Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.133452329_133452334delinsTTAAAC | CA1664989243 | EYA4 | c.209-4227_209-4222delinsTTAAAC (n.209-4227_209-4222delinsTTAAAC) c.208+5575_208+5580delinsTTAAAC (n.208+5575_208+5580delinsTTAAAC) n.244-4227_244-4222delinsTTAAAC c.-200-4227_-200-4222delinsTTAAAC (n.-200-4227_-200-4222delinsTTAAAC) c.277+4150_277+4155delinsTTAAAC (n.277+4150_277+4155delinsTTAAAC) n.545+5575_545+5580delinsTTAAAC n.380-4227_380-4222delinsTTAAAC n.277+4150_277+4155delinsTTAAAC c.209-4242_209-4237delinsTTAAAC (n.209-4242_209-4237delinsTTAAAC) n.439+4150_439+4155delinsTTAAAC | |
6 | g.133452332_133452336del | CA819203075 | EYA4 | c.209-4224_209-4220del (n.209-4224_209-4220del) c.208+5578_208+5582del (n.208+5578_208+5582del) n.244-4224_244-4220del c.-200-4224_-200-4220del (n.-200-4224_-200-4220del) c.277+4153_277+4157del (n.277+4153_277+4157del) n.545+5578_545+5582del n.380-4224_380-4220del n.277+4153_277+4157del c.209-4239_209-4235del (n.209-4239_209-4235del) n.439+4153_439+4157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452334C= | CA1664989247 | EYA4 | c.209-4222C= (n.209-4222C=) c.208+5580C= (n.208+5580C=) n.244-4222C= c.-200-4222C= (n.-200-4222C=) c.277+4155C= (n.277+4155C=) n.545+5580C= n.380-4222C= n.277+4155C= c.209-4237C= (n.209-4237C=) n.439+4155C= | |
6 | g.133452334C>T | CA1664989265 | EYA4 | c.209-4222C>T (n.209-4222C>T) c.208+5580C>T (n.208+5580C>T) n.244-4222C>T c.-200-4222C>T (n.-200-4222C>T) c.277+4155C>T (n.277+4155C>T) n.545+5580C>T n.380-4222C>T n.277+4155C>T c.209-4237C>T (n.209-4237C>T) n.439+4155C>T | dbSNP |
6 | g.133452336A>G | CA2527599166 | EYA4 | c.209-4220A>G (n.209-4220A>G) c.208+5582A>G (n.208+5582A>G) n.244-4220A>G c.-200-4220A>G (n.-200-4220A>G) c.277+4157A>G (n.277+4157A>G) n.545+5582A>G n.380-4220A>G n.277+4157A>G c.209-4235A>G (n.209-4235A>G) n.439+4157A>G | |
6 | g.133452337C>T | CA2713096549 | EYA4 | c.209-4219C>T (n.209-4219C>T) c.208+5583C>T (n.208+5583C>T) n.244-4219C>T c.-200-4219C>T (n.-200-4219C>T) c.277+4158C>T (n.277+4158C>T) n.545+5583C>T n.380-4219C>T n.277+4158C>T c.209-4234C>T (n.209-4234C>T) n.439+4158C>T | dbSNP |
6 | g.133452338A= | CA1664989270 | EYA4 | c.209-4218A= (n.209-4218A=) c.208+5584A= (n.208+5584A=) n.244-4218A= c.-200-4218A= (n.-200-4218A=) c.277+4159A= (n.277+4159A=) n.545+5584A= n.380-4218A= n.277+4159A= c.209-4233A= (n.209-4233A=) n.439+4159A= | |
6 | g.133452338A>G | CA148042610 | EYA4 | c.209-4218A>G (n.209-4218A>G) c.208+5584A>G (n.208+5584A>G) n.244-4218A>G c.-200-4218A>G (n.-200-4218A>G) c.277+4159A>G (n.277+4159A>G) n.545+5584A>G n.380-4218A>G n.277+4159A>G c.209-4233A>G (n.209-4233A>G) n.439+4159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452341G>T | CA2773131089 | EYA4 | c.209-4215G>T (n.209-4215G>T) c.208+5587G>T (n.208+5587G>T) n.244-4215G>T c.-200-4215G>T (n.-200-4215G>T) c.277+4162G>T (n.277+4162G>T) n.545+5587G>T n.380-4215G>T n.277+4162G>T c.209-4230G>T (n.209-4230G>T) n.439+4162G>T | |
6 | g.133452342A= | CA1664989273 | EYA4 | c.209-4214A= (n.209-4214A=) c.208+5588A= (n.208+5588A=) n.244-4214A= c.-200-4214A= (n.-200-4214A=) c.277+4163A= (n.277+4163A=) n.545+5588A= n.380-4214A= n.277+4163A= c.209-4229A= (n.209-4229A=) n.439+4163A= | |
6 | g.133452342A>G | CA819203076 | EYA4 | c.209-4214A>G (n.209-4214A>G) c.208+5588A>G (n.208+5588A>G) n.244-4214A>G c.-200-4214A>G (n.-200-4214A>G) c.277+4163A>G (n.277+4163A>G) n.545+5588A>G n.380-4214A>G n.277+4163A>G c.209-4229A>G (n.209-4229A>G) n.439+4163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452344T>C | CA1664989277 | EYA4 | c.209-4212T>C (n.209-4212T>C) c.208+5590T>C (n.208+5590T>C) n.244-4212T>C c.-200-4212T>C (n.-200-4212T>C) c.277+4165T>C (n.277+4165T>C) n.545+5590T>C n.380-4212T>C n.277+4165T>C c.209-4227T>C (n.209-4227T>C) n.439+4165T>C | dbSNP |
6 | g.133452344T= | CA1664989276 | EYA4 | c.209-4212T= (n.209-4212T=) c.208+5590T= (n.208+5590T=) n.244-4212T= c.-200-4212T= (n.-200-4212T=) c.277+4165T= (n.277+4165T=) n.545+5590T= n.380-4212T= n.277+4165T= c.209-4227T= (n.209-4227T=) n.439+4165T= | |
6 | g.133452346A= | CA1664989279 | EYA4 | c.209-4210A= (n.209-4210A=) c.208+5592A= (n.208+5592A=) n.244-4210A= c.-200-4210A= (n.-200-4210A=) c.277+4167A= (n.277+4167A=) n.545+5592A= n.380-4210A= n.277+4167A= c.209-4225A= (n.209-4225A=) n.439+4167A= | |
6 | g.133452346A>G | CA819203078 | EYA4 | c.209-4210A>G (n.209-4210A>G) c.208+5592A>G (n.208+5592A>G) n.244-4210A>G c.-200-4210A>G (n.-200-4210A>G) c.277+4167A>G (n.277+4167A>G) n.545+5592A>G n.380-4210A>G n.277+4167A>G c.209-4225A>G (n.209-4225A>G) n.439+4167A>G | dbSNP |
6 | g.133452347T>C | CA1664989284 | EYA4 | c.209-4209T>C (n.209-4209T>C) c.208+5593T>C (n.208+5593T>C) n.244-4209T>C c.-200-4209T>C (n.-200-4209T>C) c.277+4168T>C (n.277+4168T>C) n.545+5593T>C n.380-4209T>C n.277+4168T>C c.209-4224T>C (n.209-4224T>C) n.439+4168T>C | dbSNP |
6 | g.133452347T= | CA1664989282 | EYA4 | c.209-4209T= (n.209-4209T=) c.208+5593T= (n.208+5593T=) n.244-4209T= c.-200-4209T= (n.-200-4209T=) c.277+4168T= (n.277+4168T=) n.545+5593T= n.380-4209T= n.277+4168T= c.209-4224T= (n.209-4224T=) n.439+4168T= | |
6 | g.133452348_133452349insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC | CA2566696710 | EYA4 | c.209-4208_209-4207insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC (n.209-4208_209-4207insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC) c.208+5594_208+5595insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC (n.208+5594_208+5595insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC) n.244-4208_244-4207insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC c.-200-4208_-200-4207insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC (n.-200-4208_-200-4207insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC) c.277+4169_277+4170insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC (n.277+4169_277+4170insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC) n.545+5594_545+5595insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC n.380-4208_380-4207insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC n.277+4169_277+4170insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC c.209-4223_209-4222insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC (n.209-4223_209-4222insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC) n.439+4169_439+4170insCTTGTTTGGATCAATATATTCATTCAAAAACCTATGATTACC | |
6 | g.133452358T>C | CA1094659627 | EYA4 | c.209-4198T>C (n.209-4198T>C) c.208+5604T>C (n.208+5604T>C) n.244-4198T>C c.-200-4198T>C (n.-200-4198T>C) c.277+4179T>C (n.277+4179T>C) n.545+5604T>C n.380-4198T>C n.277+4179T>C c.209-4213T>C (n.209-4213T>C) n.439+4179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452358T= | CA1664989285 | EYA4 | c.209-4198T= (n.209-4198T=) c.208+5604T= (n.208+5604T=) n.244-4198T= c.-200-4198T= (n.-200-4198T=) c.277+4179T= (n.277+4179T=) n.545+5604T= n.380-4198T= n.277+4179T= c.209-4213T= (n.209-4213T=) n.439+4179T= | |
6 | g.133452359G>C | CA1094659630 | EYA4 | c.209-4197G>C (n.209-4197G>C) c.208+5605G>C (n.208+5605G>C) n.244-4197G>C c.-200-4197G>C (n.-200-4197G>C) c.277+4180G>C (n.277+4180G>C) n.545+5605G>C n.380-4197G>C n.277+4180G>C c.209-4212G>C (n.209-4212G>C) n.439+4180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452359G= | CA1664989288 | EYA4 | c.209-4197G= (n.209-4197G=) c.208+5605G= (n.208+5605G=) n.244-4197G= c.-200-4197G= (n.-200-4197G=) c.277+4180G= (n.277+4180G=) n.545+5605G= n.380-4197G= n.277+4180G= c.209-4212G= (n.209-4212G=) n.439+4180G= | |
6 | g.133452364T>C | CA148042613 | EYA4 | c.209-4192T>C (n.209-4192T>C) c.208+5610T>C (n.208+5610T>C) n.244-4192T>C c.-200-4192T>C (n.-200-4192T>C) c.277+4185T>C (n.277+4185T>C) n.545+5610T>C n.380-4192T>C n.277+4185T>C c.209-4207T>C (n.209-4207T>C) n.439+4185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452364T= | CA1664989289 | EYA4 | c.209-4192T= (n.209-4192T=) c.208+5610T= (n.208+5610T=) n.244-4192T= c.-200-4192T= (n.-200-4192T=) c.277+4185T= (n.277+4185T=) n.545+5610T= n.380-4192T= n.277+4185T= c.209-4207T= (n.209-4207T=) n.439+4185T= | |
6 | g.133452372A= | CA1664989291 | EYA4 | c.209-4184A= (n.209-4184A=) c.208+5618A= (n.208+5618A=) n.244-4184A= c.-200-4184A= (n.-200-4184A=) c.278-4184A= (n.278-4184A=) n.545+5618A= n.380-4184A= n.278-4184A= c.209-4199A= (n.209-4199A=) n.440-4184A= | |
6 | g.133452372A>G | CA570523147 | EYA4 | c.209-4184A>G (n.209-4184A>G) c.208+5618A>G (n.208+5618A>G) n.244-4184A>G c.-200-4184A>G (n.-200-4184A>G) c.278-4184A>G (n.278-4184A>G) n.545+5618A>G n.380-4184A>G n.278-4184A>G c.209-4199A>G (n.209-4199A>G) n.440-4184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452374G>A | CA1664989293 | EYA4 | c.209-4182G>A (n.209-4182G>A) c.208+5620G>A (n.208+5620G>A) n.244-4182G>A c.-200-4182G>A (n.-200-4182G>A) c.278-4182G>A (n.278-4182G>A) n.545+5620G>A n.380-4182G>A n.278-4182G>A c.209-4197G>A (n.209-4197G>A) n.440-4182G>A | dbSNP |
6 | g.133452374G= | CA1664989292 | EYA4 | c.209-4182G= (n.209-4182G=) c.208+5620G= (n.208+5620G=) n.244-4182G= c.-200-4182G= (n.-200-4182G=) c.278-4182G= (n.278-4182G=) n.545+5620G= n.380-4182G= n.278-4182G= c.209-4197G= (n.209-4197G=) n.440-4182G= | |
6 | g.133452374G>T | CA2560935396 | EYA4 | c.209-4182G>T (n.209-4182G>T) c.208+5620G>T (n.208+5620G>T) n.244-4182G>T c.-200-4182G>T (n.-200-4182G>T) c.278-4182G>T (n.278-4182G>T) n.545+5620G>T n.380-4182G>T n.278-4182G>T c.209-4197G>T (n.209-4197G>T) n.440-4182G>T | |
6 | g.133452377G>A | CA2713096552 | EYA4 | c.209-4179G>A (n.209-4179G>A) c.208+5623G>A (n.208+5623G>A) n.244-4179G>A c.-200-4179G>A (n.-200-4179G>A) c.278-4179G>A (n.278-4179G>A) n.545+5623G>A n.380-4179G>A n.278-4179G>A c.209-4194G>A (n.209-4194G>A) n.440-4179G>A | dbSNP |
6 | g.133452378G= | CA1664989295 | EYA4 | c.209-4178G= (n.209-4178G=) c.208+5624G= (n.208+5624G=) n.244-4178G= c.-200-4178G= (n.-200-4178G=) c.278-4178G= (n.278-4178G=) n.545+5624G= n.380-4178G= n.278-4178G= c.209-4193G= (n.209-4193G=) n.440-4178G= | |
6 | g.133452378G>T | CA1664989298 | EYA4 | c.209-4178G>T (n.209-4178G>T) c.208+5624G>T (n.208+5624G>T) n.244-4178G>T c.-200-4178G>T (n.-200-4178G>T) c.278-4178G>T (n.278-4178G>T) n.545+5624G>T n.380-4178G>T n.278-4178G>T c.209-4193G>T (n.209-4193G>T) n.440-4178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452379T>G | CA148042622 | EYA4 | c.209-4177T>G (n.209-4177T>G) c.208+5625T>G (n.208+5625T>G) n.244-4177T>G c.-200-4177T>G (n.-200-4177T>G) c.278-4177T>G (n.278-4177T>G) n.545+5625T>G n.380-4177T>G n.278-4177T>G c.209-4192T>G (n.209-4192T>G) n.440-4177T>G | dbSNP |
6 | g.133452379T= | CA1664989302 | EYA4 | c.209-4177T= (n.209-4177T=) c.208+5625T= (n.208+5625T=) n.244-4177T= c.-200-4177T= (n.-200-4177T=) c.278-4177T= (n.278-4177T=) n.545+5625T= n.380-4177T= n.278-4177T= c.209-4192T= (n.209-4192T=) n.440-4177T= | |
6 | g.133452380T>C | CA148042628 | EYA4 | c.209-4176T>C (n.209-4176T>C) c.208+5626T>C (n.208+5626T>C) n.244-4176T>C c.-200-4176T>C (n.-200-4176T>C) c.278-4176T>C (n.278-4176T>C) n.545+5626T>C n.380-4176T>C n.278-4176T>C c.209-4191T>C (n.209-4191T>C) n.440-4176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452380T= | CA1664989309 | EYA4 | c.209-4176T= (n.209-4176T=) c.208+5626T= (n.208+5626T=) n.244-4176T= c.-200-4176T= (n.-200-4176T=) c.278-4176T= (n.278-4176T=) n.545+5626T= n.380-4176T= n.278-4176T= c.209-4191T= (n.209-4191T=) n.440-4176T= | |
6 | g.133452381A= | CA1664989315 | EYA4 | c.209-4175A= (n.209-4175A=) c.208+5627A= (n.208+5627A=) n.244-4175A= c.-200-4175A= (n.-200-4175A=) c.278-4175A= (n.278-4175A=) n.545+5627A= n.380-4175A= n.278-4175A= c.209-4190A= (n.209-4190A=) n.440-4175A= | |
6 | g.133452381A>T | CA1664989317 | EYA4 | c.209-4175A>T (n.209-4175A>T) c.208+5627A>T (n.208+5627A>T) n.244-4175A>T c.-200-4175A>T (n.-200-4175A>T) c.278-4175A>T (n.278-4175A>T) n.545+5627A>T n.380-4175A>T n.278-4175A>T c.209-4190A>T (n.209-4190A>T) n.440-4175A>T | dbSNP |
6 | g.133452383C>G | CA2547942165 | EYA4 | c.209-4173C>G (n.209-4173C>G) c.208+5629C>G (n.208+5629C>G) n.244-4173C>G c.-200-4173C>G (n.-200-4173C>G) c.278-4173C>G (n.278-4173C>G) n.545+5629C>G n.380-4173C>G n.278-4173C>G c.209-4188C>G (n.209-4188C>G) n.440-4173C>G | |
