Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131885765_131891379delCA123289ENPP1c.2444+702_*868del
c.1334+702_*868del
 ClinVar
6g.131890413C>ACA147908536ENPP1n.1111C>A
c.2680C>A (p.His894Asn)
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.1570C>A (p.His524Asn)
 dbSNP
6g.131890413C=CA1664283129ENPP1n.1111C=
c.2680C= (p.His894=)
c.*1517C= (n.*1517C=)
c.1570C= (p.His524=)
6g.131890413C>GCA365660459ENPP1n.1111C>G
c.2680C>G (p.His894Asp)
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.1570C>G (p.His524Asp)
6g.131890413C>TCA365660460ENPP1n.1111C>T
c.2680C>T (p.His894Tyr)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.1570C>T (p.His524Tyr)
6g.131890414A=CA1664283130ENPP1n.1112A=
c.2681A= (p.His894=)
c.*1518A= (n.*1518A=)
c.1571A= (p.His524=)
6g.131890414A>CCA365660465ENPP1n.1112A>C
c.2681A>C (p.His894Pro)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.1571A>C (p.His524Pro)
 gnomAD v4
6g.131890414A>GCA4002611ENPP1n.1112A>G
c.2681A>G (p.His894Arg)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.1571A>G (p.His524Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131890414A>TCA365660464ENPP1n.1112A>T
c.2681A>T (p.His894Leu)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.1571A>T (p.His524Leu)
6g.131890415delCA2680371750ENPP1n.1113del
c.2682del (p.His894GlnfsTer19)
c.*1519del (n.*1519del)
c.1572del (p.His524GlnfsTer19)
 gnomAD v4
6g.131890415C>ACA365660466ENPP1n.1113C>A
c.2682C>A (p.His894Gln)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.1572C>A (p.His524Gln)
6g.131890415C=CA1664283131ENPP1n.1113C=
c.2682C= (p.His894=)
c.*1519C= (n.*1519C=)
c.1572C= (p.His524=)
6g.131890415C>GCA365660467ENPP1n.1113C>G
c.2682C>G (p.His894Gln)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.1572C>G (p.His524Gln)
6g.131890415C>TCA452161700ENPP1n.1113C>T
c.2682C>T (p.His894=)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.1572C>T (p.His524=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131890416A=CA1664283132ENPP1n.1114A=
c.2683A= (p.Ile895=)
c.*1520A= (n.*1520A=)
c.1573A= (p.Ile525=)
6g.131890416A>CCA365660471ENPP1n.1114A>C
c.2683A>C (p.Ile895Leu)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
6g.131890416A>GCA365660478ENPP1n.1114A>G
c.2683A>G (p.Ile895Val)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.1573A>G (p.Ile525Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131890416A>TCA365660481ENPP1n.1114A>T
c.2683A>T (p.Ile895Phe)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
6g.131890417T>ACA365660493ENPP1n.1115T>A
c.2684T>A (p.Ile895Asn)
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
6g.131890417T>CCA365660495ENPP1n.1115T>C
c.2684T>C (p.Ile895Thr)
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
6g.131890417T>GCA365660498ENPP1n.1115T>G
c.2684T>G (p.Ile895Ser)
c.*1521T>G (n.*1521T>G)
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
6g.131890418C>ACA452161701ENPP1n.1116C>A
c.2685C>A (p.Ile895=)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.1575C>A (p.Ile525=)
6g.131890418C=CA1664283133ENPP1n.1116C=
c.2685C= (p.Ile895=)
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.1575C= (p.Ile525=)
6g.131890418C>GCA365660500ENPP1n.1116C>G
c.2685C>G (p.Ile895Met)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.1575C>G (p.Ile525Met)
6g.131890418C>TCA452161702ENPP1n.1116C>T
c.2685C>T (p.Ile895=)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.1575C>T (p.Ile525=)
 dbSNP
6g.131890419A>CCA365660503ENPP1n.1117A>C
c.2686A>C (p.Thr896Pro)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
6g.131890419A>GCA365660505ENPP1n.1117A>G
c.2686A>G (p.Thr896Ala)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
6g.131890419A>TCA365660509ENPP1n.1117A>T
c.2686A>T (p.Thr896Ser)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
6g.131890420C>ACA365660531ENPP1n.1118C>A
c.2687C>A (p.Thr896Asn)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
6g.131890420C=CA1664283134ENPP1n.1118C=
c.2687C= (p.Thr896=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.1577C= (p.Thr526=)
6g.131890420C>GCA365660532ENPP1n.1118C>G
c.2687C>G (p.Thr896Ser)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
 gnomAD v4
6g.131890420C>TCA365660529ENPP1n.1118C>T
c.2687C>T (p.Thr896Ile)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
 dbSNP gnomAD v4
6g.131890421T>ACA452161703ENPP1n.1119T>A
c.2688T>A (p.Thr896=)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.1578T>A (p.Thr526=)
6g.131890421T>CCA452161705ENPP1n.1119T>C
c.2688T>C (p.Thr896=)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.1578T>C (p.Thr526=)
 gnomAD v4
6g.131890421T>GCA452161704ENPP1n.1119T>G
c.2688T>G (p.Thr896=)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.1578T>G (p.Thr526=)
6g.131890422G>ACA365660535ENPP1n.1120G>A
c.2689G>A (p.Gly897Arg)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
 gnomAD v4
6g.131890422G>CCA365660539ENPP1n.1120G>C
c.2689G>C (p.Gly897Arg)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
6g.131890422G>TCA365660538ENPP1n.1120G>T
c.2689G>T (p.Gly897Ter)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.1579G>T (p.Gly527Ter)
6g.131890423G>ACA365660542ENPP1n.1121G>A
c.2690G>A (p.Gly897Glu)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.1580G>A (p.Gly527Glu)
 COSMIC
6g.131890423G>CCA365660545ENPP1n.1121G>C
c.2690G>C (p.Gly897Ala)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
6g.131890423G>TCA365660544ENPP1n.1121G>T
c.2690G>T (p.Gly897Val)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
6g.131890424A=CA1664283135ENPP1n.1122A=
c.2691A= (p.Gly897=)
c.*1528A= (n.*1528A=)
c.1581A= (p.Gly527=)
6g.131890424A>CCA452161706ENPP1n.1122A>C
c.2691A>C (p.Gly897=)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.1581A>C (p.Gly527=)
 dbSNP
6g.131890424A>GCA452161707ENPP1n.1122A>G
c.2691A>G (p.Gly897=)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.1581A>G (p.Gly527=)
6g.131890424A>TCA452161708ENPP1n.1122A>T
c.2691A>T (p.Gly897=)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.1581A>T (p.Gly527=)
6g.131890425C>ACA365660546ENPP1n.1123C>A
c.2692C>A (p.Leu898Ile)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
6g.131890425C>GCA365660547ENPP1n.1123C>G
c.2692C>G (p.Leu898Val)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
6g.131890425C>TCA365660548ENPP1n.1123C>T
c.2692C>T (p.Leu898Phe)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
 gnomAD v4
6g.131890426T>ACA365660551ENPP1n.1124T>A
c.2693T>A (p.Leu898His)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
c.1583T>A (p.Leu528His)
6g.131890426T>CCA365660555ENPP1n.1124T>C
c.2693T>C (p.Leu898Pro)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)

Number of alleles fetched