WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135433001del | CA2578748420 | AHI1 | c.2266+27del (n.2266+27del) c.1318+27del (n.1318+27del) c.2451+27del (n.2451+27del) c.*2294+27del (n.*2294+27del) c.438+27del n.757+27del c.2222-1686del (n.2222-1686del) n.5009+27del n.1722+27del c.2113+27del (n.2113+27del) n.2783+27del c.*1053+27del (n.*1053+27del) c.1757+27del (n.1757+27del) n.2734+27del c.765+27del c.458+27del c.*469+27del (n.*469+27del) n.2559+27del c.2212+27del (n.2212+27del) n.2656+27del n.2898+27del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433001G>T | CA2680452487 | AHI1 | c.2266+26C>A (n.2266+26C>A) c.1318+26C>A (n.1318+26C>A) c.2451+26C>A (n.2451+26C>A) c.*2294+26C>A (n.*2294+26C>A) c.438+26C>A n.757+26C>A c.2222-1687C>A (n.2222-1687C>A) n.5009+26C>A n.1722+26C>A c.2113+26C>A (n.2113+26C>A) n.2783+26C>A c.*1053+26C>A (n.*1053+26C>A) c.1757+26C>A (n.1757+26C>A) n.2734+26C>A c.765+26C>A c.458+26C>A c.*469+26C>A (n.*469+26C>A) n.2559+26C>A c.2212+26C>A (n.2212+26C>A) n.2656+26C>A n.2898+26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433003del | CA2680452488 | AHI1 | c.2266+24del (n.2266+24del) c.1318+24del (n.1318+24del) c.2451+24del (n.2451+24del) c.*2294+24del (n.*2294+24del) c.438+24del n.757+24del c.2222-1689del (n.2222-1689del) n.5009+24del n.1722+24del c.2113+24del (n.2113+24del) n.2783+24del c.*1053+24del (n.*1053+24del) c.1757+24del (n.1757+24del) n.2734+24del c.765+24del c.458+24del c.*469+24del (n.*469+24del) n.2559+24del c.2212+24del (n.2212+24del) n.2656+24del n.2898+24del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433006C= | CA1665861700 | AHI1 | c.2266+21G= (n.2266+21G=) c.1318+21G= (n.1318+21G=) c.2451+21G= (n.2451+21G=) c.*2294+21G= (n.*2294+21G=) c.438+21G= n.757+21G= c.2222-1692G= (n.2222-1692G=) n.5009+21G= n.1722+21G= c.2113+21G= (n.2113+21G=) n.2783+21G= c.*1053+21G= (n.*1053+21G=) c.1757+21G= (n.1757+21G=) n.2734+21G= c.765+21G= c.458+21G= c.*469+21G= (n.*469+21G=) n.2559+21G= c.2212+21G= (n.2212+21G=) n.2656+21G= n.2898+21G= | |
| 6 | g.135433006C>T | CA570558476 | AHI1 | c.2266+21G>A (n.2266+21G>A) c.1318+21G>A (n.1318+21G>A) c.2451+21G>A (n.2451+21G>A) c.*2294+21G>A (n.*2294+21G>A) c.438+21G>A n.757+21G>A c.2222-1692G>A (n.2222-1692G>A) n.5009+21G>A n.1722+21G>A c.2113+21G>A (n.2113+21G>A) n.2783+21G>A c.*1053+21G>A (n.*1053+21G>A) c.1757+21G>A (n.1757+21G>A) n.2734+21G>A c.765+21G>A c.458+21G>A c.*469+21G>A (n.*469+21G>A) n.2559+21G>A c.2212+21G>A (n.2212+21G>A) n.2656+21G>A n.2898+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433008T>C | CA1665861704 | AHI1 | c.2266+19A>G (n.2266+19A>G) c.1318+19A>G (n.1318+19A>G) c.2451+19A>G (n.2451+19A>G) c.*2294+19A>G (n.*2294+19A>G) c.438+19A>G n.757+19A>G c.2222-1694A>G (n.2222-1694A>G) n.5009+19A>G n.1722+19A>G c.2113+19A>G (n.2113+19A>G) n.2783+19A>G c.*1053+19A>G (n.*1053+19A>G) c.1757+19A>G (n.1757+19A>G) n.2734+19A>G c.765+19A>G c.458+19A>G c.*469+19A>G (n.*469+19A>G) n.2559+19A>G c.2212+19A>G (n.2212+19A>G) n.2656+19A>G n.2898+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135433008T= | CA1665861703 | AHI1 | c.2266+19A= (n.2266+19A=) c.1318+19A= (n.1318+19A=) c.2451+19A= (n.2451+19A=) c.*2294+19A= (n.*2294+19A=) c.438+19A= n.757+19A= c.2222-1694A= (n.2222-1694A=) n.5009+19A= n.1722+19A= c.2113+19A= (n.2113+19A=) n.2783+19A= c.*1053+19A= (n.*1053+19A=) c.1757+19A= (n.1757+19A=) n.2734+19A= c.765+19A= c.458+19A= c.*469+19A= (n.*469+19A=) n.2559+19A= c.2212+19A= (n.2212+19A=) n.2656+19A= n.2898+19A= | |
| 6 | g.135433008_135433018delinsTTCATAGTCTC | CA1665861702 | AHI1 | c.2266+9_2266+19delinsGAGACTATGAA (n.2266+9_2266+19delinsGAGACTATGAA) c.1318+9_1318+19delinsGAGACTATGAA (n.1318+9_1318+19delinsGAGACTATGAA) c.2451+9_2451+19delinsGAGACTATGAA (n.2451+9_2451+19delinsGAGACTATGAA) c.*2294+9_*2294+19delinsGAGACTATGAA (n.*2294+9_*2294+19delinsGAGACTATGAA) c.438+9_438+19delinsGAGACTATGAA n.757+9_757+19delinsGAGACTATGAA c.2222-1704_2222-1694delinsGAGACTATGAA (n.2222-1704_2222-1694delinsGAGACTATGAA) n.5009+9_5009+19delinsGAGACTATGAA n.1722+9_1722+19delinsGAGACTATGAA c.2113+9_2113+19delinsGAGACTATGAA (n.2113+9_2113+19delinsGAGACTATGAA) n.2783+9_2783+19delinsGAGACTATGAA c.*1053+9_*1053+19delinsGAGACTATGAA (n.*1053+9_*1053+19delinsGAGACTATGAA) c.1757+9_1757+19delinsGAGACTATGAA (n.1757+9_1757+19delinsGAGACTATGAA) n.2734+9_2734+19delinsGAGACTATGAA c.765+9_765+19delinsGAGACTATGAA c.458+9_458+19delinsGAGACTATGAA c.*469+9_*469+19delinsGAGACTATGAA (n.*469+9_*469+19delinsGAGACTATGAA) n.2559+9_2559+19delinsGAGACTATGAA c.2212+9_2212+19delinsGAGACTATGAA (n.2212+9_2212+19delinsGAGACTATGAA) n.2656+9_2656+19delinsGAGACTATGAA n.2898+9_2898+19delinsGAGACTATGAA | |
| 6 | g.135433010_135433019del | CA570558478 | AHI1 | c.2266+9_2266+18del (n.2266+9_2266+18del) c.1318+9_1318+18del (n.1318+9_1318+18del) c.2451+9_2451+18del (n.2451+9_2451+18del) c.*2294+9_*2294+18del (n.*2294+9_*2294+18del) c.438+9_438+18del n.757+9_757+18del c.2222-1704_2222-1695del (n.2222-1704_2222-1695del) n.5009+9_5009+18del n.1722+9_1722+18del c.2113+9_2113+18del (n.2113+9_2113+18del) n.2783+9_2783+18del c.*1053+9_*1053+18del (n.*1053+9_*1053+18del) c.1757+9_1757+18del (n.1757+9_1757+18del) n.2734+9_2734+18del c.765+9_765+18del c.458+9_458+18del c.*469+9_*469+18del (n.*469+9_*469+18del) n.2559+9_2559+18del c.2212+9_2212+18del (n.2212+9_2212+18del) n.2656+9_2656+18del n.2898+9_2898+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433010_135433012delinsCAT | CA1665861705 | AHI1 | c.2266+15_2266+17delinsATG (n.2266+15_2266+17delinsATG) c.1318+15_1318+17delinsATG (n.1318+15_1318+17delinsATG) c.2451+15_2451+17delinsATG (n.2451+15_2451+17delinsATG) c.*2294+15_*2294+17delinsATG (n.*2294+15_*2294+17delinsATG) c.438+15_438+17delinsATG n.757+15_757+17delinsATG c.2222-1698_2222-1696delinsATG (n.2222-1698_2222-1696delinsATG) n.5009+15_5009+17delinsATG n.1722+15_1722+17delinsATG c.2113+15_2113+17delinsATG (n.2113+15_2113+17delinsATG) n.2783+15_2783+17delinsATG c.*1053+15_*1053+17delinsATG (n.*1053+15_*1053+17delinsATG) c.1757+15_1757+17delinsATG (n.1757+15_1757+17delinsATG) n.2734+15_2734+17delinsATG c.765+15_765+17delinsATG c.458+15_458+17delinsATG c.*469+15_*469+17delinsATG (n.*469+15_*469+17delinsATG) n.2559+15_2559+17delinsATG c.2212+15_2212+17delinsATG (n.2212+15_2212+17delinsATG) n.2656+15_2656+17delinsATG n.2898+15_2898+17delinsATG | |
| 6 | g.135433011A= | CA1665861710 | AHI1 | c.2266+16T= (n.2266+16T=) c.1318+16T= (n.1318+16T=) c.2451+16T= (n.2451+16T=) c.*2294+16T= (n.*2294+16T=) c.438+16T= n.757+16T= c.2222-1697T= (n.2222-1697T=) n.5009+16T= n.1722+16T= c.2113+16T= (n.2113+16T=) n.2783+16T= c.*1053+16T= (n.*1053+16T=) c.1757+16T= (n.1757+16T=) n.2734+16T= c.765+16T= c.458+16T= c.*469+16T= (n.*469+16T=) n.2559+16T= c.2212+16T= (n.2212+16T=) n.2656+16T= n.2898+16T= | |
| 6 | g.135433011A>C | CA1665861711 | AHI1 | c.2266+16T>G (n.2266+16T>G) c.1318+16T>G (n.1318+16T>G) c.2451+16T>G (n.2451+16T>G) c.*2294+16T>G (n.*2294+16T>G) c.438+16T>G n.757+16T>G c.2222-1697T>G (n.2222-1697T>G) n.5009+16T>G n.1722+16T>G c.2113+16T>G (n.2113+16T>G) n.2783+16T>G c.*1053+16T>G (n.*1053+16T>G) c.1757+16T>G (n.1757+16T>G) n.2734+16T>G c.765+16T>G c.458+16T>G c.*469+16T>G (n.*469+16T>G) n.2559+16T>G c.2212+16T>G (n.2212+16T>G) n.2656+16T>G n.2898+16T>G | dbSNP |
| 6 | g.135433012_135433013del | CA1665861708 | AHI1 | c.2266+15_2266+16del (n.2266+15_2266+16del) c.1318+15_1318+16del (n.1318+15_1318+16del) c.2451+15_2451+16del (n.2451+15_2451+16del) c.*2294+15_*2294+16del (n.*2294+15_*2294+16del) c.438+15_438+16del n.757+15_757+16del c.2222-1698_2222-1697del (n.2222-1698_2222-1697del) n.5009+15_5009+16del n.1722+15_1722+16del c.2113+15_2113+16del (n.2113+15_2113+16del) n.2783+15_2783+16del c.*1053+15_*1053+16del (n.*1053+15_*1053+16del) c.1757+15_1757+16del (n.1757+15_1757+16del) n.2734+15_2734+16del c.765+15_765+16del c.458+15_458+16del c.*469+15_*469+16del (n.*469+15_*469+16del) n.2559+15_2559+16del c.2212+15_2212+16del (n.2212+15_2212+16del) n.2656+15_2656+16del n.2898+15_2898+16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135433012T>C | CA148122299 | AHI1 | c.2266+15A>G (n.2266+15A>G) c.1318+15A>G (n.1318+15A>G) c.2451+15A>G (n.2451+15A>G) c.*2294+15A>G (n.*2294+15A>G) c.438+15A>G n.757+15A>G c.2222-1698A>G (n.2222-1698A>G) n.5009+15A>G n.1722+15A>G c.2113+15A>G (n.2113+15A>G) n.2783+15A>G c.*1053+15A>G (n.*1053+15A>G) c.1757+15A>G (n.1757+15A>G) n.2734+15A>G c.765+15A>G c.458+15A>G c.*469+15A>G (n.*469+15A>G) n.2559+15A>G c.2212+15A>G (n.2212+15A>G) n.2656+15A>G n.2898+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433012T= | CA1665861712 | AHI1 | c.2266+15A= (n.2266+15A=) c.1318+15A= (n.1318+15A=) c.2451+15A= (n.2451+15A=) c.*2294+15A= (n.*2294+15A=) c.438+15A= n.757+15A= c.2222-1698A= (n.2222-1698A=) n.5009+15A= n.1722+15A= c.2113+15A= (n.2113+15A=) n.2783+15A= c.*1053+15A= (n.*1053+15A=) c.1757+15A= (n.1757+15A=) n.2734+15A= c.765+15A= c.458+15A= c.*469+15A= (n.*469+15A=) n.2559+15A= c.2212+15A= (n.2212+15A=) n.2656+15A= n.2898+15A= | |
| 6 | g.135433013A>T | CA2697553755 | AHI1 | c.2266+14T>A (n.2266+14T>A) c.1318+14T>A (n.1318+14T>A) c.2451+14T>A (n.2451+14T>A) c.*2294+14T>A (n.*2294+14T>A) c.438+14T>A n.757+14T>A c.2222-1699T>A (n.2222-1699T>A) n.5009+14T>A n.1722+14T>A c.2113+14T>A (n.2113+14T>A) n.2783+14T>A c.*1053+14T>A (n.*1053+14T>A) c.1757+14T>A (n.1757+14T>A) n.2734+14T>A c.765+14T>A c.458+14T>A c.*469+14T>A (n.*469+14T>A) n.2559+14T>A c.2212+14T>A (n.2212+14T>A) n.2656+14T>A n.2898+14T>A | ClinVar |
