WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131877059T>A | CA365652185 | ENPP1 | n.663T>A n.289T>A c.1791T>A (p.Asn597Lys) n.476T>A c.1282T>A n.835T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.681T>A (p.Asn227Lys) | |
| 6 | g.131877059T>C | CA241048 | ENPP1 | n.663T>C n.289T>C c.1791T>C (p.Asn597=) n.476T>C c.1282T>C n.835T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.681T>C (p.Asn227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877059T>G | CA365652182 | ENPP1 | n.663T>G n.289T>G c.1791T>G (p.Asn597Lys) n.476T>G c.1282T>G n.835T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.681T>G (p.Asn227Lys) | |
| 6 | g.131877059T= | CA1664277020 | ENPP1 | n.663T= n.289T= c.1791T= (p.Asn597=) n.476T= c.1282T= n.835T= c.*628T= (n.*628T=) c.681T= (p.Asn227=) | |
| 6 | g.131877060C>A | CA365652189 | ENPP1 | n.664C>A n.290C>A c.1792C>A (p.Pro598Thr) n.477C>A c.1283C>A n.836C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
| 6 | g.131877060C= | CA1664277021 | ENPP1 | n.664C= n.290C= c.1792C= (p.Pro598=) n.477C= c.1283C= n.836C= c.*629C= (n.*629C=) c.682C= (p.Pro228=) | |
| 6 | g.131877060C>G | CA4002327 | ENPP1 | n.664C>G n.290C>G c.1792C>G (p.Pro598Ala) n.477C>G c.1283C>G n.836C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877060C>T | CA365652191 | ENPP1 | n.664C>T n.290C>T c.1792C>T (p.Pro598Ser) n.477C>T c.1283C>T n.836C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) | |
| 6 | g.131877061C>A | CA365652195 | ENPP1 | n.665C>A n.291C>A c.1793C>A (p.Pro598His) n.478C>A c.1284C>A n.837C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.683C>A (p.Pro228His) | |
| 6 | g.131877061C>G | CA365652196 | ENPP1 | n.665C>G n.291C>G c.1793C>G (p.Pro598Arg) n.478C>G c.1284C>G n.837C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
| 6 | g.131877061C>T | CA365652197 | ENPP1 | n.665C>T n.291C>T c.1793C>T (p.Pro598Leu) n.478C>T c.1284C>T n.837C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) | |
| 6 | g.131877062T>A | CA452157131 | ENPP1 | n.666T>A n.292T>A c.1794T>A (p.Pro598=) n.479T>A c.1285T>A n.838T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.684T>A (p.Pro228=) | |
| 6 | g.131877062T>C | CA4002328 | ENPP1 | n.666T>C n.292T>C c.1794T>C (p.Pro598=) n.479T>C c.1285T>C n.838T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.684T>C (p.Pro228=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877062T>G | CA452157132 | ENPP1 | n.666T>G n.292T>G c.1794T>G (p.Pro598=) n.479T>G c.1285T>G n.838T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.684T>G (p.Pro228=) | |
| 6 | g.131877062T= | CA1664277022 | ENPP1 | n.666T= n.292T= c.1794T= (p.Pro598=) n.479T= c.1285T= n.838T= c.*631T= (n.*631T=) c.684T= (p.Pro228=) | |
| 6 | g.131877063G>A | CA147895685 | ENPP1 | n.667G>A n.293G>A c.1795G>A (p.Val599Ile) n.480G>A c.1286G>A n.839G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131877063G>C | CA365652203 | ENPP1 | n.667G>C n.293G>C c.1795G>C (p.Val599Leu) n.480G>C c.1286G>C n.839G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) | |
| 6 | g.131877063G= | CA1664277023 | ENPP1 | n.667G= n.293G= c.1795G= (p.Val599=) n.480G= c.1286G= n.839G= c.*632G= (n.*632G=) c.685G= (p.Val229=) | |
| 6 | g.131877063G>T | CA365652204 | ENPP1 | n.667G>T n.293G>T c.1795G>T (p.Val599Phe) n.480G>T c.1286G>T n.839G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) | |
| 6 | g.131877064T>A | CA365652210 | ENPP1 | n.668T>A n.294T>A c.1796T>A (p.Val599Asp) n.481T>A c.1287T>A n.840T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) | |
| 6 | g.131877064T>C | CA365652214 | ENPP1 | n.668T>C n.294T>C c.1796T>C (p.Val599Ala) n.481T>C c.1287T>C n.840T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) | |
| 6 | g.131877064T>G | CA365652208 | ENPP1 | n.668T>G n.294T>G c.1796T>G (p.Val599Gly) n.481T>G c.1287T>G n.840T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) | |
| 6 | g.131877065T>A | CA452157133 | ENPP1 | n.669T>A n.295T>A c.1797T>A (p.Val599=) n.482T>A c.1288T>A n.841T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.687T>A (p.Val229=) | |
| 6 | g.131877065T>C | CA452157134 | ENPP1 | n.669T>C n.295T>C c.1797T>C (p.Val599=) n.482T>C c.1288T>C n.841T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.687T>C (p.Val229=) | |
| 6 | g.131877065T>G | CA147895693 | ENPP1 | n.669T>G n.295T>G c.1797T>G (p.Val599=) n.482T>G c.1288T>G n.841T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.687T>G (p.Val229=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877065T= | CA1664277024 | ENPP1 | n.669T= n.295T= c.1797T= (p.Val599=) n.482T= c.1288T= n.841T= c.*634T= (n.*634T=) c.687T= (p.Val229=) | |
