WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135427063_135427070del | CA2680450248 | AHI1 | c.2764+97_2764+104del (n.2764+97_2764+104del) c.1816+97_1816+104del (n.1816+97_1816+104del) c.437+97_437+104del c.2949+97_2949+104del (n.2949+97_2949+104del) c.449+97_449+104del c.*2792+97_*2792+104del (n.*2792+97_*2792+104del) c.936+97_936+104del n.1255+97_1255+104del c.2719+97_2719+104del (n.2719+97_2719+104del) c.263+97_263+104del n.5507+97_5507+104del c.*218+97_*218+104del (n.*218+97_*218+104del) n.2220+97_2220+104del c.2611+97_2611+104del (n.2611+97_2611+104del) n.3281+97_3281+104del c.*1551+97_*1551+104del (n.*1551+97_*1551+104del) c.2633+97_2633+104del (n.2633+97_2633+104del) c.2255+97_2255+104del (n.2255+97_2255+104del) n.3232+97_3232+104del c.1263+97_1263+104del c.956+97_956+104del c.*967+97_*967+104del (n.*967+97_*967+104del) n.3057+97_3057+104del c.2710+97_2710+104del (n.2710+97_2710+104del) n.3154+97_3154+104del n.3396+97_3396+104del n.3035+97_3035+104del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135427069G>T | CA2680450253 | AHI1 | c.2764+98C>A (n.2764+98C>A) c.1816+98C>A (n.1816+98C>A) c.437+98C>A c.2949+98C>A (n.2949+98C>A) c.449+98C>A c.*2792+98C>A (n.*2792+98C>A) c.936+98C>A n.1255+98C>A c.2719+98C>A (n.2719+98C>A) c.263+98C>A n.5507+98C>A c.*218+98C>A (n.*218+98C>A) n.2220+98C>A c.2611+98C>A (n.2611+98C>A) n.3281+98C>A c.*1551+98C>A (n.*1551+98C>A) c.2633+98C>A (n.2633+98C>A) c.2255+98C>A (n.2255+98C>A) n.3232+98C>A c.1263+98C>A c.956+98C>A c.*967+98C>A (n.*967+98C>A) n.3057+98C>A c.2710+98C>A (n.2710+98C>A) n.3154+98C>A n.3396+98C>A n.3035+98C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135427086T>G | CA2680450270 | AHI1 | c.2764+81A>C (n.2764+81A>C) c.1816+81A>C (n.1816+81A>C) c.437+81A>C c.2949+81A>C (n.2949+81A>C) c.449+81A>C c.*2792+81A>C (n.*2792+81A>C) c.936+81A>C n.1255+81A>C c.2719+81A>C (n.2719+81A>C) c.263+81A>C n.5507+81A>C c.*218+81A>C (n.*218+81A>C) n.2220+81A>C c.2611+81A>C (n.2611+81A>C) n.3281+81A>C c.*1551+81A>C (n.*1551+81A>C) c.2633+81A>C (n.2633+81A>C) c.2255+81A>C (n.2255+81A>C) n.3232+81A>C c.1263+81A>C c.956+81A>C c.*967+81A>C (n.*967+81A>C) n.3057+81A>C c.2710+81A>C (n.2710+81A>C) n.3154+81A>C n.3396+81A>C n.3035+81A>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135427087G>T | CA2680450271 | AHI1 | c.2764+80C>A (n.2764+80C>A) c.1816+80C>A (n.1816+80C>A) c.437+80C>A c.2949+80C>A (n.2949+80C>A) c.449+80C>A c.*2792+80C>A (n.*2792+80C>A) c.936+80C>A n.1255+80C>A c.2719+80C>A (n.2719+80C>A) c.263+80C>A n.5507+80C>A c.*218+80C>A (n.