Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.133481609C=CA1665027908EYA4c.1038+10C= (n.1038+10C=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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n.453+12C>A
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gnomAD v4
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ClinVar
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6g.133481612A>CCA4008241EYA4c.1038+13A>C (n.1038+13A>C)
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n.1287+13A>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1287+16C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.133481615C>GCA2578745298EYA4c.1038+16C>G (n.1038+16C>G)
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ClinVar gnomAD v4
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6g.133481618A>TCA1139659829EYA4c.1038+19A>T (n.1038+19A>T)
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n.8+19A>T
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n.1107+19A>T
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n.453+19A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
6g.133481621_133481623dupCA2680406067EYA4c.1038+22_1038+24dup (n.1038+22_1038+24dup)
c.945+22_945+24dup (n.945+22_945+24dup)
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n.8+22_8+24dup
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n.1107+22_1107+24dup
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n.453+22_453+24dup
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gnomAD v4
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n.1287+23A=
n.1269+23A=
6g.133481622A>GCA570526403EYA4c.1038+23A>G (n.1038+23A>G)
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n.8+23A>G
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c.1125+23A>G (n.1125+23A>G)
n.453+23A>G
c.1056+23A>G (n.1056+23A>G)
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n.1287+23A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133481623T>ACA4008243EYA4c.1038+24T>A (n.1038+24T>A)
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n.8+24T>A
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n.1107+24T>A
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n.453+24T>A
c.1056+24T>A (n.1056+24T>A)
c.1041+24T>A (n.1041+24T>A)
n.1287+24T>A
n.1269+24T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133481623T>CCA4008244EYA4c.1038+24T>C (n.1038+24T>C)
c.945+24T>C (n.945+24T>C)
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n.1107+24T>C
c.1125+24T>C (n.1125+24T>C)
n.453+24T>C
c.1056+24T>C (n.1056+24T>C)
c.1041+24T>C (n.1041+24T>C)
n.1287+24T>C
n.1269+24T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133481623T=CA1665027924EYA4c.1038+24T= (n.1038+24T=)
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c.963+24T= (n.963+24T=)
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6g.133481625G>ACA570526404EYA4c.1038+26G>A (n.1038+26G>A)
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n.8+26G>A
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n.1107+26G>A
c.1125+26G>A (n.1125+26G>A)
n.453+26G>A
c.1056+26G>A (n.1056+26G>A)
c.1041+26G>A (n.1041+26G>A)
n.1287+26G>A
n.1269+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133481625G=CA1665027926EYA4c.1038+26G= (n.1038+26G=)
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c.1107+26G= (n.1107+26G=)
n.1107+26G=
c.1125+26G= (n.1125+26G=)
n.453+26G=
c.1056+26G= (n.1056+26G=)
c.1041+26G= (n.1041+26G=)
n.1287+26G=
n.1269+26G=
6g.133481625G>TCA2680406068EYA4c.1038+26G>T (n.1038+26G>T)
c.945+26G>T (n.945+26G>T)
c.963+26G>T (n.963+26G>T)
c.630+26G>T (n.630+26G>T)
n.8+26G>T
c.1107+26G>T (n.1107+26G>T)
n.1107+26G>T
c.1125+26G>T (n.1125+26G>T)
n.453+26G>T
c.1056+26G>T (n.1056+26G>T)
c.1041+26G>T (n.1041+26G>T)
n.1287+26G>T
n.1269+26G>T
gnomAD v4
6g.133481627A>GCA2680406069EYA4c.1038+28A>G (n.1038+28A>G)
c.945+28A>G (n.945+28A>G)
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c.630+28A>G (n.630+28A>G)
n.8+28A>G
c.1107+28A>G (n.1107+28A>G)
n.1107+28A>G
c.1125+28A>G (n.1125+28A>G)
n.453+28A>G
c.1056+28A>G (n.1056+28A>G)
c.1041+28A>G (n.1041+28A>G)
n.1287+28A>G
n.1269+28A>G
gnomAD v4
6g.133481628G>TCA2578745299EYA4c.1038+29G>T (n.1038+29G>T)
c.945+29G>T (n.945+29G>T)
c.963+29G>T (n.963+29G>T)
c.630+29G>T (n.630+29G>T)
n.8+29G>T
c.1107+29G>T (n.1107+29G>T)
n.1107+29G>T
c.1125+29G>T (n.1125+29G>T)
n.453+29G>T
c.1056+29G>T (n.1056+29G>T)
c.1041+29G>T (n.1041+29G>T)
n.1287+29G>T
n.1269+29G>T
6g.133481629T>ACA819216222EYA4c.1038+30T>A (n.1038+30T>A)
c.945+30T>A (n.945+30T>A)
c.963+30T>A (n.963+30T>A)
c.630+30T>A (n.630+30T>A)
n.8+30T>A
c.1107+30T>A (n.1107+30T>A)
n.1107+30T>A
c.1125+30T>A (n.1125+30T>A)
n.453+30T>A
c.1056+30T>A (n.1056+30T>A)
c.1041+30T>A (n.1041+30T>A)
n.1287+30T>A
n.1269+30T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1287+30T>C
n.1269+30T>C
gnomAD v4
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n.1287+31G>A
n.1269+31G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133481630G=CA1665027930EYA4c.1038+31G= (n.1038+31G=)
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n.1107+34A=
c.1125+34A= (n.1125+34A=)
n.453+34A=
c.1056+34A= (n.1056+34A=)
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n.1287+34A=
n.1269+34A=
6g.133481633A>CCA570526405EYA4c.1038+34A>C (n.1038+34A>C)
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n.8+34A>C
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n.1107+34A>C
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n.453+34A>C
c.1056+34A>C (n.1056+34A>C)
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n.1287+34A>C
n.1269+34A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133481634T>CCA570526406EYA4c.1038+35T>C (n.1038+35T>C)
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n.8+35T>C
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n.1107+35T>C
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n.453+35T>C
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c.1041+35T>C (n.1041+35T>C)
n.1287+35T>C
n.1269+35T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133481634T=CA1665027935EYA4c.1038+35T= (n.1038+35T=)
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n.453+35T=
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n.1287+35T=
n.1269+35T=
6g.133481635G>ACA4008245EYA4c.1038+36G>A (n.1038+36G>A)
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n.8+36G>A
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n.1107+36G>A
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n.453+36G>A
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n.1287+36G>A
n.1269+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133481635G=CA1665027937EYA4c.1038+36G= (n.1038+36G=)
c.945+36G= (n.945+36G=)
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c.1107+36G= (n.1107+36G=)
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c.1125+36G= (n.1125+36G=)
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n.1287+36G=
n.1269+36G=
6g.133481636C>ACA2680406071EYA4c.1038+37C>A (n.1038+37C>A)
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n.8+37C>A
c.1107+37C>A (n.1107+37C>A)
n.1107+37C>A
c.1125+37C>A (n.1125+37C>A)
n.453+37C>A
c.1056+37C>A (n.1056+37C>A)
c.1041+37C>A (n.1041+37C>A)
n.1287+37C>A
n.1269+37C>A
gnomAD v4
6g.133481638_133481640delinsTTACA1665027939EYA4c.1038+39_1038+41delinsTTA (n.1038+39_1038+41delinsTTA)
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n.8+39_8+41delinsTTA
c.1107+39_1107+41delinsTTA (n.1107+39_1107+41delinsTTA)
n.1107+39_1107+41delinsTTA
c.1125+39_1125+41delinsTTA (n.1125+39_1125+41delinsTTA)
n.453+39_453+41delinsTTA
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n.1287+39_1287+41delinsTTA
n.1269+39_1269+41delinsTTA
6g.133481640_133481641delCA4008246EYA4c.1038+41_1038+42del (n.1038+41_1038+42del)
c.945+41_945+42del (n.945+41_945+42del)
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c.630+41_630+42del (n.630+41_630+42del)
n.8+41_8+42del
c.1107+41_1107+42del (n.1107+41_1107+42del)
n.1107+41_1107+42del
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n.453+41_453+42del
c.1056+41_1056+42del (n.1056+41_1056+42del)
c.1041+41_1041+42del (n.1041+41_1041+42del)
n.1287+41_1287+42del
n.1269+41_1269+42del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133481640A=CA1665027943EYA4c.1038+41A= (n.1038+41A=)
c.945+41A= (n.945+41A=)
c.963+41A= (n.963+41A=)
c.630+41A= (n.630+41A=)
n.8+41A=
c.1107+41A= (n.1107+41A=)
n.1107+41A=
c.1125+41A= (n.1125+41A=)
n.453+41A=
c.1056+41A= (n.1056+41A=)
c.1041+41A= (n.1041+41A=)
n.1287+41A=
n.1269+41A=
6g.133481640A>TCA570526407EYA4c.1038+41A>T (n.1038+41A>T)
c.945+41A>T (n.945+41A>T)
c.963+41A>T (n.963+41A>T)
c.630+41A>T (n.630+41A>T)
n.8+41A>T
c.1107+41A>T (n.1107+41A>T)
n.1107+41A>T
c.1125+41A>T (n.1125+41A>T)
n.453+41A>T
c.1056+41A>T (n.1056+41A>T)
c.1041+41A>T (n.1041+41A>T)
n.1287+41A>T
n.1269+41A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133481644delCA2578745300EYA4c.1038+45del (n.1038+45del)
c.945+45del (n.945+45del)
c.963+45del (n.963+45del)
c.630+45del (n.630+45del)
n.8+45del
c.1107+45del (n.1107+45del)
n.1107+45del
c.1125+45del (n.1125+45del)
n.453+45del
c.1056+45del (n.1056+45del)
c.1041+45del (n.1041+45del)
n.1287+45del
n.1269+45del
6g.133481643T>CCA2680406072EYA4c.1038+44T>C (n.1038+44T>C)
c.945+44T>C (n.945+44T>C)
c.963+44T>C (n.963+44T>C)
c.630+44T>C (n.630+44T>C)
n.8+44T>C
c.1107+44T>C (n.1107+44T>C)
n.1107+44T>C
c.1125+44T>C (n.1125+44T>C)
n.453+44T>C
c.1056+44T>C (n.1056+44T>C)
c.1041+44T>C (n.1041+44T>C)
n.1287+44T>C
n.1269+44T>C
gnomAD v4
6g.133481644T>CCA570526408EYA4c.1038+45T>C (n.1038+45T>C)
c.945+45T>C (n.945+45T>C)
c.963+45T>C (n.963+45T>C)
c.630+45T>C (n.630+45T>C)
n.8+45T>C
c.1107+45T>C (n.1107+45T>C)
n.1107+45T>C
c.1125+45T>C (n.1125+45T>C)
n.453+45T>C
c.1056+45T>C (n.1056+45T>C)
c.1041+45T>C (n.1041+45T>C)
n.1287+45T>C
n.1269+45T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133481644T=CA1665027946EYA4c.1038+45T= (n.1038+45T=)
c.945+45T= (n.945+45T=)
c.963+45T= (n.963+45T=)
c.630+45T= (n.630+45T=)
n.8+45T=
c.1107+45T= (n.1107+45T=)
n.1107+45T=
c.1125+45T= (n.1125+45T=)
n.453+45T=
c.1056+45T= (n.1056+45T=)
c.1041+45T= (n.1041+45T=)
n.1287+45T=
n.1269+45T=
6g.133481647C>ACA2680406073EYA4c.1038+48C>A (n.1038+48C>A)
c.945+48C>A (n.945+48C>A)
c.963+48C>A (n.963+48C>A)
c.630+48C>A (n.630+48C>A)
n.8+48C>A
c.1107+48C>A (n.1107+48C>A)
n.1107+48C>A
c.1125+48C>A (n.1125+48C>A)
n.453+48C>A
c.1056+48C>A (n.1056+48C>A)
c.1041+48C>A (n.1041+48C>A)
n.1287+48C>A
n.1269+48C>A
gnomAD v4
6g.133481647C=CA1665027948EYA4c.1038+48C= (n.1038+48C=)
c.945+48C= (n.945+48C=)
c.963+48C= (n.963+48C=)
c.630+48C= (n.630+48C=)
n.8+48C=
c.1107+48C= (n.1107+48C=)
n.1107+48C=
c.1125+48C= (n.1125+48C=)
n.453+48C=
c.1056+48C= (n.1056+48C=)
c.1041+48C= (n.1041+48C=)
n.1287+48C=
n.1269+48C=
6g.133481647C>GCA2680406074EYA4c.1038+48C>G (n.1038+48C>G)
c.945+48C>G (n.945+48C>G)
c.963+48C>G (n.963+48C>G)
c.630+48C>G (n.630+48C>G)
n.8+48C>G
c.1107+48C>G (n.1107+48C>G)
n.1107+48C>G
c.1125+48C>G (n.1125+48C>G)
n.453+48C>G
c.1056+48C>G (n.1056+48C>G)
c.1041+48C>G (n.1041+48C>G)
n.1287+48C>G
n.1269+48C>G
gnomAD v4
6g.133481647C>TCA4008247EYA4c.1038+48C>T (n.1038+48C>T)
c.945+48C>T (n.945+48C>T)
c.963+48C>T (n.963+48C>T)
c.630+48C>T (n.630+48C>T)
n.8+48C>T
c.1107+48C>T (n.1107+48C>T)
n.1107+48C>T
c.1125+48C>T (n.1125+48C>T)
n.453+48C>T
c.1056+48C>T (n.1056+48C>T)
c.1041+48C>T (n.1041+48C>T)
n.1287+48C>T
n.1269+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133481648G>ACA4008248EYA4c.1038+49G>A (n.1038+49G>A)
c.945+49G>A (n.945+49G>A)
c.963+49G>A (n.963+49G>A)
c.630+49G>A (n.630+49G>A)
n.8+49G>A
c.1107+49G>A (n.1107+49G>A)
n.1107+49G>A
c.1125+49G>A (n.1125+49G>A)
n.453+49G>A
c.1056+49G>A (n.1056+49G>A)
c.1041+49G>A (n.1041+49G>A)
n.1287+49G>A
n.1269+49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched