Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.133461087_133461114delCA2773130716EYA4c.302-27_302del
c.209-27_209del
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c.-107-27_-107del
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n.546-27_546del
n.473-27_473del
n.371-27_371del
c.287-27_287del
n.533-27_533del
6g.133461112A=CA1664999903EYA4c.302-2A= (n.302-2A=)
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n.371-2A=
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n.533-2A=
6g.133461112A>CCA10576681EYA4c.302-2A>C (n.302-2A>C)
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n.337-2A>C
c.-107-2A>C (n.-107-2A>C)
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n.473-2A>C
n.371-2A>C
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n.533-2A>C
 ClinVar dbSNP
6g.133461112A>GCA365695845EYA4c.302-2A>G (n.302-2A>G)
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n.371-2A>G
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n.533-2A>G
 ClinVar
6g.133461112A>TCA365695857EYA4c.302-2A>T (n.302-2A>T)
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n.337-2A>T
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n.546-2A>T
n.473-2A>T
n.371-2A>T
c.287-2A>T (n.287-2A>T)
n.533-2A>T
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c.209-1G>A (n.209-1G>A)
n.337-1G>A
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n.546-1G>A
n.473-1G>A
n.371-1G>A
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n.533-1G>A
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n.533-1G>C
6g.133461113G>TCA365695866EYA4c.302-1G>T (n.302-1G>T)
c.209-1G>T (n.209-1G>T)
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n.473-1G>T
n.371-1G>T
c.287-1G>T (n.287-1G>T)
n.533-1G>T
6g.133461114T>ACA365695870EYA4c.302T>A (p.Val101Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.337T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.546T>A
n.473T>A
n.371T>A
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n.533T>A
6g.133461114T>CCA365695869EYA4c.302T>C (p.Val101Ala)
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n.337T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
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n.546T>C
n.473T>C
n.371T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.533T>C
6g.133461114T>GCA365695868EYA4c.302T>G (p.Val101Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.337T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.546T>G
n.473T>G
n.371T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.533T>G
6g.133461115A>CCA452186559EYA4c.303A>C (p.Val101=)
c.210A>C (p.Val70=)
n.338A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.372A>C (p.Val124=)
n.547A>C
n.474A>C
n.372A>C
c.288A>C (p.Val96=)
n.534A>C
6g.133461115A>GCA452186561EYA4c.303A>G (p.Val101=)
c.210A>G (p.Val70=)
n.338A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.372A>G (p.Val124=)
n.547A>G
n.474A>G
n.372A>G
c.288A>G (p.Val96=)
n.534A>G
6g.133461115A>TCA452186564EYA4c.303A>T (p.Val101=)
c.210A>T (p.Val70=)
n.338A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.372A>T (p.Val124=)
n.547A>T
n.474A>T
n.372A>T
c.288A>T (p.Val96=)
n.534A>T
6g.133461116A>CCA365695872EYA4c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.339A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.548A>C
n.475A>C
n.373A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.535A>C
6g.133461116A>GCA365695874EYA4c.304A>G (p.Ile102Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.339A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
n.548A>G
n.475A>G
n.373A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.535A>G
6g.133461116A>TCA365695876EYA4c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.339A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.548A>T
n.475A>T
n.373A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.535A>T
6g.133461117T>ACA365695879EYA4c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.340T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.549T>A
n.476T>A
n.374T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.536T>A
6g.133461117T>CCA4008042EYA4c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.340T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.549T>C
n.476T>C
n.374T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.536T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133461117T>GCA365695882EYA4c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.340T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.549T>G
n.476T>G
n.374T>G
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.536T>G
6g.133461117T=CA1664999911EYA4c.305T= (p.Ile102=)
c.212T= (p.Ile71=)
n.340T=
c.-104T= (n.-104T=)
c.374T= (p.Ile125=)
n.549T=
n.476T=
n.374T=
c.290T= (p.Ile97=)
n.536T=
6g.133461118T>ACA452186570EYA4c.306T>A (p.Ile102=)
c.213T>A (p.Ile71=)
n.341T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.375T>A (p.Ile125=)
n.550T>A
n.477T>A
n.375T>A
c.291T>A (p.Ile97=)
n.537T>A
 COSMIC COSMIC
6g.133461118T>CCA452186571EYA4c.306T>C (p.Ile102=)
c.213T>C (p.Ile71=)
n.341T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.375T>C (p.Ile125=)
n.550T>C
n.477T>C
n.375T>C
c.291T>C (p.Ile97=)
n.537T>C
6g.133461118T>GCA365695884EYA4c.306T>G (p.Ile102Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
n.341T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.375T>G (p.Ile125Met)
n.550T>G
n.477T>G
n.375T>G
c.291T>G (p.Ile97Met)
n.537T>G
6g.133461118_133461129delCA2773130721EYA4c.306_317del (p.Thr103_Gly106del)
c.213_224del (p.Thr72_Gly75del)
n.341_352del
c.-103_-92del (n.-103_-92del)
c.375_386del (p.Thr126_Gly129del)
n.477_488del
n.375_386del
c.291_302del (p.Thr98_Gly101del)
n.537_548del
6g.133461119A>CCA365695888EYA4c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.342A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.551A>C
n.478A>C
n.376A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.538A>C
6g.133461119A>GCA365695889EYA4c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.342A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.551A>G
n.478A>G
n.376A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.538A>G
6g.133461119A>TCA365695891EYA4c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.342A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.551A>T
n.478A>T
n.376A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.538A>T
6g.133461120C>ACA365695895EYA4c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.343C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.377C>A (p.Thr126Lys)
n.552C>A
n.479C>A
n.377C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.539C>A
6g.133461120C=CA1664999926EYA4c.308C= (p.Thr103=)
c.215C= (p.Thr72=)
n.343C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.377C= (p.Thr126=)
n.552C=
n.479C=
n.377C=
c.293C= (p.Thr98=)
n.539C=
6g.133461120C>GCA365695896EYA4c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.343C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.377C>G (p.Thr126Arg)
n.552C>G
n.479C>G
n.377C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.539C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.133461120C>TCA365695897EYA4c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.343C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.552C>T
n.479C>T
n.377C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.539C>T
6g.133461121A>CCA452186577EYA4c.309A>C (p.Thr103=)
c.216A>C (p.Thr72=)
n.344A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.378A>C (p.Thr126=)
n.553A>C
n.480A>C
n.378A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
n.540A>C
6g.133461121A>GCA452186578EYA4c.309A>G (p.Thr103=)
c.216A>G (p.Thr72=)
n.344A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.378A>G (p.Thr126=)
n.553A>G
n.480A>G
n.378A>G
c.294A>G (p.Thr98=)
n.540A>G
6g.133461121A>TCA452186579EYA4c.309A>T (p.Thr103=)
c.216A>T (p.Thr72=)
n.344A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.378A>T (p.Thr126=)
n.553A>T
n.480A>T
n.378A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
n.540A>T
6g.133461122A=CA1664999938EYA4c.310A= (p.Ser104=)
c.217A= (p.Ser73=)
n.345A=
c.-99A= (n.-99A=)
c.379A= (p.Ser127=)
n.554A=
n.481A=
n.379A=
c.295A= (p.Ser99=)
n.541A=
6g.133461122A>CCA365695903EYA4c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.345A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.554A>C
n.481A>C
n.379A>C
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.541A>C
6g.133461122A>GCA4008043EYA4c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.345A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.554A>G
n.481A>G
n.379A>G
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.541A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133461122A>TCA365695900EYA4c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.345A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.554A>T
n.481A>T
n.379A>T
c.295A>T (p.Ser99Cys)
n.541A>T
6g.133461123G>ACA365695908EYA4c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.346G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.555G>A
n.482G>A
n.380G>A
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.542G>A
6g.133461123G>CCA365695907EYA4c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.346G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.555G>C
n.482G>C
n.380G>C
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.542G>C
6g.133461123G>TCA365695909EYA4c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.346G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.555G>T
n.482G>T
n.380G>T
c.296G>T (p.Ser99Ile)
n.542G>T
6g.133461124T>ACA365695911EYA4c.312T>A (p.Ser104Arg)
c.219T>A (p.Ser73Arg)
n.347T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.381T>A (p.Ser127Arg)
n.483T>A
n.556T>A
n.381T>A
c.297T>A (p.Ser99Arg)
n.543T>A
6g.133461124T>CCA4008044EYA4c.312T>C (p.Ser104=)
c.219T>C (p.Ser73=)
n.347T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.381T>C (p.Ser127=)
n.483T>C
n.556T>C
n.381T>C
c.297T>C (p.Ser99=)
n.543T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.133461124T>GCA365695913EYA4c.312T>G (p.Ser104Arg)
c.219T>G (p.Ser73Arg)
n.347T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.381T>G (p.Ser127Arg)
n.483T>G
n.556T>G
n.381T>G
c.297T>G (p.Ser99Arg)
n.543T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.133461124T=CA1664999945EYA4c.312T= (p.Ser104=)
c.219T= (p.Ser73=)
n.347T=
c.-97T= (n.-97T=)
c.381T= (p.Ser127=)
n.483T=
n.556T=
n.381T=
c.297T= (p.Ser99=)
n.543T=
6g.133461125A>CCA365695916EYA4c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.348A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
n.484A>C
n.557A>C
n.382A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.544A>C
6g.133461125A>GCA365695920EYA4c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.348A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
n.484A>G
n.557A>G
n.382A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.544A>G
6g.133461125A>TCA365695919EYA4c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.348A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
n.484A>T
n.557A>T
n.382A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.544A>T
6g.133461126G>ACA365695921EYA4c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.349G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
n.485G>A
n.383G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.545G>A

Number of alleles fetched