| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.135433197A>G | CA365743719 | AHI1 | c.2096T>C (p.Phe699Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.2281T>C (n.2281T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.268T>C n.587T>C c.2222-1883T>C (n.2222-1883T>C) n.4839T>C n.1552T>C c.1943T>C (p.Phe648Ser) n.2613T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) n.2564T>C c.595T>C c.288T>C c.*299T>C (n.*299T>C) n.2389T>C c.2042T>C (p.Phe681Ser) n.2486T>C n.2728T>C | |
| 6 | g.135433197A>T | CA365743717 | AHI1 | c.2096T>A (p.Phe699Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.2281T>A (n.2281T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.268T>A n.587T>A c.2222-1883T>A (n.2222-1883T>A) n.4839T>A n.1552T>A c.1943T>A (p.Phe648Tyr) n.2613T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) n.2564T>A c.595T>A c.288T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.2389T>A c.2042T>A (p.Phe681Tyr) n.2486T>A n.2728T>A | |
| 6 | g.135433198A>C | CA365743720 | AHI1 | c.2095T>G (p.Phe699Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.2280T>G (n.2280T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.267T>G n.586T>G c.2222-1884T>G (n.2222-1884T>G) n.4838T>G n.1551T>G c.1942T>G (p.Phe648Val) n.2612T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.1586T>G (n.1586T>G) n.2563T>G c.594T>G c.287T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.2388T>G c.2041T>G (p.Phe681Val) n.2485T>G n.2727T>G | |
| 6 | g.135433198A>G | CA365743722 | AHI1 | c.2095T>C (p.Phe699Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.2280T>C (n.2280T>C) c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.267T>C n.586T>C c.2222-1884T>C (n.2222-1884T>C) n.4838T>C n.1551T>C c.1942T>C (p.Phe648Leu) n.2612T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.1586T>C (n.1586T>C) n.2563T>C c.594T>C c.287T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.2388T>C c.2041T>C (p.Phe681Leu) n.2485T>C n.2727T>C | |
| 6 | g.135433198A>T | CA365743721 | AHI1 | c.2095T>A (p.Phe699Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.2280T>A (n.2280T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.267T>A n.586T>A c.2222-1884T>A (n.2222-1884T>A) n.4838T>A n.1551T>A c.1942T>A (p.Phe648Ile) n.2612T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.1586T>A (n.1586T>A) n.2563T>A c.594T>A c.287T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.2388T>A c.2041T>A (p.Phe681Ile) n.2485T>A n.2727T>A | |
| 6 | g.135433201_135433203del | CA2680452552 | AHI1 | c.2093_2095del (p.Ser698del) c.1145_1147del (p.Ser382del) c.2278_2280del (n.2278_2280del) c.*2121_*2123del (n.*2121_*2123del) c.265_267del n.584_586del c.2222-1886_2222-1884del (n.2222-1886_2222-1884del) n.4836_4838del n.1549_1551del c.1940_1942del (p.Ser647del) n.2610_2612del c.*880_*882del (n.*880_*882del) c.1584_1586del (n.1584_1586del) n.2561_2563del c.592_594del c.285_287del c.*296_*298del (n.*296_*298del) n.2386_2388del c.2039_2041del (p.Ser680del) n.2483_2485del n.2725_2727del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433199A>C | CA452214766 | AHI1 | c.2094T>G (p.Ser698=) c.1146T>G (p.Ser382=) c.2279T>G (n.2279T>G) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.266T>G n.585T>G c.2222-1885T>G (n.2222-1885T>G) n.4837T>G n.1550T>G c.1941T>G (p.Ser647=) n.2611T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) n.2562T>G c.593T>G c.286T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.2387T>G c.2040T>G (p.Ser680=) n.2484T>G n.2726T>G | |
| 6 | g.135433199A>G | CA452214767 | AHI1 | c.2094T>C (p.Ser698=) c.1146T>C (p.Ser382=) c.2279T>C (n.2279T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.266T>C n.585T>C c.2222-1885T>C (n.2222-1885T>C) n.4837T>C n.1550T>C c.1941T>C (p.Ser647=) n.2611T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) n.2562T>C c.593T>C c.286T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.2387T>C c.2040T>C (p.Ser680=) n.2484T>C n.2726T>C | |
