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| 6 | g.135318483A>G | CA1665856618 | AHI1 | c.3426+36T>C (n.3426+36T>C) c.2514T>C (p.Thr838=) c.1095+36T>C c.3611+36T>C (n.3611+36T>C) c.3166-17925T>C (n.3166-17925T>C) c.1355+36T>C c.*3454+36T>C (n.*3454+36T>C) c.*353+36T>C (n.*353+36T>C) c.3548+36T>C (n.3548+36T>C) c.1720+36T>C n.1917+36T>C n.1940+36T>C c.3503+36T>C (n.3503+36T>C) n.1976T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.3934T>C (n.3934T>C) c.884+36T>C n.6169+36T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.*880+36T>C (n.*880+36T>C) n.2744-32836T>C c.3273+36T>C (n.3273+36T>C) n.1155+36T>C n.3943+36T>C c.3295+36T>C (n.3295+36T>C) c.*503+36T>C (n.*503+36T>C) c.3039+36T>C (n.3039+36T>C) c.1925+36T>C c.1618+36T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.316+36T>C n.3719+36T>C n.3556+36T>C c.3372+36T>C (n.3372+36T>C) n.3816+36T>C n.3938+36T>C n.4180+36T>C n.3653+36T>C n.3697+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.135318484G>T | CA570705604 | AHI1 | c.3426+35C>A (n.3426+35C>A) c.2513C>A (p.Thr838Asn) c.1095+35C>A c.3611+35C>A (n.3611+35C>A) c.3166-17926C>A (n.3166-17926C>A) c.1355+35C>A c.*3454+35C>A (n.*3454+35C>A) c.*353+35C>A (n.*353+35C>A) c.3548+35C>A (n.3548+35C>A) c.1720+35C>A n.1917+35C>A n.1940+35C>A c.3503+35C>A (n.3503+35C>A) n.1975C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.3933C>A (n.3933C>A) c.884+35C>A n.6169+35C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*880+35C>A (n.*880+35C>A) n.2744-32837C>A c.3273+35C>A (n.3273+35C>A) n.1155+35C>A n.3943+35C>A c.3295+35C>A (n.3295+35C>A) c.*503+35C>A (n.*503+35C>A) c.3039+35C>A (n.3039+35C>A) c.1925+35C>A c.1618+35C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.316+35C>A n.3719+35C>A n.3556+35C>A c.3372+35C>A (n.3372+35C>A) n.3816+35C>A n.3938+35C>A n.4180+35C>A n.3653+35C>A n.3697+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135318486A>G | CA2680448855 | AHI1 | c.3426+33T>C (n.3426+33T>C) c.2511T>C (p.Cys837=) c.1095+33T>C c.3611+33T>C (n.3611+33T>C) c.3166-17928T>C (n.3166-17928T>C) c.1355+33T>C c.*3454+33T>C (n.*3454+33T>C) c.*353+33T>C (n.*353+33T>C) c.3548+33T>C (n.3548+33T>C) c.1720+33T>C n.1917+33T>C n.1940+33T>C c.3503+33T>C (n.3503+33T>C) n.1973T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.3931T>C (n.3931T>C) c.884+33T>C n.6169+33T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.*880+33T>C (n.*880+33T>C) n.2744-32839T>C c.3273+33T>C (n.3273+33T>C) n.1155+33T>C n.3943+33T>C c.3295+33T>C (n.3295+33T>C) c.*503+33T>C (n.*503+33T>C) c.3039+33T>C (n.3039+33T>C) c.1925+33T>C c.1618+33T>C c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.316+33T>C n.3719+33T>C n.3556+33T>C c.3372+33T>C (n.3372+33T>C) n.3816+33T>C n.3938+33T>C n.4180+33T>C n.3653+33T>C n.3697+33T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.135318495A>T | CA2578748141 | AHI1 | c.3426+24T>A (n.3426+24T>A) c.2502T>A (p.Tyr834Ter) c.1095+24T>A c.3611+24T>A (n.3611+24T>A) c.3166-17937T>A (n.3166-17937T>A) c.1355+24T>A c.*3454+24T>A (n.*3454+24T>A) c.*353+24T>A (n.*353+24T>A) c.3548+24T>A (n.3548+24T>A) c.1720+24T>A n.1917+24T>A n.1940+24T>A c.3503+24T>A (n.3503+24T>A) n.1964T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.3922T>A (n.3922T>A) c.884+24T>A n.6169+24T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.*880+24T>A (n.*880+24T>A) n.2744-32848T>A c.3273+24T>A (n.3273+24T>A) n.1155+24T>A n.3943+24T>A c.3295+24T>A (n.3295+24T>A) c.*503+24T>A (n.*503+24T>A) c.3039+24T>A (n.3039+24T>A) c.1925+24T>A c.1618+24T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.316+24T>A n.3719+24T>A n.3556+24T>A c.3372+24T>A (n.3372+24T>A) n.3816+24T>A n.3938+24T>A n.4180+24T>A n.3653+24T>A n.3697+24T>A | |
| 6 | g.135318496T>C | CA4012019 | AHI1 | c.3426+23A>G (n.3426+23A>G) c.2501A>G (p.Tyr834Cys) c.1095+23A>G c.3611+23A>G (n.3611+23A>G) c.3166-17938A>G (n.3166-17938A>G) c.1355+23A>G c.*3454+23A>G (n.*3454+23A>G) c.*353+23A>G (n.*353+23A>G) c.3548+23A>G (n.3548+23A>G) c.1720+23A>G n.1917+23A>G n.1940+23A>G c.3503+23A>G (n.3503+23A>G) n.1963A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.3921A>G (n.3921A>G) c.884+23A>G n.6169+23A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.*880+23A>G (n.*880+23A>G) n.2744-32849A>G c.3273+23A>G (n.3273+23A>G) n.1155+23A>G n.3943+23A>G c.3295+23A>G (n.3295+23A>G) c.*503+23A>G (n.*503+23A>G) c.3039+23A>G (n.3039+23A>G) c.1925+23A>G c.1618+23A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.316+23A>G n.3719+23A>G n.3556+23A>G c.3372+23A>G (n.3372+23A>G) n.3816+23A>G n.3938+23A>G n.4180+23A>G n.3653+23A>G n.3697+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135318496T= | CA1665856623 | AHI1 | c.3426+23A= (n.3426+23A=) c.2501A= (p.Tyr834=) c.1095+23A= c.3611+23A= (n.3611+23A=) c.3166-17938A= (n.3166-17938A=) c.1355+23A= c.*3454+23A= (n.*3454+23A=) c.*353+23A= (n.*353+23A=) c.3548+23A= (n.3548+23A=) c.1720+23A= n.1917+23A= n.1940+23A= c.3503+23A= (n.3503+23A=) n.1963A= c.*238A= (n.*238A=) c.3921A= (n.3921A=) c.884+23A= n.6169+23A= c.*526A= (n.*526A=) c.*880+23A= (n.*880+23A=) n.2744-32849A= c.3273+23A= (n.3273+23A=) n.1155+23A= n.3943+23A= c.3295+23A= (n.3295+23A=) c.*503+23A= (n.*503+23A=) c.3039+23A= (n.3039+23A=) c.1925+23A= c.1618+23A= c.*1489A= (n.*1489A=) n.316+23A= n.3719+23A= n.3556+23A= c.3372+23A= (n.3372+23A=) n.3816+23A= n.3938+23A= n.4180+23A= n.3653+23A= n.3697+23A= | |
| 6 | g.135318497A>T | CA2680448868 | AHI1 | c.3426+22T>A (n.3426+22T>A) c.2500T>A (p.Tyr834Asn) c.1095+22T>A c.3611+22T>A (n.3611+22T>A) c.3166-17939T>A (n.3166-17939T>A) c.1355+22T>A c.*3454+22T>A (n.*3454+22T>A) c.*353+22T>A (n.*353+22T>A) c.3548+22T>A (n.3548+22T>A) c.1720+22T>A n.1917+22T>A n.1940+22T>A c.3503+22T>A (n.3503+22T>A) n.1962T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.3920T>A (n.3920T>A) c.884+22T>A n.6169+22T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.*880+22T>A (n.*880+22T>A) n.2744-32850T>A c.3273+22T>A (n.3273+22T>A) n.1155+22T>A n.3943+22T>A c.3295+22T>A (n.3295+22T>A) c.*503+22T>A (n.*503+22T>A) c.3039+22T>A (n.3039+22T>A) c.1925+22T>A c.1618+22T>A c.*1488T>A (n.*1488T>A) n.316+22T>A n.3719+22T>A n.3556+22T>A c.3372+22T>A (n.3372+22T>A) n.3816+22T>A n.3938+22T>A n.4180+22T>A n.3653+22T>A n.3697+22T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318498C>A | CA2680448869 | AHI1 | c.3426+21G>T (n.3426+21G>T) c.2499G>T (p.Thr833=) c.1095+21G>T c.3611+21G>T (n.3611+21G>T) c.3166-17940G>T (n.3166-17940G>T) c.1355+21G>T c.*3454+21G>T (n.*3454+21G>T) c.*353+21G>T (n.*353+21G>T) c.3548+21G>T (n.3548+21G>T) c.1720+21G>T n.1917+21G>T n.1940+21G>T c.3503+21G>T (n.3503+21G>T) n.1961G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.3919G>T (n.3919G>T) c.884+21G>T n.6169+21G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*880+21G>T (n.*880+21G>T) n.2744-32851G>T c.3273+21G>T (n.3273+21G>T) n.1155+21G>T n.3943+21G>T c.3295+21G>T (n.3295+21G>T) c.*503+21G>T (n.*503+21G>T) c.3039+21G>T (n.3039+21G>T) c.1925+21G>T c.1618+21G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.316+21G>T n.3719+21G>T n.3556+21G>T c.3372+21G>T (n.3372+21G>T) n.3816+21G>T n.3938+21G>T n.4180+21G>T n.3653+21G>T n.3697+21G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318498C= | CA1665856624 | AHI1 | c.3426+21G= (n.3426+21G=) c.2499G= (p.Thr833=) c.1095+21G= c.3611+21G= (n.3611+21G=) c.3166-17940G= (n.3166-17940G=) c.1355+21G= c.*3454+21G= (n.*3454+21G=) c.*353+21G= (n.*353+21G=) c.3548+21G= (n.3548+21G=) c.1720+21G= n.1917+21G= n.1940+21G= c.3503+21G= (n.3503+21G=) n.1961G= c.*236G= (n.*236G=) c.3919G= (n.3919G=) c.884+21G= n.6169+21G= c.*524G= (n.*524G=) c.*880+21G= (n.*880+21G=) n.2744-32851G= c.3273+21G= (n.3273+21G=) n.1155+21G= n.3943+21G= c.3295+21G= (n.3295+21G=) c.*503+21G= (n.*503+21G=) c.3039+21G= (n.3039+21G=) c.1925+21G= c.1618+21G= c.*1487G= (n.*1487G=) n.316+21G= n.3719+21G= n.3556+21G= c.3372+21G= (n.3372+21G=) n.3816+21G= n.3938+21G= n.4180+21G= n.3653+21G= n.3697+21G= | |
| 6 | g.135318498C>T | CA4012020 | AHI1 | c.3426+21G>A (n.3426+21G>A) c.2499G>A (p.Thr833=) c.1095+21G>A c.3611+21G>A (n.3611+21G>A) c.3166-17940G>A (n.3166-17940G>A) c.1355+21G>A c.*3454+21G>A (n.*3454+21G>A) c.*353+21G>A (n.*353+21G>A) c.3548+21G>A (n.3548+21G>A) c.1720+21G>A n.1917+21G>A n.1940+21G>A c.3503+21G>A (n.3503+21G>A) n.1961G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.3919G>A (n.3919G>A) c.884+21G>A n.6169+21G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*880+21G>A (n.*880+21G>A) n.2744-32851G>A c.3273+21G>A (n.3273+21G>A) n.1155+21G>A n.3943+21G>A c.3295+21G>A (n.3295+21G>A) c.*503+21G>A (n.*503+21G>A) c.3039+21G>A (n.3039+21G>A) c.1925+21G>A c.1618+21G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.316+21G>A n.3719+21G>A n.3556+21G>A c.3372+21G>A (n.3372+21G>A) n.3816+21G>A n.3938+21G>A n.4180+21G>A n.3653+21G>A n.3697+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135318499G>A | CA4012021 | AHI1 | c.3426+20C>T (n.3426+20C>T) c.2498C>T (p.Thr833Met) c.1095+20C>T c.3611+20C>T (n.3611+20C>T) c.3166-17941C>T (n.3166-17941C>T) c.1355+20C>T c.*3454+20C>T (n.*3454+20C>T) c.*353+20C>T (n.*353+20C>T) c.3548+20C>T (n.3548+20C>T) c.1720+20C>T n.1917+20C>T n.1940+20C>T c.3503+20C>T (n.3503+20C>T) n.1960C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.3918C>T (n.3918C>T) c.884+20C>T n.6169+20C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.*880+20C>T (n.*880+20C>T) n.2744-32852C>T c.3273+20C>T (n.3273+20C>T) n.1155+20C>T n.3943+20C>T c.3295+20C>T (n.3295+20C>T) c.*503+20C>T (n.*503+20C>T) c.3039+20C>T (n.3039+20C>T) c.1925+20C>T c.1618+20C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.316+20C>T n.3719+20C>T n.3556+20C>T c.3372+20C>T (n.3372+20C>T) n.3816+20C>T n.3938+20C>T n.4180+20C>T n.3653+20C>T n.3697+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135318499G>C | CA2680448870 | AHI1 | c.3426+20C>G (n.3426+20C>G) c.2498C>G (p.Thr833Arg) c.1095+20C>G c.3611+20C>G (n.3611+20C>G) c.3166-17941C>G (n.3166-17941C>G) c.1355+20C>G c.*3454+20C>G (n.*3454+20C>G) c.*353+20C>G (n.*353+20C>G) c.3548+20C>G (n.3548+20C>G) c.1720+20C>G n.1917+20C>G n.1940+20C>G c.3503+20C>G (n.3503+20C>G) n.1960C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.3918C>G (n.3918C>G) c.884+20C>G n.6169+20C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.*880+20C>G (n.*880+20C>G) n.2744-32852C>G c.3273+20C>G (n.3273+20C>G) n.1155+20C>G n.3943+20C>G c.3295+20C>G (n.3295+20C>G) c.*503+20C>G (n.*503+20C>G) c.3039+20C>G (n.3039+20C>G) c.1925+20C>G c.1618+20C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.316+20C>G n.3719+20C>G n.3556+20C>G c.3372+20C>G (n.3372+20C>G) n.3816+20C>G n.3938+20C>G n.4180+20C>G n.3653+20C>G n.3697+20C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135318499G= | CA1665856625 | AHI1 | c.3426+20C= (n.3426+20C=) c.2498C= (p.Thr833=) c.1095+20C= c.3611+20C= (n.3611+20C=) c.3166-17941C= (n.3166-17941C=) c.1355+20C= c.*3454+20C= (n.*3454+20C=) c.*353+20C= (n.*353+20C=) c.3548+20C= (n.3548+20C=) c.1720+20C= n.1917+20C= n.1940+20C= c.3503+20C= (n.3503+20C=) n.1960C= c.*235C= (n.*235C=) c.3918C= (n.3918C=) c.884+20C= n.6169+20C= c.*523C= (n.*523C=) c.*880+20C= (n.*880+20C=) n.2744-32852C= c.3273+20C= (n.3273+20C=) n.1155+20C= n.3943+20C= c.3295+20C= (n.3295+20C=) c.*503+20C= (n.*503+20C=) c.3039+20C= (n.3039+20C=) c.1925+20C= c.1618+20C= c.*1486C= (n.*1486C=) n.316+20C= n.3719+20C= n.3556+20C= c.3372+20C= (n.3372+20C=) n.3816+20C= n.3938+20C= n.4180+20C= n.3653+20C= n.3697+20C= | |
| 6 | g.135318499G>T | CA2680448871 | AHI1 | c.3426+20C>A (n.3426+20C>A) c.2498C>A (p.Thr833Lys) c.1095+20C>A c.3611+20C>A (n.3611+20C>A) c.3166-17941C>A (n.3166-17941C>A) c.1355+20C>A c.*3454+20C>A (n.*3454+20C>A) c.*353+20C>A (n.*353+20C>A) c.3548+20C>A (n.3548+20C>A) c.1720+20C>A n.1917+20C>A n.1940+20C>A c.3503+20C>A (n.3503+20C>A) n.1960C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.3918C>A (n.3918C>A) c.884+20C>A n.6169+20C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.*880+20C>A (n.*880+20C>A) n.2744-32852C>A c.3273+20C>A (n.3273+20C>A) n.1155+20C>A n.3943+20C>A c.3295+20C>A (n.3295+20C>A) c.*503+20C>A (n.*503+20C>A) c.3039+20C>A (n.3039+20C>A) c.1925+20C>A c.1618+20C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.316+20C>A n.3719+20C>A n.3556+20C>A c.3372+20C>A (n.3372+20C>A) n.3816+20C>A n.3938+20C>A n.4180+20C>A n.3653+20C>A n.3697+20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.135318501A>G | CA2580075051 | AHI1 | c.3426+18T>C (n.3426+18T>C) c.2496T>C (p.His832=) c.1095+18T>C c.3611+18T>C (n.3611+18T>C) c.3166-17943T>C (n.3166-17943T>C) c.1355+18T>C c.*3454+18T>C (n.*3454+18T>C) c.*353+18T>C (n.*353+18T>C) c.3548+18T>C (n.3548+18T>C) c.1720+18T>C n.1917+18T>C n.1940+18T>C c.3503+18T>C (n.3503+18T>C) n.1958T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.3916T>C (n.3916T>C) c.884+18T>C n.6169+18T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*880+18T>C (n.*880+18T>C) n.2744-32854T>C c.3273+18T>C (n.3273+18T>C) n.1155+18T>C n.3943+18T>C c.3295+18T>C (n.3295+18T>C) c.*503+18T>C (n.*503+18T>C) c.3039+18T>C (n.3039+18T>C) c.1925+18T>C c.1618+18T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.316+18T>C n.3719+18T>C n.3556+18T>C c.3372+18T>C (n.3372+18T>C) n.3816+18T>C n.3938+18T>C n.4180+18T>C n.3653+18T>C n.3697+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |