UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.133528828C>A | CA2581613195 | EYA4,TARID | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*4125C>A (n.*4125C>A) c.1696-2381C>A (n.1696-2381C>A) c.1943C>A (n.1943C>A) n.2285+6952G>T c.1893C>A (p.Ser631=) c.1878C>A (p.Ser626=) c.1800C>A (p.Ser600=) c.*3466C>A (n.*3466C>A) n.5646C>A | |
| 6 | g.133528828C= | CA1665049207 | EYA4,TARID | c.*23C= (n.*23C=) c.*4125C= (n.*4125C=) c.1696-2381C= (n.1696-2381C=) c.1943C= (n.1943C=) n.2285+6952G= c.1893C= (p.Ser631=) c.1878C= (p.Ser626=) c.1800C= (p.Ser600=) c.*3466C= (n.*3466C=) n.5646C= | |
| 6 | g.133528828C>G | CA1665049208 | EYA4,TARID | c.*23C>G (n.*23C>G) c.*4125C>G (n.*4125C>G) c.1696-2381C>G (n.1696-2381C>G) c.1943C>G (n.1943C>G) n.2285+6952G>C c.1893C>G (p.Ser631=) c.1878C>G (p.Ser626=) c.1800C>G (p.Ser600=) c.*3466C>G (n.*3466C>G) n.5646C>G | dbSNP |
| 6 | g.133528828C>T | CA4008520 | EYA4,TARID | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*4125C>T (n.*4125C>T) c.1696-2381C>T (n.1696-2381C>T) c.1943C>T (n.1943C>T) n.2285+6952G>A c.1893C>T (p.Ser631=) c.1878C>T (p.Ser626=) c.1800C>T (p.Ser600=) c.*3466C>T (n.*3466C>T) n.5646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528828_133528829insT | CA651169121 | EYA4,TARID | c.*23_*24insT (n.*23_*24insT) c.*4125_*4126insT (n.*4125_*4126insT) c.1696-2381_1696-2380insT (n.1696-2381_1696-2380insT) c.1943_1944insT (n.1943_1944insT) n.2285+6951_2285+6952insA c.1893_1894insT (p.Ile632TyrfsTer26) c.1878_1879insT (p.Ile627TyrfsTer26) c.1800_1801insT (p.Ile601TyrfsTer26) c.*3466_*3467insT (n.*3466_*3467insT) n.5646_5647insT | |
| 6 | g.133528829del | CA2517837129 | EYA4,TARID | c.*24del (n.*24del) c.*4126del (n.*4126del) c.1696-2380del (n.1696-2380del) c.1944del (n.1944del) n.2285+6951del c.1894del (p.Ile632PhefsTer8) c.1879del (p.Ile627PhefsTer8) c.1801del (p.Ile601PhefsTer8) c.*3467del (n.*3467del) n.5647del | |
| 6 | g.133528829A= | CA1665049220 | EYA4,TARID | c.*24A= (n.*24A=) c.*4126A= (n.*4126A=) c.1696-2380A= (n.1696-2380A=) c.1944A= (n.1944A=) n.2285+6951T= c.1894A= (p.Ile632=) c.1879A= (p.Ile627=) c.1801A= (p.Ile601=) c.*3467A= (n.*3467A=) n.5647A= | |
| 6 | g.133528829A>C | CA4008523 | EYA4,TARID | c.*24A>C (n.*24A>C) c.*4126A>C (n.*4126A>C) c.1696-2380A>C (n.1696-2380A>C) c.1944A>C (n.1944A>C) n.2285+6951T>G c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.*3467A>C (n.*3467A>C) n.5647A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528829A>G | CA4008522 | EYA4,TARID | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*4126A>G (n.*4126A>G) c.1696-2380A>G (n.1696-2380A>G) c.1944A>G (n.1944A>G) n.2285+6951T>C c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.*3467A>G (n.*3467A>G) n.5647A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528829_133528830delinsAT | CA1665049218 | EYA4,TARID | c.*24_*25delinsAT (n.*24_*25delinsAT) c.*4126_*4127delinsAT (n.*4126_*4127delinsAT) c.1696-2380_1696-2379delinsAT (n.1696-2380_1696-2379delinsAT) c.1944_1945delinsAT (n.1944_1945delinsAT) n.2285+6950_2285+6951delinsAT c.1894_1895delinsAT (p.Ile632=) c.1879_1880delinsAT (p.Ile627=) c.1801_1802delinsAT (p.Ile601=) c.*3467_*3468delinsAT (n.*3467_*3468delinsAT) n.5647_5648delinsAT | |
| 6 | g.133528830T>A | CA2680408173 | EYA4,TARID | c.*25T>A (n.*25T>A) c.*4127T>A (n.*4127T>A) c.1696-2379T>A (n.1696-2379T>A) c.1945T>A (n.1945T>A) n.2285+6950A>T c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.*3468T>A (n.*3468T>A) n.5648T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133528830T>C | CA4008525 | EYA4,TARID | c.*25T>C (n.*25T>C) c.*4127T>C (n.*4127T>C) c.1696-2379T>C (n.1696-2379T>C) c.1945T>C (n.1945T>C) n.2285+6950A>G c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.*3468T>C (n.*3468T>C) n.5648T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528830T= | CA1665049232 | EYA4,TARID | c.*25T= (n.*25T=) c.*4127T= (n.*4127T=) c.1696-2379T= (n.1696-2379T=) c.1945T= (n.1945T=) n.2285+6950A= c.1895T= (p.Ile632=) c.1880T= (p.Ile627=) c.1802T= (p.Ile601=) c.*3468T= (n.*3468T=) n.5648T= | |
| 6 | g.133528835dup | CA4008524 | EYA4,TARID | c.*30dup (n.*30dup) c.*4132dup (n.*4132dup) c.1696-2374dup (n.1696-2374dup) c.1950dup (n.1950dup) n.2285+6950dup c.1900dup (p.Tyr634LeufsTer24) c.1885dup (p.Tyr629LeufsTer24) c.1807dup (p.Tyr603LeufsTer24) c.*3473dup (n.*3473dup) n.5653dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528835del | CA4008521 | EYA4,TARID | c.*30del (n.*30del) c.*4132del (n.*4132del) c.1696-2374del (n.1696-2374del) c.1950del (n.1950del) n.2285+6950del c.1900del (p.Tyr634IlefsTer6) c.1885del (p.Tyr629IlefsTer6) c.1807del (p.Tyr603IlefsTer6) c.*3473del (n.*3473del) n.5653del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528831T>A | CA2680408179 | EYA4,TARID | c.*26T>A (n.*26T>A) c.*4128T>A (n.*4128T>A) c.1696-2378T>A (n.1696-2378T>A) c.1946T>A (n.1946T>A) n.2285+6949A>T c.1896T>A (p.Ile632=) c.1881T>A (p.Ile627=) c.1803T>A (p.Ile601=) c.*3469T>A (n.*3469T>A) n.5649T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133528831T>C | CA2578745525 | EYA4,TARID | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*4128T>C (n.*4128T>C) c.1696-2378T>C (n.1696-2378T>C) c.1946T>C (n.1946T>C) n.2285+6949A>G c.1896T>C (p.Ile632=) c.1881T>C (p.Ile627=) c.1803T>C (p.Ile601=) c.*3469T>C (n.*3469T>C) n.5649T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133528831T>G | CA4008526 | EYA4,TARID | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*4128T>G (n.*4128T>G) c.1696-2378T>G (n.1696-2378T>G) c.1946T>G (n.1946T>G) n.2285+6949A>C c.1896T>G (p.Ile632Met) c.1881T>G (p.Ile627Met) c.1803T>G (p.Ile601Met) c.*3469T>G (n.*3469T>G) n.5649T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528831T= | CA1665049237 | EYA4,TARID | c.*26T= (n.*26T=) c.*4128T= (n.*4128T=) c.1696-2378T= (n.1696-2378T=) c.1946T= (n.1946T=) n.2285+6949A= c.1896T= (p.Ile632=) c.1881T= (p.Ile627=) c.1803T= (p.Ile601=) c.*3469T= (n.*3469T=) n.5649T= | |
| 6 | g.133528834_133528835insATATATATA | CA2572162155 | EYA4,TARID | c.*29_*30insATATATATA (n.*29_*30insATATATATA) c.*4131_*4132insATATATATA (n.*4131_*4132insATATATATA) c.1696-2375_1696-2374insATATATATA (n.1696-2375_1696-2374insATATATATA) c.1949_1950insATATATATA (n.1949_1950insATATATATA) n.2285+6945_2285+6946insTATATATAT c.1899_1900insATATATATA (p.Phe633_Tyr634insIleTyrIle) c.1884_1885insATATATATA (p.Phe628_Tyr629insIleTyrIle) c.1806_1807insATATATATA (p.Phe602_Tyr603insIleTyrIle) c.*3472_*3473insATATATATA (n.*3472_*3473insATATATATA) n.5652_5653insATATATATA | |
| 6 | g.133528838_133528839dup | CA2680408180 | EYA4,TARID | c.*33_*34dup (n.*33_*34dup) c.*4135_*4136dup (n.*4135_*4136dup) c.1696-2371_1696-2370dup (n.1696-2371_1696-2370dup) c.1953_1954dup (n.1953_1954dup) n.2285+6944_2285+6945dup c.1903_1904dup (p.Ser636PhefsTer5) c.1888_1889dup (p.Ser631PhefsTer5) c.1810_1811dup (p.Ser605PhefsTer5) c.*3476_*3477dup (n.*3476_*3477dup) n.5656_5657dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.133528837T>C | CA4008527 | EYA4,TARID | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*4134T>C (n.*4134T>C) c.1696-2372T>C (n.1696-2372T>C) c.1952T>C (n.1952T>C) n.2285+6943A>G c.1902T>C (p.Tyr634=) c.1887T>C (p.Tyr629=) c.1809T>C (p.Tyr603=) c.*3475T>C (n.*3475T>C) n.5655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528837T= | CA1665049242 | EYA4,TARID | c.*32T= (n.*32T=) c.*4134T= (n.*4134T=) c.1696-2372T= (n.1696-2372T=) c.1952T= (n.1952T=) n.2285+6943A= c.1902T= (p.Tyr634=) c.1887T= (p.Tyr629=) c.1809T= (p.Tyr603=) c.*3475T= (n.*3475T=) n.5655T= | |
| 6 | g.133528840T>A | CA4008528 | EYA4,TARID | c.*35T>A (n.*35T>A) c.*4137T>A (n.*4137T>A) c.1696-2369T>A (n.1696-2369T>A) c.1955T>A (n.1955T>A) n.2285+6940A>T c.1905T>A (p.Ile635=) c.1890T>A (p.Ile630=) c.1812T>A (p.Ile604=) c.*3478T>A (n.*3478T>A) n.5658T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528840T= | CA1665049248 | EYA4,TARID | c.*35T= (n.*35T=) c.*4137T= (n.*4137T=) c.1696-2369T= (n.1696-2369T=) c.1955T= (n.1955T=) n.2285+6940A= c.1905T= (p.Ile635=) c.1890T= (p.Ile630=) c.1812T= (p.Ile604=) c.*3478T= (n.*3478T=) n.5658T= | |
| 6 | g.133528841T>C | CA2712799077 | EYA4,TARID | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*4138T>C (n.*4138T>C) c.1696-2368T>C (n.1696-2368T>C) c.1956T>C (n.1956T>C) n.2285+6939A>G c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.*3479T>C (n.*3479T>C) n.5659T>C | dbSNP |
| 6 | g.133528841T>G | CA148050478 | EYA4,TARID | c.*36T>G (n.*36T>G) c.*4138T>G (n.*4138T>G) c.1696-2368T>G (n.1696-2368T>G) c.1956T>G (n.1956T>G) n.2285+6939A>C c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.*3479T>G (n.*3479T>G) n.5659T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528841T= | CA1665049253 | EYA4,TARID | c.*36T= (n.*36T=) c.*4138T= (n.*4138T=) c.1696-2368T= (n.1696-2368T=) c.1956T= (n.1956T=) n.2285+6939A= c.1906T= (p.Ser636=) c.1891T= (p.Ser631=) c.1813T= (p.Ser605=) c.*3479T= (n.*3479T=) n.5659T= | |
| 6 | g.133528842C= | CA1665049256 | EYA4,TARID | c.*37C= (n.*37C=) c.*4139C= (n.*4139C=) c.1696-2367C= (n.1696-2367C=) c.1957C= (n.1957C=) n.2285+6938G= c.1907C= (p.Ser636=) c.1892C= (p.Ser631=) c.1814C= (p.Ser605=) c.*3480C= (n.*3480C=) n.5660C= | |
| 6 | g.133528842C>T | CA570515060 | EYA4,TARID | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*4139C>T (n.*4139C>T) c.1696-2367C>T (n.1696-2367C>T) c.1957C>T (n.1957C>T) n.2285+6938G>A c.1907C>T (p.Ser636Leu) c.1892C>T (p.Ser631Leu) c.1814C>T (p.Ser605Leu) c.*3480C>T (n.*3480C>T) n.5660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528844A= | CA1665049261 | EYA4,TARID | c.*39A= (n.*39A=) c.*4141A= (n.*4141A=) c.1696-2365A= (n.1696-2365A=) c.1959A= (n.1959A=) n.2285+6936T= c.1909A= (p.Ser637=) c.1894A= (p.Ser632=) c.1816A= (p.Ser606=) c.*3482A= (n.*3482A=) n.5662A= | |
| 6 | g.133528844A>G | CA4008529 | EYA4,TARID | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*4141A>G (n.*4141A>G) c.1696-2365A>G (n.1696-2365A>G) c.1959A>G (n.1959A>G) n.2285+6936T>C c.1909A>G (p.Ser637Gly) c.1894A>G (p.Ser632Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.*3482A>G (n.*3482A>G) n.5662A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528844A>T | CA2680408189 | EYA4,TARID | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*4141A>T (n.*4141A>T) c.1696-2365A>T (n.1696-2365A>T) c.1959A>T (n.1959A>T) n.2285+6936T>A c.1909A>T (p.Ser637Cys) c.1894A>T (p.Ser632Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.*3482A>T (n.*3482A>T) n.5662A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133528845G>A | CA2680408192 | EYA4,TARID | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*4142G>A (n.*4142G>A) c.1696-2364G>A (n.1696-2364G>A) c.1960G>A (n.1960G>A) n.2285+6935C>T c.1910G>A (p.Ser637Asn) c.1895G>A (p.Ser632Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.*3483G>A (n.*3483G>A) n.5663G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133528845G>C | CA2578745526 | EYA4,TARID | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*4142G>C (n.*4142G>C) c.1696-2364G>C (n.1696-2364G>C) c.1960G>C (n.1960G>C) n.2285+6935C>G c.1910G>C (p.Ser637Thr) c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.*3483G>C (n.*3483G>C) n.5663G>C | |
| 6 | g.133528846T>C | CA819201468 | EYA4,TARID | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*4143T>C (n.*4143T>C) c.1696-2363T>C (n.1696-2363T>C) c.1961T>C (n.1961T>C) n.2285+6934A>G c.1911T>C (p.Ser637=) c.1896T>C (p.Ser632=) c.1818T>C (p.Ser606=) c.*3484T>C (n.*3484T>C) n.5664T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528846T= | CA1665049267 | EYA4,TARID | c.*41T= (n.*41T=) c.*4143T= (n.*4143T=) c.1696-2363T= (n.1696-2363T=) c.1961T= (n.1961T=) n.2285+6934A= c.1911T= (p.Ser637=) c.1896T= (p.Ser632=) c.1818T= (p.Ser606=) c.*3484T= (n.*3484T=) n.5664T= | |
| 6 | g.133528848C= | CA1665049272 | EYA4,TARID | c.*43C= (n.*43C=) c.*4145C= (n.*4145C=) c.1696-2361C= (n.1696-2361C=) c.1963C= (n.1963C=) n.2285+6932G= c.1913C= (p.Thr638=) c.1898C= (p.Thr633=) c.1820C= (p.Thr607=) c.*3486C= (n.*3486C=) n.5666C= | |
| 6 | g.133528849A= | CA1665049275 | EYA4,TARID | c.*44A= (n.*44A=) c.*4146A= (n.*4146A=) c.1696-2360A= (n.1696-2360A=) c.1964A= (n.1964A=) n.2285+6931T= c.1914A= (p.Thr638=) c.1899A= (p.Thr633=) c.1821A= (p.Thr607=) c.*3487A= (n.*3487A=) n.5667A= | |
| 6 | g.133528849A>G | CA148050494 | EYA4,TARID | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*4146A>G (n.*4146A>G) c.1696-2360A>G (n.1696-2360A>G) c.1964A>G (n.1964A>G) n.2285+6931T>C c.1914A>G (p.Thr638=) c.1899A>G (p.Thr633=) c.1821A>G (p.Thr607=) c.*3487A>G (n.*3487A>G) n.5667A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528849A>T | CA1665049278 | EYA4,TARID | c.*44A>T (n.*44A>T) c.*4146A>T (n.*4146A>T) c.1696-2360A>T (n.1696-2360A>T) c.1964A>T (n.1964A>T) n.2285+6931T>A c.1914A>T (p.Thr638=) c.1899A>T (p.Thr633=) c.1821A>T (p.Thr607=) c.*3487A>T (n.*3487A>T) n.5667A>T | dbSNP |
| 6 | g.133528849dup | CA4008530 | EYA4,TARID | c.*44dup (n.*44dup) c.*4146dup (n.*4146dup) c.1696-2360dup (n.1696-2360dup) c.1964dup (n.1964dup) n.2285+6931dup c.1914dup (p.Leu639ThrfsTer19) c.1899dup (p.Leu634ThrfsTer19) c.1821dup (p.Leu608ThrfsTer19) c.*3487dup (n.*3487dup) n.5667dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528850C>T | CA2578745527 | EYA4,TARID | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*4147C>T (n.*4147C>T) c.1696-2359C>T (n.1696-2359C>T) c.1965C>T (n.1965C>T) n.2285+6930G>A c.1915C>T (p.Leu639=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.1822C>T (p.Leu608=) c.*3488C>T (n.*3488C>T) n.5668C>T | |
| 6 | g.133528851T>C | CA570515061 | EYA4,TARID | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*4148T>C (n.*4148T>C) c.1696-2358T>C (n.1696-2358T>C) c.1966T>C (n.1966T>C) n.2285+6929A>G c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.*3489T>C (n.*3489T>C) n.5669T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528851T= | CA1665049281 | EYA4,TARID | c.*46T= (n.*46T=) c.*4148T= (n.*4148T=) c.1696-2358T= (n.1696-2358T=) c.1966T= (n.1966T=) n.2285+6929A= c.1916T= (p.Leu639=) c.1901T= (p.Leu634=) c.1823T= (p.Leu608=) c.*3489T= (n.*3489T=) n.5669T= | |
| 6 | g.133528852G>T | CA2680408206 | EYA4,TARID | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*4149G>T (n.*4149G>T) c.1696-2357G>T (n.1696-2357G>T) c.1967G>T (n.1967G>T) n.2285+6928C>A c.1917G>T (p.Leu639=) c.1902G>T (p.Leu634=) c.1824G>T (p.Leu608=) c.*3490G>T (n.*3490G>T) n.5670G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133528854_133528857delinsATTT | CA1665049284 | EYA4,TARID | c.*49_*52delinsATTT (n.*49_*52delinsATTT) c.*4151_*4154delinsATTT (n.*4151_*4154delinsATTT) c.1696-2355_1696-2352delinsATTT (n.1696-2355_1696-2352delinsATTT) c.1969_1972delinsATTT (n.1969_1972delinsATTT) n.2285+6923_2285+6926delinsAAAT c.1919_1922delinsATTT (p.Asn640=) c.1904_1907delinsATTT (p.Asn635=) c.1826_1829delinsATTT (p.Asn609=) c.*3492_*3495delinsATTT (n.*3492_*3495delinsATTT) n.5672_5675delinsATTT | |
| 6 | g.133528855T>G | CA2578745528 | EYA4,TARID | c.*50T>G (n.*50T>G) c.*4152T>G (n.*4152T>G) c.1696-2354T>G (n.1696-2354T>G) c.1970T>G (n.1970T>G) n.2285+6925A>C c.1920T>G (p.Asn640Lys) c.1905T>G (p.Asn635Lys) c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.*3493T>G (n.*3493T>G) n.5673T>G | |
| 6 | g.133528857_133528859del | CA1094668862 | EYA4,TARID | c.*52_*54del (n.*52_*54del) c.*4154_*4156del (n.*4154_*4156del) c.1696-2352_1696-2350del (n.1696-2352_1696-2350del) c.1972_1974del (n.1972_1974del) n.2285+6923_2285+6925del c.1922_1924del (p.Phe641del) c.1907_1909del (p.Phe636del) c.1829_1831del (p.Phe610del) c.*3495_*3497del (n.*3495_*3497del) n.5675_5677del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133528856T>A | CA2680408208 | EYA4,TARID | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*4153T>A (n.*4153T>A) c.1696-2353T>A (n.1696-2353T>A) c.1971T>A (n.1971T>A) n.2285+6924A>T c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.*3494T>A (n.*3494T>A) n.5674T>A | gnomAD v4 |