UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131885765_131891379del | CA123289 | ENPP1 | c.2444+702_*868del c.1334+702_*868del | ClinVar |
| 6 | g.131890216C>A | CA2680371689 | ENPP1 | n.1039-125C>A c.2608-125C>A (n.2608-125C>A) c.*1445-125C>A (n.*1445-125C>A) c.1498-125C>A (n.1498-125C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890216C= | CA1664283034 | ENPP1 | n.1039-125C= c.2608-125C= (n.2608-125C=) c.*1445-125C= (n.*1445-125C=) c.1498-125C= (n.1498-125C=) | |
| 6 | g.131890216C>T | CA819074113 | ENPP1 | n.1039-125C>T c.2608-125C>T (n.2608-125C>T) c.*1445-125C>T (n.*1445-125C>T) c.1498-125C>T (n.1498-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890218T>A | CA2680371690 | ENPP1 | n.1039-123T>A c.2608-123T>A (n.2608-123T>A) c.*1445-123T>A (n.*1445-123T>A) c.1498-123T>A (n.1498-123T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890218T>C | CA2680371691 | ENPP1 | n.1039-123T>C c.2608-123T>C (n.2608-123T>C) c.*1445-123T>C (n.*1445-123T>C) c.1498-123T>C (n.1498-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890221G>A | CA2680371692 | ENPP1 | n.1039-120G>A c.2608-120G>A (n.2608-120G>A) c.*1445-120G>A (n.*1445-120G>A) c.1498-120G>A (n.1498-120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890222G>A | CA147908135 | ENPP1 | n.1039-119G>A c.2608-119G>A (n.2608-119G>A) c.*1445-119G>A (n.*1445-119G>A) c.1498-119G>A (n.1498-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890222G= | CA1664283035 | ENPP1 | n.1039-119G= c.2608-119G= (n.2608-119G=) c.*1445-119G= (n.*1445-119G=) c.1498-119G= (n.1498-119G=) | |
| 6 | g.131890222G>T | CA2680371693 | ENPP1 | n.1039-119G>T c.2608-119G>T (n.2608-119G>T) c.*1445-119G>T (n.*1445-119G>T) c.1498-119G>T (n.1498-119G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890223C>A | CA2680371694 | ENPP1 | n.1039-118C>A c.2608-118C>A (n.2608-118C>A) c.*1445-118C>A (n.*1445-118C>A) c.1498-118C>A (n.1498-118C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890223C>T | CA2680371695 | ENPP1 | n.1039-118C>T c.2608-118C>T (n.2608-118C>T) c.*1445-118C>T (n.*1445-118C>T) c.1498-118C>T (n.1498-118C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890224A= | CA1664283036 | ENPP1 | n.1039-117A= c.2608-117A= (n.2608-117A=) c.*1445-117A= (n.*1445-117A=) c.1498-117A= (n.1498-117A=) | |
| 6 | g.131890224A>G | CA147908139 | ENPP1 | n.1039-117A>G c.2608-117A>G (n.2608-117A>G) c.*1445-117A>G (n.*1445-117A>G) c.1498-117A>G (n.1498-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890225C>A | CA1664283038 | ENPP1 | n.1039-116C>A c.2608-116C>A (n.2608-116C>A) c.*1445-116C>A (n.*1445-116C>A) c.1498-116C>A (n.1498-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890225C= | CA1664283037 | ENPP1 | n.1039-116C= c.2608-116C= (n.2608-116C=) c.*1445-116C= (n.*1445-116C=) c.1498-116C= (n.1498-116C=) | |
| 6 | g.131890225C>T | CA12394653 | ENPP1 | n.1039-116C>T c.2608-116C>T (n.2608-116C>T) c.*1445-116C>T (n.*1445-116C>T) c.1498-116C>T (n.1498-116C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890226G>A | CA570509029 | ENPP1 | n.1039-115G>A c.2608-115G>A (n.2608-115G>A) c.*1445-115G>A (n.*1445-115G>A) c.1498-115G>A (n.1498-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890226G= | CA1664283039 | ENPP1 | n.1039-115G= c.2608-115G= (n.2608-115G=) c.*1445-115G= (n.*1445-115G=) c.1498-115G= (n.1498-115G=) | |
| 6 | g.131890226G>T | CA1664283040 | ENPP1 | n.1039-115G>T c.2608-115G>T (n.2608-115G>T) c.*1445-115G>T (n.*1445-115G>T) c.1498-115G>T (n.1498-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890227T>A | CA2680371696 | ENPP1 | n.1039-114T>A c.2608-114T>A (n.2608-114T>A) c.*1445-114T>A (n.*1445-114T>A) c.1498-114T>A (n.1498-114T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890227T>C | CA1664283042 | ENPP1 | n.1039-114T>C c.2608-114T>C (n.2608-114T>C) c.*1445-114T>C (n.*1445-114T>C) c.1498-114T>C (n.1498-114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890227T= | CA1664283041 | ENPP1 | n.1039-114T= c.2608-114T= (n.2608-114T=) c.*1445-114T= (n.*1445-114T=) c.1498-114T= (n.1498-114T=) | |
| 6 | g.131890228T>A | CA2680371697 | ENPP1 | n.1039-113T>A c.2608-113T>A (n.2608-113T>A) c.*1445-113T>A (n.*1445-113T>A) c.1498-113T>A (n.1498-113T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890228T>C | CA1664283044 | ENPP1 | n.1039-113T>C c.2608-113T>C (n.2608-113T>C) c.*1445-113T>C (n.*1445-113T>C) c.1498-113T>C (n.1498-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890228T= | CA1664283043 | ENPP1 | n.1039-113T= c.2608-113T= (n.2608-113T=) c.*1445-113T= (n.*1445-113T=) c.1498-113T= (n.1498-113T=) | |
| 6 | g.131890229C>A | CA2680371698 | ENPP1 | n.1039-112C>A c.2608-112C>A (n.2608-112C>A) c.*1445-112C>A (n.*1445-112C>A) c.1498-112C>A (n.1498-112C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890229C= | CA1664283045 | ENPP1 | n.1039-112C= c.2608-112C= (n.2608-112C=) c.*1445-112C= (n.*1445-112C=) c.1498-112C= (n.1498-112C=) | |
| 6 | g.131890229C>T | CA147908142 | ENPP1 | n.1039-112C>T c.2608-112C>T (n.2608-112C>T) c.*1445-112C>T (n.*1445-112C>T) c.1498-112C>T (n.1498-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890230C>A | CA2680371699 | ENPP1 | n.1039-111C>A c.2608-111C>A (n.2608-111C>A) c.*1445-111C>A (n.*1445-111C>A) c.1498-111C>A (n.1498-111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890231A= | CA1664283046 | ENPP1 | n.1039-110A= c.2608-110A= (n.2608-110A=) c.*1445-110A= (n.*1445-110A=) c.1498-110A= (n.1498-110A=) | |
| 6 | g.131890231A>G | CA1094561647 | ENPP1 | n.1039-110A>G c.2608-110A>G (n.2608-110A>G) c.*1445-110A>G (n.*1445-110A>G) c.1498-110A>G (n.1498-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890233T>C | CA2773094697 | ENPP1 | n.1039-108T>C c.2608-108T>C (n.2608-108T>C) c.*1445-108T>C (n.*1445-108T>C) c.1498-108T>C (n.1498-108T>C) | |
| 6 | g.131890235C>A | CA2680371700 | ENPP1 | n.1039-106C>A c.2608-106C>A (n.2608-106C>A) c.*1445-106C>A (n.*1445-106C>A) c.1498-106C>A (n.1498-106C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890236A= | CA1664283047 | ENPP1 | n.1039-105A= c.2608-105A= (n.2608-105A=) c.*1445-105A= (n.*1445-105A=) c.1498-105A= (n.1498-105A=) | |
| 6 | g.131890236A>G | CA1664283048 | ENPP1 | n.1039-105A>G c.2608-105A>G (n.2608-105A>G) c.*1445-105A>G (n.*1445-105A>G) c.1498-105A>G (n.1498-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890237G>A | CA2680371701 | ENPP1 | n.1039-104G>A c.2608-104G>A (n.2608-104G>A) c.*1445-104G>A (n.*1445-104G>A) c.1498-104G>A (n.1498-104G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890237G>T | CA2680371702 | ENPP1 | n.1039-104G>T c.2608-104G>T (n.2608-104G>T) c.*1445-104G>T (n.*1445-104G>T) c.1498-104G>T (n.1498-104G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890238A= | CA1664283049 | ENPP1 | n.1039-103A= c.2608-103A= (n.2608-103A=) c.*1445-103A= (n.*1445-103A=) c.1498-103A= (n.1498-103A=) | |
| 6 | g.131890238A>C | CA2680371703 | ENPP1 | n.1039-103A>C c.2608-103A>C (n.2608-103A>C) c.*1445-103A>C (n.*1445-103A>C) c.1498-103A>C (n.1498-103A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890238A>G | CA147908161 | ENPP1 | n.1039-103A>G c.2608-103A>G (n.2608-103A>G) c.*1445-103A>G (n.*1445-103A>G) c.1498-103A>G (n.1498-103A>G) | dbSNP |
| 6 | g.131890240C>A | CA2680371704 | ENPP1 | n.1039-101C>A c.2608-101C>A (n.2608-101C>A) c.*1445-101C>A (n.*1445-101C>A) c.1498-101C>A (n.1498-101C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890241T>C | CA147908172 | ENPP1 | n.1039-100T>C c.2608-100T>C (n.2608-100T>C) c.*1445-100T>C (n.*1445-100T>C) c.1498-100T>C (n.1498-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131890241T= | CA1664283050 | ENPP1 | n.1039-100T= c.2608-100T= (n.2608-100T=) c.*1445-100T= (n.*1445-100T=) c.1498-100T= (n.1498-100T=) | |
| 6 | g.131890244A= | CA1664283051 | ENPP1 | n.1039-97A= c.2608-97A= (n.2608-97A=) c.*1445-97A= (n.*1445-97A=) c.1498-97A= (n.1498-97A=) | |
| 6 | g.131890244A>C | CA819074125 | ENPP1 | n.1039-97A>C c.2608-97A>C (n.2608-97A>C) c.*1445-97A>C (n.*1445-97A>C) c.1498-97A>C (n.1498-97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890245A= | CA1664283052 | ENPP1 | n.1039-96A= c.2608-96A= (n.2608-96A=) c.*1445-96A= (n.*1445-96A=) c.1498-96A= (n.1498-96A=) | |
| 6 | g.131890245A>C | CA1664283053 | ENPP1 | n.1039-96A>C c.2608-96A>C (n.2608-96A>C) c.*1445-96A>C (n.*1445-96A>C) c.1498-96A>C (n.1498-96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131890245A>G | CA2578743186 | ENPP1 | n.1039-96A>G c.2608-96A>G (n.2608-96A>G) c.*1445-96A>G (n.*1445-96A>G) c.1498-96A>G (n.1498-96A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131890246T>A | CA2680371705 | ENPP1 | n.1039-95T>A c.2608-95T>A (n.2608-95T>A) c.*1445-95T>A (n.*1445-95T>A) c.1498-95T>A (n.1498-95T>A) | gnomAD v4 |