Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.133461012C>A | CA2680405214 | EYA4 | c.302-102C>A (n.302-102C>A) c.209-102C>A (n.209-102C>A) n.337-102C>A c.-107-102C>A (n.-107-102C>A) c.371-102C>A (n.371-102C>A) n.546-102C>A n.473-102C>A n.371-102C>A c.287-102C>A (n.287-102C>A) n.533-102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133461012C= | CA1664999734 | EYA4 | c.302-102C= (n.302-102C=) c.209-102C= (n.209-102C=) n.337-102C= c.-107-102C= (n.-107-102C=) c.371-102C= (n.371-102C=) n.546-102C= n.473-102C= n.371-102C= c.287-102C= (n.287-102C=) n.533-102C= | |
6 | g.133461012C>G | CA1094645593 | EYA4 | c.302-102C>G (n.302-102C>G) c.209-102C>G (n.209-102C>G) n.337-102C>G c.-107-102C>G (n.-107-102C>G) c.371-102C>G (n.371-102C>G) n.546-102C>G n.473-102C>G n.371-102C>G c.287-102C>G (n.287-102C>G) n.533-102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133461012C>T | CA2680405215 | EYA4 | c.302-102C>T (n.302-102C>T) c.209-102C>T (n.209-102C>T) n.337-102C>T c.-107-102C>T (n.-107-102C>T) c.371-102C>T (n.371-102C>T) n.546-102C>T n.473-102C>T n.371-102C>T c.287-102C>T (n.287-102C>T) n.533-102C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133461013A= | CA1664999743 | EYA4 | c.302-101A= (n.302-101A=) c.209-101A= (n.209-101A=) n.337-101A= c.-107-101A= (n.-107-101A=) c.371-101A= (n.371-101A=) n.546-101A= n.473-101A= n.371-101A= c.287-101A= (n.287-101A=) n.533-101A= | |
6 | g.133461013A>G | CA1664999745 | EYA4 | c.302-101A>G (n.302-101A>G) c.209-101A>G (n.209-101A>G) n.337-101A>G c.-107-101A>G (n.-107-101A>G) c.371-101A>G (n.371-101A>G) n.546-101A>G n.473-101A>G n.371-101A>G c.287-101A>G (n.287-101A>G) n.533-101A>G | dbSNP |
6 | g.133461013_133461014del | CA2680405216 | EYA4 | c.302-101_302-100del (n.302-101_302-100del) c.209-101_209-100del (n.209-101_209-100del) n.337-101_337-100del c.-107-101_-107-100del (n.-107-101_-107-100del) c.371-101_371-100del (n.371-101_371-100del) n.546-101_546-100del n.473-101_473-100del n.371-101_371-100del c.287-101_287-100del (n.287-101_287-100del) n.533-101_533-100del | gnomAD v4 |
6 | g.133461014T>C | CA1094645594 | EYA4 | c.302-100T>C (n.302-100T>C) c.209-100T>C (n.209-100T>C) n.337-100T>C c.-107-100T>C (n.-107-100T>C) c.371-100T>C (n.371-100T>C) n.546-100T>C n.473-100T>C n.371-100T>C c.287-100T>C (n.287-100T>C) n.533-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133461014T= | CA1664999751 | EYA4 | c.302-100T= (n.302-100T=) c.209-100T= (n.209-100T=) n.337-100T= c.-107-100T= (n.-107-100T=) c.371-100T= (n.371-100T=) n.546-100T= n.473-100T= n.371-100T= c.287-100T= (n.287-100T=) n.533-100T= | |
6 | g.133461016T>C | CA2578745162 | EYA4 | c.302-98T>C (n.302-98T>C) c.209-98T>C (n.209-98T>C) n.337-98T>C c.-107-98T>C (n.-107-98T>C) c.371-98T>C (n.371-98T>C) n.546-98T>C n.473-98T>C n.371-98T>C c.287-98T>C (n.287-98T>C) n.533-98T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133461017A>G | CA2578745163 | EYA4 | c.302-97A>G (n.302-97A>G) c.209-97A>G (n.209-97A>G) n.337-97A>G c.-107-97A>G (n.-107-97A>G) c.371-97A>G (n.371-97A>G) n.546-97A>G n.473-97A>G n.371-97A>G c.287-97A>G (n.287-97A>G) n.533-97A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133461018T>A | CA2773130703 | EYA4 | c.302-96T>A (n.302-96T>A) c.209-96T>A (n.209-96T>A) n.337-96T>A c.-107-96T>A (n.-107-96T>A) c.371-96T>A (n.371-96T>A) n.546-96T>A n.473-96T>A n.371-96T>A c.287-96T>A (n.287-96T>A) n.533-96T>A | |
