WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135433120A= | CA1665861878 | AHI1 | c.2173T= (p.Trp725=) c.1225T= (p.Trp409=) c.2358T= (n.2358T=) c.*2201T= (n.*2201T=) c.345T= n.664T= c.2222-1806T= (n.2222-1806T=) n.4916T= n.1629T= c.2020T= (p.Trp674=) n.2690T= c.*960T= (n.*960T=) c.1664T= (n.1664T=) n.2641T= c.672T= c.365T= c.*376T= (n.*376T=) n.2466T= c.2119T= (p.Trp707=) n.2563T= n.2805T= | |
| 6 | g.135433120A>C | CA365743558 | AHI1 | c.2173T>G (p.Trp725Gly) c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.2358T>G (n.2358T>G) c.*2201T>G (n.*2201T>G) c.345T>G n.664T>G c.2222-1806T>G (n.2222-1806T>G) n.4916T>G n.1629T>G c.2020T>G (p.Trp674Gly) n.2690T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.1664T>G (n.1664T>G) n.2641T>G c.672T>G c.365T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.2466T>G c.2119T>G (p.Trp707Gly) n.2563T>G n.2805T>G | |
| 6 | g.135433120A>G | CA279352 | AHI1 | c.2173T>C (p.Trp725Arg) c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.2358T>C (n.2358T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.345T>C n.664T>C c.2222-1806T>C (n.2222-1806T>C) n.4916T>C n.1629T>C c.2020T>C (p.Trp674Arg) n.2690T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.1664T>C (n.1664T>C) n.2641T>C c.672T>C c.365T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.2466T>C c.2119T>C (p.Trp707Arg) n.2563T>C n.2805T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135433120A>T | CA365743559 | AHI1 | c.2173T>A (p.Trp725Arg) c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.2358T>A (n.2358T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.345T>A n.664T>A c.2222-1806T>A (n.2222-1806T>A) n.4916T>A n.1629T>A c.2020T>A (p.Trp674Arg) n.2690T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.1664T>A (n.1664T>A) n.2641T>A c.672T>A c.365T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.2466T>A c.2119T>A (p.Trp707Arg) n.2563T>A n.2805T>A | |
| 6 | g.135433120_135433121delinsAT | CA1665861876 | AHI1 | c.2172_2173delinsAT (p.Ile724=) c.1224_1225delinsAT (p.Ile408=) c.2357_2358delinsAT (n.2357_2358delinsAT) c.*2200_*2201delinsAT (n.*2200_*2201delinsAT) c.344_345delinsAT n.663_664delinsAT c.2222-1807_2222-1806delinsAT (n.2222-1807_2222-1806delinsAT) n.4915_4916delinsAT n.1628_1629delinsAT c.2019_2020delinsAT (p.Ile673=) n.2689_2690delinsAT c.*959_*960delinsAT (n.*959_*960delinsAT) c.1663_1664delinsAT (n.1663_1664delinsAT) n.2640_2641delinsAT c.671_672delinsAT c.364_365delinsAT c.*375_*376delinsAT (n.*375_*376delinsAT) n.2465_2466delinsAT c.2118_2119delinsAT (p.Ile706=) n.2562_2563delinsAT n.2804_2805delinsAT | |
| 6 | g.135433121del | CA277815 | AHI1 | c.2172del (p.Trp725GlyfsTer5) c.1224del (p.Trp409GlyfsTer5) c.2357del (n.2357del) c.*2200del (n.*2200del) c.344del n.663del c.2222-1807del (n.2222-1807del) n.4915del n.1628del c.2019del (p.Trp674GlyfsTer5) n.2689del c.*959del (n.*959del) c.1663del (n.1663del) n.2640del c.671del c.364del c.*375del (n.*375del) n.2465del c.2118del (p.Trp707GlyfsTer5) n.2562del n.2804del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433121T>A | CA452214418 | AHI1 | c.2172A>T (p.Ile724=) c.1224A>T (p.Ile408=) c.2357A>T (n.2357A>T) c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.344A>T n.663A>T c.2222-1807A>T (n.2222-1807A>T) n.4915A>T n.1628A>T c.2019A>T (p.Ile673=) n.2689A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.1663A>T (n.1663A>T) n.2640A>T c.671A>T c.364A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.2465A>T c.2118A>T (p.Ile706=) n.2562A>T n.2804A>T | |
| 6 | g.135433121T>C | CA4012432 | AHI1 | c.2172A>G (p.Ile724Met) c.1224A>G (p.Ile408Met) c.2357A>G (n.2357A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.344A>G n.663A>G c.2222-1807A>G (n.2222-1807A>G) n.4915A>G n.1628A>G c.2019A>G (p.Ile673Met) n.2689A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) n.2640A>G c.671A>G c.364A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.2465A>G c.2118A>G (p.Ile706Met) n.2562A>G n.2804A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433121T>G | CA452214417 | AHI1 | c.2172A>C (p.Ile724=) c.1224A>C (p.Ile408=) c.2357A>C (n.2357A>C) c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.344A>C n.663A>C c.2222-1807A>C (n.2222-1807A>C) n.4915A>C n.1628A>C c.2019A>C (p.Ile673=) n.2689A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) n.2640A>C c.671A>C c.364A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.2465A>C c.2118A>C (p.Ile706=) n.2562A>C n.2804A>C | |
| 6 | g.135433121T= | CA1665861881 | AHI1 | c.2172A= (p.Ile724=) c.1224A= (p.Ile408=) c.2357A= (n.2357A=) c.*2200A= (n.*2200A=) c.344A= n.663A= c.2222-1807A= (n.2222-1807A=) n.4915A= n.1628A= c.2019A= (p.Ile673=) n.2689A= c.*959A= (n.*959A=) c.1663A= (n.1663A=) n.2640A= c.671A= c.364A= c.*375A= (n.*375A=) n.2465A= c.2118A= (p.Ile706=) n.2562A= n.2804A= | |
| 6 | g.135433122A= | CA1665861887 | AHI1 | c.2171T= (p.Ile724=) c.1223T= (p.Ile408=) c.2356T= (n.2356T=) c.*2199T= (n.*2199T=) c.343T= n.662T= c.2222-1808T= (n.2222-1808T=) n.4914T= n.1627T= c.2018T= (p.Ile673=) n.2688T= c.*958T= (n.*958T=) c.1662T= (n.1662T=) n.2639T= c.670T= c.363T= c.*374T= (n.*374T=) n.2464T= c.2117T= (p.Ile706=) n.2561T= n.2803T= | |
| 6 | g.135433122A>C | CA365743560 | AHI1 | c.2171T>G (p.Ile724Arg) c.1223T>G (p.Ile408Arg) c.2356T>G (n.2356T>G) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.343T>G n.662T>G c.2222-1808T>G (n.2222-1808T>G) n.4914T>G n.1627T>G c.2018T>G (p.Ile673Arg) n.2688T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.1662T>G (n.1662T>G) n.2639T>G c.670T>G c.363T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.2464T>G c.2117T>G (p.Ile706Arg) n.2561T>G n.2803T>G | |
| 6 | g.135433122A>G | CA4012433 | AHI1 | c.2171T>C (p.Ile724Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.2356T>C (n.2356T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.343T>C n.662T>C c.2222-1808T>C (n.2222-1808T>C) n.4914T>C n.1627T>C c.2018T>C (p.Ile673Thr) n.2688T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.1662T>C (n.1662T>C) n.2639T>C c.670T>C c.363T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.2464T>C c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.2561T>C n.2803T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.135433122A>T | CA365743561 | AHI1 | c.2171T>A (p.Ile724Lys) c.1223T>A (p.Ile408Lys) c.2356T>A (n.2356T>A) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.343T>A n.662T>A c.2222-1808T>A (n.2222-1808T>A) n.4914T>A n.1627T>A c.2018T>A (p.Ile673Lys) n.2688T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.1662T>A (n.1662T>A) n.2639T>A c.670T>A c.363T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.2464T>A c.2117T>A (p.Ile706Lys) n.2561T>A n.2803T>A | |
| 6 | g.135433123T>A | CA365743564 | AHI1 | c.2170A>T (p.Ile724Leu) c.1222A>T (p.Ile408Leu) c.2355A>T (n.2355A>T) c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.342A>T n.661A>T c.2222-1809A>T (n.2222-1809A>T) n.4913A>T n.1626A>T c.2017A>T (p.Ile673Leu) n.2687A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) n.2638A>T c.669A>T c.362A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.2463A>T c.2116A>T (p.Ile706Leu) n.2560A>T n.2802A>T | |
| 6 | g.135433123T>C | CA365743563 | AHI1 | c.2170A>G (p.Ile724Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.2355A>G (n.2355A>G) c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.342A>G n.661A>G c.2222-1809A>G (n.2222-1809A>G) n.4913A>G n.1626A>G c.2017A>G (p.Ile673Val) n.2687A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) n.2638A>G c.669A>G c.362A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.2463A>G c.2116A>G (p.Ile706Val) n.2560A>G n.2802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433123T>G | CA365743562 | AHI1 | c.2170A>C (p.Ile724Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.2355A>C (n.2355A>C) c.*2198A>C (n.*2198A>C) c.342A>C n.661A>C c.2222-1809A>C (n.2222-1809A>C) n.4913A>C n.1626A>C c.2017A>C (p.Ile673Leu) n.2687A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) n.2638A>C c.669A>C c.362A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.2463A>C c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.2560A>C n.2802A>C | |
| 6 | g.135433123T= | CA1665861890 | AHI1 | c.2170A= (p.Ile724=) c.1222A= (p.Ile408=) c.2355A= (n.2355A=) c.*2198A= (n.*2198A=) c.342A= n.661A= c.2222-1809A= (n.2222-1809A=) n.4913A= n.1626A= c.2017A= (p.Ile673=) n.2687A= c.*957A= (n.*957A=) c.1661A= (n.1661A=) n.2638A= c.669A= c.362A= c.*373A= (n.*373A=) n.2463A= c.2116A= (p.Ile706=) n.2560A= n.2802A= | |
| 6 | g.135433124C>A | CA452214419 | AHI1 | c.2169G>T (p.Arg723=) c.1221G>T (p.Arg407=) c.2354G>T (n.2354G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.341G>T n.660G>T c.2222-1810G>T (n.2222-1810G>T) n.4912G>T n.1625G>T c.2016G>T (p.Arg672=) n.2686G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) n.2637G>T c.668G>T c.361G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.2462G>T c.2115G>T (p.Arg705=) n.2559G>T n.2801G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.135433124C>G | CA452214421 | AHI1 | c.2169G>C (p.Arg723=) c.1221G>C (p.Arg407=) c.2354G>C (n.2354G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) c.341G>C n.660G>C c.2222-1810G>C (n.2222-1810G>C) n.4912G>C n.1625G>C c.2016G>C (p.Arg672=) n.2686G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) n.2637G>C c.668G>C c.361G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.2462G>C c.2115G>C (p.Arg705=) n.2559G>C n.2801G>C | |
| 6 | g.135433124C>T | CA452214420 | AHI1 | c.2169G>A (p.Arg723=) c.1221G>A (p.Arg407=) c.2354G>A (n.2354G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.341G>A n.660G>A c.2222-1810G>A (n.2222-1810G>A) n.4912G>A n.1625G>A c.2016G>A (p.Arg672=) n.2686G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) n.2637G>A c.668G>A c.361G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.2462G>A c.2115G>A (p.Arg705=) n.2559G>A n.2801G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135433125C>A | CA365743565 | AHI1 | c.2168G>T (p.Arg723Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.2353G>T (n.2353G>T) c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.340G>T n.659G>T c.2222-1811G>T (n.2222-1811G>T) n.4911G>T n.1624G>T c.2015G>T (p.Arg672Leu) n.2685G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.1659G>T (n.1659G>T) n.2636G>T c.667G>T c.360G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.2461G>T c.2114G>T (p.Arg705Leu) n.2558G>T n.2800G>T | |
| 6 | g.135433125C= | CA1665861896 | AHI1 | c.2168G= (p.Arg723=) c.1220G= (p.Arg407=) c.2353G= (n.2353G=) c.*2196G= (n.*2196G=) c.340G= n.659G= c.2222-1811G= (n.2222-1811G=) n.4911G= n.1624G= c.2015G= (p.Arg672=) n.2685G= c.*955G= (n.*955G=) c.1659G= (n.1659G=) n.2636G= c.667G= c.360G= c.*371G= (n.*371G=) n.2461G= c.2114G= (p.Arg705=) n.2558G= n.2800G= | |
| 6 | g.135433125C>G | CA365743566 | AHI1 | c.2168G>C (p.Arg723Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.2353G>C (n.2353G>C) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.340G>C n.659G>C c.2222-1811G>C (n.2222-1811G>C) n.4911G>C n.1624G>C c.2015G>C (p.Arg672Pro) n.2685G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.1659G>C (n.1659G>C) n.2636G>C c.667G>C c.360G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.2461G>C c.2114G>C (p.Arg705Pro) n.2558G>C n.2800G>C | |
| 6 | g.135433125C>T | CA252048 | AHI1 | c.2168G>A (p.Arg723Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.2353G>A (n.2353G>A) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.340G>A n.659G>A c.2222-1811G>A (n.2222-1811G>A) n.4911G>A n.1624G>A c.2015G>A (p.Arg672Gln) n.2685G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.1659G>A (n.1659G>A) n.2636G>A c.667G>A c.360G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.2461G>A c.2114G>A (p.Arg705Gln) n.2558G>A n.2800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433126G>A | CA4012434 | AHI1 | c.2167C>T (p.Arg723Trp) c.1219C>T (p.Arg407Trp) c.2352C>T (n.2352C>T) c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.339C>T n.658C>T c.2222-1812C>T (n.2222-1812C>T) n.4910C>T n.1623C>T c.2014C>T (p.Arg672Trp) n.2684C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) n.2635C>T c.666C>T c.359C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.2460C>T c.2113C>T (p.Arg705Trp) n.2557C>T n.2799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433126G>C | CA365743567 | AHI1 | c.2167C>G (p.Arg723Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.2352C>G (n.2352C>G) c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.339C>G n.658C>G c.2222-1812C>G (n.2222-1812C>G) n.4910C>G n.1623C>G c.2014C>G (p.Arg672Gly) n.2684C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) n.2635C>G c.666C>G c.359C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.2460C>G c.2113C>G (p.Arg705Gly) n.2557C>G n.2799C>G | ClinVar |
| 6 | g.135433126G= | CA1665861898 | AHI1 | c.2167C= (p.Arg723=) c.1219C= (p.Arg407=) c.2352C= (n.2352C=) c.*2195C= (n.*2195C=) c.339C= n.658C= c.2222-1812C= (n.2222-1812C=) n.4910C= n.1623C= c.2014C= (p.Arg672=) n.2684C= c.*954C= (n.*954C=) c.1658C= (n.1658C=) n.2635C= c.666C= c.359C= c.*370C= (n.*370C=) n.2460C= c.2113C= (p.Arg705=) n.2557C= n.2799C= | |
| 6 | g.135433126G>T | CA452214425 | AHI1 | c.2167C>A (p.Arg723=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.2352C>A (n.2352C>A) c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.339C>A n.658C>A c.2222-1812C>A (n.2222-1812C>A) n.4910C>A n.1623C>A c.2014C>A (p.Arg672=) n.2684C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) n.2635C>A c.666C>A c.359C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.2460C>A c.2113C>A (p.Arg705=) n.2557C>A n.2799C>A | |
| 6 | g.135433127T>A | CA452214426 | AHI1 | c.2166A>T (p.Ile722=) c.1218A>T (p.Ile406=) c.2351A>T (n.2351A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.338A>T n.657A>T c.2222-1813A>T (n.2222-1813A>T) n.4909A>T n.1622A>T c.2013A>T (p.Ile671=) n.2683A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.1657A>T (n.1657A>T) n.2634A>T c.665A>T c.358A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.2459A>T c.2112A>T (p.Ile704=) n.2556A>T n.2798A>T | |
| 6 | g.135433127T>C | CA365743568 | AHI1 | c.2166A>G (p.Ile722Met) c.1218A>G (p.Ile406Met) c.2351A>G (n.2351A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.338A>G n.657A>G c.2222-1813A>G (n.2222-1813A>G) n.4909A>G n.1622A>G c.2013A>G (p.Ile671Met) n.2683A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) n.2634A>G c.665A>G c.358A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.2459A>G c.2112A>G (p.Ile704Met) n.2556A>G n.2798A>G | |
| 6 | g.135433127T>G | CA452214427 | AHI1 | c.2166A>C (p.Ile722=) c.1218A>C (p.Ile406=) c.2351A>C (n.2351A>C) c.*2194A>C (n.*2194A>C) c.338A>C n.657A>C c.2222-1813A>C (n.2222-1813A>C) n.4909A>C n.1622A>C c.2013A>C (p.Ile671=) n.2683A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) n.2634A>C c.665A>C c.358A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.2459A>C c.2112A>C (p.Ile704=) n.2556A>C n.2798A>C | |
| 6 | g.135433128A>C | CA365743569 | AHI1 | c.2165T>G (p.Ile722Arg) c.1217T>G (p.Ile406Arg) c.2350T>G (n.2350T>G) c.*2193T>G (n.*2193T>G) c.337T>G n.656T>G c.2222-1814T>G (n.2222-1814T>G) n.4908T>G n.1621T>G c.2012T>G (p.Ile671Arg) n.2682T>G c.*952T>G (n.*952T>G) c.1656T>G (n.1656T>G) n.2633T>G c.664T>G c.357T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.2458T>G c.2111T>G (p.Ile704Arg) n.2555T>G n.2797T>G | |
| 6 | g.135433128A>G | CA365743570 | AHI1 | c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.2350T>C (n.2350T>C) c.*2193T>C (n.*2193T>C) c.337T>C n.656T>C c.2222-1814T>C (n.2222-1814T>C) n.4908T>C n.1621T>C c.2012T>C (p.Ile671Thr) n.2682T>C c.*952T>C (n.*952T>C) c.1656T>C (n.1656T>C) n.2633T>C c.664T>C c.357T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.2458T>C c.2111T>C (p.Ile704Thr) n.2555T>C n.2797T>C | |
| 6 | g.135433128A>T | CA365743571 | AHI1 | c.2165T>A (p.Ile722Lys) c.1217T>A (p.Ile406Lys) c.2350T>A (n.2350T>A) c.*2193T>A (n.*2193T>A) c.337T>A n.656T>A c.2222-1814T>A (n.2222-1814T>A) n.4908T>A n.1621T>A c.2012T>A (p.Ile671Lys) n.2682T>A c.*952T>A (n.*952T>A) c.1656T>A (n.1656T>A) n.2633T>A c.664T>A c.357T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.2458T>A c.2111T>A (p.Ile704Lys) n.2555T>A n.2797T>A | |
| 6 | g.135433129T>A | CA365743572 | AHI1 | c.2164A>T (p.Ile722Leu) c.1216A>T (p.Ile406Leu) c.2349A>T (n.2349A>T) c.*2192A>T (n.*2192A>T) c.336A>T n.655A>T c.2222-1815A>T (n.2222-1815A>T) n.4907A>T n.1620A>T c.2011A>T (p.Ile671Leu) n.2681A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.1655A>T (n.1655A>T) n.2632A>T c.663A>T c.356A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.2457A>T c.2110A>T (p.Ile704Leu) n.2554A>T n.2796A>T | |
| 6 | g.135433129T>C | CA365743573 | AHI1 | c.2164A>G (p.Ile722Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.2349A>G (n.2349A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.336A>G n.655A>G c.2222-1815A>G (n.2222-1815A>G) n.4907A>G n.1620A>G c.2011A>G (p.Ile671Val) n.2681A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.1655A>G (n.1655A>G) n.2632A>G c.663A>G c.356A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.2457A>G c.2110A>G (p.Ile704Val) n.2554A>G n.2796A>G | dbSNP |
| 6 | g.135433129T>G | CA365743574 | AHI1 | c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.2349A>C (n.2349A>C) c.*2192A>C (n.*2192A>C) c.336A>C n.655A>C c.2222-1815A>C (n.2222-1815A>C) n.4907A>C n.1620A>C c.2011A>C (p.Ile671Leu) n.2681A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.1655A>C (n.1655A>C) n.2632A>C c.663A>C c.356A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.2457A>C c.2110A>C (p.Ile704Leu) n.2554A>C n.2796A>C | |
| 6 | g.135433129T= | CA1665861901 | AHI1 | c.2164A= (p.Ile722=) c.1216A= (p.Ile406=) c.2349A= (n.2349A=) c.*2192A= (n.*2192A=) c.336A= n.655A= c.2222-1815A= (n.2222-1815A=) n.4907A= n.1620A= c.2011A= (p.Ile671=) n.2681A= c.*951A= (n.*951A=) c.1655A= (n.1655A=) n.2632A= c.663A= c.356A= c.*367A= (n.*367A=) n.2457A= c.2110A= (p.Ile704=) n.2554A= n.2796A= | |
| 6 | g.135433130C>A | CA365743577 | AHI1 | c.2163G>T (p.Met721Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.2348G>T (n.2348G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.335G>T n.654G>T c.2222-1816G>T (n.2222-1816G>T) n.4906G>T n.1619G>T c.2010G>T (p.Met670Ile) n.2680G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.1654G>T (n.1654G>T) n.2631G>T c.662G>T c.355G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.2456G>T c.2109G>T (p.Met703Ile) n.2553G>T n.2795G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433130C>G | CA365743576 | AHI1 | c.2163G>C (p.Met721Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.2348G>C (n.2348G>C) c.*2191G>C (n.*2191G>C) c.335G>C n.654G>C c.2222-1816G>C (n.2222-1816G>C) n.4906G>C n.1619G>C c.2010G>C (p.Met670Ile) n.2680G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.1654G>C (n.1654G>C) n.2631G>C c.662G>C c.355G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.2456G>C c.2109G>C (p.Met703Ile) n.2553G>C n.2795G>C | |
| 6 | g.135433130C>T | CA365743575 | AHI1 | c.2163G>A (p.Met721Ile) c.1215G>A (p.Met405Ile) c.2348G>A (n.2348G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.335G>A n.654G>A c.2222-1816G>A (n.2222-1816G>A) n.4906G>A n.1619G>A c.2010G>A (p.Met670Ile) n.2680G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.1654G>A (n.1654G>A) n.2631G>A c.662G>A c.355G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.2456G>A c.2109G>A (p.Met703Ile) n.2553G>A n.2795G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433131A>C | CA365743578 | AHI1 | c.2162T>G (p.Met721Arg) c.1214T>G (p.Met405Arg) c.2347T>G (n.2347T>G) c.*2190T>G (n.*2190T>G) c.334T>G n.653T>G c.2222-1817T>G (n.2222-1817T>G) n.4905T>G n.1618T>G c.2009T>G (p.Met670Arg) n.2679T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.1653T>G (n.1653T>G) n.2630T>G c.661T>G c.354T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.2455T>G c.2108T>G (p.Met703Arg) n.2552T>G n.2794T>G | |
