UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131885765_131891379del | CA123289 | ENPP1 | c.2444+702_*868del c.1334+702_*868del | ClinVar |
| 6 | g.131890319_131890322delinsTTTA | CA1664283084 | ENPP1 | n.1039-22_1039-19delinsTTTA c.2608-22_2608-19delinsTTTA (n.2608-22_2608-19delinsTTTA) c.*1445-22_*1445-19delinsTTTA (n.*1445-22_*1445-19delinsTTTA) c.1498-22_1498-19delinsTTTA (n.1498-22_1498-19delinsTTTA) | |
| 6 | g.131890321_131890323del | CA4002586 | ENPP1 | n.1039-20_1039-18del c.2608-20_2608-18del (n.2608-20_2608-18del) c.*1445-20_*1445-18del (n.*1445-20_*1445-18del) c.1498-20_1498-18del (n.1498-20_1498-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890322A= | CA1664283086 | ENPP1 | n.1039-19A= c.2608-19A= (n.2608-19A=) c.*1445-19A= (n.*1445-19A=) c.1498-19A= (n.1498-19A=) | |
| 6 | g.131890322A>C | CA819074168 | ENPP1 | n.1039-19A>C c.2608-19A>C (n.2608-19A>C) c.*1445-19A>C (n.*1445-19A>C) c.1498-19A>C (n.1498-19A>C) | dbSNP |
| 6 | g.131890322A>G | CA2680371740 | ENPP1 | n.1039-19A>G c.2608-19A>G (n.2608-19A>G) c.*1445-19A>G (n.*1445-19A>G) c.1498-19A>G (n.1498-19A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890324A= | CA1664283087 | ENPP1 | n.1039-17A= c.2608-17A= (n.2608-17A=) c.*1445-17A= (n.*1445-17A=) c.1498-17A= (n.1498-17A=) | |
| 6 | g.131890324A>G | CA570509033 | ENPP1 | n.1039-17A>G c.2608-17A>G (n.2608-17A>G) c.*1445-17A>G (n.*1445-17A>G) c.1498-17A>G (n.1498-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890328C= | CA1664283088 | ENPP1 | n.1039-13C= c.2608-13C= (n.2608-13C=) c.*1445-13C= (n.*1445-13C=) c.1498-13C= (n.1498-13C=) | |
| 6 | g.131890328C>G | CA4002589 | ENPP1 | n.1039-13C>G c.2608-13C>G (n.2608-13C>G) c.*1445-13C>G (n.*1445-13C>G) c.1498-13C>G (n.1498-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890328C>T | CA4002588 | ENPP1 | n.1039-13C>T c.2608-13C>T (n.2608-13C>T) c.*1445-13C>T (n.*1445-13C>T) c.1498-13C>T (n.1498-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890331A= | CA1664283089 | ENPP1 | n.1039-10A= c.2608-10A= (n.2608-10A=) c.*1445-10A= (n.*1445-10A=) c.1498-10A= (n.1498-10A=) | |
| 6 | g.131890331A>G | CA4002590 | ENPP1 | n.1039-10A>G c.2608-10A>G (n.2608-10A>G) c.*1445-10A>G (n.*1445-10A>G) c.1498-10A>G (n.1498-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890332T>G | CA2680371742 | ENPP1 | n.1039-9T>G c.2608-9T>G (n.2608-9T>G) c.*1445-9T>G (n.*1445-9T>G) c.1498-9T>G (n.1498-9T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890333del | CA2680371741 | ENPP1 | n.1039-8del c.2608-8del (n.2608-8del) c.*1445-8del (n.*1445-8del) c.1498-8del (n.1498-8del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890334C>A | CA2680371743 | ENPP1 | n.1039-7C>A c.2608-7C>A (n.2608-7C>A) c.*1445-7C>A (n.*1445-7C>A) c.1498-7C>A (n.1498-7C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890335T>G | CA2680371744 | ENPP1 | n.1039-6T>G c.2608-6T>G (n.2608-6T>G) c.*1445-6T>G (n.*1445-6T>G) c.1498-6T>G (n.1498-6T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890336C>A | CA2680371746 | ENPP1 | n.1039-5C>A c.2608-5C>A (n.2608-5C>A) c.*1445-5C>A (n.*1445-5C>A) c.1498-5C>A (n.1498-5C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890336C= | CA1664283090 | ENPP1 | n.1039-5C= c.2608-5C= (n.2608-5C=) c.*1445-5C= (n.*1445-5C=) c.1498-5C= (n.1498-5C=) | |
| 6 | g.131890336C>G | CA1664283091 | ENPP1 | n.1039-5C>G c.2608-5C>G (n.2608-5C>G) c.*1445-5C>G (n.*1445-5C>G) c.1498-5C>G (n.1498-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890336C>T | CA2680371745 | ENPP1 | n.1039-5C>T c.2608-5C>T (n.2608-5C>T) c.*1445-5C>T (n.*1445-5C>T) c.1498-5C>T (n.1498-5C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890337C>A | CA452161661 | ENPP1 | n.1039-4C>A c.2608-4C>A (n.2608-4C>A) c.*1445-4C>A (n.*1445-4C>A) c.1498-4C>A (n.1498-4C>A) | COSMIC |
| 6 | g.131890337C>G | CA2680371747 | ENPP1 | n.1039-4C>G c.2608-4C>G (n.2608-4C>G) c.*1445-4C>G (n.*1445-4C>G) c.1498-4C>G (n.1498-4C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890338T>C | CA2680371748 | ENPP1 | n.1039-3T>C c.2608-3T>C (n.2608-3T>C) c.*1445-3T>C (n.*1445-3T>C) c.1498-3T>C (n.1498-3T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890339A>C | CA365659751 | ENPP1 | n.1039-2A>C c.2608-2A>C (n.2608-2A>C) c.*1445-2A>C (n.*1445-2A>C) c.1498-2A>C (n.1498-2A>C) | |
| 6 | g.131890339A>G | CA365659762 | ENPP1 | n.1039-2A>G c.2608-2A>G (n.2608-2A>G) c.*1445-2A>G (n.*1445-2A>G) c.1498-2A>G (n.1498-2A>G) | |
| 6 | g.131890339A>T | CA365659758 | ENPP1 | n.1039-2A>T c.2608-2A>T (n.2608-2A>T) c.*1445-2A>T (n.*1445-2A>T) c.1498-2A>T (n.1498-2A>T) | |
| 6 | g.131890340G>A | CA4002591 | ENPP1 | n.1039-1G>A c.2608-1G>A (n.2608-1G>A) c.*1445-1G>A (n.*1445-1G>A) c.1498-1G>A (n.1498-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890340G>C | CA365659774 | ENPP1 | n.1039-1G>C c.2608-1G>C (n.2608-1G>C) c.*1445-1G>C (n.*1445-1G>C) c.1498-1G>C (n.1498-1G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890340G= | CA1664283092 | ENPP1 | n.1039-1G= c.2608-1G= (n.2608-1G=) c.*1445-1G= (n.*1445-1G=) c.1498-1G= (n.1498-1G=) | |
| 6 | g.131890340G>T | CA365659780 | ENPP1 | n.1039-1G>T c.2608-1G>T (n.2608-1G>T) c.*1445-1G>T (n.*1445-1G>T) c.1498-1G>T (n.1498-1G>T) | |
| 6 | g.131890341C>A | CA365659785 | ENPP1 | n.1039C>A c.2608C>A (p.His870Asn) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1498C>A (p.His500Asn) | |
| 6 | g.131890341C>G | CA365659792 | ENPP1 | n.1039C>G c.2608C>G (p.His870Asp) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1498C>G (p.His500Asp) | |
| 6 | g.131890341C>T | CA365659800 | ENPP1 | n.1039C>T c.2608C>T (p.His870Tyr) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1498C>T (p.His500Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890342A>C | CA365659804 | ENPP1 | n.1040A>C c.2609A>C (p.His870Pro) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1499A>C (p.His500Pro) | |
| 6 | g.131890342A>G | CA365659805 | ENPP1 | n.1040A>G c.2609A>G (p.His870Arg) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1499A>G (p.His500Arg) | |
| 6 | g.131890342A>T | CA365659809 | ENPP1 | n.1040A>T c.2609A>T (p.His870Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1499A>T (p.His500Leu) | |
| 6 | g.131890343T>A | CA365659816 | ENPP1 | n.1041T>A c.2610T>A (p.His870Gln) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.1500T>A (p.His500Gln) | |
| 6 | g.131890343T>C | CA452161662 | ENPP1 | n.1041T>C c.2610T>C (p.His870=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1500T>C (p.His500=) | |
| 6 | g.131890343T>G | CA365659822 | ENPP1 | n.1041T>G c.2610T>G (p.His870Gln) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.1500T>G (p.His500Gln) | |
| 6 | g.131890344G>A | CA4002592 | ENPP1 | n.1042G>A c.2611G>A (p.Gly871Arg) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.1501G>A (p.Gly501Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890344G>C | CA365659833 | ENPP1 | n.1042G>C c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.1501G>C (p.Gly501Arg) | |
| 6 | g.131890344G= | CA1664283093 | ENPP1 | n.1042G= c.2611G= (p.Gly871=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.1501G= (p.Gly501=) | |
| 6 | g.131890344G>T | CA365659829 | ENPP1 | n.1042G>T c.2611G>T (p.Gly871Trp) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.1501G>T (p.Gly501Trp) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.131890345G>A | CA4002593 | ENPP1 | n.1043G>A c.2612G>A (p.Gly871Glu) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1502G>A (p.Gly501Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890345G>C | CA365659839 | ENPP1 | n.1043G>C c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) | |
| 6 | g.131890345G= | CA1664283094 | ENPP1 | n.1043G= c.2612G= (p.Gly871=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.1502G= (p.Gly501=) | |
| 6 | g.131890345G>T | CA365659836 | ENPP1 | n.1043G>T c.2612G>T (p.Gly871Val) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) | |
| 6 | g.131890346G>A | CA452161663 | ENPP1 | n.1044G>A c.2613G>A (p.Gly871=) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1503G>A (p.Gly501=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890346G>C | CA452161664 | ENPP1 | n.1044G>C c.2613G>C (p.Gly871=) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1503G>C (p.Gly501=) |