Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135321518G>A | CA1665857922 | AHI1 | c.3328+1644C>T (n.3328+1644C>T) c.2380+1644C>T (n.2380+1644C>T) c.997+1644C>T c.3513+1644C>T (n.3513+1644C>T) c.3166-20960C>T (n.3166-20960C>T) c.1257+1644C>T c.*3356+1644C>T (n.*3356+1644C>T) c.*255+1644C>T (n.*255+1644C>T) c.3450+1644C>T (n.3450+1644C>T) c.1622+1644C>T n.1819+1644C>T n.1842+1644C>T c.3405+1644C>T (n.3405+1644C>T) c.*117+1644C>T (n.*117+1644C>T) c.3800+1644C>T (n.3800+1644C>T) c.787-2902C>T n.6071+1644C>T c.*405+1644C>T (n.*405+1644C>T) c.*782+1644C>T (n.*782+1644C>T) n.2744-35871C>T c.3175+1644C>T (n.3175+1644C>T) n.1057+1644C>T n.3845+1644C>T c.3197+1644C>T (n.3197+1644C>T) c.2941+1644C>T (n.2941+1644C>T) c.1827+1644C>T c.1520+1644C>T c.*1369-2902C>T (n.*1369-2902C>T) n.218+1644C>T c.3166-2902C>T (n.3166-2902C>T) n.3621+1644C>T n.3459-2902C>T c.3274+1644C>T (n.3274+1644C>T) n.3718+1644C>T n.3840+1644C>T n.4082+1644C>T n.3556-2902C>T n.3599+1644C>T | dbSNP |
6 | g.135321518G= | CA1665857921 | AHI1 | c.3328+1644C= (n.3328+1644C=) c.2380+1644C= (n.2380+1644C=) c.997+1644C= c.3513+1644C= (n.3513+1644C=) c.3166-20960C= (n.3166-20960C=) c.1257+1644C= c.*3356+1644C= (n.*3356+1644C=) c.*255+1644C= (n.*255+1644C=) c.3450+1644C= (n.3450+1644C=) c.1622+1644C= n.1819+1644C= n.1842+1644C= c.3405+1644C= (n.3405+1644C=) c.*117+1644C= (n.*117+1644C=) c.3800+1644C= (n.3800+1644C=) c.787-2902C= n.6071+1644C= c.*405+1644C= (n.*405+1644C=) c.*782+1644C= (n.*782+1644C=) n.2744-35871C= c.3175+1644C= (n.3175+1644C=) n.1057+1644C= n.3845+1644C= c.3197+1644C= (n.3197+1644C=) c.2941+1644C= (n.2941+1644C=) c.1827+1644C= c.1520+1644C= c.*1369-2902C= (n.*1369-2902C=) n.218+1644C= c.3166-2902C= (n.3166-2902C=) n.3621+1644C= n.3459-2902C= c.3274+1644C= (n.3274+1644C=) n.3718+1644C= n.3840+1644C= n.4082+1644C= n.3556-2902C= n.3599+1644C= | |
6 | g.135321519G= | CA1665857923 | AHI1 | c.3328+1643C= (n.3328+1643C=) c.2380+1643C= (n.2380+1643C=) c.997+1643C= c.3513+1643C= (n.3513+1643C=) c.3166-20961C= (n.3166-20961C=) c.1257+1643C= c.*3356+1643C= (n.*3356+1643C=) c.*255+1643C= (n.*255+1643C=) c.3450+1643C= (n.3450+1643C=) c.1622+1643C= n.1819+1643C= n.1842+1643C= c.3405+1643C= (n.3405+1643C=) c.*117+1643C= (n.*117+1643C=) c.3800+1643C= (n.3800+1643C=) c.787-2903C= n.6071+1643C= c.*405+1643C= (n.*405+1643C=) c.*782+1643C= (n.*782+1643C=) n.2744-35872C= c.3175+1643C= (n.3175+1643C=) n.1057+1643C= n.3845+1643C= c.3197+1643C= (n.3197+1643C=) c.2941+1643C= (n.2941+1643C=) c.1827+1643C= c.1520+1643C= c.*1369-2903C= (n.*1369-2903C=) n.218+1643C= c.3166-2903C= (n.3166-2903C=) n.3621+1643C= n.3459-2903C= c.3274+1643C= (n.3274+1643C=) n.3718+1643C= n.3840+1643C= n.4082+1643C= n.3556-2903C= n.3599+1643C= | |
6 | g.135321519G>T | CA819376045 | AHI1 | c.3328+1643C>A (n.3328+1643C>A) c.2380+1643C>A (n.2380+1643C>A) c.997+1643C>A c.3513+1643C>A (n.3513+1643C>A) c.3166-20961C>A (n.3166-20961C>A) c.1257+1643C>A c.*3356+1643C>A (n.*3356+1643C>A) c.*255+1643C>A (n.*255+1643C>A) c.3450+1643C>A (n.3450+1643C>A) c.1622+1643C>A n.1819+1643C>A n.1842+1643C>A c.3405+1643C>A (n.3405+1643C>A) c.*117+1643C>A (n.*117+1643C>A) c.3800+1643C>A (n.3800+1643C>A) c.787-2903C>A n.6071+1643C>A c.*405+1643C>A (n.*405+1643C>A) c.*782+1643C>A (n.*782+1643C>A) n.2744-35872C>A c.3175+1643C>A (n.3175+1643C>A) n.1057+1643C>A n.3845+1643C>A c.3197+1643C>A (n.3197+1643C>A) c.2941+1643C>A (n.2941+1643C>A) c.1827+1643C>A c.1520+1643C>A c.*1369-2903C>A (n.*1369-2903C>A) n.218+1643C>A c.3166-2903C>A (n.3166-2903C>A) n.3621+1643C>A n.3459-2903C>A c.3274+1643C>A (n.3274+1643C>A) n.3718+1643C>A n.3840+1643C>A n.4082+1643C>A n.3556-2903C>A n.3599+1643C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135321522G>C | CA915378488 | AHI1 | c.3328+1640C>G (n.3328+1640C>G) c.2380+1640C>G (n.2380+1640C>G) c.997+1640C>G c.3513+1640C>G (n.3513+1640C>G) c.3166-20964C>G (n.3166-20964C>G) c.1257+1640C>G c.*3356+1640C>G (n.*3356+1640C>G) c.*255+1640C>G (n.*255+1640C>G) c.3450+1640C>G (n.3450+1640C>G) c.1622+1640C>G n.1819+1640C>G n.1842+1640C>G c.3405+1640C>G (n.3405+1640C>G) c.*117+1640C>G (n.*117+1640C>G) c.3800+1640C>G (n.3800+1640C>G) c.787-2906C>G n.6071+1640C>G c.*405+1640C>G (n.*405+1640C>G) c.*782+1640C>G (n.*782+1640C>G) n.2744-35875C>G c.3175+1640C>G (n.3175+1640C>G) n.1057+1640C>G n.3845+1640C>G c.3197+1640C>G (n.3197+1640C>G) c.2941+1640C>G (n.2941+1640C>G) c.1827+1640C>G c.1520+1640C>G c.*1369-2906C>G (n.*1369-2906C>G) n.218+1640C>G c.3166-2906C>G (n.3166-2906C>G) n.3621+1640C>G n.3459-2906C>G c.3274+1640C>G (n.3274+1640C>G) n.3718+1640C>G n.3840+1640C>G n.4082+1640C>G n.3556-2906C>G n.3599+1640C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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