Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.133481609C= | CA1665027908 | EYA4 | c.1038+10C= (n.1038+10C=) c.945+10C= (n.945+10C=) c.963+10C= (n.963+10C=) c.630+10C= (n.630+10C=) n.8+10C= c.1107+10C= (n.1107+10C=) n.1107+10C= c.1125+10C= (n.1125+10C=) n.453+10C= c.1056+10C= (n.1056+10C=) c.1041+10C= (n.1041+10C=) n.1287+10C= n.1269+10C= | |
6 | g.133481609C>G | CA4008240 | EYA4 | c.1038+10C>G (n.1038+10C>G) c.945+10C>G (n.945+10C>G) c.963+10C>G (n.963+10C>G) c.630+10C>G (n.630+10C>G) n.8+10C>G c.1107+10C>G (n.1107+10C>G) n.1107+10C>G c.1125+10C>G (n.1125+10C>G) n.453+10C>G c.1056+10C>G (n.1056+10C>G) c.1041+10C>G (n.1041+10C>G) n.1287+10C>G n.1269+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133481610T>C | CA2580075030 | EYA4 | c.1038+11T>C (n.1038+11T>C) c.945+11T>C (n.945+11T>C) c.963+11T>C (n.963+11T>C) c.630+11T>C (n.630+11T>C) n.8+11T>C c.1107+11T>C (n.1107+11T>C) n.1107+11T>C c.1125+11T>C (n.1125+11T>C) n.453+11T>C c.1056+11T>C (n.1056+11T>C) c.1041+11T>C (n.1041+11T>C) n.1287+11T>C n.1269+11T>C | ClinVar |
6 | g.133481611C>A | CA2680406066 | EYA4 | c.1038+12C>A (n.1038+12C>A) c.945+12C>A (n.945+12C>A) c.963+12C>A (n.963+12C>A) c.630+12C>A (n.630+12C>A) n.8+12C>A c.1107+12C>A (n.1107+12C>A) n.1107+12C>A c.1125+12C>A (n.1125+12C>A) n.453+12C>A c.1056+12C>A (n.1056+12C>A) c.1041+12C>A (n.1041+12C>A) n.1287+12C>A n.1269+12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133481611C>T | CA2697553742 | EYA4 | c.1038+12C>T (n.1038+12C>T) c.945+12C>T (n.945+12C>T) c.963+12C>T (n.963+12C>T) c.630+12C>T (n.630+12C>T) n.8+12C>T c.1107+12C>T (n.1107+12C>T) n.1107+12C>T c.1125+12C>T (n.1125+12C>T) n.453+12C>T c.1056+12C>T (n.1056+12C>T) c.1041+12C>T (n.1041+12C>T) n.1287+12C>T n.1269+12C>T | ClinVar |
6 | g.133481612A= | CA1665027913 | EYA4 | c.1038+13A= (n.1038+13A=) c.945+13A= (n.945+13A=) c.963+13A= (n.963+13A=) c.630+13A= (n.630+13A=) n.8+13A= c.1107+13A= (n.1107+13A=) n.1107+13A= c.1125+13A= (n.1125+13A=) n.453+13A= c.1056+13A= (n.1056+13A=) c.1041+13A= (n.1041+13A=) n.1287+13A= n.1269+13A= | |
6 | g.133481612A>C | CA4008241 | EYA4 | c.1038+13A>C (n.1038+13A>C) c.945+13A>C (n.945+13A>C) c.963+13A>C (n.963+13A>C) c.630+13A>C (n.630+13A>C) n.8+13A>C c.1107+13A>C (n.1107+13A>C) n.1107+13A>C c.1125+13A>C (n.1125+13A>C) n.453+13A>C c.1056+13A>C (n.1056+13A>C) c.1041+13A>C (n.1041+13A>C) n.1287+13A>C n.1269+13A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133481615C>A | CA4008242 | EYA4 | c.1038+16C>A (n.1038+16C>A) c.945+16C>A (n.945+16C>A) c.963+16C>A (n.963+16C>A) c.630+16C>A (n.630+16C>A) n.8+16C>A c.1107+16C>A (n.1107+16C>A) n.1107+16C>A c.1125+16C>A (n.1125+16C>A) n.453+16C>A c.1056+16C>A (n.1056+16C>A) c.1041+16C>A (n.1041+16C>A) n.1287+16C>A n.1269+16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133481615C= | CA1665027914 | EYA4 | c.1038+16C= (n.1038+16C=) c.945+16C= (n.945+16C=) c.963+16C= (n.963+16C=) c.630+16C= (n.630+16C=) n.8+16C= c.1107+16C= (n.1107+16C=) n.1107+16C= c.1125+16C= (n.1125+16C=) n.453+16C= c.1056+16C= (n.1056+16C=) c.1041+16C= (n.1041+16C=) n.1287+16C= n.1269+16C= | |
6 | g.133481615C>G | CA2578745298 | EYA4 | c.1038+16C>G (n.1038+16C>G) c.945+16C>G (n.945+16C>G) c.963+16C>G (n.963+16C>G) c.630+16C>G (n.630+16C>G) n.8+16C>G c.1107+16C>G (n.1107+16C>G) n.1107+16C>G c.1125+16C>G (n.1125+16C>G) n.453+16C>G c.1056+16C>G (n.1056+16C>G) c.1041+16C>G (n.1041+16C>G) n.1287+16C>G n.1269+16C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.133481618A= | CA1665027916 | EYA4 | c.1038+19A= (n.1038+19A=) c.945+19A= (n.945+19A=) c.963+19A= (n.963+19A=) c.630+19A= (n.630+19A=) n.8+19A= c.1107+19A= (n.1107+19A=) n.1107+19A= c.1125+19A= (n.1125+19A=) n.453+19A= c.1056+19A= (n.1056+19A=) c.1041+19A= (n.1041+19A=) n.1287+19A= n.1269+19A= | |
6 | g.133481618A>T | CA1139659829 | EYA4 | c.1038+19A>T (n.1038+19A>T) c.945+19A>T (n.945+19A>T) c.963+19A>T (n.963+19A>T) c.630+19A>T (n.630+19A>T) n.8+19A>T c.1107+19A>T (n.1107+19A>T) n.1107+19A>T c.1125+19A>T (n.1125+19A>T) n.453+19A>T c.1056+19A>T (n.1056+19A>T) c.1041+19A>T (n.1041+19A>T) n.1287+19A>T n.1269+19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133481620A= | CA1665027919 | EYA4 | c.1038+21A= (n.1038+21A=) c.945+21A= (n.945+21A=) c.963+21A= (n.963+21A=) c.630+21A= (n.630+21A=) n.8+21A= c.1107+21A= (n.1107+21A=) n.1107+21A= c.1125+21A= (n.1125+21A=) n.453+21A= c.1056+21A= (n.1056+21A=) c.1041+21A= (n.1041+21A=) n.1287+21A= n.1269+21A= | |
6 | g.133481620A>G | CA819216217 | EYA4 | c.1038+21A>G (n.1038+21A>G) c.945+21A>G (n.945+21A>G) c.963+21A>G (n.963+21A>G) c.630+21A>G (n.630+21A>G) n.8+21A>G c.1107+21A>G (n.1107+21A>G) n.1107+21A>G c.1125+21A>G (n.1125+21A>G) n.453+21A>G c.1056+21A>G (n.1056+21A>G) c.1041+21A>G (n.1041+21A>G) n.1287+21A>G n.1269+21A>G | dbSNP |
6 | g.133481621_133481623dup | CA2680406067 | EYA4 | c.1038+22_1038+24dup (n.1038+22_1038+24dup) c.945+22_945+24dup (n.945+22_945+24dup) c.963+22_963+24dup (n.963+22_963+24dup) c.630+22_630+24dup (n.630+22_630+24dup) n.8+22_8+24dup c.1107+22_1107+24dup (n.1107+22_1107+24dup) n.1107+22_1107+24dup c.1125+22_1125+24dup (n.1125+22_1125+24dup) n.453+22_453+24dup c.1056+22_1056+24dup (n.1056+22_1056+24dup) c.1041+22_1041+24dup (n.1041+22_1041+24dup) n.1287+22_1287+24dup n.1269+22_1269+24dup | gnomAD v4 |
6 | g.133481622A= | CA1665027921 | EYA4 | c.1038+23A= (n.1038+23A=) c.945+23A= (n.945+23A=) c.963+23A= (n.963+23A=) c.630+23A= (n.630+23A=) n.8+23A= c.1107+23A= (n.1107+23A=) n.1107+23A= c.1125+23A= (n.1125+23A=) n.453+23A= c.1056+23A= (n.1056+23A=) c.1041+23A= (n.1041+23A=) n.1287+23A= n.1269+23A= | |
6 | g.133481622A>G | CA570526403 | EYA4 | c.1038+23A>G (n.1038+23A>G) c.945+23A>G (n.945+23A>G) c.963+23A>G (n.963+23A>G) c.630+23A>G (n.630+23A>G) n.8+23A>G c.1107+23A>G (n.1107+23A>G) n.1107+23A>G c.1125+23A>G (n.1125+23A>G) n.453+23A>G c.1056+23A>G (n.1056+23A>G) c.1041+23A>G (n.1041+23A>G) n.1287+23A>G n.1269+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.133481623T>A | CA4008243 | EYA4 | c.1038+24T>A (n.1038+24T>A) c.945+24T>A (n.945+24T>A) c.963+24T>A (n.963+24T>A) c.630+24T>A (n.630+24T>A) n.8+24T>A c.1107+24T>A (n.1107+24T>A) n.1107+24T>A c.1125+24T>A (n.1125+24T>A) n.453+24T>A c.1056+24T>A (n.1056+24T>A) c.1041+24T>A (n.1041+24T>A) n.1287+24T>A n.1269+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133481623T>C | CA4008244 | EYA4 | c.1038+24T>C (n.1038+24T>C) c.945+24T>C (n.945+24T>C) c.963+24T>C (n.963+24T>C) c.630+24T>C (n.630+24T>C) n.8+24T>C c.1107+24T>C (n.1107+24T>C) n.1107+24T>C c.1125+24T>C (n.1125+24T>C) n.453+24T>C c.1056+24T>C (n.1056+24T>C) c.1041+24T>C (n.1041+24T>C) n.1287+24T>C n.1269+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133481623T= | CA1665027924 | EYA4 | c.1038+24T= (n.1038+24T=) c.945+24T= (n.945+24T=) c.963+24T= (n.963+24T=) c.630+24T= (n.630+24T=) n.8+24T= c.1107+24T= (n.1107+24T=) n.1107+24T= c.1125+24T= (n.1125+24T=) n.453+24T= c.1056+24T= (n.1056+24T=) c.1041+24T= (n.1041+24T=) n.1287+24T= n.1269+24T= | |
6 | g.133481625G>A | CA570526404 | EYA4 | c.1038+26G>A (n.1038+26G>A) c.945+26G>A (n.945+26G>A) c.963+26G>A (n.963+26G>A) c.630+26G>A (n.630+26G>A) n.8+26G>A c.1107+26G>A (n.1107+26G>A) n.1107+26G>A c.1125+26G>A (n.1125+26G>A) n.453+26G>A c.1056+26G>A (n.1056+26G>A) c.1041+26G>A (n.1041+26G>A) n.1287+26G>A n.1269+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.133481625G= | CA1665027926 | EYA4 | c.1038+26G= (n.1038+26G=) c.945+26G= (n.945+26G=) c.963+26G= (n.963+26G=) c.630+26G= (n.630+26G=) n.8+26G= c.1107+26G= (n.1107+26G=) n.1107+26G= c.1125+26G= (n.1125+26G=) n.453+26G= c.1056+26G= (n.1056+26G=) c.1041+26G= (n.1041+26G=) n.1287+26G= n.1269+26G= | |
6 | g.133481625G>T | CA2680406068 | EYA4 | c.1038+26G>T (n.1038+26G>T) c.945+26G>T (n.945+26G>T) c.963+26G>T (n.963+26G>T) c.630+26G>T (n.630+26G>T) n.8+26G>T c.1107+26G>T (n.1107+26G>T) n.1107+26G>T c.1125+26G>T (n.1125+26G>T) n.453+26G>T c.1056+26G>T (n.1056+26G>T) c.1041+26G>T (n.1041+26G>T) n.1287+26G>T n.1269+26G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133481627A>G | CA2680406069 | EYA4 | c.1038+28A>G (n.1038+28A>G) c.945+28A>G (n.945+28A>G) c.963+28A>G (n.963+28A>G) c.630+28A>G (n.630+28A>G) n.8+28A>G c.1107+28A>G (n.1107+28A>G) n.1107+28A>G c.1125+28A>G (n.1125+28A>G) n.453+28A>G c.1056+28A>G (n.1056+28A>G) c.1041+28A>G (n.1041+28A>G) n.1287+28A>G n.1269+28A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133481628G>T | CA2578745299 | EYA4 | c.1038+29G>T (n.1038+29G>T) c.945+29G>T (n.945+29G>T) c.963+29G>T (n.963+29G>T) c.630+29G>T (n.630+29G>T) n.8+29G>T c.1107+29G>T (n.1107+29G>T) n.1107+29G>T c.1125+29G>T (n.1125+29G>T) n.453+29G>T c.1056+29G>T (n.1056+29G>T) c.1041+29G>T (n.1041+29G>T) n.1287+29G>T n.1269+29G>T | |
6 | g.133481629T>A | CA819216222 | EYA4 | c.1038+30T>A (n.1038+30T>A) c.945+30T>A (n.945+30T>A) c.963+30T>A (n.963+30T>A) c.630+30T>A (n.630+30T>A) n.8+30T>A c.1107+30T>A (n.1107+30T>A) n.1107+30T>A c.1125+30T>A (n.1125+30T>A) n.453+30T>A c.1056+30T>A (n.1056+30T>A) c.1041+30T>A (n.1041+30T>A) n.1287+30T>A n.1269+30T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133481629T>C | CA2680406070 | EYA4 | c.1038+30T>C (n.1038+30T>C) c.945+30T>C (n.945+30T>C) c.963+30T>C (n.963+30T>C) c.630+30T>C (n.630+30T>C) n.8+30T>C c.1107+30T>C (n.1107+30T>C) n.1107+30T>C c.1125+30T>C (n.1125+30T>C) n.453+30T>C c.1056+30T>C (n.1056+30T>C) c.1041+30T>C (n.1041+30T>C) n.1287+30T>C n.1269+30T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133481629T= | CA1665027928 | EYA4 | c.1038+30T= (n.1038+30T=) c.945+30T= (n.945+30T=) c.963+30T= (n.963+30T=) c.630+30T= (n.630+30T=) n.8+30T= c.1107+30T= (n.1107+30T=) n.1107+30T= c.1125+30T= (n.1125+30T=) n.453+30T= c.1056+30T= (n.1056+30T=) c.1041+30T= (n.1041+30T=) n.1287+30T= n.1269+30T= | |
6 | g.133481630G>A | CA148056465 | EYA4 | c.1038+31G>A (n.1038+31G>A) c.945+31G>A (n.945+31G>A) c.963+31G>A (n.963+31G>A) c.630+31G>A (n.630+31G>A) n.8+31G>A c.1107+31G>A (n.1107+31G>A) n.1107+31G>A c.1125+31G>A (n.1125+31G>A) n.453+31G>A c.1056+31G>A (n.1056+31G>A) c.1041+31G>A (n.1041+31G>A) n.1287+31G>A n.1269+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133481630G= | CA1665027930 | EYA4 | c.1038+31G= (n.1038+31G=) c.945+31G= (n.945+31G=) c.963+31G= (n.963+31G=) c.630+31G= (n.630+31G=) n.8+31G= c.1107+31G= (n.1107+31G=) n.1107+31G= c.1125+31G= (n.1125+31G=) n.453+31G= c.1056+31G= (n.1056+31G=) c.1041+31G= (n.1041+31G=) n.1287+31G= n.1269+31G= | |
6 | g.133481633A= | CA1665027933 | EYA4 | c.1038+34A= (n.1038+34A=) c.945+34A= (n.945+34A=) c.963+34A= (n.963+34A=) c.630+34A= (n.630+34A=) n.8+34A= c.1107+34A= (n.1107+34A=) n.1107+34A= c.1125+34A= (n.1125+34A=) n.453+34A= c.1056+34A= (n.1056+34A=) c.1041+34A= (n.1041+34A=) n.1287+34A= n.1269+34A= | |
6 | g.133481633A>C | CA570526405 | EYA4 | c.1038+34A>C (n.1038+34A>C) c.945+34A>C (n.945+34A>C) c.963+34A>C (n.963+34A>C) c.630+34A>C (n.630+34A>C) n.8+34A>C c.1107+34A>C (n.1107+34A>C) n.1107+34A>C c.1125+34A>C (n.1125+34A>C) n.453+34A>C c.1056+34A>C (n.1056+34A>C) c.1041+34A>C (n.1041+34A>C) n.1287+34A>C n.1269+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.133481634T>C | CA570526406 | EYA4 | c.1038+35T>C (n.1038+35T>C) c.945+35T>C (n.945+35T>C) c.963+35T>C (n.963+35T>C) c.630+35T>C (n.630+35T>C) n.8+35T>C c.1107+35T>C (n.1107+35T>C) n.1107+35T>C c.1125+35T>C (n.1125+35T>C) n.453+35T>C c.1056+35T>C (n.1056+35T>C) c.1041+35T>C (n.1041+35T>C) n.1287+35T>C n.1269+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.133481634T= | CA1665027935 | EYA4 | c.1038+35T= (n.1038+35T=) c.945+35T= (n.945+35T=) c.963+35T= (n.963+35T=) c.630+35T= (n.630+35T=) n.8+35T= c.1107+35T= (n.1107+35T=) n.1107+35T= c.1125+35T= (n.1125+35T=) n.453+35T= c.1056+35T= (n.1056+35T=) c.1041+35T= (n.1041+35T=) n.1287+35T= n.1269+35T= | |
6 | g.133481635G>A | CA4008245 | EYA4 | c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) c.945+36G>A (n.945+36G>A) c.963+36G>A (n.963+36G>A) c.630+36G>A (n.630+36G>A) n.8+36G>A c.1107+36G>A (n.1107+36G>A) n.1107+36G>A c.1125+36G>A (n.1125+36G>A) n.453+36G>A c.1056+36G>A (n.1056+36G>A) c.1041+36G>A (n.1041+36G>A) n.1287+36G>A n.1269+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.133481635G= | CA1665027937 | EYA4 | c.1038+36G= (n.1038+36G=) c.945+36G= (n.945+36G=) c.963+36G= (n.963+36G=) c.630+36G= (n.630+36G=) n.8+36G= c.1107+36G= (n.1107+36G=) n.1107+36G= c.1125+36G= (n.1125+36G=) n.453+36G= c.1056+36G= (n.1056+36G=) c.1041+36G= (n.1041+36G=) n.1287+36G= n.1269+36G= | |
6 | g.133481636C>A | CA2680406071 | EYA4 | c.1038+37C>A (n.1038+37C>A) c.945+37C>A (n.945+37C>A) c.963+37C>A (n.963+37C>A) c.630+37C>A (n.630+37C>A) n.8+37C>A c.1107+37C>A (n.1107+37C>A) n.1107+37C>A c.1125+37C>A (n.1125+37C>A) n.453+37C>A c.1056+37C>A (n.1056+37C>A) c.1041+37C>A (n.1041+37C>A) n.1287+37C>A n.1269+37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133481638_133481640delinsTTA | CA1665027939 | EYA4 | c.1038+39_1038+41delinsTTA (n.1038+39_1038+41delinsTTA) c.945+39_945+41delinsTTA (n.945+39_945+41delinsTTA) c.963+39_963+41delinsTTA (n.963+39_963+41delinsTTA) c.630+39_630+41delinsTTA (n.630+39_630+41delinsTTA) n.8+39_8+41delinsTTA c.1107+39_1107+41delinsTTA (n.1107+39_1107+41delinsTTA) n.1107+39_1107+41delinsTTA c.1125+39_1125+41delinsTTA (n.1125+39_1125+41delinsTTA) n.453+39_453+41delinsTTA c.1056+39_1056+41delinsTTA (n.1056+39_1056+41delinsTTA) c.1041+39_1041+41delinsTTA (n.1041+39_1041+41delinsTTA) n.1287+39_1287+41delinsTTA n.1269+39_1269+41delinsTTA | |
6 | g.133481640_133481641del | CA4008246 | EYA4 | c.1038+41_1038+42del (n.1038+41_1038+42del) c.945+41_945+42del (n.945+41_945+42del) c.963+41_963+42del (n.963+41_963+42del) c.630+41_630+42del (n.630+41_630+42del) n.8+41_8+42del c.1107+41_1107+42del (n.1107+41_1107+42del) n.1107+41_1107+42del c.1125+41_1125+42del (n.1125+41_1125+42del) n.453+41_453+42del c.1056+41_1056+42del (n.1056+41_1056+42del) c.1041+41_1041+42del (n.1041+41_1041+42del) n.1287+41_1287+42del n.1269+41_1269+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.133481640A= | CA1665027943 | EYA4 | c.1038+41A= (n.1038+41A=) c.945+41A= (n.945+41A=) c.963+41A= (n.963+41A=) c.630+41A= (n.630+41A=) n.8+41A= c.1107+41A= (n.1107+41A=) n.1107+41A= c.1125+41A= (n.1125+41A=) n.453+41A= c.1056+41A= (n.1056+41A=) c.1041+41A= (n.1041+41A=) n.1287+41A= n.1269+41A= | |
6 | g.133481640A>T | CA570526407 | EYA4 | c.1038+41A>T (n.1038+41A>T) c.945+41A>T (n.945+41A>T) c.963+41A>T (n.963+41A>T) c.630+41A>T (n.630+41A>T) n.8+41A>T c.1107+41A>T (n.1107+41A>T) n.1107+41A>T c.1125+41A>T (n.1125+41A>T) n.453+41A>T c.1056+41A>T (n.1056+41A>T) c.1041+41A>T (n.1041+41A>T) n.1287+41A>T n.1269+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.133481644del | CA2578745300 | EYA4 | c.1038+45del (n.1038+45del) c.945+45del (n.945+45del) c.963+45del (n.963+45del) c.630+45del (n.630+45del) n.8+45del c.1107+45del (n.1107+45del) n.1107+45del c.1125+45del (n.1125+45del) n.453+45del c.1056+45del (n.1056+45del) c.1041+45del (n.1041+45del) n.1287+45del n.1269+45del | |
6 | g.133481643T>C | CA2680406072 | EYA4 | c.1038+44T>C (n.1038+44T>C) c.945+44T>C (n.945+44T>C) c.963+44T>C (n.963+44T>C) c.630+44T>C (n.630+44T>C) n.8+44T>C c.1107+44T>C (n.1107+44T>C) n.1107+44T>C c.1125+44T>C (n.1125+44T>C) n.453+44T>C c.1056+44T>C (n.1056+44T>C) c.1041+44T>C (n.1041+44T>C) n.1287+44T>C n.1269+44T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133481644T>C | CA570526408 | EYA4 | c.1038+45T>C (n.1038+45T>C) c.945+45T>C (n.945+45T>C) c.963+45T>C (n.963+45T>C) c.630+45T>C (n.630+45T>C) n.8+45T>C c.1107+45T>C (n.1107+45T>C) n.1107+45T>C c.1125+45T>C (n.1125+45T>C) n.453+45T>C c.1056+45T>C (n.1056+45T>C) c.1041+45T>C (n.1041+45T>C) n.1287+45T>C n.1269+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.133481644T= | CA1665027946 | EYA4 | c.1038+45T= (n.1038+45T=) c.945+45T= (n.945+45T=) c.963+45T= (n.963+45T=) c.630+45T= (n.630+45T=) n.8+45T= c.1107+45T= (n.1107+45T=) n.1107+45T= c.1125+45T= (n.1125+45T=) n.453+45T= c.1056+45T= (n.1056+45T=) c.1041+45T= (n.1041+45T=) n.1287+45T= n.1269+45T= | |
6 | g.133481647C>A | CA2680406073 | EYA4 | c.1038+48C>A (n.1038+48C>A) c.945+48C>A (n.945+48C>A) c.963+48C>A (n.963+48C>A) c.630+48C>A (n.630+48C>A) n.8+48C>A c.1107+48C>A (n.1107+48C>A) n.1107+48C>A c.1125+48C>A (n.1125+48C>A) n.453+48C>A c.1056+48C>A (n.1056+48C>A) c.1041+48C>A (n.1041+48C>A) n.1287+48C>A n.1269+48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133481647C= | CA1665027948 | EYA4 | c.1038+48C= (n.1038+48C=) c.945+48C= (n.945+48C=) c.963+48C= (n.963+48C=) c.630+48C= (n.630+48C=) n.8+48C= c.1107+48C= (n.1107+48C=) n.1107+48C= c.1125+48C= (n.1125+48C=) n.453+48C= c.1056+48C= (n.1056+48C=) c.1041+48C= (n.1041+48C=) n.1287+48C= n.1269+48C= | |
6 | g.133481647C>G | CA2680406074 | EYA4 | c.1038+48C>G (n.1038+48C>G) c.945+48C>G (n.945+48C>G) c.963+48C>G (n.963+48C>G) c.630+48C>G (n.630+48C>G) n.8+48C>G c.1107+48C>G (n.1107+48C>G) n.1107+48C>G c.1125+48C>G (n.1125+48C>G) n.453+48C>G c.1056+48C>G (n.1056+48C>G) c.1041+48C>G (n.1041+48C>G) n.1287+48C>G n.1269+48C>G | gnomAD v4 |
6 | g.133481647C>T | CA4008247 | EYA4 | c.1038+48C>T (n.1038+48C>T) c.945+48C>T (n.945+48C>T) c.963+48C>T (n.963+48C>T) c.630+48C>T (n.630+48C>T) n.8+48C>T c.1107+48C>T (n.1107+48C>T) n.1107+48C>T c.1125+48C>T (n.1125+48C>T) n.453+48C>T c.1056+48C>T (n.1056+48C>T) c.1041+48C>T (n.1041+48C>T) n.1287+48C>T n.1269+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133481648G>A | CA4008248 | EYA4 | c.1038+49G>A (n.1038+49G>A) c.945+49G>A (n.945+49G>A) c.963+49G>A (n.963+49G>A) c.630+49G>A (n.630+49G>A) n.8+49G>A c.1107+49G>A (n.1107+49G>A) n.1107+49G>A c.1125+49G>A (n.1125+49G>A) n.453+49G>A c.1056+49G>A (n.1056+49G>A) c.1041+49G>A (n.1041+49G>A) n.1287+49G>A n.1269+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |