WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.133531555C>A | CA10626032 | EYA4,TARID | c.*2750C>A (n.*2750C>A) n.2285+4225G>T c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.*6193C>A (n.*6193C>A) n.8373C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531555C= | CA1665053768 | EYA4,TARID | c.*2750C= (n.*2750C=) n.2285+4225G= c.*2688C= (n.*2688C=) c.*6193C= (n.*6193C=) n.8373C= | |
| 6 | g.133531555C>G | CA1665053767 | EYA4,TARID | c.*2750C>G (n.*2750C>G) n.2285+4225G>C c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.*6193C>G (n.*6193C>G) n.8373C>G | dbSNP |
| 6 | g.133531555C>T | CA2680408909 | EYA4,TARID | c.*2750C>T (n.*2750C>T) n.2285+4225G>A c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.*6193C>T (n.*6193C>T) n.8373C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531556C>A | CA1665053774 | EYA4,TARID | c.*2751C>A (n.*2751C>A) n.2285+4224G>T c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.*6194C>A (n.*6194C>A) n.8374C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531556C= | CA1665053772 | EYA4,TARID | c.*2751C= (n.*2751C=) n.2285+4224G= c.*2689C= (n.*2689C=) c.*6194C= (n.*6194C=) n.8374C= | |
| 6 | g.133531558C= | CA1665053776 | EYA4,TARID | c.*2753C= (n.*2753C=) n.2285+4222G= c.*2691C= (n.*2691C=) c.*6196C= (n.*6196C=) n.8376C= | |
| 6 | g.133531558C>T | CA148051621 | EYA4,TARID | c.*2753C>T (n.*2753C>T) n.2285+4222G>A c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.*6196C>T (n.*6196C>T) n.8376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531559C>A | CA2680408911 | EYA4,TARID | c.*2754C>A (n.*2754C>A) n.2285+4221G>T c.*2692C>A (n.*2692C>A) c.*6197C>A (n.*6197C>A) n.8377C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531559C= | CA1665053777 | EYA4,TARID | c.*2754C= (n.*2754C=) n.2285+4221G= c.*2692C= (n.*2692C=) c.*6197C= (n.*6197C=) n.8377C= | |
| 6 | g.133531559C>T | CA819203010 | EYA4,TARID | c.*2754C>T (n.*2754C>T) n.2285+4221G>A c.*2692C>T (n.*2692C>T) c.*6197C>T (n.*6197C>T) n.8377C>T | dbSNP |
| 6 | g.133531559_133531560delinsCT | CA1665053778 | EYA4,TARID | c.*2754_*2755delinsCT (n.*2754_*2755delinsCT) n.2285+4220_2285+4221delinsAG c.*2692_*2693delinsCT (n.*2692_*2693delinsCT) c.*6197_*6198delinsCT (n.*6197_*6198delinsCT) n.8377_8378delinsCT | |
| 6 | g.133531561del | CA1665053780 | EYA4,TARID | c.*2756del (n.*2756del) n.2285+4220del c.*2694del (n.*2694del) c.*6199del (n.*6199del) n.8379del | dbSNP |
| 6 | g.133531562G>C | CA819203022 | EYA4,TARID | c.*2757G>C (n.*2757G>C) n.2285+4218C>G c.*2695G>C (n.*2695G>C) c.*6200G>C (n.*6200G>C) n.8380G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531562G= | CA1665053782 | EYA4,TARID | c.*2757G= (n.*2757G=) n.2285+4218C= c.*2695G= (n.*2695G=) c.*6200G= (n.*6200G=) n.8380G= | |
| 6 | g.133531562G>T | CA2680408912 | EYA4,TARID | c.*2757G>T (n.*2757G>T) n.2285+4218C>A c.*2695G>T (n.*2695G>T) c.*6200G>T (n.*6200G>T) n.8380G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531563T>C | CA1665053784 | EYA4,TARID | c.*2758T>C (n.*2758T>C) n.2285+4217A>G c.*2696T>C (n.*2696T>C) c.*6201T>C (n.*6201T>C) n.8381T>C | dbSNP |
| 6 | g.133531563T= | CA1665053783 | EYA4,TARID | c.*2758T= (n.*2758T=) n.2285+4217A= c.*2696T= (n.*2696T=) c.*6201T= (n.*6201T=) n.8381T= | |
| 6 | g.133531564G>A | CA10625836 | EYA4,TARID | c.*2759G>A (n.*2759G>A) n.2285+4216C>T c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.*6202G>A (n.*6202G>A) n.8382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531564G= | CA1665053786 | EYA4,TARID | c.*2759G= (n.*2759G=) n.2285+4216C= c.*2697G= (n.*2697G=) c.*6202G= (n.*6202G=) n.8382G= | |
| 6 | g.133531566T>G | CA148051634 | EYA4,TARID | c.*2761T>G (n.*2761T>G) n.2285+4214A>C c.*2699T>G (n.*2699T>G) c.*6204T>G (n.*6204T>G) n.8384T>G | dbSNP |
| 6 | g.133531566T= | CA1665053790 | EYA4,TARID | c.*2761T= (n.*2761T=) n.2285+4214A= c.*2699T= (n.*2699T=) c.*6204T= (n.*6204T=) n.8384T= | |
| 6 | g.133531567G>A | CA2680408916 | EYA4,TARID | c.*2762G>A (n.*2762G>A) n.2285+4213C>T c.*2700G>A (n.*2700G>A) c.*6205G>A (n.*6205G>A) n.8385G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531567G>C | CA2680408917 | EYA4,TARID | c.*2762G>C (n.*2762G>C) n.2285+4213C>G c.*2700G>C (n.*2700G>C) c.*6205G>C (n.*6205G>C) n.8385G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531567G>T | CA2680408915 | EYA4,TARID | c.*2762G>T (n.*2762G>T) n.2285+4213C>A c.*2700G>T (n.*2700G>T) c.*6205G>T (n.*6205G>T) n.8385G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531568C>A | CA2680408919 | EYA4,TARID | c.*2763C>A (n.*2763C>A) n.2285+4212G>T c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.*6206C>A (n.*6206C>A) n.8386C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531568C>T | CA2680408921 | EYA4,TARID | c.*2763C>T (n.*2763C>T) n.2285+4212G>A c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.*6206C>T (n.*6206C>T) n.8386C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531570C= | CA1665053794 | EYA4,TARID | c.*2765C= (n.*2765C=) n.2285+4210G= c.*2703C= (n.*2703C=) c.*6208C= (n.*6208C=) n.8388C= | |
| 6 | g.133531570C>T | CA819203024 | EYA4,TARID | c.*2765C>T (n.*2765C>T) n.2285+4210G>A c.*2703C>T (n.*2703C>T) c.*6208C>T (n.*6208C>T) n.8388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531572T>G | CA1665053810 | EYA4,TARID | c.*2767T>G (n.*2767T>G) n.2285+4208A>C c.*2705T>G (n.*2705T>G) c.*6210T>G (n.*6210T>G) n.8390T>G | dbSNP |
| 6 | g.133531572T= | CA1665053807 | EYA4,TARID | c.*2767T= (n.*2767T=) n.2285+4208A= c.*2705T= (n.*2705T=) c.*6210T= (n.*6210T=) n.8390T= | |
| 6 | g.133531574A= | CA1665053813 | EYA4,TARID | c.*2769A= (n.*2769A=) n.2285+4206T= c.*2707A= (n.*2707A=) c.*6212A= (n.*6212A=) n.8392A= | |
| 6 | g.133531574A>G | CA1665053816 | EYA4,TARID | c.*2769A>G (n.*2769A>G) n.2285+4206T>C c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.*6212A>G (n.*6212A>G) n.8392A>G | dbSNP |
| 6 | g.133531577A>C | CA2680408924 | EYA4,TARID | c.*2772A>C (n.*2772A>C) n.2285+4203T>G c.*2710A>C (n.*2710A>C) c.*6215A>C (n.*6215A>C) n.8395A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531577A>G | CA2680408923 | EYA4,TARID | c.*2772A>G (n.*2772A>G) n.2285+4203T>C c.*2710A>G (n.*2710A>G) c.*6215A>G (n.*6215A>G) n.8395A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531578A>C | CA2680408925 | EYA4,TARID | c.*2773A>C (n.*2773A>C) n.2285+4202T>G c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.*6216A>C (n.*6216A>C) n.8396A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531581T>C | CA819203029 | EYA4,TARID | c.*2776T>C (n.*2776T>C) n.2285+4199A>G c.*2714T>C (n.*2714T>C) c.*6219T>C (n.*6219T>C) n.8399T>C | dbSNP |
| 6 | g.133531581T= | CA1665053819 | EYA4,TARID | c.*2776T= (n.*2776T=) n.2285+4199A= c.*2714T= (n.*2714T=) c.*6219T= (n.*6219T=) n.8399T= | |
| 6 | g.133531582C>A | CA2680408926 | EYA4,TARID | c.*2777C>A (n.*2777C>A) n.2285+4198G>T c.*2715C>A (n.*2715C>A) c.*6220C>A (n.*6220C>A) n.8400C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531582C= | CA1665053823 | EYA4,TARID | c.*2777C= (n.*2777C=) n.2285+4198G= c.*2715C= (n.*2715C=) c.*6220C= (n.*6220C=) n.8400C= | |
| 6 | g.133531582C>T | CA1665053824 | EYA4,TARID | c.*2777C>T (n.*2777C>T) n.2285+4198G>A c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.*6220C>T (n.*6220C>T) n.8400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531584A= | CA1665053827 | EYA4,TARID | c.*2779A= (n.*2779A=) n.2285+4196T= c.*2717A= (n.*2717A=) c.*6222A= (n.*6222A=) n.8402A= | |
| 6 | g.133531584A>T | CA148051639 | EYA4,TARID | c.*2779A>T (n.*2779A>T) n.2285+4196T>A c.*2717A>T (n.*2717A>T) c.*6222A>T (n.*6222A>T) n.8402A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531585G>C | CA2680408928 | EYA4,TARID | c.*2780G>C (n.*2780G>C) n.2285+4195C>G c.*2718G>C (n.*2718G>C) c.*6223G>C (n.*6223G>C) n.8403G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531587C>A | CA1665053830 | EYA4,TARID | c.*2782C>A (n.*2782C>A) n.2285+4193G>T c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.*6225C>A (n.*6225C>A) n.8405C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531587C= | CA1665053832 | EYA4,TARID | c.*2782C= (n.*2782C=) n.2285+4193G= c.*2720C= (n.*2720C=) c.*6225C= (n.*6225C=) n.8405C= | |
| 6 | g.133531587C>T | CA148051644 | EYA4,TARID | c.*2782C>T (n.*2782C>T) n.2285+4193G>A c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.*6225C>T (n.*6225C>T) n.8405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531588C>A | CA2680408930 | EYA4,TARID | c.*2783C>A (n.*2783C>A) n.2285+4192G>T c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.*6226C>A (n.*6226C>A) n.8406C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531589A= | CA1665053836 | EYA4,TARID | c.*2784A= (n.*2784A=) n.2285+4191T= c.*2722A= (n.*2722A=) c.*6227A= (n.*6227A=) n.8407A= | |
| 6 | g.133531589A>C | CA2680408931 | EYA4,TARID | c.*2784A>C (n.*2784A>C) n.2285+4191T>G c.*2722A>C (n.*2722A>C) c.*6227A>C (n.*6227A>C) n.8407A>C | gnomAD v4 |