UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.133530239A= | CA1665051328 | EYA4,TARID | c.*1434A= (n.*1434A=) c.1696-970A= (n.1696-970A=) n.2285+5541T= c.*1372A= (n.*1372A=) c.*4877A= (n.*4877A=) n.7057A= | |
| 6 | g.133530239A>C | CA2581613203 | EYA4,TARID | c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.1696-970A>C (n.1696-970A>C) n.2285+5541T>G c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*4877A>C (n.*4877A>C) n.7057A>C | |
| 6 | g.133530239A>G | CA10621476 | EYA4,TARID | c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1696-970A>G (n.1696-970A>G) n.2285+5541T>C c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*4877A>G (n.*4877A>G) n.7057A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530239A>T | CA1665051342 | EYA4,TARID | c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.1696-970A>T (n.1696-970A>T) n.2285+5541T>A c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*4877A>T (n.*4877A>T) n.7057A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530241C>A | CA2680407827 | EYA4,TARID | c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1696-968C>A (n.1696-968C>A) n.2285+5539G>T c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*4879C>A (n.*4879C>A) n.7059C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530242A= | CA1665051353 | EYA4,TARID | c.*1437A= (n.*1437A=) c.1696-967A= (n.1696-967A=) n.2285+5538T= c.*1375A= (n.*1375A=) c.*4880A= (n.*4880A=) n.7060A= | |
| 6 | g.133530242A>G | CA819202304 | EYA4,TARID | c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1696-967A>G (n.1696-967A>G) n.2285+5538T>C c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*4880A>G (n.*4880A>G) n.7060A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530242_133530243insTAT | CA2680407828 | EYA4,TARID | c.*1437_*1438insTAT (n.*1437_*1438insTAT) c.1696-967_1696-966insTAT (n.1696-967_1696-966insTAT) n.2285+5537_2285+5538insATA c.*1375_*1376insTAT (n.*1375_*1376insTAT) c.*4880_*4881insTAT (n.*4880_*4881insTAT) n.7060_7061insTAT | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530243G>T | CA2680407829 | EYA4,TARID | c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.1696-966G>T (n.1696-966G>T) n.2285+5537C>A c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*4881G>T (n.*4881G>T) n.7061G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530245C>A | CA819202309 | EYA4,TARID | c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.1696-964C>A (n.1696-964C>A) n.2285+5535G>T c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*4883C>A (n.*4883C>A) n.7063C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530245C= | CA1665051359 | EYA4,TARID | c.*1440C= (n.*1440C=) c.1696-964C= (n.1696-964C=) n.2285+5535G= c.*1378C= (n.*1378C=) c.*4883C= (n.*4883C=) n.7063C= | |
| 6 | g.133530245C>G | CA2712813376 | EYA4,TARID | c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.1696-964C>G (n.1696-964C>G) n.2285+5535G>C c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*4883C>G (n.*4883C>G) n.7063C>G | dbSNP |
| 6 | g.133530245C>T | CA2680407831 | EYA4,TARID | c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.1696-964C>T (n.1696-964C>T) n.2285+5535G>A c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*4883C>T (n.*4883C>T) n.7063C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530246T>C | CA2680407833 | EYA4,TARID | c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1696-963T>C (n.1696-963T>C) n.2285+5534A>G c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*4884T>C (n.*4884T>C) n.7064T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530248G>A | CA2680407834 | EYA4,TARID | c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.1696-961G>A (n.1696-961G>A) n.2285+5532C>T c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*4886G>A (n.*4886G>A) n.7066G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530248G>T | CA2680407836 | EYA4,TARID | c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.1696-961G>T (n.1696-961G>T) n.2285+5532C>A c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*4886G>T (n.*4886G>T) n.7066G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530249C>T | CA651169195 | EYA4,TARID | c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1696-960C>T (n.1696-960C>T) n.2285+5531G>A c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*4887C>T (n.*4887C>T) n.7067C>T | COSMIC |
| 6 | g.133530250A= | CA1665051363 | EYA4,TARID | c.*1445A= (n.*1445A=) c.1696-959A= (n.1696-959A=) n.2285+5530T= c.*1383A= (n.*1383A=) c.*4888A= (n.*4888A=) n.7068A= | |
| 6 | g.133530250A>C | CA1094669198 | EYA4,TARID | c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1696-959A>C (n.1696-959A>C) n.2285+5530T>G c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*4888A>C (n.*4888A>C) n.7068A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530250A>G | CA1665051367 | EYA4,TARID | c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1696-959A>G (n.1696-959A>G) n.2285+5530T>C c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*4888A>G (n.*4888A>G) n.7068A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530251T>A | CA1094669200 | EYA4,TARID | c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1696-958T>A (n.1696-958T>A) n.2285+5529A>T c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*4889T>A (n.*4889T>A) n.7069T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530251T>C | CA2680407840 | EYA4,TARID | c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1696-958T>C (n.1696-958T>C) n.2285+5529A>G c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*4889T>C (n.*4889T>C) n.7069T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530251T= | CA1665051370 | EYA4,TARID | c.*1446T= (n.*1446T=) c.1696-958T= (n.1696-958T=) n.2285+5529A= c.*1384T= (n.*1384T=) c.*4889T= (n.*4889T=) n.7069T= | |
| 6 | g.133530252A= | CA1665051375 | EYA4,TARID | c.*1447A= (n.*1447A=) c.1696-957A= (n.1696-957A=) n.2285+5528T= c.*1385A= (n.*1385A=) c.*4890A= (n.*4890A=) n.7070A= | |
| 6 | g.133530253T>A | CA1665051382 | EYA4,TARID | c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1696-956T>A (n.1696-956T>A) n.2285+5527A>T c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*4891T>A (n.*4891T>A) n.7071T>A | dbSNP |
| 6 | g.133530253T>C | CA1665051384 | EYA4,TARID | c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1696-956T>C (n.1696-956T>C) n.2285+5527A>G c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*4891T>C (n.*4891T>C) n.7071T>C | dbSNP |
| 6 | g.133530253T= | CA1665051380 | EYA4,TARID | c.*1448T= (n.*1448T=) c.1696-956T= (n.1696-956T=) n.2285+5527A= c.*1386T= (n.*1386T=) c.*4891T= (n.*4891T=) n.7071T= | |
| 6 | g.133530257_133530260dup | CA570515114 | EYA4,TARID | c.*1452_*1455dup (n.*1452_*1455dup) c.1696-952_1696-949dup (n.1696-952_1696-949dup) n.2285+5524_2285+5527dup c.*1390_*1393dup (n.*1390_*1393dup) c.*4895_*4898dup (n.*4895_*4898dup) n.7075_7078dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530257_133530260del | CA2680407842 | EYA4,TARID | c.*1452_*1455del (n.*1452_*1455del) c.1696-952_1696-949del (n.1696-952_1696-949del) n.2285+5524_2285+5527del c.*1390_*1393del (n.*1390_*1393del) c.*4895_*4898del (n.*4895_*4898del) n.7075_7078del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530257del | CA2680407845 | EYA4,TARID | c.*1452del (n.*1452del) c.1696-952del (n.1696-952del) n.2285+5525del c.*1390del (n.*1390del) c.*4895del (n.*4895del) n.7075del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530257T>C | CA2773132511 | EYA4,TARID | c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1696-952T>C (n.1696-952T>C) n.2285+5523A>G c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*4895T>C (n.*4895T>C) n.7075T>C | |
| 6 | g.133530257_133530261delinsTGTTA | CA1665051385 | EYA4,TARID | c.*1452_*1456delinsTGTTA (n.*1452_*1456delinsTGTTA) c.1696-952_1696-948delinsTGTTA (n.1696-952_1696-948delinsTGTTA) n.2285+5519_2285+5523delinsTAACA c.*1390_*1394delinsTGTTA (n.*1390_*1394delinsTGTTA) c.*4895_*4899delinsTGTTA (n.*4895_*4899delinsTGTTA) n.7075_7079delinsTGTTA | |
| 6 | g.133530258G>A | CA819202313 | EYA4,TARID | c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1696-951G>A (n.1696-951G>A) n.2285+5522C>T c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*4896G>A (n.*4896G>A) n.7076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530258G= | CA1665051389 | EYA4,TARID | c.*1453G= (n.*1453G=) c.1696-951G= (n.1696-951G=) n.2285+5522C= c.*1391G= (n.*1391G=) c.*4896G= (n.*4896G=) n.7076G= | |
| 6 | g.133530261_133530264del | CA819202315 | EYA4,TARID | c.*1456_*1459del (n.*1456_*1459del) c.1696-948_1696-945del (n.1696-948_1696-945del) n.2285+5519_2285+5522del c.*1394_*1397del (n.*1394_*1397del) c.*4899_*4902del (n.*4899_*4902del) n.7079_7082del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530261A>T | CA2578745635 | EYA4,TARID | c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1696-948A>T (n.1696-948A>T) n.2285+5519T>A c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*4899A>T (n.*4899A>T) n.7079A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530264T>C | CA2680407850 | EYA4,TARID | c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.1696-945T>C (n.1696-945T>C) n.2285+5516A>G c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*4902T>C (n.*4902T>C) n.7082T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530266C>A | CA2680407851 | EYA4,TARID | c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1696-943C>A (n.1696-943C>A) n.2285+5514G>T c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*4904C>A (n.*4904C>A) n.7084C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530267T>C | CA2680407853 | EYA4,TARID | c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1696-942T>C (n.1696-942T>C) n.2285+5513A>G c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*4905T>C (n.*4905T>C) n.7085T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530268G>A | CA2773132513 | EYA4,TARID | c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1696-941G>A (n.1696-941G>A) n.2285+5512C>T c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*4906G>A (n.*4906G>A) n.7086G>A | |
| 6 | g.133530268G>C | CA2680407854 | EYA4,TARID | c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1696-941G>C (n.1696-941G>C) n.2285+5512C>G c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.*4906G>C (n.*4906G>C) n.7086G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530269C>A | CA2680407855 | EYA4,TARID | c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1696-940C>A (n.1696-940C>A) n.2285+5511G>T c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*4907C>A (n.*4907C>A) n.7087C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530269C= | CA1665051392 | EYA4,TARID | c.*1464C= (n.*1464C=) c.1696-940C= (n.1696-940C=) n.2285+5511G= c.*1402C= (n.*1402C=) c.*4907C= (n.*4907C=) n.7087C= | |
| 6 | g.133530269C>T | CA1665051393 | EYA4,TARID | c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1696-940C>T (n.1696-940C>T) n.2285+5511G>A c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*4907C>T (n.*4907C>T) n.7087C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133530270C>A | CA2680407856 | EYA4,TARID | c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1696-939C>A (n.1696-939C>A) n.2285+5510G>T c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*4908C>A (n.*4908C>A) n.7088C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530271T>C | CA1094669204 | EYA4,TARID | c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1696-938T>C (n.1696-938T>C) n.2285+5509A>G c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*4909T>C (n.*4909T>C) n.7089T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133530271T>G | CA2680407857 | EYA4,TARID | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1696-938T>G (n.1696-938T>G) n.2285+5509A>C c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*4909T>G (n.*4909T>G) n.7089T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133530271T= | CA1665051397 | EYA4,TARID | c.*1466T= (n.*1466T=) c.1696-938T= (n.1696-938T=) n.2285+5509A= c.*1404T= (n.*1404T=) c.*4909T= (n.*4909T=) n.7089T= | |
| 6 | g.133530272G>A | CA2578745636 | EYA4,TARID | c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1696-937G>A (n.1696-937G>A) n.2285+5508C>T c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*4910G>A (n.*4910G>A) n.7090G>A | |
| 6 | g.133530274A= | CA1665051402 | EYA4,TARID | c.*1469A= (n.*1469A=) c.1696-935A= (n.1696-935A=) n.2285+5506T= c.*1407A= (n.*1407A=) c.*4912A= (n.*4912A=) n.7092A= |