| 6 | g.135433131A>G | CA365743579 | AHI1 | c.2162T>C (p.Met721Thr) c.1214T>C (p.Met405Thr) c.2347T>C (n.2347T>C) c.*2190T>C (n.*2190T>C) c.334T>C n.653T>C c.2222-1817T>C (n.2222-1817T>C) n.4905T>C n.1618T>C c.2009T>C (p.Met670Thr) n.2679T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) n.2630T>C c.661T>C c.354T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.2455T>C c.2108T>C (p.Met703Thr) n.2552T>C n.2794T>C | |
| 6 | g.135433131A>T | CA365743580 | AHI1 | c.2162T>A (p.Met721Lys) c.1214T>A (p.Met405Lys) c.2347T>A (n.2347T>A) c.*2190T>A (n.*2190T>A) c.334T>A n.653T>A c.2222-1817T>A (n.2222-1817T>A) n.4905T>A n.1618T>A c.2009T>A (p.Met670Lys) n.2679T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.1653T>A (n.1653T>A) n.2630T>A c.661T>A c.354T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.2455T>A c.2108T>A (p.Met703Lys) n.2552T>A n.2794T>A | |
| 6 | g.135433132T>A | CA365743581 | AHI1 | c.2161A>T (p.Met721Leu) c.1213A>T (p.Met405Leu) c.2346A>T (n.2346A>T) c.*2189A>T (n.*2189A>T) c.333A>T n.652A>T c.2222-1818A>T (n.2222-1818A>T) n.4904A>T n.1617A>T c.2008A>T (p.Met670Leu) n.2678A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.1652A>T (n.1652A>T) n.2629A>T c.660A>T c.353A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.2454A>T c.2107A>T (p.Met703Leu) n.2551A>T n.2793A>T | dbSNP |
| 6 | g.135433132T>C | CA365743582 | AHI1 | c.2161A>G (p.Met721Val) c.1213A>G (p.Met405Val) c.2346A>G (n.2346A>G) c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.333A>G n.652A>G c.2222-1818A>G (n.2222-1818A>G) n.4904A>G n.1617A>G c.2008A>G (p.Met670Val) n.2678A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.1652A>G (n.1652A>G) n.2629A>G c.660A>G c.353A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.2454A>G c.2107A>G (p.Met703Val) n.2551A>G n.2793A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433132T>G | CA365743583 | AHI1 | c.2161A>C (p.Met721Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) c.2346A>C (n.2346A>C) c.*2189A>C (n.*2189A>C) c.333A>C n.652A>C c.2222-1818A>C (n.2222-1818A>C) n.4904A>C n.1617A>C c.2008A>C (p.Met670Leu) n.2678A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.1652A>C (n.1652A>C) n.2629A>C c.660A>C c.353A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.2454A>C c.2107A>C (p.Met703Leu) n.2551A>C n.2793A>C | |
| 6 | g.135433132T= | CA1665861904 | AHI1 | c.2161A= (p.Met721=) c.1213A= (p.Met405=) c.2346A= (n.2346A=) c.*2189A= (n.*2189A=) c.333A= n.652A= c.2222-1818A= (n.2222-1818A=) n.4904A= n.1617A= c.2008A= (p.Met670=) n.2678A= c.*948A= (n.*948A=) c.1652A= (n.1652A=) n.2629A= c.660A= c.353A= c.*364A= (n.*364A=) n.2454A= c.2107A= (p.Met703=) n.2551A= n.2793A= | |
| 6 | g.135433133G>A | CA452214432 | AHI1 | c.2160C>T (p.Ser720=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.2345C>T (n.2345C>T) c.*2188C>T (n.*2188C>T) c.332C>T n.651C>T c.2222-1819C>T (n.2222-1819C>T) n.4903C>T n.1616C>T c.2007C>T (p.Ser669=) n.2677C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) n.2628C>T c.659C>T c.352C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.2453C>T c.2106C>T (p.Ser702=) n.2550C>T n.2792C>T | gnomAD v4 |