Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.135433026C>GCA365743348AHI1c.2266+1G>C (n.2266+1G>C)
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c.2451+1G>C (n.2451+1G>C)
c.*2294+1G>C (n.*2294+1G>C)
c.438+1G>C
n.757+1G>C
c.2222-1712G>C (n.2222-1712G>C)
n.5009+1G>C
n.1722+1G>C
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n.2783+1G>C
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c.765+1G>C
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n.2656+1G>C
n.2898+1G>C
6g.135433026C>TCA4012413AHI1c.2266+1G>A (n.2266+1G>A)
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n.757+1G>A
c.2222-1712G>A (n.2222-1712G>A)
n.5009+1G>A
n.1722+1G>A
c.2113+1G>A (n.2113+1G>A)
n.2783+1G>A
c.*1053+1G>A (n.*1053+1G>A)
c.1757+1G>A (n.1757+1G>A)
n.2734+1G>A
c.765+1G>A
c.458+1G>A
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n.2559+1G>A
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n.2656+1G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433027C>ACA4012414AHI1c.2266G>T (p.Gly756Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
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c.*2294G>T (n.*2294G>T)
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n.757G>T
c.2222-1713G>T (n.2222-1713G>T)
n.5009G>T
n.1722G>T
c.2113G>T (p.Gly705Cys)
n.2783G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.1757G>T (n.1757G>T)
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c.458G>T
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n.2656G>T
n.2898G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.135433027C=CA1665861734AHI1c.2266G= (p.Gly756=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.2451G= (n.2451G=)
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c.438G=
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n.2783G=
c.*1053G= (n.*1053G=)
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n.2559G=
c.2212G= (p.Gly738=)
n.2656G=
n.2898G=
6g.135433027C>GCA365743349AHI1c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.2451G>C (n.2451G>C)
c.*2294G>C (n.*2294G>C)
c.438G>C
n.757G>C
c.2222-1713G>C (n.2222-1713G>C)
n.5009G>C
n.1722G>C
c.2113G>C (p.Gly705Arg)
n.2783G>C
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.1757G>C (n.1757G>C)
n.2734G>C
c.765G>C
c.458G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.2559G>C
c.2212G>C (p.Gly738Arg)
n.2656G>C
n.2898G>C
 ClinVar
6g.135433027C>TCA4012415AHI1c.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.2451G>A (n.2451G>A)
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.438G>A
n.757G>A
c.2222-1713G>A (n.2222-1713G>A)
n.5009G>A
n.1722G>A
c.2113G>A (p.Gly705Ser)
n.2783G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.1757G>A (n.1757G>A)
n.2734G>A
c.765G>A
c.458G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.2559G>A
c.2212G>A (p.Gly738Ser)
n.2656G>A
n.2898G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433028T>ACA365743350AHI1c.2265A>T (p.Glu755Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.2450A>T (n.2450A>T)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.437A>T
n.756A>T
c.2222-1714A>T (n.2222-1714A>T)
n.5008A>T
n.1721A>T
c.2112A>T (p.Glu704Asp)
n.2782A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.1756A>T (n.1756A>T)
n.2733A>T
c.764A>T
c.457A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.2558A>T
c.2211A>T (p.Glu737Asp)
n.2655A>T
n.2897A>T
6g.135433028T>CCA452214318AHI1c.2265A>G (p.Glu755=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.2450A>G (n.2450A>G)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.437A>G
n.756A>G
c.2222-1714A>G (n.2222-1714A>G)
n.5008A>G
n.1721A>G
c.2112A>G (p.Glu704=)
n.2782A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.1756A>G (n.1756A>G)
n.2733A>G
c.764A>G
c.457A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.2558A>G
c.2211A>G (p.Glu737=)
n.2655A>G
n.2897A>G
 gnomAD v4
6g.135433028T>GCA365743351AHI1c.2265A>C (p.Glu755Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.2450A>C (n.2450A>C)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.437A>C
n.756A>C
c.2222-1714A>C (n.2222-1714A>C)
n.5008A>C
n.1721A>C
c.2112A>C (p.Glu704Asp)
n.2782A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.1756A>C (n.1756A>C)
n.2733A>C
c.764A>C
c.457A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.2558A>C
c.2211A>C (p.Glu737Asp)
n.2655A>C
n.2897A>C
 dbSNP
6g.135433028T=CA1665861738AHI1c.2265A= (p.Glu755=)
c.1317A= (p.Glu439=)
c.2450A= (n.2450A=)
c.*2293A= (n.*2293A=)
c.437A=
n.756A=
c.2222-1714A= (n.2222-1714A=)
n.5008A=
n.1721A=
c.2112A= (p.Glu704=)
n.2782A=
c.*1052A= (n.*1052A=)
c.1756A= (n.1756A=)
n.2733A=
c.764A=
c.457A=
c.*468A= (n.*468A=)
n.2558A=
c.2211A= (p.Glu737=)
n.2655A=
n.2897A=
6g.135433029T>ACA365743352AHI1c.2264A>T (p.Glu755Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.2449A>T (n.2449A>T)
c.*2292A>T (n.*2292A>T)
c.436A>T
n.755A>T
c.2222-1715A>T (n.2222-1715A>T)
n.5007A>T
n.1720A>T
c.2111A>T (p.Glu704Val)
n.2781A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.1755A>T (n.1755A>T)
n.2732A>T
c.763A>T
c.456A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.2557A>T
c.2210A>T (p.Glu737Val)
n.2654A>T
n.2896A>T
6g.135433029T>CCA365743353AHI1c.2264A>G (p.Glu755Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.2449A>G (n.2449A>G)
c.*2292A>G (n.*2292A>G)
c.436A>G
n.755A>G
c.2222-1715A>G (n.2222-1715A>G)
n.5007A>G
n.1720A>G
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
n.2781A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.1755A>G (n.1755A>G)
n.2732A>G
c.763A>G
c.456A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.2557A>G
c.2210A>G (p.Glu737Gly)
n.2654A>G
n.2896A>G
6g.135433029T>GCA365743354AHI1c.2264A>C (p.Glu755Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.2449A>C (n.2449A>C)
c.*2292A>C (n.*2292A>C)
c.436A>C
n.755A>C
c.2222-1715A>C (n.2222-1715A>C)
n.5007A>C
n.1720A>C
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
n.2781A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.1755A>C (n.1755A>C)
n.2732A>C
c.763A>C
c.456A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.2557A>C
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
n.2654A>C
n.2896A>C
6g.135433030C>ACA365743355AHI1c.2263G>T (p.Glu755Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.2448G>T (n.2448G>T)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.435G>T
n.754G>T
c.2222-1716G>T (n.2222-1716G>T)
n.5006G>T
n.1719G>T
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
n.2780G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.1754G>T (n.1754G>T)
n.2731G>T
c.762G>T
c.455G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.2556G>T
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
n.2653G>T
n.2895G>T
6g.135433030C>GCA365743356AHI1c.2263G>C (p.Glu755Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.2448G>C (n.2448G>C)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.435G>C
n.754G>C
c.2222-1716G>C (n.2222-1716G>C)
n.5006G>C
n.1719G>C
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
n.2780G>C
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.1754G>C (n.1754G>C)
n.2731G>C
c.762G>C
c.455G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.2556G>C
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
n.2653G>C
n.2895G>C
6g.135433030C>TCA365743357AHI1c.2263G>A (p.Glu755Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.2448G>A (n.2448G>A)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.435G>A
n.754G>A
c.2222-1716G>A (n.2222-1716G>A)
n.5006G>A
n.1719G>A
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
n.2780G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.1754G>A (n.1754G>A)
n.2731G>A
c.762G>A
c.455G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.2556G>A
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
n.2653G>A
n.2895G>A
6g.135433030_135433039dupCA2680452547AHI1c.2254_2263dup (p.Glu755ValfsTer2)
c.1306_1315dup (p.Glu439ValfsTer2)
c.2439_2448dup (n.2439_2448dup)
c.*2282_*2291dup (n.*2282_*2291dup)
c.426_435dup
n.745_754dup
c.2222-1725_2222-1716dup (n.2222-1725_2222-1716dup)
n.4997_5006dup
n.1710_1719dup
c.2101_2110dup (p.Glu704ValfsTer2)
n.2771_2780dup
c.*1041_*1050dup (n.*1041_*1050dup)
c.1745_1754dup (n.1745_1754dup)
n.2722_2731dup
c.753_762dup
c.446_455dup
c.*457_*466dup (n.*457_*466dup)
n.2547_2556dup
c.2200_2209dup (p.Glu737ValfsTer2)
n.2644_2653dup
n.2886_2895dup
 gnomAD v4
6g.135433031A>CCA452214330AHI1c.2262T>G (p.Thr754=)
c.1314T>G (p.Thr438=)
c.2447T>G (n.2447T>G)
c.*2290T>G (n.*2290T>G)
c.434T>G
n.753T>G
c.2222-1717T>G (n.2222-1717T>G)
n.5005T>G
n.1718T>G
c.2109T>G (p.Thr703=)
n.2779T>G
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
c.1753T>G (n.1753T>G)
n.2730T>G
c.761T>G
c.454T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.2555T>G
c.2208T>G (p.Thr736=)
n.2652T>G
n.2894T>G
6g.135433031A>GCA452214332AHI1c.2262T>C (p.Thr754=)
c.1314T>C (p.Thr438=)
c.2447T>C (n.2447T>C)
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
c.434T>C
n.753T>C
c.2222-1717T>C (n.2222-1717T>C)
n.5005T>C
n.1718T>C
c.2109T>C (p.Thr703=)
n.2779T>C
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.1753T>C (n.1753T>C)
n.2730T>C
c.761T>C
c.454T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.2555T>C
c.2208T>C (p.Thr736=)
n.2652T>C
n.2894T>C
 ClinVar
6g.135433031A>TCA452214334AHI1c.2262T>A (p.Thr754=)
c.1314T>A (p.Thr438=)
c.2447T>A (n.2447T>A)
c.*2290T>A (n.*2290T>A)
c.434T>A
n.753T>A
c.2222-1717T>A (n.2222-1717T>A)
n.5005T>A
n.1718T>A
c.2109T>A (p.Thr703=)
n.2779T>A
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.1753T>A (n.1753T>A)
n.2730T>A
c.761T>A
c.454T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.2555T>A
c.2208T>A (p.Thr736=)
n.2652T>A
n.2894T>A
6g.135433032G>ACA365743360AHI1c.2261C>T (p.Thr754Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.2446C>T (n.2446C>T)
c.*2289C>T (n.*2289C>T)
c.433C>T
n.752C>T
c.2222-1718C>T (n.2222-1718C>T)
n.5004C>T
n.1717C>T
c.2108C>T (p.Thr703Ile)
n.2778C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1752C>T (n.1752C>T)
n.2729C>T
c.760C>T
c.453C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.2554C>T
c.2207C>T (p.Thr736Ile)
n.2651C>T
n.2893C>T
 ClinVar dbSNP
6g.135433032G>CCA365743358AHI1c.2261C>G (p.Thr754Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.2446C>G (n.2446C>G)
c.*2289C>G (n.*2289C>G)
c.433C>G
n.752C>G
c.2222-1718C>G (n.2222-1718C>G)
n.5004C>G
n.1717C>G
c.2108C>G (p.Thr703Ser)
n.2778C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1752C>G (n.1752C>G)
n.2729C>G
c.760C>G
c.453C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.2554C>G
c.2207C>G (p.Thr736Ser)
n.2651C>G
n.2893C>G
6g.135433032G=CA1665861740AHI1c.2261C= (p.Thr754=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.2446C= (n.2446C=)
c.*2289C= (n.*2289C=)
c.433C=
n.752C=
c.2222-1718C= (n.2222-1718C=)
n.5004C=
n.1717C=
c.2108C= (p.Thr703=)
n.2778C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.1752C= (n.1752C=)
n.2729C=
c.760C=
c.453C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.2554C=
c.2207C= (p.Thr736=)
n.2651C=
n.2893C=
6g.135433032G>TCA365743359AHI1c.2261C>A (p.Thr754Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.2446C>A (n.2446C>A)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
c.433C>A
n.752C>A
c.2222-1718C>A (n.2222-1718C>A)
n.5004C>A
n.1717C>A
c.2108C>A (p.Thr703Asn)
n.2778C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1752C>A (n.1752C>A)
n.2729C>A
c.760C>A
c.453C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.2554C>A
c.2207C>A (p.Thr736Asn)
n.2651C>A
n.2893C>A
6g.135433033T>ACA365743361AHI1c.2260A>T (p.Thr754Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.2445A>T (n.2445A>T)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
c.432A>T
n.751A>T
c.2222-1719A>T (n.2222-1719A>T)
n.5003A>T
n.1716A>T
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
n.2777A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1751A>T (n.1751A>T)
n.2728A>T
c.759A>T
c.452A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.2553A>T
c.2206A>T (p.Thr736Ser)
n.2650A>T
n.2892A>T
6g.135433033T>CCA4012416AHI1c.2260A>G (p.Thr754Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.2445A>G (n.2445A>G)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.432A>G
n.751A>G
c.2222-1719A>G (n.2222-1719A>G)
n.5003A>G
n.1716A>G
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
n.2777A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1751A>G (n.1751A>G)
n.2728A>G
c.759A>G
c.452A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.2553A>G
c.2206A>G (p.Thr736Ala)
n.2650A>G
n.2892A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.135433033T>GCA365743362AHI1c.2260A>C (p.Thr754Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.2445A>C (n.2445A>C)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
c.432A>C
n.751A>C
c.2222-1719A>C (n.2222-1719A>C)
n.5003A>C
n.1716A>C
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
n.2777A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1751A>C (n.1751A>C)
n.2728A>C
c.759A>C
c.452A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.2553A>C
c.2206A>C (p.Thr736Pro)
n.2650A>C
n.2892A>C
6g.135433033T=CA1665861743AHI1c.2260A= (p.Thr754=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.2445A= (n.2445A=)
c.*2288A= (n.*2288A=)
c.432A=
n.751A=
c.2222-1719A= (n.2222-1719A=)
n.5003A=
n.1716A=
c.2107A= (p.Thr703=)
n.2777A=
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.1751A= (n.1751A=)
n.2728A=
c.759A=
c.452A=
c.*463A= (n.*463A=)
n.2553A=
c.2206A= (p.Thr736=)
n.2650A=
n.2892A=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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6g.135433035T=CA1665861746AHI1c.2258A= (p.Asp753=)
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n.2647G>T
n.2889G>T

Number of alleles fetched