| 6 | g.135433014G>A | CA2680452521 | AHI1 | c.2266+13C>T (n.2266+13C>T) c.1318+13C>T (n.1318+13C>T) c.2451+13C>T (n.2451+13C>T) c.*2294+13C>T (n.*2294+13C>T) c.438+13C>T n.757+13C>T c.2222-1700C>T (n.2222-1700C>T) n.5009+13C>T n.1722+13C>T c.2113+13C>T (n.2113+13C>T) n.2783+13C>T c.*1053+13C>T (n.*1053+13C>T) c.1757+13C>T (n.1757+13C>T) n.2734+13C>T c.765+13C>T c.458+13C>T c.*469+13C>T (n.*469+13C>T) n.2559+13C>T c.2212+13C>T (n.2212+13C>T) n.2656+13C>T n.2898+13C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433014G>C | CA2578748421 | AHI1 | c.2266+13C>G (n.2266+13C>G) c.1318+13C>G (n.1318+13C>G) c.2451+13C>G (n.2451+13C>G) c.*2294+13C>G (n.*2294+13C>G) c.438+13C>G n.757+13C>G c.2222-1700C>G (n.2222-1700C>G) n.5009+13C>G n.1722+13C>G c.2113+13C>G (n.2113+13C>G) n.2783+13C>G c.*1053+13C>G (n.*1053+13C>G) c.1757+13C>G (n.1757+13C>G) n.2734+13C>G c.765+13C>G c.458+13C>G c.*469+13C>G (n.*469+13C>G) n.2559+13C>G c.2212+13C>G (n.2212+13C>G) n.2656+13C>G n.2898+13C>G | |
| 6 | g.135433014G>T | CA2680452523 | AHI1 | c.2266+13C>A (n.2266+13C>A) c.1318+13C>A (n.1318+13C>A) c.2451+13C>A (n.2451+13C>A) c.*2294+13C>A (n.*2294+13C>A) c.438+13C>A n.757+13C>A c.2222-1700C>A (n.2222-1700C>A) n.5009+13C>A n.1722+13C>A c.2113+13C>A (n.2113+13C>A) n.2783+13C>A c.*1053+13C>A (n.*1053+13C>A) c.1757+13C>A (n.1757+13C>A) n.2734+13C>A c.765+13C>A c.458+13C>A c.*469+13C>A (n.*469+13C>A) n.2559+13C>A c.2212+13C>A (n.2212+13C>A) n.2656+13C>A n.2898+13C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433017T>A | CA2697553756 | AHI1 | c.2266+10A>T (n.2266+10A>T) c.1318+10A>T (n.1318+10A>T) c.2451+10A>T (n.2451+10A>T) c.*2294+10A>T (n.*2294+10A>T) c.438+10A>T n.757+10A>T c.2222-1703A>T (n.2222-1703A>T) n.5009+10A>T n.1722+10A>T c.2113+10A>T (n.2113+10A>T) n.2783+10A>T c.*1053+10A>T (n.*1053+10A>T) c.1757+10A>T (n.1757+10A>T) n.2734+10A>T c.765+10A>T c.458+10A>T c.*469+10A>T (n.*469+10A>T) n.2559+10A>T c.2212+10A>T (n.2212+10A>T) n.2656+10A>T n.2898+10A>T | ClinVar |
| 6 | g.135433018C= | CA1665861714 | AHI1 | c.2266+9G= (n.2266+9G=) c.1318+9G= (n.1318+9G=) c.2451+9G= (n.2451+9G=) c.*2294+9G= (n.*2294+9G=) c.438+9G= n.757+9G= c.2222-1704G= (n.2222-1704G=) n.5009+9G= n.1722+9G= c.2113+9G= (n.2113+9G=) n.2783+9G= c.*1053+9G= (n.*1053+9G=) c.1757+9G= (n.1757+9G=) n.2734+9G= c.765+9G= c.458+9G= c.*469+9G= (n.*469+9G=) n.2559+9G= c.2212+9G= (n.2212+9G=) n.2656+9G= n.2898+9G= | |
| 6 | g.135433018C>G | CA1665861715 | AHI1 | c.2266+9G>C (n.2266+9G>C) c.1318+9G>C (n.1318+9G>C) c.2451+9G>C (n.2451+9G>C) c.*2294+9G>C (n.*2294+9G>C) c.438+9G>C n.757+9G>C c.2222-1704G>C (n.2222-1704G>C) n.5009+9G>C n.1722+9G>C c.2113+9G>C (n.2113+9G>C) n.2783+9G>C c.*1053+9G>C (n.*1053+9G>C) c.1757+9G>C (n.1757+9G>C) n.2734+9G>C c.765+9G>C c.458+9G>C c.*469+9G>C (n.*469+9G>C) n.2559+9G>C c.2212+9G>C (n.2212+9G>C) n.2656+9G>C n.2898+9G>C | dbSNP |
| 6 | g.135433018C>T | CA4012411 | AHI1 | c.2266+9G>A (n.2266+9G>A) c.1318+9G>A (n.1318+9G>A) c.2451+9G>A (n.2451+9G>A) c.*2294+9G>A (n.*2294+9G>A) c.438+9G>A n.757+9G>A c.2222-1704G>A (n.2222-1704G>A) n.5009+9G>A n.1722+9G>A c.2113+9G>A (n.2113+9G>A) n.2783+9G>A c.*1053+9G>A (n.*1053+9G>A) c.1757+9G>A (n.1757+9G>A) n.2734+9G>A c.765+9G>A c.458+9G>A c.*469+9G>A (n.*469+9G>A) n.2559+9G>A c.2212+9G>A (n.2212+9G>A) n.2656+9G>A n.2898+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433019T>C | CA570558481 | AHI1 | c.2266+8A>G (n.2266+8A>G) c.1318+8A>G (n.1318+8A>G) c.2451+8A>G (n.2451+8A>G) c.*2294+8A>G (n.*2294+8A>G) c.438+8A>G n.757+8A>G c.2222-1705A>G (n.2222-1705A>G) n.5009+8A>G n.1722+8A>G c.2113+8A>G (n.2113+8A>G) n.2783+8A>G c.*1053+8A>G (n.*1053+8A>G) c.1757+8A>G (n.1757+8A>G) n.2734+8A>G c.765+8A>G c.458+8A>G c.*469+8A>G (n.*469+8A>G) n.2559+8A>G c.2212+8A>G (n.2212+8A>G) n.2656+8A>G n.2898+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433019T= | CA1665861718 | AHI1 | c.2266+8A= (n.2266+8A=) c.1318+8A= (n.1318+8A=) c.2451+8A= (n.2451+8A=) c.*2294+8A= (n.*2294+8A=) c.438+8A= n.757+8A= c.2222-1705A= (n.2222-1705A=) n.5009+8A= n.1722+8A= c.2113+8A= (n.2113+8A=) n.2783+8A= c.*1053+8A= (n.*1053+8A=) c.1757+8A= (n.1757+8A=) n.2734+8A= c.765+8A= c.458+8A= c.*469+8A= (n.*469+8A=) n.2559+8A= c.2212+8A= (n.2212+8A=) n.2656+8A= n.2898+8A= | |
| 6 | g.135433020G>A | CA2502640592 | AHI1 | c.2266+7C>T (n.2266+7C>T) c.1318+7C>T (n.1318+7C>T) c.2451+7C>T (n.2451+7C>T) c.*2294+7C>T (n.*2294+7C>T) c.438+7C>T n.757+7C>T c.2222-1706C>T (n.2222-1706C>T) n.5009+7C>T n.1722+7C>T c.2113+7C>T (n.2113+7C>T) n.2783+7C>T c.*1053+7C>T (n.*1053+7C>T) c.1757+7C>T (n.1757+7C>T) n.2734+7C>T c.765+7C>T c.458+7C>T c.*469+7C>T (n.*469+7C>T) n.2559+7C>T c.2212+7C>T (n.2212+7C>T) n.2656+7C>T n.2898+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135433020G= | CA1665861720 | AHI1 | c.2266+7C= (n.2266+7C=) c.1318+7C= (n.1318+7C=) c.2451+7C= (n.2451+7C=) c.*2294+7C= (n.*2294+7C=) c.438+7C= n.757+7C= c.2222-1706C= (n.2222-1706C=) n.5009+7C= n.1722+7C= c.2113+7C= (n.2113+7C=) n.2783+7C= c.*1053+7C= (n.*1053+7C=) c.1757+7C= (n.1757+7C=) n.2734+7C= c.765+7C= c.458+7C= c.*469+7C= (n.*469+7C=) n.2559+7C= c.2212+7C= (n.2212+7C=) n.2656+7C= n.2898+7C= | |
| 6 | g.135433020G>T | CA819387138 | AHI1 | c.2266+7C>A (n.2266+7C>A) c.1318+7C>A (n.1318+7C>A) c.2451+7C>A (n.2451+7C>A) c.*2294+7C>A (n.*2294+7C>A) c.438+7C>A n.757+7C>A c.2222-1706C>A (n.2222-1706C>A) n.5009+7C>A n.1722+7C>A c.2113+7C>A (n.2113+7C>A) n.2783+7C>A c.*1053+7C>A (n.*1053+7C>A) c.1757+7C>A (n.1757+7C>A) n.2734+7C>A c.765+7C>A c.458+7C>A c.*469+7C>A (n.*469+7C>A) n.2559+7C>A c.2212+7C>A (n.2212+7C>A) n.2656+7C>A n.2898+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135433022C= | CA1665861722 | AHI1 | c.2266+5G= (n.2266+5G=) c.1318+5G= (n.1318+5G=) c.2451+5G= (n.2451+5G=) c.*2294+5G= (n.*2294+5G=) c.438+5G= n.757+5G= c.2222-1708G= (n.2222-1708G=) n.5009+5G= n.1722+5G= c.2113+5G= (n.2113+5G=) n.2783+5G= c.*1053+5G= (n.*1053+5G=) c.1757+5G= (n.1757+5G=) n.2734+5G= c.765+5G= c.458+5G= c.*469+5G= (n.*469+5G=) n.2559+5G= c.2212+5G= (n.2212+5G=) n.2656+5G= n.2898+5G= | |
| 6 | g.135433022C>G | CA570558483 | AHI1 | c.2266+5G>C (n.2266+5G>C) c.1318+5G>C (n.1318+5G>C) c.2451+5G>C (n.2451+5G>C) c.*2294+5G>C (n.*2294+5G>C) c.438+5G>C n.757+5G>C c.2222-1708G>C (n.2222-1708G>C) n.5009+5G>C n.1722+5G>C c.2113+5G>C (n.2113+5G>C) n.2783+5G>C c.*1053+5G>C (n.*1053+5G>C) c.1757+5G>C (n.1757+5G>C) n.2734+5G>C c.765+5G>C c.458+5G>C c.*469+5G>C (n.*469+5G>C) n.2559+5G>C c.2212+5G>C (n.2212+5G>C) n.2656+5G>C n.2898+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433023A= | CA1665861724 | AHI1 | c.2266+4T= (n.2266+4T=) c.1318+4T= (n.1318+4T=) c.2451+4T= (n.2451+4T=) c.*2294+4T= (n.*2294+4T=) c.438+4T= n.757+4T= c.2222-1709T= (n.2222-1709T=) n.5009+4T= n.1722+4T= c.2113+4T= (n.2113+4T=) n.2783+4T= c.*1053+4T= (n.*1053+4T=) c.1757+4T= (n.1757+4T=) n.2734+4T= c.765+4T= c.458+4T= c.*469+4T= (n.*469+4T=) n.2559+4T= c.2212+4T= (n.2212+4T=) n.2656+4T= n.2898+4T= | |
| 6 | g.135433023A>G | CA4012412 | AHI1 | c.2266+4T>C (n.2266+4T>C) c.1318+4T>C (n.1318+4T>C) c.2451+4T>C (n.2451+4T>C) c.*2294+4T>C (n.*2294+4T>C) c.438+4T>C n.757+4T>C c.2222-1709T>C (n.2222-1709T>C) n.5009+4T>C n.1722+4T>C c.2113+4T>C (n.2113+4T>C) n.2783+4T>C c.*1053+4T>C (n.*1053+4T>C) c.1757+4T>C (n.1757+4T>C) n.2734+4T>C c.765+4T>C c.458+4T>C c.*469+4T>C (n.*469+4T>C) n.2559+4T>C c.2212+4T>C (n.2212+4T>C) n.2656+4T>C n.2898+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433024T>C | CA570558485 | AHI1 | c.2266+3A>G (n.2266+3A>G) c.1318+3A>G (n.1318+3A>G) c.2451+3A>G (n.2451+3A>G) c.*2294+3A>G (n.*2294+3A>G) c.438+3A>G n.757+3A>G c.2222-1710A>G (n.2222-1710A>G) n.5009+3A>G n.1722+3A>G c.2113+3A>G (n.2113+3A>G) n.2783+3A>G c.*1053+3A>G (n.*1053+3A>G) c.1757+3A>G (n.1757+3A>G) n.2734+3A>G c.765+3A>G c.458+3A>G c.*469+3A>G (n.*469+3A>G) n.2559+3A>G c.2212+3A>G (n.2212+3A>G) n.2656+3A>G n.2898+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433024T= | CA1665861727 | AHI1 | c.2266+3A= (n.2266+3A=) c.1318+3A= (n.1318+3A=) c.2451+3A= (n.2451+3A=) c.*2294+3A= (n.*2294+3A=) c.438+3A= n.757+3A= c.2222-1710A= (n.2222-1710A=) n.5009+3A= n.1722+3A= c.2113+3A= (n.2113+3A=) n.2783+3A= c.*1053+3A= (n.*1053+3A=) c.1757+3A= (n.1757+3A=) n.2734+3A= c.765+3A= c.458+3A= c.*469+3A= (n.*469+3A=) n.2559+3A= c.2212+3A= (n.2212+3A=) n.2656+3A= n.2898+3A= | |
| 6 | g.135433025A>C | CA365743344 | AHI1 | c.2266+2T>G (n.2266+2T>G) c.1318+2T>G (n.1318+2T>G) c.2451+2T>G (n.2451+2T>G) c.*2294+2T>G (n.*2294+2T>G) c.438+2T>G n.757+2T>G c.2222-1711T>G (n.2222-1711T>G) n.5009+2T>G n.1722+2T>G c.2113+2T>G (n.2113+2T>G) n.2783+2T>G c.*1053+2T>G (n.*1053+2T>G) c.1757+2T>G (n.1757+2T>G) n.2734+2T>G c.765+2T>G c.458+2T>G c.*469+2T>G (n.*469+2T>G) n.2559+2T>G c.2212+2T>G (n.2212+2T>G) n.2656+2T>G n.2898+2T>G | |
| 6 | g.135433025A>G | CA365743345 | AHI1 | c.2266+2T>C (n.2266+2T>C) c.1318+2T>C (n.1318+2T>C) c.2451+2T>C (n.2451+2T>C) c.*2294+2T>C (n.*2294+2T>C) c.438+2T>C n.757+2T>C c.2222-1711T>C (n.2222-1711T>C) n.5009+2T>C n.1722+2T>C c.2113+2T>C (n.2113+2T>C) n.2783+2T>C c.*1053+2T>C (n.*1053+2T>C) c.1757+2T>C (n.1757+2T>C) n.2734+2T>C c.765+2T>C c.458+2T>C c.*469+2T>C (n.*469+2T>C) n.2559+2T>C c.2212+2T>C (n.2212+2T>C) n.2656+2T>C n.2898+2T>C | |
| 6 | g.135433025A>T | CA365743346 | AHI1 | c.2266+2T>A (n.2266+2T>A) c.1318+2T>A (n.1318+2T>A) c.2451+2T>A (n.2451+2T>A) c.*2294+2T>A (n.*2294+2T>A) c.438+2T>A n.757+2T>A c.2222-1711T>A (n.2222-1711T>A) n.5009+2T>A n.1722+2T>A c.2113+2T>A (n.2113+2T>A) n.2783+2T>A c.*1053+2T>A (n.*1053+2T>A) c.1757+2T>A (n.1757+2T>A) n.2734+2T>A c.765+2T>A c.458+2T>A c.*469+2T>A (n.*469+2T>A) n.2559+2T>A c.2212+2T>A (n.2212+2T>A) n.2656+2T>A n.2898+2T>A | |
| 6 | g.135433026C>A | CA365743347 | AHI1 | c.2266+1G>T (n.2266+1G>T) c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) c.*2294+1G>T (n.*2294+1G>T) c.438+1G>T n.757+1G>T c.2222-1712G>T (n.2222-1712G>T) n.5009+1G>T n.1722+1G>T c.2113+1G>T (n.2113+1G>T) n.2783+1G>T c.*1053+1G>T (n.*1053+1G>T) c.1757+1G>T (n.1757+1G>T) n.2734+1G>T c.765+1G>T c.458+1G>T c.*469+1G>T (n.*469+1G>T) n.2559+1G>T c.2212+1G>T (n.2212+1G>T) n.2656+1G>T n.2898+1G>T | |
| 6 | g.135433026C= | CA1665861730 | AHI1 | c.2266+1G= (n.2266+1G=) c.1318+1G= (n.1318+1G=) c.2451+1G= (n.2451+1G=) c.*2294+1G= (n.*2294+1G=) c.438+1G= n.757+1G= c.2222-1712G= (n.2222-1712G=) n.5009+1G= n.1722+1G= c.2113+1G= (n.2113+1G=) n.2783+1G= c.*1053+1G= (n.*1053+1G=) c.1757+1G= (n.1757+1G=) n.2734+1G= c.765+1G= c.458+1G= c.*469+1G= (n.*469+1G=) n.2559+1G= c.2212+1G= (n.2212+1G=) n.2656+1G= n.2898+1G= | |
| 6 | g.135433026C>G | CA365743348 | AHI1 | c.2266+1G>C (n.2266+1G>C) c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) c.2451+1G>C (n.2451+1G>C) c.*2294+1G>C (n.*2294+1G>C) c.438+1G>C n.757+1G>C c.2222-1712G>C (n.2222-1712G>C) n.5009+1G>C n.1722+1G>C c.2113+1G>C (n.2113+1G>C) n.2783+1G>C c.*1053+1G>C (n.*1053+1G>C) c.1757+1G>C (n.1757+1G>C) n.2734+1G>C c.765+1G>C c.458+1G>C c.*469+1G>C (n.*469+1G>C) n.2559+1G>C c.2212+1G>C (n.2212+1G>C) n.2656+1G>C n.2898+1G>C | |
| 6 | g.135433026C>T | CA4012413 | AHI1 | c.2266+1G>A (n.2266+1G>A) c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) c.2451+1G>A (n.2451+1G>A) c.*2294+1G>A (n.*2294+1G>A) c.438+1G>A n.757+1G>A c.2222-1712G>A (n.2222-1712G>A) n.5009+1G>A n.1722+1G>A c.2113+1G>A (n.2113+1G>A) n.2783+1G>A c.*1053+1G>A (n.*1053+1G>A) c.1757+1G>A (n.1757+1G>A) n.2734+1G>A c.765+1G>A c.458+1G>A c.*469+1G>A (n.*469+1G>A) n.2559+1G>A c.2212+1G>A (n.2212+1G>A) n.2656+1G>A n.2898+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433027C>A | CA4012414 | AHI1 | c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.2451G>T (n.2451G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.438G>T n.757G>T c.2222-1713G>T (n.2222-1713G>T) n.5009G>T n.1722G>T c.2113G>T (p.Gly705Cys) n.2783G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) n.2734G>T c.765G>T c.458G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.2559G>T c.2212G>T (p.Gly738Cys) n.2656G>T n.2898G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433027C= | CA1665861734 | AHI1 | c.2266G= (p.Gly756=) c.1318G= (p.Gly440=) c.2451G= (n.2451G=) c.*2294G= (n.*2294G=) c.438G= n.757G= c.2222-1713G= (n.2222-1713G=) n.5009G= n.1722G= c.2113G= (p.Gly705=) n.2783G= c.*1053G= (n.*1053G=) c.1757G= (n.1757G=) n.2734G= c.765G= c.458G= c.*469G= (n.*469G=) n.2559G= c.2212G= (p.Gly738=) n.2656G= n.2898G= | |
| 6 | g.135433027C>G | CA365743349 | AHI1 | c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.2451G>C (n.2451G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.438G>C n.757G>C c.2222-1713G>C (n.2222-1713G>C) n.5009G>C n.1722G>C c.2113G>C (p.Gly705Arg) n.2783G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) n.2734G>C c.765G>C c.458G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.2559G>C c.2212G>C (p.Gly738Arg) n.2656G>C n.2898G>C | ClinVar |
| 6 | g.135433027C>T | CA4012415 | AHI1 | c.2266G>A (p.Gly756Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.2451G>A (n.2451G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.438G>A n.757G>A c.2222-1713G>A (n.2222-1713G>A) n.5009G>A n.1722G>A c.2113G>A (p.Gly705Ser) n.2783G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) n.2734G>A c.765G>A c.458G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.2559G>A c.2212G>A (p.Gly738Ser) n.2656G>A n.2898G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135433028T>A | CA365743350 | AHI1 | c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.2450A>T (n.2450A>T) c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.437A>T n.756A>T c.2222-1714A>T (n.2222-1714A>T) n.5008A>T n.1721A>T c.2112A>T (p.Glu704Asp) n.2782A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) n.2733A>T c.764A>T c.457A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.2558A>T c.2211A>T (p.Glu737Asp) n.2655A>T n.2897A>T | |
| 6 | g.135433028T>C | CA452214318 | AHI1 | c.2265A>G (p.Glu755=) c.1317A>G (p.Glu439=) c.2450A>G (n.2450A>G) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.437A>G n.756A>G c.2222-1714A>G (n.2222-1714A>G) n.5008A>G n.1721A>G c.2112A>G (p.Glu704=) n.2782A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) n.2733A>G c.764A>G c.457A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.2558A>G c.2211A>G (p.Glu737=) n.2655A>G n.2897A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135433028T>G | CA365743351 | AHI1 | c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.2450A>C (n.2450A>C) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.437A>C n.756A>C c.2222-1714A>C (n.2222-1714A>C) n.5008A>C n.1721A>C c.2112A>C (p.Glu704Asp) n.2782A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) n.2733A>C c.764A>C c.457A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.2558A>C c.2211A>C (p.Glu737Asp) n.2655A>C n.2897A>C | dbSNP |
| 6 | g.135433028T= | CA1665861738 | AHI1 | c.2265A= (p.Glu755=) c.1317A= (p.Glu439=) c.2450A= (n.2450A=) c.*2293A= (n.*2293A=) c.437A= n.756A= c.2222-1714A= (n.2222-1714A=) n.5008A= n.1721A= c.2112A= (p.Glu704=) n.2782A= c.*1052A= (n.*1052A=) c.1756A= (n.1756A=) n.2733A= c.764A= c.457A= c.*468A= (n.*468A=) n.2558A= c.2211A= (p.Glu737=) n.2655A= n.2897A= | |
| 6 | g.135433029T>A | CA365743352 | AHI1 | c.2264A>T (p.Glu755Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.2449A>T (n.2449A>T) c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.436A>T n.755A>T c.2222-1715A>T (n.2222-1715A>T) n.5007A>T n.1720A>T c.2111A>T (p.Glu704Val) n.2781A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) n.2732A>T c.763A>T c.456A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.2557A>T c.2210A>T (p.Glu737Val) n.2654A>T n.2896A>T |