WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135427164_135427171delinsTACCATGG | CA1665910030 | AHI1 | c.2760_2764+3delinsCCATGGTA c.1812_1816+3delinsCCATGGTA c.433_437+3delinsCCATGGTA c.2945_2949+3delinsCCATGGTA c.445_449+3delinsCCATGGTA c.*2788_*2792+3delinsCCATGGTA c.932_936+3delinsCCATGGTA n.1251_1255+3delinsCCATGGTA c.2715_2719+3delinsCCATGGTA c.259_263+3delinsCCATGGTA n.5503_5507+3delinsCCATGGTA c.*214_*218+3delinsCCATGGTA n.2216_2220+3delinsCCATGGTA c.2607_2611+3delinsCCATGGTA n.3277_3281+3delinsCCATGGTA c.*1547_*1551+3delinsCCATGGTA c.2629_2633+3delinsCCATGGTA c.2251_2255+3delinsCCATGGTA n.3228_3232+3delinsCCATGGTA c.1259_1263+3delinsCCATGGTA c.952_956+3delinsCCATGGTA c.*963_*967+3delinsCCATGGTA n.3053_3057+3delinsCCATGGTA c.2706_2710+3delinsCCATGGTA n.3150_3154+3delinsCCATGGTA n.3392_3396+3delinsCCATGGTA n.3031_3035+3delinsCCATGGTA | |
| 6 | g.135427166_135427172del | CA1665910032 | AHI1 | c.2760_2764+2del c.1812_1816+2del c.433_437+2del c.2945_2949+2del c.445_449+2del c.*2788_*2792+2del c.932_936+2del n.1251_1255+2del c.2715_2719+2del c.259_263+2del n.5503_5507+2del c.*214_*218+2del n.2216_2220+2del c.2607_2611+2del n.3277_3281+2del c.*1547_*1551+2del c.2629_2633+2del c.2251_2255+2del n.3228_3232+2del c.1259_1263+2del c.952_956+2del c.*963_*967+2del n.3053_3057+2del c.2706_2710+2del n.3150_3154+2del n.3392_3396+2del n.3031_3035+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135427168A= | CA1665910033 | AHI1 | c.2763T= (p.His921=) c.1815T= (p.His605=) c.436T= c.2948T= (n.2948T=) c.448T= c.*2791T= (n.*2791T=) c.935T= n.1254T= c.2718T= (n.2718T=) c.262T= n.5506T= c.*217T= (n.*217T=) n.2219T= c.2610T= (p.His870=) n.3280T= c.*1550T= (n.*1550T=) c.2632T= (n.2632T=) c.2254T= (n.2254T=) n.3231T= c.1262T= c.955T= c.*966T= (n.*966T=) n.3056T= c.2709T= (p.His903=) n.3153T= n.3395T= n.3034T= | |
| 6 | g.135427168A>C | CA365740766 | AHI1 | c.2763T>G (p.His921Gln) c.1815T>G (p.His605Gln) c.436T>G c.2948T>G (n.2948T>G) c.448T>G c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.935T>G n.1254T>G c.2718T>G (n.2718T>G) c.262T>G n.5506T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.2219T>G c.2610T>G (p.His870Gln) n.3280T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.2632T>G (n.2632T>G) c.2254T>G (n.2254T>G) n.3231T>G c.1262T>G c.955T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.3056T>G c.2709T>G (p.His903Gln) n.3153T>G n.3395T>G n.3034T>G | |
| 6 | g.135427168A>G | CA10626053 | AHI1 | c.2763T>C (p.His921=) c.1815T>C (p.His605=) c.436T>C c.2948T>C (n.2948T>C) c.448T>C c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.935T>C n.1254T>C c.2718T>C (n.2718T>C) c.262T>C n.5506T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.2219T>C c.2610T>C (p.His870=) n.3280T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.2632T>C (n.2632T>C) c.2254T>C (n.2254T>C) n.3231T>C c.1262T>C c.955T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.3056T>C c.2709T>C (p.His903=) n.3153T>C n.3395T>C n.3034T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135427168A>T | CA365740769 | AHI1 | c.2763T>A (p.His921Gln) c.1815T>A (p.His605Gln) c.436T>A c.2948T>A (n.2948T>A) c.448T>A c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.935T>A n.1254T>A c.2718T>A (n.2718T>A) c.262T>A n.5506T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.2219T>A c.2610T>A (p.His870Gln) n.3280T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.2632T>A (n.2632T>A) c.2254T>A (n.2254T>A) n.3231T>A c.1262T>A c.955T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.3056T>A c.2709T>A (p.His903Gln) n.3153T>A n.3395T>A n.3034T>A | |
| 6 | g.135427169T>A | CA365740776 | AHI1 | c.2762A>T (p.His921Leu) c.1814A>T (p.His605Leu) c.435A>T c.2947A>T (n.2947A>T) c.447A>T c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.934A>T n.1253A>T c.2717A>T (n.2717A>T) c.261A>T n.5505A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.2218A>T c.2609A>T (p.His870Leu) n.3279A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.2631A>T (n.2631A>T) c.2253A>T (n.2253A>T) n.3230A>T c.1261A>T c.954A>T c.*965A>T (n.*965A>T) n.3055A>T c.2708A>T (p.His903Leu) n.3152A>T n.3394A>T n.3033A>T | |
| 6 | g.135427169T>C | CA4012284 | AHI1 | c.2762A>G (p.His921Arg) c.1814A>G (p.His605Arg) c.435A>G c.2947A>G (n.2947A>G) c.447A>G c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.934A>G n.1253A>G c.2717A>G (n.2717A>G) c.261A>G n.5505A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2218A>G c.2609A>G (p.His870Arg) n.3279A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.2631A>G (n.2631A>G) c.2253A>G (n.2253A>G) n.3230A>G c.1261A>G c.954A>G c.*965A>G (n.*965A>G) n.3055A>G c.2708A>G (p.His903Arg) n.3152A>G n.3394A>G n.3033A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427169T>G | CA365740773 | AHI1 | c.2762A>C (p.His921Pro) c.1814A>C (p.His605Pro) c.435A>C c.2947A>C (n.2947A>C) c.447A>C c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.934A>C n.1253A>C c.2717A>C (n.2717A>C) c.261A>C n.5505A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.2218A>C c.2609A>C (p.His870Pro) n.3279A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.2631A>C (n.2631A>C) c.2253A>C (n.2253A>C) n.3230A>C c.1261A>C c.954A>C c.*965A>C (n.*965A>C) n.3055A>C c.2708A>C (p.His903Pro) n.3152A>C n.3394A>C n.3033A>C | |
| 6 | g.135427169T= | CA1665910034 | AHI1 | c.2762A= (p.His921=) c.1814A= (p.His605=) c.435A= c.2947A= (n.2947A=) c.447A= c.*2790A= (n.*2790A=) c.934A= n.1253A= c.2717A= (n.2717A=) c.261A= n.5505A= c.*216A= (n.*216A=) n.2218A= c.2609A= (p.His870=) n.3279A= c.*1549A= (n.*1549A=) c.2631A= (n.2631A=) c.2253A= (n.2253A=) n.3230A= c.1261A= c.954A= c.*965A= (n.*965A=) n.3055A= c.2708A= (p.His903=) n.3152A= n.3394A= n.3033A= | |
| 6 | g.135427170G>A | CA4012285 | AHI1 | c.2761C>T (p.His921Tyr) c.1813C>T (p.His605Tyr) c.434C>T c.2946C>T (n.2946C>T) c.446C>T c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.933C>T n.1252C>T c.2716C>T (n.2716C>T) c.260C>T n.5504C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.2217C>T c.2608C>T (p.His870Tyr) n.3278C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.2630C>T (n.2630C>T) c.2252C>T (n.2252C>T) n.3229C>T c.1260C>T c.953C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.3054C>T c.2707C>T (p.His903Tyr) n.3151C>T n.3393C>T n.3032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427170G>C | CA365740784 | AHI1 | c.2761C>G (p.His921Asp) c.1813C>G (p.His605Asp) c.434C>G c.2946C>G (n.2946C>G) c.446C>G c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.933C>G n.1252C>G c.2716C>G (n.2716C>G) c.260C>G n.5504C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.2217C>G c.2608C>G (p.His870Asp) n.3278C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.2630C>G (n.2630C>G) c.2252C>G (n.2252C>G) n.3229C>G c.1260C>G c.953C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.3054C>G c.2707C>G (p.His903Asp) n.3151C>G n.3393C>G n.3032C>G | |
| 6 | g.135427170G= | CA1665910035 | AHI1 | c.2761C= (p.His921=) c.1813C= (p.His605=) c.434C= c.2946C= (n.2946C=) c.446C= c.*2789C= (n.*2789C=) c.933C= n.1252C= c.2716C= (n.2716C=) c.260C= n.5504C= c.*215C= (n.*215C=) n.2217C= c.2608C= (p.His870=) n.3278C= c.*1548C= (n.*1548C=) c.2630C= (n.2630C=) c.2252C= (n.2252C=) n.3229C= c.1260C= c.953C= c.*964C= (n.*964C=) n.3054C= c.2707C= (p.His903=) n.3151C= n.3393C= n.3032C= | |
| 6 | g.135427170G>T | CA365740786 | AHI1 | c.2761C>A (p.His921Asn) c.1813C>A (p.His605Asn) c.434C>A c.2946C>A (n.2946C>A) c.446C>A c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.933C>A n.1252C>A c.2716C>A (n.2716C>A) c.260C>A n.5504C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.2217C>A c.2608C>A (p.His870Asn) n.3278C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.2630C>A (n.2630C>A) c.2252C>A (n.2252C>A) n.3229C>A c.1260C>A c.953C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.3054C>A c.2707C>A (p.His903Asn) n.3151C>A n.3393C>A n.3032C>A | |
| 6 | g.135427171G>A | CA4012286 | AHI1 | c.2760C>T (p.Phe920=) c.1812C>T (p.Phe604=) c.433C>T c.2945C>T (n.2945C>T) c.445C>T c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.932C>T n.1251C>T c.2715C>T (n.2715C>T) c.259C>T n.5503C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.2216C>T c.2607C>T (p.Phe869=) n.3277C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.2629C>T (n.2629C>T) c.2251C>T (n.2251C>T) n.3228C>T c.1259C>T c.952C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.3053C>T c.2706C>T (p.Phe902=) n.3150C>T n.3392C>T n.3031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427171G>C | CA365740790 | AHI1 | c.2760C>G (p.Phe920Leu) c.1812C>G (p.Phe604Leu) c.433C>G c.2945C>G (n.2945C>G) c.445C>G c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.932C>G n.1251C>G c.2715C>G (n.2715C>G) c.259C>G n.5503C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.2216C>G c.2607C>G (p.Phe869Leu) n.3277C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.2629C>G (n.2629C>G) c.2251C>G (n.2251C>G) n.3228C>G c.1259C>G c.952C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.3053C>G c.2706C>G (p.Phe902Leu) n.3150C>G n.3392C>G n.3031C>G | |
| 6 | g.135427171G= | CA1665910036 | AHI1 | c.2760C= (p.Phe920=) c.1812C= (p.Phe604=) c.433C= c.2945C= (n.2945C=) c.445C= c.*2788C= (n.*2788C=) c.932C= n.1251C= c.2715C= (n.2715C=) c.259C= n.5503C= c.*214C= (n.*214C=) n.2216C= c.2607C= (p.Phe869=) n.3277C= c.*1547C= (n.*1547C=) c.2629C= (n.2629C=) c.2251C= (n.2251C=) n.3228C= c.1259C= c.952C= c.*963C= (n.*963C=) n.3053C= c.2706C= (p.Phe902=) n.3150C= n.3392C= n.3031C= | |
| 6 | g.135427171G>T | CA365740793 | AHI1 | c.2760C>A (p.Phe920Leu) c.1812C>A (p.Phe604Leu) c.433C>A c.2945C>A (n.2945C>A) c.445C>A c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.932C>A n.1251C>A c.2715C>A (n.2715C>A) c.259C>A n.5503C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.2216C>A c.2607C>A (p.Phe869Leu) n.3277C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.2629C>A (n.2629C>A) c.2251C>A (n.2251C>A) n.3228C>A c.1259C>A c.952C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.3053C>A c.2706C>A (p.Phe902Leu) n.3150C>A n.3392C>A n.3031C>A | |
| 6 | g.135427172A>C | CA365740801 | AHI1 | c.2759T>G (p.Phe920Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.432T>G c.2944T>G (n.2944T>G) c.444T>G c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.931T>G n.1250T>G c.2714T>G (n.2714T>G) c.258T>G n.5502T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.2215T>G c.2606T>G (p.Phe869Cys) n.3276T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.2628T>G (n.2628T>G) c.2250T>G (n.2250T>G) n.3227T>G c.1258T>G c.951T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.3052T>G c.2705T>G (p.Phe902Cys) n.3149T>G n.3391T>G n.3030T>G | |
| 6 | g.135427172A>G | CA365740796 | AHI1 | c.2759T>C (p.Phe920Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.432T>C c.2944T>C (n.2944T>C) c.444T>C c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.931T>C n.1250T>C c.2714T>C (n.2714T>C) c.258T>C n.5502T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.2215T>C c.2606T>C (p.Phe869Ser) n.3276T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.2628T>C (n.2628T>C) c.2250T>C (n.2250T>C) n.3227T>C c.1258T>C c.951T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.3052T>C c.2705T>C (p.Phe902Ser) n.3149T>C n.3391T>C n.3030T>C | |
| 6 | g.135427172A>T | CA365740799 | AHI1 | c.2759T>A (p.Phe920Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.432T>A c.2944T>A (n.2944T>A) c.444T>A c.*2787T>A (n.*2787T>A) c.931T>A n.1250T>A c.2714T>A (n.2714T>A) c.258T>A n.5502T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.2215T>A c.2606T>A (p.Phe869Tyr) n.3276T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.2628T>A (n.2628T>A) c.2250T>A (n.2250T>A) n.3227T>A c.1258T>A c.951T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.3052T>A c.2705T>A (p.Phe902Tyr) n.3149T>A n.3391T>A n.3030T>A | |
| 6 | g.135427174del | CA2523843990 | AHI1 | c.2759del (p.Phe920SerfsTer?) c.1811del (p.Phe604SerfsTer?) c.432del c.2944del (n.2944del) c.444del c.*2787del (n.*2787del) c.931del n.1250del c.2714del (n.2714del) c.258del n.5502del c.*213del (n.*213del) n.2215del c.2606del (p.Phe869SerfsTer?) n.3276del c.*1546del (n.*1546del) c.2628del (n.2628del) c.2250del (n.2250del) n.3227del c.1258del c.951del c.*962del (n.*962del) n.3052del c.2705del (p.Phe902SerfsTer?) n.3149del n.3391del n.3030del | |
| 6 | g.135427173A>C | CA365740804 | AHI1 | c.2758T>G (p.Phe920Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.431T>G c.2943T>G (n.2943T>G) c.443T>G c.*2786T>G (n.*2786T>G) c.930T>G n.1249T>G c.2713T>G (n.2713T>G) c.257T>G n.5501T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.2214T>G c.2605T>G (p.Phe869Val) n.3275T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.2627T>G (n.2627T>G) c.2249T>G (n.2249T>G) n.3226T>G c.1257T>G c.950T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.3051T>G c.2704T>G (p.Phe902Val) n.3148T>G n.3390T>G n.3029T>G | |
| 6 | g.135427173A>G | CA365740807 | AHI1 | c.2758T>C (p.Phe920Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.431T>C c.2943T>C (n.2943T>C) c.443T>C c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.930T>C n.1249T>C c.2713T>C (n.2713T>C) c.257T>C n.5501T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.2214T>C c.2605T>C (p.Phe869Leu) n.3275T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.2627T>C (n.2627T>C) c.2249T>C (n.2249T>C) n.3226T>C c.1257T>C c.950T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.3051T>C c.2704T>C (p.Phe902Leu) n.3148T>C n.3390T>C n.3029T>C | |