| 6 | g.131877066T>A | CA365652220 | ENPP1 | n.670T>A n.296T>A c.1798T>A (p.Tyr600Asn) n.483T>A c.1289T>A n.842T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.688T>A (p.Tyr230Asn) | |
| 6 | g.131877066T>C | CA4002329 | ENPP1 | n.670T>C n.296T>C c.1798T>C (p.Tyr600His) n.483T>C c.1289T>C n.842T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.688T>C (p.Tyr230His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877066T>G | CA365652223 | ENPP1 | n.670T>G n.296T>G c.1798T>G (p.Tyr600Asp) n.483T>G c.1289T>G n.842T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.688T>G (p.Tyr230Asp) | |
| 6 | g.131877066T= | CA1664277025 | ENPP1 | n.670T= n.296T= c.1798T= (p.Tyr600=) n.483T= c.1289T= n.842T= c.*635T= (n.*635T=) c.688T= (p.Tyr230=) | |
| 6 | g.131877067A>C | CA365652225 | ENPP1 | n.671A>C n.297A>C c.1799A>C (p.Tyr600Ser) n.484A>C c.1290A>C n.843A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.689A>C (p.Tyr230Ser) | |
| 6 | g.131877067A>G | CA365652228 | ENPP1 | n.671A>G n.297A>G c.1799A>G (p.Tyr600Cys) n.484A>G c.1290A>G n.843A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.689A>G (p.Tyr230Cys) | |
| 6 | g.131877067A>T | CA365652229 | ENPP1 | n.671A>T n.297A>T c.1799A>T (p.Tyr600Phe) n.484A>T c.1290A>T n.843A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.689A>T (p.Tyr230Phe) | |
| 6 | g.131877068T>A | CA365652233 | ENPP1 | n.672T>A n.298T>A c.1800T>A (p.Tyr600Ter) n.485T>A c.1291T>A n.844T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.690T>A (p.Tyr230Ter) | |
| 6 | g.131877068T>C | CA4002330 | ENPP1 | n.672T>C n.298T>C c.1800T>C (p.Tyr600=) n.485T>C c.1291T>C n.844T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.690T>C (p.Tyr230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877068T>G | CA365652234 | ENPP1 | n.672T>G n.298T>G c.1800T>G (p.Tyr600Ter) n.485T>G c.1291T>G n.844T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.690T>G (p.Tyr230Ter) | |
| 6 | g.131877068T= | CA1664277026 | ENPP1 | n.672T= n.298T= c.1800T= (p.Tyr600=) n.485T= c.1291T= n.844T= c.*637T= (n.*637T=) c.690T= (p.Tyr230=) | |
| 6 | g.131877069A>C | CA365652237 | ENPP1 | n.673A>C n.299A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.486A>C c.1292A>C n.845A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro) | |
| 6 | g.131877069A>G | CA365652238 | ENPP1 | n.673A>G n.299A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.486A>G c.1292A>G n.845A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) | |
| 6 | g.131877069A>T | CA365652240 | ENPP1 | n.673A>T n.299A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.486A>T c.1292A>T n.845A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) | |
| 6 | g.131877070C>A | CA365652246 | ENPP1 | n.674C>A n.300C>A c.1802C>A (p.Thr601Lys) n.487C>A c.1293C>A n.846C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.692C>A (p.Thr231Lys) | |
| 6 | g.131877070C= | CA1664277027 | ENPP1 | n.674C= n.300C= c.1802C= (p.Thr601=) n.487C= c.1293C= n.846C= c.*639C= (n.*639C=) c.692C= (p.Thr231=) | |
| 6 | g.131877070C>G | CA365652244 | ENPP1 | n.674C>G n.300C>G c.1802C>G (p.Thr601Arg) n.487C>G c.1293C>G n.846C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.692C>G (p.Thr231Arg) | |
| 6 | g.131877070C>T | CA4002331 | ENPP1 | n.674C>T n.300C>T c.1802C>T (p.Thr601Met) n.487C>T c.1293C>T n.846C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.692C>T (p.Thr231Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.131877071G>A | CA4002332 | ENPP1 | n.675G>A n.301G>A c.1803G>A (p.Thr601=) n.488G>A c.1294G>A n.847G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.693G>A (p.Thr231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131877071G>C | CA452157135 | ENPP1 | n.675G>C n.301G>C c.1803G>C (p.Thr601=) n.488G>C c.1294G>C n.847G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.693G>C (p.Thr231=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131877071G= | CA1664277028 | ENPP1 | n.675G= n.301G= c.1803G= (p.Thr601=) n.488G= c.1294G= n.847G= c.*640G= (n.*640G=) c.693G= (p.Thr231=) | |
| 6 | g.131877071G>T | CA452157136 | ENPP1 | n.675G>T n.301G>T c.1803G>T (p.Thr601=) n.488G>T c.1294G>T n.847G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.693G>T (p.Thr231=) | |
| 6 | g.131877072C>A | CA365652250 | ENPP1 | n.676C>A n.302C>A c.1804C>A (p.Pro602Thr) n.489C>A c.1295C>A n.848C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) | |
| 6 | g.131877072C= | CA1664277029 | ENPP1 | n.676C= n.302C= c.1804C= (p.Pro602=) n.489C= c.1295C= n.848C= c.*641C= (n.*641C=) c.694C= (p.Pro232=) |