Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.133530318T>C | CA10623005 | EYA4,TARID | c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1696-891T>C (n.1696-891T>C) n.2285+5462A>G c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*4956T>C (n.*4956T>C) n.7136T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.133530318T= | CA1665051464 | EYA4,TARID | c.*1513T= (n.*1513T=) c.1696-891T= (n.1696-891T=) n.2285+5462A= c.*1451T= (n.*1451T=) c.*4956T= (n.*4956T=) n.7136T= | |
6 | g.133530319C= | CA1665051466 | EYA4,TARID | c.*1514C= (n.*1514C=) c.1696-890C= (n.1696-890C=) n.2285+5461G= c.*1452C= (n.*1452C=) c.*4957C= (n.*4957C=) n.7137C= | |
6 | g.133530319C>G | CA2680407906 | EYA4,TARID | c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1696-890C>G (n.1696-890C>G) n.2285+5461G>C c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*4957C>G (n.*4957C>G) n.7137C>G | gnomAD v4 |
6 | g.133530319C>T | CA570515118 | EYA4,TARID | c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.1696-890C>T (n.1696-890C>T) n.2285+5461G>A c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*4957C>T (n.*4957C>T) n.7137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530320A>G | CA2578745645 | EYA4,TARID | c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1696-889A>G (n.1696-889A>G) n.2285+5460T>C c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*4958A>G (n.*4958A>G) n.7138A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133530321T>A | CA1094669225 | EYA4,TARID | c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.1696-888T>A (n.1696-888T>A) n.2285+5459A>T c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*4959T>A (n.*4959T>A) n.7139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530321T>C | CA2680407911 | EYA4,TARID | c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.1696-888T>C (n.1696-888T>C) n.2285+5459A>G c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*4959T>C (n.*4959T>C) n.7139T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530321T= | CA1665051468 | EYA4,TARID | c.*1516T= (n.*1516T=) c.1696-888T= (n.1696-888T=) n.2285+5459A= c.*1454T= (n.*1454T=) c.*4959T= (n.*4959T=) n.7139T= | |
6 | g.133530322C>A | CA2680407913 | EYA4,TARID | c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.1696-887C>A (n.1696-887C>A) n.2285+5458G>T c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*4960C>A (n.*4960C>A) n.7140C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530322C= | CA1665051470 | EYA4,TARID | c.*1517C= (n.*1517C=) c.1696-887C= (n.1696-887C=) n.2285+5458G= c.*1455C= (n.*1455C=) c.*4960C= (n.*4960C=) n.7140C= | |
6 | g.133530322C>T | CA1094669226 | EYA4,TARID | c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.1696-887C>T (n.1696-887C>T) n.2285+5458G>A c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*4960C>T (n.*4960C>T) n.7140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530322_133530325delinsCGTT | CA1665051471 | EYA4,TARID | c.*1517_*1520delinsCGTT (n.*1517_*1520delinsCGTT) c.1696-887_1696-884delinsCGTT (n.1696-887_1696-884delinsCGTT) n.2285+5455_2285+5458delinsAACG c.*1455_*1458delinsCGTT (n.*1455_*1458delinsCGTT) c.*4960_*4963delinsCGTT (n.*4960_*4963delinsCGTT) n.7140_7143delinsCGTT | |
6 | g.133530323G>A | CA148051176 | EYA4,TARID | c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.1696-886G>A (n.1696-886G>A) n.2285+5457C>T c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*4961G>A (n.*4961G>A) n.7141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530323G= | CA1665051473 | EYA4,TARID | c.*1518G= (n.*1518G=) c.1696-886G= (n.1696-886G=) n.2285+5457C= c.*1456G= (n.*1456G=) c.*4961G= (n.*4961G=) n.7141G= | |
6 | g.133530323G>T | CA148051177 | EYA4,TARID | c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.1696-886G>T (n.1696-886G>T) n.2285+5457C>A c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*4961G>T (n.*4961G>T) n.7141G>T | dbSNP |
6 | g.133530325_133530327del | CA1094669228 | EYA4,TARID | c.*1520_*1522del (n.*1520_*1522del) c.1696-884_1696-882del (n.1696-884_1696-882del) n.2285+5455_2285+5457del c.*1458_*1460del (n.*1458_*1460del) c.*4963_*4965del (n.*4963_*4965del) n.7143_7145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530324T>C | CA1665051477 | EYA4,TARID | c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.1696-885T>C (n.1696-885T>C) n.2285+5456A>G c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*4962T>C (n.*4962T>C) n.7142T>C | dbSNP |
6 | g.133530324T= | CA1665051476 | EYA4,TARID | c.*1519T= (n.*1519T=) c.1696-885T= (n.1696-885T=) n.2285+5456A= c.*1457T= (n.*1457T=) c.*4962T= (n.*4962T=) n.7142T= | |
6 | g.133530325del | CA2680407918 | EYA4,TARID | c.*1520del (n.*1520del) c.1696-884del (n.1696-884del) n.2285+5456del c.*1458del (n.*1458del) c.*4963del (n.*4963del) n.7143del | gnomAD v4 |
6 | g.133530324_133530325insC | CA2680407921 | EYA4,TARID | c.*1519_*1520insC (n.*1519_*1520insC) c.1696-885_1696-884insC (n.1696-885_1696-884insC) n.2285+5455_2285+5456insG c.*1457_*1458insC (n.*1457_*1458insC) c.*4962_*4963insC (n.*4962_*4963insC) n.7142_7143insC | gnomAD v4 |
6 | g.133530325T>A | CA1665051481 | EYA4,TARID | c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.1696-884T>A (n.1696-884T>A) n.2285+5455A>T c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*4963T>A (n.*4963T>A) n.7143T>A | dbSNP |
6 | g.133530325T>C | CA148051179 | EYA4,TARID | c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.1696-884T>C (n.1696-884T>C) n.2285+5455A>G c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*4963T>C (n.*4963T>C) n.7143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530325T>G | CA2578745646 | EYA4,TARID | c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.1696-884T>G (n.1696-884T>G) n.2285+5455A>C c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*4963T>G (n.*4963T>G) n.7143T>G | |
6 | g.133530325T= | CA1665051479 | EYA4,TARID | c.*1520T= (n.*1520T=) c.1696-884T= (n.1696-884T=) n.2285+5455A= c.*1458T= (n.*1458T=) c.*4963T= (n.*4963T=) n.7143T= | |
6 | g.133530328G>A | CA2578745647 | EYA4,TARID | c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.1696-881G>A (n.1696-881G>A) n.2285+5452C>T c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*4966G>A (n.*4966G>A) n.7146G>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530329T>C | CA2680407922 | EYA4,TARID | c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.1696-880T>C (n.1696-880T>C) n.2285+5451A>G c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*4967T>C (n.*4967T>C) n.7147T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530332G>T | CA2680407923 | EYA4,TARID | c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.1696-877G>T (n.1696-877G>T) n.2285+5448C>A c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*4970G>T (n.*4970G>T) n.7150G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133530333C>A | CA2680407924 | EYA4,TARID | c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.1696-876C>A (n.1696-876C>A) n.2285+5447G>T c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*4971C>A (n.*4971C>A) n.7151C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133530333C= | CA1665051485 | EYA4,TARID | c.*1528C= (n.*1528C=) c.1696-876C= (n.1696-876C=) n.2285+5447G= c.*1466C= (n.*1466C=) c.*4971C= (n.*4971C=) n.7151C= | |
6 | g.133530333C>G | CA819202342 | EYA4,TARID | c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.1696-876C>G (n.1696-876C>G) n.2285+5447G>C c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*4971C>G (n.*4971C>G) n.7151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530334A= | CA1665051488 | EYA4,TARID | c.*1529A= (n.*1529A=) c.1696-875A= (n.1696-875A=) n.2285+5446T= c.*1467A= (n.*1467A=) c.*4972A= (n.*4972A=) n.7152A= | |
6 | g.133530334A>C | CA2680407925 | EYA4,TARID | c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.1696-875A>C (n.1696-875A>C) n.2285+5446T>G c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*4972A>C (n.*4972A>C) n.7152A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530334A>G | CA1094669233 | EYA4,TARID | c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.1696-875A>G (n.1696-875A>G) n.2285+5446T>C c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*4972A>G (n.*4972A>G) n.7152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530334A>T | CA2680407926 | EYA4,TARID | c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.1696-875A>T (n.1696-875A>T) n.2285+5446T>A c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*4972A>T (n.*4972A>T) n.7152A>T | gnomAD v4 |
6 | g.133530337G>A | CA148051182 | EYA4,TARID | c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.1696-872G>A (n.1696-872G>A) n.2285+5443C>T c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*4975G>A (n.*4975G>A) n.7155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530337G= | CA1665051495 | EYA4,TARID | c.*1532G= (n.*1532G=) c.1696-872G= (n.1696-872G=) n.2285+5443C= c.*1470G= (n.*1470G=) c.*4975G= (n.*4975G=) n.7155G= | |
6 | g.133530337G>T | CA148051183 | EYA4,TARID | c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.1696-872G>T (n.1696-872G>T) n.2285+5443C>A c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*4975G>T (n.*4975G>T) n.7155G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530337_133530338insC | CA1665051499 | EYA4,TARID | c.*1532_*1533insC (n.*1532_*1533insC) c.1696-872_1696-871insC (n.1696-872_1696-871insC) n.2285+5442_2285+5443insG c.*1470_*1471insC (n.*1470_*1471insC) c.*4975_*4976insC (n.*4975_*4976insC) n.7155_7156insC | dbSNP |
6 | g.133530338T>C | CA2680407927 | EYA4,TARID | c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.1696-871T>C (n.1696-871T>C) n.2285+5442A>G c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*4976T>C (n.*4976T>C) n.7156T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530344dup | CA1094669234 | EYA4,TARID | c.*1539dup (n.*1539dup) c.1696-865dup (n.1696-865dup) n.2285+5442dup c.*1477dup (n.*1477dup) c.*4982dup (n.*4982dup) n.7162dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530344del | CA2680407929 | EYA4,TARID | c.*1539del (n.*1539del) c.1696-865del (n.1696-865del) n.2285+5442del c.*1477del (n.*1477del) c.*4982del (n.*4982del) n.7162del | gnomAD v4 |
6 | g.133530339T>A | CA148051185 | EYA4,TARID | c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.1696-870T>A (n.1696-870T>A) n.2285+5441A>T c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*4977T>A (n.*4977T>A) n.7157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530339T= | CA1665051502 | EYA4,TARID | c.*1534T= (n.*1534T=) c.1696-870T= (n.1696-870T=) n.2285+5441A= c.*1472T= (n.*1472T=) c.*4977T= (n.*4977T=) n.7157T= | |
6 | g.133530343T>C | CA2578745648 | EYA4,TARID | c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1696-866T>C (n.1696-866T>C) n.2285+5437A>G c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*4981T>C (n.*4981T>C) n.7161T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530344T>C | CA148051189 | EYA4,TARID | c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.1696-865T>C (n.1696-865T>C) n.2285+5436A>G c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*4982T>C (n.*4982T>C) n.7162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133530344T= | CA1665051507 | EYA4,TARID | c.*1539T= (n.*1539T=) c.1696-865T= (n.1696-865T=) n.2285+5436A= c.*1477T= (n.*1477T=) c.*4982T= (n.*4982T=) n.7162T= | |
6 | g.133530345C>T | CA2680407934 | EYA4,TARID | c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.1696-864C>T (n.1696-864C>T) n.2285+5435G>A c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*4983C>T (n.*4983C>T) n.7163C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133530348T>C | CA2680407935 | EYA4,TARID | c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.1696-861T>C (n.1696-861T>C) n.2285+5432A>G c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*4986T>C (n.*4986T>C) n.7166T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133530351G>A | CA819202355 | EYA4,TARID | c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.1696-858G>A (n.1696-858G>A) n.2285+5429C>T c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*4989G>A (n.*4989G>A) n.7169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |