CA2680453536 | AHI1 | c.1912+59G>T (n.1912+59G>T) c.964+59G>T (n.964+59G>T) c.2097+59G>T (n.2097+59G>T) c.*1940+59G>T (n.*1940+59G>T) c.84+59G>T n.403+59G>T n.4655+59G>T n.1368+59G>T c.1759+59G>T (n.1759+59G>T) n.2429+59G>T c.*699+59G>T (n.*699+59G>T) c.1403+59G>T (n.1403+59G>T) n.2380+59G>T c.411+59G>T c.104+59G>T c.*39+59G>T (n.*39+59G>T) n.2205+59G>T c.1858+59G>T (n.1858+59G>T) n.2302+59G>T n.2544+59G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442525A= | CA1665868451 | AHI1 | c.1912+57T= (n.1912+57T=) c.964+57T= (n.964+57T=) c.2097+57T= (n.2097+57T=) c.*1940+57T= (n.*1940+57T=) c.84+57T= n.403+57T= n.4655+57T= n.1368+57T= c.1759+57T= (n.1759+57T=) n.2429+57T= c.*699+57T= (n.*699+57T=) c.1403+57T= (n.1403+57T=) n.2380+57T= c.411+57T= c.104+57T= c.*39+57T= (n.*39+57T=) n.2205+57T= c.1858+57T= (n.1858+57T=) n.2302+57T= n.2544+57T= | |
| 6 | g.135442525A>G | CA1665868452 | AHI1 | c.1912+57T>C (n.1912+57T>C) c.964+57T>C (n.964+57T>C) c.2097+57T>C (n.2097+57T>C) c.*1940+57T>C (n.*1940+57T>C) c.84+57T>C n.403+57T>C n.4655+57T>C n.1368+57T>C c.1759+57T>C (n.1759+57T>C) n.2429+57T>C c.*699+57T>C (n.*699+57T>C) c.1403+57T>C (n.1403+57T>C) n.2380+57T>C c.411+57T>C c.104+57T>C c.*39+57T>C (n.*39+57T>C) n.2205+57T>C c.1858+57T>C (n.1858+57T>C) n.2302+57T>C n.2544+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135442527del | CA2680453537 | AHI1 | c.1912+57del (n.1912+57del) c.964+57del (n.964+57del) c.2097+57del (n.2097+57del) c.*1940+57del (n.*1940+57del) c.84+57del n.403+57del n.4655+57del n.1368+57del c.1759+57del (n.1759+57del) n.2429+57del c.*699+57del (n.*699+57del) c.1403+57del (n.1403+57del) n.2380+57del c.411+57del c.104+57del c.*39+57del (n.*39+57del) n.2205+57del c.1858+57del (n.1858+57del) n.2302+57del n.2544+57del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442528G>A | CA2680453538 | AHI1 | c.1912+54C>T (n.1912+54C>T) c.964+54C>T (n.964+54C>T) c.2097+54C>T (n.2097+54C>T) c.*1940+54C>T (n.*1940+54C>T) c.84+54C>T n.403+54C>T n.4655+54C>T n.1368+54C>T c.1759+54C>T (n.1759+54C>T) n.2429+54C>T c.*699+54C>T (n.*699+54C>T) c.1403+54C>T (n.1403+54C>T) n.2380+54C>T c.411+54C>T c.104+54C>T c.*39+54C>T (n.*39+54C>T) n.2205+54C>T c.1858+54C>T (n.1858+54C>T) n.2302+54C>T n.2544+54C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442528G>T | CA2680453539 | AHI1 | c.1912+54C>A (n.1912+54C>A) c.964+54C>A (n.964+54C>A) c.2097+54C>A (n.2097+54C>A) c.*1940+54C>A (n.*1940+54C>A) c.84+54C>A n.403+54C>A n.4655+54C>A n.1368+54C>A c.1759+54C>A (n.1759+54C>A) n.2429+54C>A c.*699+54C>A (n.*699+54C>A) c.1403+54C>A (n.1403+54C>A) n.2380+54C>A c.411+54C>A c.104+54C>A c.*39+54C>A (n.*39+54C>A) n.2205+54C>A c.1858+54C>A (n.1858+54C>A) n.2302+54C>A n.2544+54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442529A>G | CA2680453540 | AHI1 | c.1912+53T>C (n.1912+53T>C) c.964+53T>C (n.964+53T>C) c.2097+53T>C (n.2097+53T>C) c.*1940+53T>C (n.*1940+53T>C) c.84+53T>C n.403+53T>C n.4655+53T>C n.1368+53T>C c.1759+53T>C (n.1759+53T>C) n.2429+53T>C c.*699+53T>C (n.*699+53T>C) c.1403+53T>C (n.1403+53T>C) n.2380+53T>C c.411+53T>C c.104+53T>C c.*39+53T>C (n.*39+53T>C) n.2205+53T>C c.1858+53T>C (n.1858+53T>C) n.2302+53T>C n.2544+53T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135442530A= | CA1665868453 | AHI1 | c.1912+52T= (n.1912+52T=) c.964+52T= (n.964+52T=) c.2097+52T= (n.2097+52T=) c.*1940+52T= (n.*1940+52T=) c.84+52T= n.403+52T= n.4655+52T= n.1368+52T= c.1759+52T= (n.1759+52T=) n.2429+52T= c.*699+52T= (n.*699+52T=) c.1403+52T= (n.1403+52T=) n.2380+52T= c.411+52T= c.104+52T= c.*39+52T= (n.*39+52T=) n.2205+52T= c.1858+52T= (n.1858+52T=) n.2302+52T= n.2544+52T= |