*218+80C>A) n.2220+80C>A c.2611+80C>A (n.2611+80C>A) n.3281+80C>A c.*1551+80C>A (n.*1551+80C>A) c.2633+80C>A (n.2633+80C>A) c.2255+80C>A (n.2255+80C>A) n.3232+80C>A c.1263+80C>A c.956+80C>A c.*967+80C>A (n.*967+80C>A) n.3057+80C>A c.2710+80C>A (n.2710+80C>A) n.3154+80C>A n.3396+80C>A n.3035+80C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135427093C>A | CA2680450274 | AHI1 | c.2764+74G>T (n.2764+74G>T) c.1816+74G>T (n.1816+74G>T) c.437+74G>T c.2949+74G>T (n.2949+74G>T) c.449+74G>T c.*2792+74G>T (n.*2792+74G>T) c.936+74G>T n.1255+74G>T c.2719+74G>T (n.2719+74G>T) c.263+74G>T n.5507+74G>T c.*218+74G>T (n.*218+74G>T) n.2220+74G>T c.2611+74G>T (n.2611+74G>T) n.3281+74G>T c.*1551+74G>T (n.*1551+74G>T) c.2633+74G>T (n.2633+74G>T) c.2255+74G>T (n.2255+74G>T) n.3232+74G>T c.1263+74G>T c.956+74G>T c.*967+74G>T (n.*967+74G>T) n.3057+74G>T c.2710+74G>T (n.2710+74G>T) n.3154+74G>T n.3396+74G>T n.3035+74G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135427096A>C | CA2713375031 | AHI1 | c.2764+71T>G (n.2764+71T>G) c.1816+71T>G (n.1816+71T>G) c.437+71T>G c.2949+71T>G (n.2949+71T>G) c.449+71T>G c.*2792+71T>G (n.*2792+71T>G) c.936+71T>G n.1255+71T>G c.2719+71T>G (n.2719+71T>G) c.263+71T>G n.5507+71T>G c.*218+71T>G (n.*218+71T>G) n.2220+71T>G c.2611+71T>G (n.2611+71T>G) n.3281+71T>G c.*1551+71T>G (n.*1551+71T>G) c.2633+71T>G (n.2633+71T>G) c.2255+71T>G (n.2255+71T>G) n.3232+71T>G c.1263+71T>G c.956+71T>G c.*967+71T>G (n.*967+71T>G) n.3057+71T>G c.2710+71T>G (n.2710+71T>G) n.3154+71T>G n.3396+71T>G n.3035+71T>G | dbSNP |
| 6 | g.135427096A>G | CA2680450275 | AHI1 | c.2764+71T>C (n.2764+71T>C) c.1816+71T>C (n.1816+71T>C) c.437+71T>C c.2949+71T>C (n.2949+71T>C) c.449+71T>C c.*2792+71T>C (n.*2792+71T>C) c.936+71T>C n.1255+71T>C c.2719+71T>C (n.2719+71T>C) c.263+71T>C n.5507+71T>C c.*218+71T>C (n.*218+71T>C) n.2220+71T>C c.2611+71T>C (n.2611+71T>C) n.3281+71T>C c.*1551+71T>C (n.*1551+71T>C) c.2633+71T>C (n.2633+71T>C) c.2255+71T>C (n.2255+71T>C) n.3232+71T>C c.1263+71T>C c.956+71T>C c.*967+71T>C (n.*967+71T>C) n.3057+71T>C c.2710+71T>C (n.2710+71T>C) n.3154+71T>C n.3396+71T>C n.3035+71T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427097C>A | CA2680450276 | AHI1 | c.2764+70G>T (n.2764+70G>T) c.1816+70G>T (n.1816+70G>T) c.437+70G>T c.2949+70G>T (n.2949+70G>T) c.449+70G>T c.*2792+70G>T (n.*2792+70G>T) c.936+70G>T n.1255+70G>T c.2719+70G>T (n.2719+70G>T) c.263+70G>T n.5507+70G>T c.*218+70G>T (n.*218+70G>T) n.2220+70G>T c.2611+70G>T (n.2611+70G>T) n.3281+70G>T c.*1551+70G>T (n.*1551+70G>T) c.2633+70G>T (n.2633+70G>T) c.2255+70G>T (n.2255+70G>T) n.3232+70G>T c.1263+70G>T c.956+70G>T c.*967+70G>T (n.*967+70G>T) n.3057+70G>T c.2710+70G>T (n.2710+70G>T) n.3154+70G>T n.3396+70G>T n.3035+70G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427097C= | CA1665910000 | AHI1 | c.2764+70G= (n.2764+70G=) c.1816+70G= (n.1816+70G=) c.437+70G= c.2949+70G= (n.2949+70G=) c.449+70G= c.*2792+70G= (n.*2792+70G=) c.936+70G= n.1255+70G= c.2719+70G= (n.2719+70G=) c.263+70G= n.5507+70G= c.*218+70G= (n.*218+70G=) n.2220+70G= c.2611+70G= (n.2611+70G=) n.3281+70G= c.*1551+70G= (n.*1551+70G=) c.2633+70G= (n.2633+70G=) c.2255+70G= (n.2255+70G=) n.3232+70G= c.1263+70G= c.956+70G= c.*967+70G= (n.*967+70G=) n.3057+70G= c.2710+70G= (n.2710+70G=) n.3154+70G= n.3396+70G= n.3035+70G= | |
| 6 | g.135427097C>G | CA148117120 | AHI1 | c.2764+70G>C (n.2764+70G>C) c.1816+70G>C (n.1816+70G>C) c.437+70G>C c.2949+70G>C (n.2949+70G>C) c.449+70G>C c.*2792+70G>C (n.*2792+70G>C) c.936+70G>C n.1255+70G>C c.2719+70G>C (n.2719+70G>C) c.263+70G>C n.5507+70G>C c.*218+70G>C (n.*218+70G>C) n.2220+70G>C c.2611+70G>C (n.2611+70G>C) n.3281+70G>C c.*1551+70G>C (n.*1551+70G>C) c.2633+70G>C (n.2633+70G>C) c.2255+70G>C (n.2255+70G>C) n.3232+70G>C c.1263+70G>C c.956+70G>C c.*967+70G>C (n.*967+70G>C) n.3057+70G>C c.2710+70G>C (n.2710+70G>C) n.3154+70G>C n.3396+70G>C n.3035+70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427097C>T | CA570556724 | AHI1 | c.2764+70G>A (n.2764+70G>A) c.1816+70G>A (n.1816+70G>A) c.437+70G>A c.2949+70G>A (n.2949+70G>A) c.449+70G>A c.*2792+70G>A (n.*2792+70G>A) c.936+70G>A n.1255+70G>A c.2719+70G>A (n.2719+70G>A) c.263+70G>A n.5507+70G>A c.*218+70G>A (n.*218+70G>A) n.2220+70G>A c.2611+70G>A (n.2611+70G>A) n.3281+70G>A c.*1551+70G>A (n.*1551+70G>A) c.2633+70G>A (n.2633+70G>A) c.2255+70G>A (n.2255+70G>A) n.3232+70G>A c.1263+70G>A c.956+70G>A c.*967+70G>A (n.*967+70G>A) n.3057+70G>A c.2710+70G>A (n.2710+70G>A) n.3154+70G>A n.3396+70G>A n.3035+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427098A>C | CA2680450277 | AHI1 | c.2764+69T>G (n.2764+69T>G) c.1816+69T>G (n.1816+69T>G) c.437+69T>G c.2949+69T>G (n.2949+69T>G) c.449+69T>G c.*2792+69T>G (n.*2792+69T>G) c.936+69T>G n.1255+69T>G c.2719+69T>G (n.2719+69T>G) c.263+69T>G n.5507+69T>G c.*218+69T>G (n.*218+69T>G) n.2220+69T>G c.2611+69T>G (n.2611+69T>G) n.3281+69T>G c.*1551+69T>G (n.*1551+69T>G) c.2633+69T>G (n.2633+69T>G) c.2255+69T>G (n.2255+69T>G) n.3232+69T>G c.1263+69T>G c.956+69T>G c.*967+69T>G (n.*967+69T>G) n.3057+69T>G c.2710+69T>G (n.2710+69T>G) n.3154+69T>G n.3396+69T>G n.3035+69T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427099G>A | CA148117135 | AHI1 | c.2764+68C>T (n.2764+68C>T) c.1816+68C>T (n.1816+68C>T) c.437+68C>T c.2949+68C>T (n.2949+68C>T) c.449+68C>T c.*2792+68C>T (n.*2792+68C>T) c.936+68C>T n.1255+68C>T c.2719+68C>T (n.2719+68C>T) c.263+68C>T n.5507+68C>T c.*218+68C>T (n.*218+68C>T) n.2220+68C>T c.2611+68C>T (n.2611+68C>T) n.3281+68C>T c.*1551+68C>T (n.*1551+68C>T) c.2633+68C>T (n.2633+68C>T) c.2255+68C>T (n.2255+68C>T) n.3232+68C>T c.1263+68C>T c.956+68C>T c.*967+68C>T (n.*967+68C>T) n.3057+68C>T c.2710+68C>T (n.2710+68C>T) n.3154+68C>T n.3396+68C>T n.3035+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135427099G= | CA1665910001 | AHI1 | c.2764+68C= (n.2764+68C=) c.1816+68C= (n.1816+68C=) c.437+68C= c.2949+68C= (n.2949+68C=) c.449+68C= c.*2792+68C= (n.*2792+68C=) c.936+68C= n.1255+68C= c.2719+68C= (n.2719+68C=) c.263+68C= n.5507+68C= c.*218+68C= (n.*218+68C=) n.2220+68C= c.2611+68C= (n.2611+68C=) n.3281+68C= c.*1551+68C= (n.*1551+68C=) c.2633+68C= (n.2633+68C=) c.2255+68C= (n.2255+68C=) n.3232+68C= c.1263+68C= c.956+68C= c.*967+68C= (n.*967+68C=) n.3057+68C= c.2710+68C= (n.2710+68C=) n.3154+68C= n.3396+68C= n.3035+68C= | |
| 6 | g.135427099G>T | CA2680450278 | AHI1 | c.2764+68C>A (n.2764+68C>A) c.1816+68C>A (n.1816+68C>A) c.437+68C>A c.2949+68C>A (n.2949+68C>A) c.449+68C>A c.*2792+68C>A (n.*2792+68C>A) c.936+68C>A n.1255+68C>A c.2719+68C>A (n.2719+68C>A) c.263+68C>A n.5507+68C>A c.*218+68C>A (n.*218+68C>A) n.2220+68C>A c.2611+68C>A (n.2611+68C>A) n.3281+68C>A c.*1551+68C>A (n.*1551+68C>A) c.2633+68C>A (n.2633+68C>A) c.2255+68C>A (n.2255+68C>A) n.3232+68C>A c.1263+68C>A c.956+68C>A c.*967+68C>A (n.*967+68C>A) n.3057+68C>A c.2710+68C>A (n.2710+68C>A) n.3154+68C>A n.3396+68C>A n.3035+68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135427101T>C | CA570556725 | AHI1 | c.2764+66A>G (n.2764+66A>G) c.1816+66A>G (n.1816+66A>G) c.437+66A>G c.2949+66A>G (n.2949+66A>G) c.449+66A>G c.*2792+66A>G (n.*2792+66A>G) c.936+66A>G n.1255+66A>G c.2719+66A>G (n.2719+66A>G) c.263+66A>G n.5507+66A>G c.*218+66A>G (n.*218+66A>G) n.2220+66A>G c.2611+66A>G (n.2611+66A>G) n.3281+66A>G c.*1551+66A>G (n.*1551+66A>G) c.2633+66A>G (n.2633+66A>G) c.2255+66A>G (n.2255+66A>G) n.3232+66A>G c.1263+66A>G c.956+66A>G c.*967+66A>G (n.*967+66A>G) n.3057+66A>G c.2710+66A>G (n.2710+66A>G) n.3154+66A>G n.3396+66A>G n.3035+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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