| 6 | g.135427173A>T | CA365740810 | AHI1 | c.2758T>A (p.Phe920Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.431T>A c.2943T>A (n.2943T>A) c.443T>A c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.930T>A n.1249T>A c.2713T>A (n.2713T>A) c.257T>A n.5501T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.2214T>A c.2605T>A (p.Phe869Ile) n.3275T>A c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.2627T>A (n.2627T>A) c.2249T>A (n.2249T>A) n.3226T>A c.1257T>A c.950T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.3051T>A c.2704T>A (p.Phe902Ile) n.3148T>A n.3390T>A n.3029T>A | |
| 6 | g.135427174A>C | CA365740813 | AHI1 | c.2757T>G (p.Asp919Glu) c.1809T>G (p.Asp603Glu) c.430T>G c.2942T>G (n.2942T>G) c.442T>G c.*2785T>G (n.*2785T>G) c.929T>G n.1248T>G c.2712T>G (n.2712T>G) c.256T>G n.5500T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.2213T>G c.2604T>G (p.Asp868Glu) n.3274T>G c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.2626T>G (n.2626T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) n.3225T>G c.1256T>G c.949T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.3050T>G c.2703T>G (p.Asp901Glu) n.3147T>G n.3389T>G n.3028T>G | |
| 6 | g.135427174A>G | CA452211341 | AHI1 | c.2757T>C (p.Asp919=) c.1809T>C (p.Asp603=) c.430T>C c.2942T>C (n.2942T>C) c.442T>C c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.929T>C n.1248T>C c.2712T>C (n.2712T>C) c.256T>C n.5500T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.2213T>C c.2604T>C (p.Asp868=) n.3274T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.2626T>C (n.2626T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) n.3225T>C c.1256T>C c.949T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.3050T>C c.2703T>C (p.Asp901=) n.3147T>C n.3389T>C n.3028T>C | |
| 6 | g.135427174A>T | CA365740816 | AHI1 | c.2757T>A (p.Asp919Glu) c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.430T>A c.2942T>A (n.2942T>A) c.442T>A c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.929T>A n.1248T>A c.2712T>A (n.2712T>A) c.256T>A n.5500T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.2213T>A c.2604T>A (p.Asp868Glu) n.3274T>A c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.2626T>A (n.2626T>A) c.2248T>A (n.2248T>A) n.3225T>A c.1256T>A c.949T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.3050T>A c.2703T>A (p.Asp901Glu) n.3147T>A n.3389T>A n.3028T>A | |
| 6 | g.135427175T>A | CA365740826 | AHI1 | c.2756A>T (p.Asp919Val) c.1808A>T (p.Asp603Val) c.429A>T c.2941A>T (n.2941A>T) c.441A>T c.*2784A>T (n.*2784A>T) c.928A>T n.1247A>T c.2711A>T (n.2711A>T) c.255A>T n.5499A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.2212A>T c.2603A>T (p.Asp868Val) n.3273A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.2625A>T (n.2625A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) n.3224A>T c.1255A>T c.948A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.3049A>T c.2702A>T (p.Asp901Val) n.3146A>T n.3388A>T n.3027A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427175T>C | CA365740819 | AHI1 | c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.429A>G c.2941A>G (n.2941A>G) c.441A>G c.*2784A>G (n.*2784A>G) c.928A>G n.1247A>G c.2711A>G (n.2711A>G) c.255A>G n.5499A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.2212A>G c.2603A>G (p.Asp868Gly) n.3273A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.2625A>G (n.2625A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) n.3224A>G c.1255A>G c.948A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.3049A>G c.2702A>G (p.Asp901Gly) n.3146A>G n.3388A>G n.3027A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135427175T>G | CA365740821 | AHI1 | c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.429A>C c.2941A>C (n.2941A>C) c.441A>C c.*2784A>C (n.*2784A>C) c.928A>C n.1247A>C c.2711A>C (n.2711A>C) c.255A>C n.5499A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.2212A>C c.2603A>C (p.Asp868Ala) n.3273A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.2625A>C (n.2625A>C) c.2247A>C (n.2247A>C) n.3224A>C c.1255A>C c.948A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.3049A>C c.2702A>C (p.Asp901Ala) n.3146A>C n.3388A>C n.3027A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427175T= | CA1665910037 | AHI1 | c.2756A= (p.Asp919=) c.1808A= (p.Asp603=) c.429A= c.2941A= (n.2941A=) c.441A= c.*2784A= (n.*2784A=) c.928A= n.1247A= c.2711A= (n.2711A=) c.255A= n.5499A= c.*210A= (n.*210A=) n.2212A= c.2603A= (p.Asp868=) n.3273A= c.*1543A= (n.*1543A=) c.2625A= (n.2625A=) c.2247A= (n.2247A=) n.3224A= c.1255A= c.948A= c.*959A= (n.*959A=) n.3049A= c.2702A= (p.Asp901=) n.3146A= n.3388A= n.3027A= | |
| 6 | g.135427176C>A | CA365740830 | AHI1 | c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.428G>T c.2940G>T (n.2940G>T) c.440G>T c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.927G>T n.1246G>T c.2710G>T (n.2710G>T) c.254G>T n.5498G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.2211G>T c.2602G>T (p.Asp868Tyr) n.3272G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.2624G>T (n.2624G>T) c.2246G>T (n.2246G>T) n.3223G>T c.1254G>T c.947G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.3048G>T c.2701G>T (p.Asp901Tyr) n.3145G>T n.3387G>T n.3026G>T | |
| 6 | g.135427176C= | CA1665910038 | AHI1 | c.2755G= (p.Asp919=) c.1807G= (p.Asp603=) c.428G= c.2940G= (n.2940G=) c.440G= c.*2783G= (n.*2783G=) c.927G= n.1246G= c.2710G= (n.2710G=) c.254G= n.5498G= c.*209G= (n.*209G=) n.2211G= c.2602G= (p.Asp868=) n.3272G= c.*1542G= (n.*1542G=) c.2624G= (n.2624G=) c.2246G= (n.2246G=) n.3223G= c.1254G= c.947G= c.*958G= (n.*958G=) n.3048G= c.2701G= (p.Asp901=) n.3145G= n.3387G= n.3026G= | |
| 6 | g.135427176C>G | CA365740832 | AHI1 | c.2755G>C (p.Asp919His) c.1807G>C (p.Asp603His) c.428G>C c.2940G>C (n.2940G>C) c.440G>C c.*2783G>C (n.*2783G>C) c.927G>C n.1246G>C c.2710G>C (n.2710G>C) c.254G>C n.5498G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.2211G>C c.2602G>C (p.Asp868His) n.3272G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.2624G>C (n.2624G>C) c.2246G>C (n.2246G>C) n.3223G>C c.1254G>C c.947G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.3048G>C c.2701G>C (p.Asp901His) n.3145G>C n.3387G>C n.3026G>C | |
| 6 | g.135427176C>T | CA4012287 | AHI1 | c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.428G>A c.2940G>A (n.2940G>A) c.440G>A c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.927G>A n.1246G>A c.2710G>A (n.2710G>A) c.254G>A n.5498G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.2211G>A c.2602G>A (p.Asp868Asn) n.3272G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.2624G>A (n.2624G>A) c.2246G>A (n.2246G>A) n.3223G>A c.1254G>A c.947G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.3048G>A c.2701G>A (p.Asp901Asn) n.3145G>A n.3387G>A n.3026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135427177G>A | CA4012288 | AHI1 | c.2754C>T (p.Tyr918=) c.1806C>T (p.Tyr602=) c.427C>T