6 | g.133461021A= | CA1664999755 | EYA4 | c.302-93A= (n.302-93A=) c.209-93A= (n.209-93A=) n.337-93A= c.-107-93A= (n.-107-93A=) c.371-93A= (n.371-93A=) n.546-93A= n.473-93A= n.371-93A= c.287-93A= (n.287-93A=) n.533-93A= | |
6 | g.133461021A>C | CA1664999756 | EYA4 | c.302-93A>C (n.302-93A>C) c.209-93A>C (n.209-93A>C) n.337-93A>C c.-107-93A>C (n.-107-93A>C) c.371-93A>C (n.371-93A>C) n.546-93A>C n.473-93A>C n.371-93A>C c.287-93A>C (n.287-93A>C) n.533-93A>C | dbSNP |
6 | g.133461021A>T | CA2578745164 | EYA4 | c.302-93A>T (n.302-93A>T) c.209-93A>T (n.209-93A>T) n.337-93A>T c.-107-93A>T (n.-107-93A>T) c.371-93A>T (n.371-93A>T) n.546-93A>T n.473-93A>T n.371-93A>T c.287-93A>T (n.287-93A>T) n.533-93A>T | gnomAD v4 |
6 | g.133461023C>A | CA2680405217 | EYA4 | c.302-91C>A (n.302-91C>A) c.209-91C>A (n.209-91C>A) n.337-91C>A c.-107-91C>A (n.-107-91C>A) c.371-91C>A (n.371-91C>A) n.546-91C>A n.473-91C>A n.371-91C>A c.287-91C>A (n.287-91C>A) n.533-91C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133461024del | CA2680405218 | EYA4 | c.302-90del (n.302-90del) c.209-90del (n.209-90del) n.337-90del c.-107-90del (n.-107-90del) c.371-90del (n.371-90del) n.546-90del n.473-90del n.371-90del c.287-90del (n.287-90del) n.533-90del | gnomAD v4 |
6 | g.133461024A= | CA1664999757 | EYA4 | c.302-90A= (n.302-90A=) c.209-90A= (n.209-90A=) n.337-90A= c.-107-90A= (n.-107-90A=) c.371-90A= (n.371-90A=) n.546-90A= n.473-90A= n.371-90A= c.287-90A= (n.287-90A=) n.533-90A= | |
6 | g.133461024A>G | CA148048222 | EYA4 | c.302-90A>G (n.302-90A>G) c.209-90A>G (n.209-90A>G) n.337-90A>G c.-107-90A>G (n.-107-90A>G) c.371-90A>G (n.371-90A>G) n.546-90A>G n.473-90A>G n.371-90A>G c.287-90A>G (n.287-90A>G) n.533-90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133461025T>C | CA148048223 | EYA4 | c.302-89T>C (n.302-89T>C) c.209-89T>C (n.209-89T>C) n.337-89T>C c.-107-89T>C (n.-107-89T>C) c.371-89T>C (n.371-89T>C) n.546-89T>C n.473-89T>C n.371-89T>C c.287-89T>C (n.287-89T>C) n.533-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133461025T= | CA1664999763 | EYA4 | c.302-89T= (n.302-89T=) c.209-89T= (n.209-89T=) n.337-89T= c.-107-89T= (n.-107-89T=) c.371-89T= (n.371-89T=) n.546-89T= n.473-89T= n.371-89T= c.287-89T= (n.287-89T=) n.533-89T= | |
6 | g.133461026G>A | CA1094645595 | EYA4 | c.302-88G>A (n.302-88G>A) c.209-88G>A (n.209-88G>A) n.337-88G>A c.-107-88G>A (n.-107-88G>A) c.371-88G>A (n.371-88G>A) n.546-88G>A n.473-88G>A n.371-88G>A c.287-88G>A (n.287-88G>A) n.533-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133461026G>C | CA148048224 | EYA4 | c.302-88G>C (n.302-88G>C) c.209-88G>C (n.209-88G>C) n.337-88G>C c.-107-88G>C (n.-107-88G>C) c.371-88G>C (n.371-88G>C) n.546-88G>C n.473-88G>C n.371-88G>C c.287-88G>C (n.287-88G>C) n.533-88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133461026G= | CA1664999767 | EYA4 | c.302-88G= (n.302-88G=) c.209-88G= (n.209-88G=) n.337-88G= c.-107-88G= (n.-107-88G=) c.371-88G= (n.371-88G=) n.546-88G= n.473-88G= n.371-88G= c.287-88G= (n.287-88G=) n.533-88G= | |
6 | g.133461026G>T | CA2680405219 | EYA4 | c.302-88G>T (n.302-88G>T) c.209-88G>T (n.209-88G>T) n.337-88G>T c.-107-88G>T (n.-107-88G>T) c.371-88G>T (n.371-88G>T) n.546-88G>T n.473-88G>T n.371-88G>T c.287-88G>T (n.287-88G>T) n.533-88G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133461027G>A | CA1664999777 | EYA4 | c.302-87G>A (n.302-87G>A) c.209-87G>A (n.209-87G>A) n.337-87G>A c.-107-87G>A (n.-107-87G>A) c.371-87G>A (n.371-87G>A) n.546-87G>A n.473-87G>A n.371-87G>A c.287-87G>A (n.287-87G>A) n.533-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133461027G= | CA1664999773 | EYA4 | c.302-87G= (n.302-87G=) c.209-87G= (n.209-87G=) n.337-87G= c.-107-87G= (n.-107-87G=) c.371-87G= (n.371-87G=) n.546-87G= n.473-87G= n.371-87G= c.287-87G= (n.287-87G=) n.533-87G= | |
6 | g.133461028T>C | CA2578745165 | EYA4 | c.302-86T>C (n.302-86T>C) c.209-86T>C (n.209-86T>C) n.337-86T>C c.-107-86T>C (n.-107-86T>C) c.371-86T>C (n.371-86T>C) n.546-86T>C n.473-86T>C n.371-86T>C c.287-86T>C (n.287-86T>C) n.533-86T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133461029A>T | CA2578745166 | EYA4 | c.302-85A>T (n.302-85A>T) c.209-85A>T (n.209-85A>T) n.337-85A>T c.-107-85A>T (n.-107-85A>T) c.371-85A>T (n.371-85A>T) n.546-85A>T n.473-85A>T n.371-85A>T c.287-85A>T (n.287-85A>T) n.533-85A>T | |
6 | g.133461032T>A | CA148048226 | EYA4 | c.302-82T>A (n.302-82T>A) c.209-82T>A (n.209-82T>A) n.337-82T>A c.-107-82T>A (n.-107-82T>A) c.371-82T>A (n.371-82T>A) n.546-82T>A n.473-82T>A n.371-82T>A c.287-82T>A (n.287-82T>A) n.533-82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133461032T= | CA1664999782 | EYA4 | c.302-82T= (n.302-82T=) c.209-82T= (n.209-82T=) n.337-82T= c.-107-82T= (n.-107-82T=) c.371-82T= (n.371-82T=) n.546-82T= n.473-82T= n.371-82T= c.287-82T= (n.287-82T=) n.533-82T= | |
6 | g.133461034C>A | CA2680405220 | EYA4 | c.302-80C>A (n.302-80C>A) c.209-80C>A (n.209-80C>A) n.337-80C>A c.-107-80C>A (n.-107-80C>A) c.371-80C>A (n.371-80C>A) n.546-80C>A n.473-80C>A n.371-80C>A c.287-80C>A (n.287-80C>A) n.533-80C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133461034C= | CA1664999785 | EYA4 | c.302-80C= (n.302-80C=) c.209-80C= (n.209-80C=) n.337-80C= c.-107-80C= (n.-107-80C=) c.371-80C= (n.371-80C=) n.546-80C= n.473-80C= n.371-80C= c.287-80C= (n.287-80C=) n.533-80C= | |
6 | g.133461034C>G | CA819206655 | EYA4 | c.302-80C>G (n.302-80C>G) c.209-80C>G (n.209-80C>G) n.337-80C>G c.-107-80C>G (n.-107-80C>G) c.371-80C>G (n.371-80C>G) n.546-80C>G n.473-80C>G n.371-80C>G c.287-80C>G (n.287-80C>G) n.533-80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133461034C>T | CA2680405221 | EYA4 | c.302-80C>T (n.302-80C>T) c.209-80C>T (n.209-80C>T) n.337-80C>T c.-107-80C>T (n.-107-80C>T) c.371-80C>T (n.371-80C>T) n.546-80C>T n.473-80C>T n.371-80C>T c.287-80C>T (n.287-80C>T) n.533-80C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133461035T>G | CA2680405222 | EYA4 | c.302-79T>G (n.302-79T>G) c.209-79T>G (n.209-79T>G) n.337-79T>G c.-107-79T>G (n.-107-79T>G) c.371-79T>G (n.371-79T>G) n.546-79T>G n.473-79T>G n.371-79T>G c.287-79T>G (n.287-79T>G) n.533-79T>G | gnomAD v4 |
6 | g.133461037C>A | CA570523997 | EYA4 | c.302-77C>A (n.302-77C>A) c.209-77C>A (n.209-77C>A) n.337-77C>A c.-107-77C>A (n.-107-77C>A) c.371-77C>A (n.371-77C>A) n.546-77C>A n.473-77C>A n.371-77C>A c.287-77C>A (n.287-77C>A) n.533-77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.133461039A>G | CA2680405224 | EYA4 | c.302-75A>G (n.302-75A>G) c.209-75A>G (n.209-75A>G) n.337-75A>G c.-107-75A>G (n.-107-75A>G) c.371-75A>G (n.371-75A>G) n.546-75A>G n.473-75A>G n.371-75A>G c.287-75A>G (n.287-75A>G) n.533-75A>G | gnomAD v4 |
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