6 | g.133452383C>T | CA2713096649 | EYA4 | c.209-4173C>T (n.209-4173C>T) c.208+5629C>T (n.208+5629C>T) n.244-4173C>T c.-200-4173C>T (n.-200-4173C>T) c.278-4173C>T (n.278-4173C>T) n.545+5629C>T n.380-4173C>T n.278-4173C>T c.209-4188C>T (n.209-4188C>T) n.440-4173C>T | dbSNP |
6 | g.133452386T>A | CA2516858780 | EYA4 | c.209-4170T>A (n.209-4170T>A) c.208+5632T>A (n.208+5632T>A) n.244-4170T>A c.-200-4170T>A (n.-200-4170T>A) c.278-4170T>A (n.278-4170T>A) n.545+5632T>A n.380-4170T>A n.278-4170T>A c.209-4185T>A (n.209-4185T>A) n.440-4170T>A | |
6 | g.133452387C>A | CA1094659653 | EYA4 | c.209-4169C>A (n.209-4169C>A) c.208+5633C>A (n.208+5633C>A) n.244-4169C>A c.-200-4169C>A (n.-200-4169C>A) c.278-4169C>A (n.278-4169C>A) n.545+5633C>A n.380-4169C>A n.278-4169C>A c.209-4184C>A (n.209-4184C>A) n.440-4169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452387C= | CA1664989321 | EYA4 | c.209-4169C= (n.209-4169C=) c.208+5633C= (n.208+5633C=) n.244-4169C= c.-200-4169C= (n.-200-4169C=) c.278-4169C= (n.278-4169C=) n.545+5633C= n.380-4169C= n.278-4169C= c.209-4184C= (n.209-4184C=) n.440-4169C= | |
6 | g.133452387C>T | CA2536655589 | EYA4 | c.209-4169C>T (n.209-4169C>T) c.208+5633C>T (n.208+5633C>T) n.244-4169C>T c.-200-4169C>T (n.-200-4169C>T) c.278-4169C>T (n.278-4169C>T) n.545+5633C>T n.380-4169C>T n.278-4169C>T c.209-4184C>T (n.209-4184C>T) n.440-4169C>T | |
6 | g.133452388G>A | CA819203083 | EYA4 | c.209-4168G>A (n.209-4168G>A) c.208+5634G>A (n.208+5634G>A) n.244-4168G>A c.-200-4168G>A (n.-200-4168G>A) c.278-4168G>A (n.278-4168G>A) n.545+5634G>A n.380-4168G>A n.278-4168G>A c.209-4183G>A (n.209-4183G>A) n.440-4168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452388G= | CA1664989325 | EYA4 | c.209-4168G= (n.209-4168G=) c.208+5634G= (n.208+5634G=) n.244-4168G= c.-200-4168G= (n.-200-4168G=) c.278-4168G= (n.278-4168G=) n.545+5634G= n.380-4168G= n.278-4168G= c.209-4183G= (n.209-4183G=) n.440-4168G= | |
6 | g.133452396A= | CA1664989329 | EYA4 | c.209-4160A= (n.209-4160A=) c.208+5642A= (n.208+5642A=) n.244-4160A= c.-200-4160A= (n.-200-4160A=) c.278-4160A= (n.278-4160A=) n.545+5642A= n.380-4160A= n.278-4160A= c.209-4175A= (n.209-4175A=) n.440-4160A= | |
6 | g.133452396A>G | CA148042632 | EYA4 | c.209-4160A>G (n.209-4160A>G) c.208+5642A>G (n.208+5642A>G) n.244-4160A>G c.-200-4160A>G (n.-200-4160A>G) c.278-4160A>G (n.278-4160A>G) n.545+5642A>G n.380-4160A>G n.278-4160A>G c.209-4175A>G (n.209-4175A>G) n.440-4160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133452398C>G | CA2713096650 | EYA4 | c.209-4158C>G (n.209-4158C>G) c.208+5644C>G (n.208+5644C>G) n.244-4158C>G c.-200-4158C>G (n.-200-4158C>G) c.278-4158C>G (n.278-4158C>G) n.545+5644C>G n.380-4158C>G n.278-4158C>G c.209-4173C>G (n.209-4173C>G) n.440-4158C>G | dbSNP |
6 | g.133452403A= | CA1664989334 | EYA4 | c.209-4153A= (n.209-4153A=) c.208+5649A= (n.208+5649A=) n.244-4153A= c.-200-4153A= (n.-200-4153A=) c.278-4153A= (n.278-4153A=) n.545+5649A= n.380-4153A= n.278-4153A= c.209-4168A= (n.209-4168A=) n.440-4153A= |