c.2939C>T (n.2939C>T) c.439C>T c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.926C>T n.1245C>T c.2709C>T (n.2709C>T) c.253C>T n.5497C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.2210C>T c.2601C>T (p.Tyr867=) n.3271C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.2623C>T (n.2623C>T) c.2245C>T (n.2245C>T) n.3222C>T c.1253C>T c.946C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.3047C>T c.2700C>T (p.Tyr900=) n.3144C>T n.3386C>T n.3025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135427177G= | CA1665910039 | AHI1 | c.2754C= (p.Tyr918=) c.1806C= (p.Tyr602=) c.427C= c.2939C= (n.2939C=) c.439C= c.*2782C= (n.*2782C=) c.926C= n.1245C= c.2709C= (n.2709C=) c.253C= n.5497C= c.*208C= (n.*208C=) n.2210C= c.2601C= (p.Tyr867=) n.3271C= c.*1541C= (n.*1541C=) c.2623C= (n.2623C=) c.2245C= (n.2245C=) n.3222C= c.1253C= c.946C= c.*957C= (n.*957C=) n.3047C= c.2700C= (p.Tyr900=) n.3144C= n.3386C= n.3025C= | |
| 6 | g.135427177G>T | CA365740844 | AHI1 | c.2754C>A (p.Tyr918Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) c.427C>A c.2939C>A (n.2939C>A) c.439C>A c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.926C>A n.1245C>A c.2709C>A (n.2709C>A) c.253C>A n.5497C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.2210C>A c.2601C>A (p.Tyr867Ter) n.3271C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.2623C>A (n.2623C>A) c.2245C>A (n.2245C>A) n.3222C>A c.1253C>A c.946C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.3047C>A c.2700C>A (p.Tyr900Ter) n.3144C>A n.3386C>A n.3025C>A | |
| 6 | g.135427178T>A | CA365740847 | AHI1 | c.2753A>T (p.Tyr918Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.426A>T c.2938A>T (n.2938A>T) c.438A>T c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.925A>T n.1244A>T c.2708A>T (n.2708A>T) c.252A>T n.5496A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.2209A>T c.2600A>T (p.Tyr867Phe) n.3270A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.2622A>T (n.2622A>T) c.2244A>T (n.2244A>T) n.3221A>T c.1252A>T c.945A>T c.*956A>T (n.*956A>T) n.3046A>T c.2699A>T (p.Tyr900Phe) n.3143A>T n.3385A>T n.3024A>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135427179A>G | CA365740859 | AHI1 | c.2752T>C (p.Tyr918His) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.425T>C c.2937T>C (n.2937T>C) c.437T>C c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.924T>C n.1243T>C c.2707T>C (n.2707T>C) c.251T>C n.5495T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.2208T>C c.2599T>C (p.Tyr867His) n.3269T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.2621T>C (n.2621T>C) c.2243T>C (n.2243T>C) n.3220T>C c.1251T>C c.944T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.3045T>C c.2698T>C (p.Tyr900His) n.3142T>C n.3384T>C n.3023T>C | |
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| 6 | g.135427180A>C | CA365740864 | AHI1 | c.2751T>G (p.Ile917Met) c.1803T>G (p.Ile601Met) c.424T>G c.2936T>G (n.2936T>G) c.436T>G c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.923T>G n.1242T>G c.2706T>G (n.2706T>G) c.250T>G n.5494T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.2207T>G c.2598T>G (p.Ile866Met) n.3268T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.2620T>G (n.2620T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) n.3219T>G c.1250T>G c.943T>G c.*954T>G (n.*954T>G) n.3044T>G c.2697T>G (p.Ile899Met) n.3141T>G n.3383T>G n.3022T>G | gnomAD v4 |