Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131885765_131891379del | CA123289 | ENPP1 | c.2444+702_*868del c.1334+702_*868del | ClinVar |
6 | g.131890415del | CA2680371750 | ENPP1 | n.1113del c.2682del (p.His894GlnfsTer19) c.*1519del (n.*1519del) c.1572del (p.His524GlnfsTer19) | gnomAD v4 |
6 | g.131890415C>A | CA365660466 | ENPP1 | n.1113C>A c.2682C>A (p.His894Gln) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.1572C>A (p.His524Gln) | |
6 | g.131890415C= | CA1664283131 | ENPP1 | n.1113C= c.2682C= (p.His894=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.1572C= (p.His524=) | |
6 | g.131890415C>G | CA365660467 | ENPP1 | n.1113C>G c.2682C>G (p.His894Gln) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.1572C>G (p.His524Gln) | |
6 | g.131890415C>T | CA452161700 | ENPP1 | n.1113C>T c.2682C>T (p.His894=) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.1572C>T (p.His524=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890416A= | CA1664283132 | ENPP1 | n.1114A= c.2683A= (p.Ile895=) c.*1520A= (n.*1520A=) c.1573A= (p.Ile525=) | |
6 | g.131890416A>C | CA365660471 | ENPP1 | n.1114A>C c.2683A>C (p.Ile895Leu) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.1573A>C (p.Ile525Leu) | |
6 | g.131890416A>G | CA365660478 | ENPP1 | n.1114A>G c.2683A>G (p.Ile895Val) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.1573A>G (p.Ile525Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131890416A>T | CA365660481 | ENPP1 | n.1114A>T c.2683A>T (p.Ile895Phe) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.1573A>T (p.Ile525Phe) | |
6 | g.131890417T>A | CA365660493 | ENPP1 | n.1115T>A c.2684T>A (p.Ile895Asn) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.1574T>A (p.Ile525Asn) | |
6 | g.131890417T>C | CA365660495 | ENPP1 | n.1115T>C c.2684T>C (p.Ile895Thr) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.1574T>C (p.Ile525Thr) | |
6 | g.131890417T>G | CA365660498 | ENPP1 | n.1115T>G c.2684T>G (p.Ile895Ser) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.1574T>G (p.Ile525Ser) | |
6 | g.131890418C>A | CA452161701 | ENPP1 | n.1116C>A c.2685C>A (p.Ile895=) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.1575C>A (p.Ile525=) | |
6 | g.131890418C= | CA1664283133 | ENPP1 | n.1116C= c.2685C= (p.Ile895=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.1575C= (p.Ile525=) | |
6 | g.131890418C>G | CA365660500 | ENPP1 | n.1116C>G c.2685C>G (p.Ile895Met) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.1575C>G (p.Ile525Met) | |
6 | g.131890418C>T | CA452161702 | ENPP1 | n.1116C>T c.2685C>T (p.Ile895=) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.1575C>T (p.Ile525=) | dbSNP |
6 | g.131890419A>C | CA365660503 | ENPP1 | n.1117A>C c.2686A>C (p.Thr896Pro) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1576A>C (p.Thr526Pro) | |
6 | g.131890419A>G | CA365660505 | ENPP1 | n.1117A>G c.2686A>G (p.Thr896Ala) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1576A>G (p.Thr526Ala) | |
6 | g.131890419A>T | CA365660509 | ENPP1 | n.1117A>T c.2686A>T (p.Thr896Ser) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1576A>T (p.Thr526Ser) | |
6 | g.131890420C>A | CA365660531 | ENPP1 | n.1118C>A c.2687C>A (p.Thr896Asn) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1577C>A (p.Thr526Asn) | |
6 | g.131890420C= | CA1664283134 | ENPP1 | n.1118C= c.2687C= (p.Thr896=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.1577C= (p.Thr526=) | |
6 | g.131890420C>G | CA365660532 | ENPP1 | n.1118C>G c.2687C>G (p.Thr896Ser) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1577C>G (p.Thr526Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.131890420C>T | CA365660529 | ENPP1 | n.1118C>T c.2687C>T (p.Thr896Ile) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1577C>T (p.Thr526Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131890421T>A | CA452161703 | ENPP1 | n.1119T>A c.2688T>A (p.Thr896=) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.1578T>A (p.Thr526=) | |
6 | g.131890421T>C | CA452161705 | ENPP1 | n.1119T>C c.2688T>C (p.Thr896=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.1578T>C (p.Thr526=) | gnomAD v4 |
6 | g.131890421T>G | CA452161704 | ENPP1 | n.1119T>G c.2688T>G (p.Thr896=) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.1578T>G (p.Thr526=) | |
6 | g.131890422G>A | CA365660535 | ENPP1 | n.1120G>A c.2689G>A (p.Gly897Arg) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1579G>A (p.Gly527Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.131890422G>C | CA365660539 | ENPP1 | n.1120G>C c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1579G>C (p.Gly527Arg) | |
6 | g.131890422G>T | CA365660538 | ENPP1 | n.1120G>T c.2689G>T (p.Gly897Ter) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1579G>T (p.Gly527Ter) | |
6 | g.131890423G>A | CA365660542 | ENPP1 | n.1121G>A c.2690G>A (p.Gly897Glu) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.1580G>A (p.Gly527Glu) | COSMIC |
6 | g.131890423G>C | CA365660545 | ENPP1 | n.1121G>C c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.1580G>C (p.Gly527Ala) | |
6 | g.131890423G>T | CA365660544 | ENPP1 | n.1121G>T c.2690G>T (p.Gly897Val) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.1580G>T (p.Gly527Val) | |
6 | g.131890424A= | CA1664283135 | ENPP1 | n.1122A= c.2691A= (p.Gly897=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.1581A= (p.Gly527=) | |
6 | g.131890424A>C | CA452161706 | ENPP1 | n.1122A>C c.2691A>C (p.Gly897=) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1581A>C (p.Gly527=) | dbSNP |
6 | g.131890424A>G | CA452161707 | ENPP1 | n.1122A>G c.2691A>G (p.Gly897=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.1581A>G (p.Gly527=) | |
6 | g.131890424A>T | CA452161708 | ENPP1 | n.1122A>T c.2691A>T (p.Gly897=) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.1581A>T (p.Gly527=) | |
6 | g.131890425C>A | CA365660546 | ENPP1 | n.1123C>A c.2692C>A (p.Leu898Ile) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1582C>A (p.Leu528Ile) | |
6 | g.131890425C>G | CA365660547 | ENPP1 | n.1123C>G c.2692C>G (p.Leu898Val) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1582C>G (p.Leu528Val) | |
6 | g.131890425C>T | CA365660548 | ENPP1 | n.1123C>T c.2692C>T (p.Leu898Phe) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1582C>T (p.Leu528Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.131890426T>A | CA365660551 | ENPP1 | n.1124T>A c.2693T>A (p.Leu898His) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.1583T>A (p.Leu528His) | |
6 | g.131890426T>C | CA365660555 | ENPP1 | n.1124T>C c.2693T>C (p.Leu898Pro) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.1583T>C (p.Leu528Pro) | |
6 | g.131890426T>G | CA365660559 | ENPP1 | n.1124T>G c.2693T>G (p.Leu898Arg) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.1583T>G (p.Leu528Arg) | |
6 | g.131890427C>A | CA452161709 | ENPP1 | n.1125C>A c.2694C>A (p.Leu898=) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1584C>A (p.Leu528=) | |
6 | g.131890427C= | CA1664283136 | ENPP1 | n.1125C= c.2694C= (p.Leu898=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.1584C= (p.Leu528=) | |
6 | g.131890427C>G | CA452161710 | ENPP1 | n.1125C>G c.2694C>G (p.Leu898=) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1584C>G (p.Leu528=) | |
6 | g.131890427C>T | CA4002612 | ENPP1 | n.1125C>T c.2694C>T (p.Leu898=) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1584C>T (p.Leu528=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131890428A= | CA1664283137 | ENPP1 | n.1126A= c.2695A= (p.Ser899=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.1585A= (p.Ser529=) | |
6 | g.131890428A>C | CA365660569 | ENPP1 | n.1126A>C c.2695A>C (p.Ser899Arg) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1585A>C (p.Ser529Arg) | |
6 | g.131890428A>G | CA4002613 | ENPP1 | n.1126A>G c.2695A>G (p.Ser899Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1585A>G (p.Ser529Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |