Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131885765_131891379delCA123289ENPP1c.2444+702_*868del
c.1334+702_*868del
 ClinVar
6g.131890422G>ACA365660535ENPP1n.1120G>A
c.2689G>A (p.Gly897Arg)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
 gnomAD v4
6g.131890422G>CCA365660539ENPP1n.1120G>C
c.2689G>C (p.Gly897Arg)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
6g.131890422G>TCA365660538ENPP1n.1120G>T
c.2689G>T (p.Gly897Ter)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.1579G>T (p.Gly527Ter)
6g.131890423G>ACA365660542ENPP1n.1121G>A
c.2690G>A (p.Gly897Glu)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.1580G>A (p.Gly527Glu)
 COSMIC
6g.131890423G>CCA365660545ENPP1n.1121G>C
c.2690G>C (p.Gly897Ala)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
6g.131890423G>TCA365660544ENPP1n.1121G>T
c.2690G>T (p.Gly897Val)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
6g.131890424A=CA1664283135ENPP1n.1122A=
c.2691A= (p.Gly897=)
c.*1528A= (n.*1528A=)
c.1581A= (p.Gly527=)
6g.131890424A>CCA452161706ENPP1n.1122A>C
c.2691A>C (p.Gly897=)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.1581A>C (p.Gly527=)
 dbSNP
6g.131890424A>GCA452161707ENPP1n.1122A>G
c.2691A>G (p.Gly897=)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.1581A>G (p.Gly527=)
6g.131890424A>TCA452161708ENPP1n.1122A>T
c.2691A>T (p.Gly897=)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.1581A>T (p.Gly527=)
6g.131890425C>ACA365660546ENPP1n.1123C>A
c.2692C>A (p.Leu898Ile)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
6g.131890425C>GCA365660547ENPP1n.1123C>G
c.2692C>G (p.Leu898Val)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
6g.131890425C>TCA365660548ENPP1n.1123C>T
c.2692C>T (p.Leu898Phe)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
 gnomAD v4
6g.131890426T>ACA365660551ENPP1n.1124T>A
c.2693T>A (p.Leu898His)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.1583T>A (p.Leu528His)
6g.131890426T>CCA365660555ENPP1n.1124T>C
c.2693T>C (p.Leu898Pro)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
6g.131890426T>GCA365660559ENPP1n.1124T>G
c.2693T>G (p.Leu898Arg)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
6g.131890427C>ACA452161709ENPP1n.1125C>A
c.2694C>A (p.Leu898=)
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.1584C>A (p.Leu528=)
6g.131890427C=CA1664283136ENPP1n.1125C=
c.2694C= (p.Leu898=)
c.*1531C= (n.*1531C=)
c.1584C= (p.Leu528=)
6g.131890427C>GCA452161710ENPP1n.1125C>G
c.2694C>G (p.Leu898=)
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.1584C>G (p.Leu528=)
6g.131890427C>TCA4002612ENPP1n.1125C>T
c.2694C>T (p.Leu898=)
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.1584C>T (p.Leu528=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131890428A=CA1664283137ENPP1n.1126A=
c.2695A= (p.Ser899=)
c.*1532A= (n.*1532A=)
c.1585A= (p.Ser529=)
6g.131890428A>CCA365660569ENPP1n.1126A>C
c.2695A>C (p.Ser899Arg)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.1585A>C (p.Ser529Arg)
6g.131890428A>GCA4002613ENPP1n.1126A>G
c.2695A>G (p.Ser899Gly)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.1585A>G (p.Ser529Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131890428A>TCA365660575ENPP1n.1126A>T
c.2695A>T (p.Ser899Cys)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.1585A>T (p.Ser529Cys)
6g.131890429G>ACA365660582ENPP1n.1127G>A
c.2696G>A (p.Ser899Asn)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.1586G>A (p.Ser529Asn)
 gnomAD v4
6g.131890429G>CCA365660578ENPP1n.1127G>C
c.2696G>C (p.Ser899Thr)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.1586G>C (p.Ser529Thr)
6g.131890429G>TCA365660581ENPP1n.1127G>T
c.2696G>T (p.Ser899Ile)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.1586G>T (p.Ser529Ile)
6g.131890430C>ACA365660583ENPP1n.1128C>A
c.2697C>A (p.Ser899Arg)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.1587C>A (p.Ser529Arg)
6g.131890430C>GCA365660584ENPP1n.1128C>G
c.2697C>G (p.Ser899Arg)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.1587C>G (p.Ser529Arg)
6g.131890430C>TCA452161711ENPP1n.1128C>T
c.2697C>T (p.Ser899=)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.1587C>T (p.Ser529=)
6g.131890431T>ACA365660585ENPP1n.1129T>A
c.2698T>A (p.Phe900Ile)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
6g.131890431T>CCA365660588ENPP1n.1129T>C
c.2698T>C (p.Phe900Leu)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
6g.131890431T>GCA365660593ENPP1n.1129T>G
c.2698T>G (p.Phe900Val)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
6g.131890432T>ACA365660596ENPP1n.1130T>A
c.2699T>A (p.Phe900Tyr)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
6g.131890432T>CCA4002614ENPP1n.1130T>C
c.2699T>C (p.Phe900Ser)
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131890432T>GCA365660602ENPP1n.1130T>G
c.2699T>G (p.Phe900Cys)
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
6g.131890432T=CA1664283138ENPP1n.1130T=
c.2699T= (p.Phe900=)
c.*1536T= (n.*1536T=)
c.1589T= (p.Phe530=)
6g.131890433C>ACA365660605ENPP1n.1131C>A
c.2700C>A (p.Phe900Leu)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.1590C>A (p.Phe530Leu)
6g.131890433C>GCA365660609ENPP1n.1131C>G
c.2700C>G (p.Phe900Leu)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.1590C>G (p.Phe530Leu)
6g.131890433C>TCA452161712ENPP1n.1131C>T
c.2700C>T (p.Phe900=)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.1590C>T (p.Phe530=)
6g.131890434T>ACA365660619ENPP1n.1132T>A
c.2701T>A (p.Tyr901Asn)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
6g.131890434T>CCA365660622ENPP1n.1132T>C
c.2701T>C (p.Tyr901His)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.1591T>C (p.Tyr531His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131890434T>GCA365660616ENPP1n.1132T>G
c.2701T>G (p.Tyr901Asp)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
6g.131890434T=CA1664283139ENPP1n.1132T=
c.2701T= (p.Tyr901=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.1591T= (p.Tyr531=)
6g.131890435A=CA1664283140ENPP1n.1133A=
c.2702A= (p.Tyr901=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
c.1592A= (p.Tyr531=)
6g.131890435A>CCA123292ENPP1n.1133A>C
c.2702A>C (p.Tyr901Ser)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131890435A>GCA4002615ENPP1n.1133A>G
c.2702A>G (p.Tyr901Cys)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131890435A>TCA365660638ENPP1n.1133A>T
c.2702A>T (p.Tyr901Phe)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
6g.131890435_131890436insACTCTGGCA2773094717ENPP1n.1133_1134insACTCTGG
c.2702_2703insACTCTGG (p.Tyr901Ter)
c.*1539_*1540insACTCTGG (n.*1539_*1540insACTCTGG)
c.1592_1593insACTCTGG (p.Tyr531Ter)

Number of alleles fetched