| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.135429892C= | CA1665911227 | AHI1 | c.2482G= (p.Asp828=) c.1534G= (p.Asp512=) c.155G= c.2667G= (n.2667G=) c.167G= c.*2510G= (n.*2510G=) c.654G= n.973G= c.2437G= (n.2437G=) n.5225G= c.2374-1133G= (n.2374-1133G=) n.1938G= c.2329G= (p.Asp777=) n.2999G= c.*1269G= (n.*1269G=) c.1973G= (n.1973G=) n.2950G= c.981G= c.674G= c.*685G= (n.*685G=) n.2775G= c.2428G= (p.Asp810=) n.2872G= n.3114G= n.2764-1133G= | |
| 6 | g.135429892C>G | CA365742553 | AHI1 | c.2482G>C (p.Asp828His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.155G>C c.2667G>C (n.2667G>C) c.167G>C c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.654G>C n.973G>C c.2437G>C (n.2437G>C) n.5225G>C c.2374-1133G>C (n.2374-1133G>C) n.1938G>C c.2329G>C (p.Asp777His) n.2999G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1973G>C (n.1973G>C) n.2950G>C c.981G>C c.674G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.2775G>C c.2428G>C (p.Asp810His) n.2872G>C n.3114G>C n.2764-1133G>C | |
| 6 | g.135429892C>T | CA365742556 | AHI1 | c.2482G>A (p.Asp828Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.155G>A c.2667G>A (n.2667G>A) c.167G>A c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.654G>A n.973G>A c.2437G>A (n.2437G>A) n.5225G>A c.2374-1133G>A (n.2374-1133G>A) n.1938G>A c.2329G>A (p.Asp777Asn) n.2999G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1973G>A (n.1973G>A) n.2950G>A c.981G>A c.674G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.2775G>A c.2428G>A (p.Asp810Asn) n.2872G>A n.3114G>A n.2764-1133G>A | dbSNP |
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| 6 | g.135429893C>G | CA365742560 | AHI1 | c.2481G>C (p.Met827Ile) c.1533G>C (p.Met511Ile) c.154G>C c.2666G>C (n.2666G>C) c.166G>C c.*2509G>C (n.*2509G>C) c.653G>C n.972G>C c.2436G>C (n.2436G>C) n.5224G>C c.2374-1134G>C (n.2374-1134G>C) n.1937G>C c.2328G>C (p.Met776Ile) n.2998G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1972G>C (n.1972G>C) n.2949G>C c.980G>C c.673G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.2774G>C c.2427G>C (p.Met809Ile) n.2871G>C n.3113G>C n.2764-1134G>C | |
| 6 | g.135429893C>T | CA365742561 | AHI1 | c.2481G>A (p.Met827Ile) c.1533G>A (p.Met511Ile) c.154G>A c.2666G>A (n.2666G>A) c.166G>A c.*2509G>A (n.*2509G>A) c.653G>A n.972G>A c.2436G>A (n.2436G>A) n.5224G>A c.2374-1134G>A (n.2374-1134G>A) n.1937G>A c.2328G>A (p.Met776Ile) n.2998G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1972G>A (n.1972G>A) n.2949G>A c.980G>A c.673G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.2774G>A c.2427G>A (p.Met809Ile) n.2871G>A n.3113G>A n.2764-1134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.135429894A>G | CA365742564 | AHI1 | c.2480T>C (p.Met827Thr) c.1532T>C (p.Met511Thr) c.153T>C c.2665T>C (n.2665T>C) c.165T>C c.*2508T>C (n.*2508T>C) c.652T>C n.971T>C c.2435T>C (n.2435T>C) n.5223T>C c.2374-1135T>C (n.2374-1135T>C) n.1936T>C c.2327T>C (p.Met776Thr) n.2997T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.1971T>C (n.1971T>C) n.2948T>C c.979T>C c.672T>C c.*683T>C (n.*683T>C) n.2773T>C c.2426T>C (p.Met809Thr) n.2870T>C n.3112T>C n.2764-1135T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135429895T>A | CA365742568 | AHI1 | c.2479A>T (p.Met827Leu) c.1531A>T (p.Met511Leu) c.152A>T c.2664A>T (n.2664A>T) c.164A>T c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.651A>T n.970A>T c.2434A>T (n.2434A>T) n.5222A>T c.2374-1136A>T (n.2374-1136A>T) n.1935A>T c.2326A>T (p.Met776Leu) n.2996A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1970A>T (n.1970A>T) n.2947A>T c.978A>T c.671A>T c.*682A>T (n.*682A>T) n.2772A>T c.2425A>T (p.Met809Leu) n.2869A>T n.3111A>T n.2764-1136A>T | |
| 6 | g.135429895T>C | CA4012372 | AHI1 | c.2479A>G (p.Met827Val) c.1531A>G (p.Met511Val) c.152A>G c.2664A>G (n.2664A>G) c.164A>G c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.651A>G n.970A>G c.2434A>G (n.2434A>G) n.5222A>G c.2374-1136A>G (n.2374-1136A>G) n.1935A>G c.2326A>G (p.Met776Val) n.2996A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1970A>G (n.1970A>G) n.2947A>G c.978A>G c.671A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.2772A>G c.2425A>G (p.Met809Val) n.2869A>G n.3111A>G n.2764-1136A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135429895T= | CA1665911229 | AHI1 | c.2479A= (p.Met827=) c.1531A= (p.Met511=) c.152A= c.2664A= (n.2664A=) c.164A= c.*2507A= (n.*2507A=) c.651A= n.970A= c.2434A= (n.2434A=) n.5222A= c.2374-1136A= (n.2374-1136A=) n.1935A= c.2326A= (p.Met776=) n.2996A= c.*1266A= (n.*1266A=) c.1970A= (n.1970A=) n.2947A= c.978A= c.671A= c.*682A= (n.*682A=) n.2772A= c.2425A= (p.Met809=) n.2869A= n.3111A= n.2764-1136A= | |
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