| 6 | g.135433199A>T | CA452214768 | AHI1 | c.2094T>A (p.Ser698=) c.1146T>A (p.Ser382=) c.2279T>A (n.2279T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.266T>A n.585T>A c.2222-1885T>A (n.2222-1885T>A) n.4837T>A n.1550T>A c.1941T>A (p.Ser647=) n.2611T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) n.2562T>A c.593T>A c.286T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.2387T>A c.2040T>A (p.Ser680=) n.2484T>A n.2726T>A | |
| 6 | g.135433200G>A | CA365743723 | AHI1 | c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.2278C>T (n.2278C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.265C>T n.584C>T c.2222-1886C>T (n.2222-1886C>T) n.4836C>T n.1549C>T c.1940C>T (p.Ser647Phe) n.2610C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) n.2561C>T c.592C>T c.285C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.2386C>T c.2039C>T (p.Ser680Phe) n.2483C>T n.2725C>T | |
| 6 | g.135433200G>C | CA4012442 | AHI1 | c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.2278C>G (n.2278C>G) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.265C>G n.584C>G c.2222-1886C>G (n.2222-1886C>G) n.4836C>G n.1549C>G c.1940C>G (p.Ser647Cys) n.2610C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) n.2561C>G c.592C>G c.285C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.2386C>G c.2039C>G (p.Ser680Cys) n.2483C>G n.2725C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433200G= | CA1665861987 | AHI1 | c.2093C= (p.Ser698=) c.1145C= (p.Ser382=) c.2278C= (n.2278C=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.265C= n.584C= c.2222-1886C= (n.2222-1886C=) n.4836C= n.1549C= c.1940C= (p.Ser647=) n.2610C= c.*880C= (n.*880C=) c.1584C= (n.1584C=) n.2561C= c.592C= c.285C= c.*296C= (n.*296C=) n.2386C= c.2039C= (p.Ser680=) n.2483C= n.2725C= | |
| 6 | g.135433200G>T | CA365743724 | AHI1 | c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.2278C>A (n.2278C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.265C>A n.584C>A c.2222-1886C>A (n.2222-1886C>A) n.4836C>A n.1549C>A c.1940C>A (p.Ser647Tyr) n.2610C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) n.2561C>A c.592C>A c.285C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.2386C>A c.2039C>A (p.Ser680Tyr) n.2483C>A n.2725C>A | |
| 6 | g.135433201A>C | CA365743725 | AHI1 | c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.2277T>G (n.2277T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.264T>G n.583T>G c.2222-1887T>G (n.2222-1887T>G) n.4835T>G n.1548T>G c.1939T>G (p.Ser647Ala) n.2609T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.1583T>G (n.1583T>G) n.2560T>G c.591T>G c.284T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.2385T>G c.2038T>G (p.Ser680Ala) n.2482T>G n.2724T>G | |
| 6 | g.135433201A>G | CA365743727 | AHI1 | c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.2277T>C (n.2277T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.264T>C n.583T>C c.2222-1887T>C (n.2222-1887T>C) n.4835T>C n.1548T>C c.1939T>C (p.Ser647Pro) n.2609T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) n.2560T>C c.591T>C c.284T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.2385T>C c.2038T>C (p.Ser680Pro) n.2482T>C n.2724T>C | |
| 6 | g.135433201A>T | CA365743726 | AHI1 | c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.2277T>A (n.2277T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.264T>A n.583T>A c.2222-1887T>A (n.2222-1887T>A) n.4835T>A n.1548T>A c.1939T>A (p.Ser647Thr) n.2609T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.1583T>A (n.1583T>A) n.2560T>A c.591T>A c.284T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.2385T>A c.2038T>A (p.Ser680Thr) n.2482T>A n.2724T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135433202A>C | CA452214774 | AHI1 | c.2091T>G (p.Pro697=) c.1143T>G (p.Pro381=) c.2276T>G (n.2276T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.263T>G n.582T>G c.2222-1888T>G (n.2222-1888T>G) n.4834T>G n.1547T>G c.1938T>G (p.Pro646=) n.2608T>G c.*878T>G (n.*878T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) n.2559T>G c.590T>G c.283T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.2384T>G c.2037T>G (p.Pro679=) n.2481T>G n.2723T>G | |
| 6 | g.135433202A>G | CA452214772 | AHI1 | c.2091T>C (p.Pro697=) c.1143T>C (p.Pro381=) c.2276T>C (n.2276T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.263T>C n.582T>C c.2222-1888T>C (n.2222-1888T>C) n.4834T>C n.1547T>C c.1938T>C (p.Pro646=) n.2608T>C c.*878T>C (n.*878T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) n.2559T>C c.590T>C c.283T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.2384T>C c.2037T>C (p.Pro679=) n.2481T>C n.2723T>C | |
| 6 | g.135433202A>T | CA452214773 | AHI1 | c.2091T>A (p.Pro697=) c.1143T>A (p.Pro381=) c.2276T>A (n.2276T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.263T>A n.582T>A c.2222-1888T>A (n.2222-1888T>A) n.4834T>A n.1547T>A c.1938T>A (p.Pro646=) n.2608T>A c.*878T>A (n.*878T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) n.2559T>A c.590T>A c.283T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.2384T>A c.2037T>A (p.Pro679=) n.2481T>A n.2723T>A | |
| 6 | g.135433203G>A | CA365743728 | AHI1 | c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.2275C>T (n.2275C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.262C>T n.581C>T c.2222-1889C>T (n.2222-1889C>T) n.4833C>T n.1546C>T c.1937C>T (p.Pro646Leu) n.2607C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) n.2558C>T c.589C>T c.282C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.2383C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) n.2480C>T n.2722C>T | |
| 6 | g.135433203G>C | CA365743729 | AHI1 | c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.2275C>G (n.2275C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.262C>G n.581C>G c.2222-1889C>G (n.2222-1889C>G) n.4833C>G n.1546C>G c.1937C>G (p.Pro646Arg) n.2607C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) n.2558C>G c.589C>G c.282C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.2383C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) n.2480C>G n.2722C>G | |
| 6 | g.135433203G>T | CA365743730 | AHI1 | c.2090C>A (p.Pro697His) c.1142C>A (p.Pro381His) c.2275C>A (n.2275C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.262C>A n.581C>A c.2222-1889C>A (n.2222-1889C>A) n.4833C>A n.1546C>A c.1937C>A (p.Pro646His) n.2607C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) n.2558C>A c.589C>A c.282C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.2383C>A c.2036C>A (p.Pro679His) n.2480C>A n.2722C>A | |
| 6 | g.135433204G>A | CA365743731 | AHI1 | c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.2274C>T (n.2274C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.261C>T n.580C>T c.2222-1890C>T (n.2222-1890C>T) n.4832C>T n.1545C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) n.2606C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.1580C>T (n.1580C>T) n.2557C>T c.588C>T c.281C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.2382C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) n.2479C>T n.2721C>T | |
| 6 | g.135433204G>C | CA365743732 | AHI1 | c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.2274C>G (n.2274C>G) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.261C>G n.580C>G c.2222-1890C>G (n.2222-1890C>G) n.4832C>G n.1545C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) n.2606C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.1580C>G (n.1580C>G) n.2557C>G c.588C>G c.281C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.2382C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) n.2479C>G n.2721C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433204G>T | CA365743733 | AHI1 | c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.2274C>A (n.2274C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.261C>A n.580C>A c.2222-1890C>A (n.2222-1890C>A) n.4832C>A n.1545C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) n.2606C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.1580C>A (n.1580C>A) n.2557C>A c.588C>A c.281C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.2382C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) n.2479C>A n.2721C>A | |
| 6 | g.135433205A= | CA1665861989 | AHI1 | c.2088T= (p.His696=) c.1140T= (p.His380=) c.2273T= (n.2273T=) c.*2116T= (n.*2116T=) c.260T= n.579T= c.2222-1891T= (n.2222-1891T=) n.4831T= n.1544T= c.1935T= (p.His645=) n.2605T= c.*875T= (n.*875T=) c.1579T= (n.1579T=) n.2556T= c.587T= c.280T= c.*291T= (n.*291T=) n.2381T= c.2034T= (p.His678=) n.2478T= n.2720T= | |
| 6 | g.135433205A>C | CA365743734 | AHI1 | c.2088T>G (p.His696Gln) c.1140T>G (p.His380Gln) c.2273T>G (n.2273T>G) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.260T>G n.579T>G c.2222-1891T>G (n.2222-1891T>G) n.4831T>G n.1544T>G c.1935T>G (p.His645Gln) n.2605T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.1579T>G (n.1579T>G) n.2556T>G c.587T>G c.280T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.2381T>G c.2034T>G (p.His678Gln) n.2478T>G n.2720T>G | |
| 6 | g.135433205A>G | CA452214778 | AHI1 | c.2088T>C (p.His696=) c.1140T>C (p.His380=) c.2273T>C (n.2273T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.260T>C n.579T>C c.2222-1891T>C (n.2222-1891T>C) n.4831T>C n.1544T>C c.1935T>C (p.His645=) n.2605T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.1579T>C (n.1579T>C) n.2556T>C c.587T>C c.280T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.2381T>C c.2034T>C (p.His678=) n.2478T>C n.2720T>C | |
| 6 | g.135433205A>T | CA148122565 | AHI1 | c.2088T>A (p.His696Gln) c.1140T>A (p.His380Gln) c.2273T>A (n.2273T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.260T>A n.579T>A c.2222-1891T>A (n.2222-1891T>A) n.4831T>A n.1544T>A c.1935T>A (p.His645Gln) n.2605T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.1579T>A (n.1579T>A) n.2556T>A c.587T>A c.280T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.2381T>A c.2034T>A (p.His678Gln) n.2478T>A n.2720T>A | dbSNP |
| 6 | g.135433206T>A | CA365743735 | AHI1 | c.2087A>T (p.His696Leu) c.1139A>T (p.His380Leu) c.2272A>T (n.2272A>T) c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.259A>T n.578A>T c.2222-1892A>T (n.2222-1892A>T) n.4830A>T n.1543A>T c.1934A>T (p.His645Leu) n.2604A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) n.2555A>T c.586A>T c.279A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.2380A>T c.2033A>T (p.His678Leu) n.2477A>T n.2719A>T | |
| 6 | g.135433206T>C | CA277462 | AHI1 | c.2087A>G (p.His696Arg) c.1139A>G (p.His380Arg) c.2272A>G (n.2272A>G) c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.259A>G n.578A>G c.2222-1892A>G (n.2222-1892A>G) n.4830A>G n.1543A>G c.1934A>G (p.His645Arg) n.2604A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) n.2555A>G c.586A>G c.279A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.2380A>G c.2033A>G (p.His678Arg) n.2477A>G n.2719A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135433206T>G | CA365743736 | AHI1 | c.2087A>C (p.His696Pro) c.1139A>C (p.His380Pro) c.2272A>C (n.2272A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.259A>C n.578A>C c.2222-1892A>C (n.2222-1892A>C) n.4830A>C n.1543A>C c.1934A>C (p.His645Pro) n.2604A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) n.2555A>C c.586A>C c.279A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.2380A>C c.2033A>C (p.His678Pro) n.2477A>C n.2719A>C | dbSNP |
| 6 | g.135433206T= | CA1665861992 | AHI1 | c.2087A= (p.His696=) c.1139A= (p.His380=) c.2272A= (n.2272A=) c.*2115A= (n.*2115A=) c.259A= n.578A= c.2222-1892A= (n.2222-1892A=) n.4830A= n.1543A= c.1934A= (p.His645=) n.2604A= c.*874A= (n.*874A=) c.1578A= (n.1578A=) n.2555A= c.586A= c.279A= c.*290A= (n.*290A=) n.2380A= c.2033A= (p.His678=) n.2477A= n.2719A= | |
| 6 | g.135433207G>A | CA365743739 | AHI1 | c.2086C>T (p.His696Tyr) c.1138C>T (p.His380Tyr) c.2271C>T (n.2271C>T) c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.258C>T n.577C>T c.2222-1893C>T (n.2222-1893C>T) n.4829C>T n.1542C>T c.1933C>T (p.His645Tyr) n.2603C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) n.2554C>T c.585C>T c.278C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.2379C>T c.2032C>T (p.His678Tyr) n.2476C>T n.2718C>T | |
| 6 | g.135433207G>C | CA365743738 | AHI1 | c.2086C>G (p.His696Asp) c.1138C>G (p.His380Asp) c.2271C>G (n.2271C>G) c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.258C>G n.577C>G c.2222-1893C>G (n.2222-1893C>G) n.4829C>G n.1542C>G c.1933C>G (p.His645Asp) n.2603C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) n.2554C>G c.585C>G c.278C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.2379C>G c.2032C>G (p.His678Asp) n.2476C>G n.2718C>G | |
| 6 | g.135433207G>T | CA365743737 | AHI1 | c.2086C>A (p.His696Asn) c.1138C>A (p.His380Asn) c.2271C>A (n.2271C>A) c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.258C>A n.577C>A c.2222-1893C>A (n.2222-1893C>A) n.4829C>A n.1542C>A c.1933C>A (p.His645Asn) n.2603C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) n.2554C>A c.585C>A c.278C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.2379C>A c.2032C>A (p.His678Asn) n.2476C>A n.2718C>A | |
| 6 | g.135433208A>C | CA452214781 | AHI1 | c.2085T>G (p.Pro695=) c.1137T>G (p.Pro379=) c.2270T>G (n.2270T>G) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.257T>G n.576T>G c.2222-1894T>G (n.2222-1894T>G) n.4828T>G n.1541T>G c.1932T>G (p.Pro644=) n.2602T>G c.*872T>G (n.*872T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) n.2553T>G c.584T>G c.277T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.2378T>G c.2031T>G (p.Pro677=) n.2475T>G n.2717T>G | |
| 6 | g.135433208A>G | CA452214783 | AHI1 | c.2085T>C (p.Pro695=) c.1137T>C (p.Pro379=) c.2270T>C (n.2270T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.257T>C n.576T>C c.2222-1894T>C (n.2222-1894T>C) n.4828T>C n.1541T>C c.1932T>C (p.Pro644=) n.2602T>C c.*872T>C (n.*872T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) n.2553T>C c.584T>C c.277T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.2378T>C c.2031T>C (p.Pro677=) n.2475T>C n.2717T>C | |
| 6 | g.135433208A>T | CA452214782 | AHI1 | c.2085T>A (p.Pro695=) c.1137T>A (p.Pro379=) c.2270T>A (n.2270T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.257T>A n.576T>A c.2222-1894T>A (n.2222-1894T>A) n.4828T>A n.1541T>A c.1932T>A (p.Pro644=) n.2602T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) n.2553T>A c.584T>A c.277T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.2378T>A c.2031T>A (p.Pro677=) n.2475T>A n.2717T>A | |
| 6 | g.135433209G>A | CA365743740 | AHI1 | c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.2269C>T (n.2269C>T) c.*2112C>T (n.*2112C>T) c.256C>T n.575C>T c.2222-1895C>T (n.2222-1895C>T) n.4827C>T n.1540C>T c.1931C>T (p.Pro644Leu) n.2601C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) n.2552C>T c.583C>T c.276C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.2377C>T c.2030C>T (p.Pro677Leu) n.2474C>T n.2716C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433209G>C | CA365743741 | AHI1 | c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.2269C>G (n.2269C>G) c.*2112C>G (n.*2112C>G) c.256C>G n.575C>G c.2222-1895C>G (n.2222-1895C>G) n.4827C>G n.1540C>G c.1931C>G (p.Pro644Arg) n.2601C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.1575C>G (n.1575C>G) n.2552C>G c.583C>G c.276C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.2377C>G c.2030C>G (p.Pro677Arg) n.2474C>G n.2716C>G | |
| 6 | g.135433209G= | CA1665861996 | AHI1 | c.2084C= (p.Pro695=) c.1136C= (p.Pro379=) c.2269C= (n.2269C=) c.*2112C= (n.*2112C=) c.256C= n.575C= c.2222-1895C= (n.2222-1895C=) n.4827C= n.1540C= c.1931C= (p.Pro644=) n.2601C= c.*871C= (n.*871C=) c.1575C= (n.1575C=) n.2552C= c.583C= c.276C= c.*287C= (n.*287C=) n.2377C= c.2030C= (p.Pro677=) n.2474C= n.2716C= | |
| 6 | g.135433209G>T | CA365743742 | AHI1 | c.2084C>A (p.Pro695His) c.1136C>A (p.Pro379His) c.2269C>A (n.2269C>A) c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.256C>A n.575C>A c.2222-1895C>A (n.2222-1895C>A) n.4827C>A n.1540C>A c.1931C>A (p.Pro644His) n.2601C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) n.2552C>A c.583C>A c.276C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.2377C>A c.2030C>A (p.Pro677His) n.2474C>A n.2716C>A | dbSNP |
| 6 | g.135433210G>A | CA365743743 | AHI1 | c.2083C>T (p.Pro695Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.2268C>T (n.2268C>T) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.255C>T n.574C>T c.2222-1896C>T (n.2222-1896C>T) n.4826C>T n.1539C>T c.1930C>T (p.Pro644Ser) n.2600C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) n.2551C>T c.582C>T c.275C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.2376C>T c.2029C>T (p.Pro677Ser) n.2473C>T n.2715C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433210G>C | CA148122594 | AHI1 | c.2083C>G (p.Pro695Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.2268C>G (n.2268C>G) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.255C>G n.574C>G c.2222-1896C>G (n.2222-1896C>G) n.4826C>G n.1539C>G c.1930C>G (p.Pro644Ala) n.2600C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) n.2551C>G c.582C>G c.275C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.2376C>G c.2029C>G (p.Pro677Ala) n.2473C>G n.2715C>G | dbSNP |
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| 6 | g.135433210G>T | CA365743744 | AHI1 | c.2083C>A (p.Pro695Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.2268C>A (n.2268C>A) c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.255C>A n.574C>A c.2222-1896C>A (n.2222-1896C>A) n.4826C>A n.1539C>A c.1930C>A (p.Pro644Thr) n.2600C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) n.2551C>A c.582C>A c.275C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.2376C>A c.2029C>A (p.Pro677Thr) n.2473C>A n.2715C>A | |
| 6 | g.135433211T>A | CA365743745 | AHI1 | c.2082A>T (p.Leu694Phe) c.1134A>T (p.Leu378Phe) c.2267A>T (n.2267A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.254A>T n.573A>T c.2222-1897A>T (n.2222-1897A>T) n.4825A>T n.1538A>T c.1929A>T (p.Leu643Phe) n.2599A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) n.2550A>T c.581A>T c.274A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.2375A>T c.2028A>T (p.Leu676Phe) n.2472A>T n.2714A>T | |
| 6 | g.135433211T>C | CA452214785 | AHI1 | c.2082A>G (p.Leu694=) c.1134A>G (p.Leu378=) c.2267A>G (n.2267A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.254A>G n.573A>G c.2222-1897A>G (n.2222-1897A>G) n.4825A>G n.1538A>G c.1929A>G (p.Leu643=) n.2599A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) n.2550A>G c.581A>G c.274A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.2375A>G c.2028A>G (p.Leu676=) n.2472A>G n.2714A>G | gnomAD v4 |