Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131877005G>ACA452157096ENPP1n.609G>A
n.235G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
n.422G>A
c.1228G>A
n.781G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
6g.131877005G>CCA256905ENPP1n.609G>C
n.235G>C
c.1737G>C (p.Leu579Phe)
n.422G>C
c.1228G>C
n.781G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.627G>C (p.Leu209Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877005G=CA1664276997ENPP1n.609G=
n.235G=
c.1737G= (p.Leu579=)
n.422G=
c.1228G=
n.781G=
c.*574G= (n.*574G=)
c.627G= (p.Leu209=)
6g.131877005G>TCA365651814ENPP1n.609G>T
n.235G>T
c.1737G>T (p.Leu579Phe)
n.422G>T
c.1228G>T
n.781G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.627G>T (p.Leu209Phe)
6g.131877006A>CCA365651817ENPP1n.610A>C
n.236A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
n.423A>C
c.1229A>C
n.782A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
6g.131877006A>GCA365651815ENPP1n.610A>G
n.236A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
n.423A>G
c.1229A>G
n.782A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
6g.131877006A>TCA365651816ENPP1n.610A>T
n.236A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
n.423A>T
c.1229A>T
n.782A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
 gnomAD v4
6g.131877007C>ACA365651818ENPP1n.611C>A
n.237C>A
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
n.424C>A
c.1230C>A
n.783C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
6g.131877007C>GCA365651820ENPP1n.611C>G
n.237C>G
c.1739C>G (p.Thr580Arg)
n.424C>G
c.1230C>G
n.783C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
6g.131877007C>TCA365651824ENPP1n.611C>T
n.237C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
n.424C>T
c.1230C>T
n.783C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
6g.131877008A>CCA452157098ENPP1n.612A>C
n.238A>C
c.1740A>C (p.Thr580=)
n.425A>C
c.1231A>C
n.784A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.630A>C (p.Thr210=)
6g.131877008A>GCA452157099ENPP1n.612A>G
n.238A>G
c.1740A>G (p.Thr580=)
n.425A>G
c.1231A>G
n.784A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.630A>G (p.Thr210=)
6g.131877008A>TCA452157100ENPP1n.612A>T
n.238A>T
c.1740A>T (p.Thr580=)
n.425A>T
c.1231A>T
n.784A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.630A>T (p.Thr210=)
6g.131877009C>ACA365651827ENPP1n.613C>A
n.239C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
n.426C>A
c.1232C>A
n.785C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
6g.131877009C=CA1664276998ENPP1n.613C=
n.239C=
c.1741C= (p.Pro581=)
n.426C=
c.1232C=
n.785C=
c.*578C= (n.*578C=)
c.631C= (p.Pro211=)
6g.131877009C>GCA365651838ENPP1n.613C>G
n.239C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
n.426C>G
c.1232C>G
n.785C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877009C>TCA365651842ENPP1n.613C>T
n.239C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
n.426C>T
c.1232C>T
n.785C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
6g.131877010C>ACA365651854ENPP1n.614C>A
n.240C>A
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
n.427C>A
c.1233C>A
n.786C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
 dbSNP
6g.131877010C=CA1664276999ENPP1n.614C=
n.240C=
c.1742C= (p.Pro581=)
n.427C=
c.1233C=
n.786C=
c.*579C= (n.*579C=)
c.632C= (p.Pro211=)
6g.131877010C>GCA365651889ENPP1n.614C>G
n.240C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
n.427C>G
c.1233C>G
n.786C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
6g.131877010C>TCA365651892ENPP1n.614C>T
n.240C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
n.427C>T
c.1233C>T
n.786C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877010_131877011insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTTCA2502387528ENPP1n.614_615insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT
n.240_241insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT
c.1742_1743insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (p.Ala582AsnfsTer3)
n.427_428insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT
c.1233_1234insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT
n.786_787insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT
c.*579_*580insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (n.*579_*580insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT)
c.632_633insAAATACATGAGTCATTTACTCTTTAACTAAAATAAAAGTATAAAACTCTCTT (p.Ala212AsnfsTer3)
6g.131877011G>ACA4002320ENPP1n.615G>A
n.241G>A
c.1743G>A (p.Pro581=)
n.428G>A
c.1234G>A
n.787G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.633G>A (p.Pro211=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131877011G>CCA452157101ENPP1n.615G>C
n.241G>C
c.1743G>C (p.Pro581=)
n.428G>C
c.1234G>C
n.787G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.633G>C (p.Pro211=)
6g.131877011G=CA1664277000ENPP1n.615G=
n.241G=
c.1743G= (p.Pro581=)
n.428G=
c.1234G=
n.787G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.633G= (p.Pro211=)
6g.131877011G>TCA452157102ENPP1n.615G>T
n.241G>T
c.1743G>T (p.Pro581=)
n.428G>T
c.1234G>T
n.787G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.633G>T (p.Pro211=)
 gnomAD v4
6g.131877012G>ACA147895621ENPP1n.616G>A
n.242G>A
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
n.429G>A
c.1235G>A
n.788G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
 dbSNP
6g.131877012G>CCA365651901ENPP1n.616G>C
n.242G>C
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
n.429G>C
c.1235G>C
n.788G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
6g.131877012G=CA1664277001ENPP1n.616G=
n.242G=
c.1744G= (p.Ala582=)
n.429G=
c.1235G=
n.788G=
c.*581G= (n.*581G=)
c.634G= (p.Ala212=)
6g.131877012G>TCA365651898ENPP1n.616G>T
n.242G>T
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
n.429G>T
c.1235G>T
n.788G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
 COSMIC
6g.131877013C>ACA365651908ENPP1n.617C>A
n.243C>A
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
n.430C>A
c.1236C>A
n.789C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
6g.131877013C=CA1664277002ENPP1n.617C=
n.243C=
c.1745C= (p.Ala582=)
n.430C=
c.1236C=
n.789C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.635C= (p.Ala212=)
6g.131877013C>GCA365651914ENPP1n.617C>G
n.243C>G
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
n.430C>G
c.1236C>G
n.789C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
6g.131877013C>TCA365651916ENPP1n.617C>T
n.243C>T
c.1745C>T (p.Ala582Val)
n.430C>T
c.1236C>T
n.789C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
 dbSNP
6g.131877014T>ACA452157103ENPP1n.618T>A
n.244T>A
c.1746T>A (p.Ala582=)
n.431T>A
c.1237T>A
n.790T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.636T>A (p.Ala212=)
6g.131877014T>CCA452157104ENPP1n.618T>C
n.244T>C
c.1746T>C (p.Ala582=)
n.431T>C
c.1237T>C
n.790T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.636T>C (p.Ala212=)
6g.131877014T>GCA452157105ENPP1n.618T>G
n.244T>G
c.1746T>G (p.Ala582=)
n.431T>G
c.1237T>G
n.790T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.636T>G (p.Ala212=)
6g.131877015C>ACA365651918ENPP1n.619C>A
n.245C>A
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
n.432C>A
c.1238C>A
n.791C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
6g.131877015C=CA1664277003ENPP1n.619C=
n.245C=
c.1747C= (p.Pro583=)
n.432C=
c.1238C=
n.791C=
c.*584C= (n.*584C=)
c.637C= (p.Pro213=)
6g.131877015C>GCA365651921ENPP1n.619C>G
n.245C>G
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
n.432C>G
c.1238C>G
n.791C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
 dbSNP
6g.131877015C>TCA365651926ENPP1n.619C>T
n.245C>T
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
n.432C>T
c.1238C>T
n.791C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
 gnomAD v4
6g.131877016C>ACA365651928ENPP1n.620C>A
n.246C>A
c.1748C>A (p.Pro583His)
n.433C>A
c.1239C>A
n.792C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.638C>A (p.Pro213His)
6g.131877016C>GCA365651931ENPP1n.620C>G
n.246C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
n.433C>G
c.1239C>G
n.792C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
6g.131877016C>TCA365651933ENPP1n.620C>T
n.246C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
n.433C>T
c.1239C>T
n.792C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
6g.131877017T>ACA452157106ENPP1n.621T>A
n.247T>A
c.1749T>A (p.Pro583=)
n.434T>A
c.1240T>A
n.793T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.639T>A (p.Pro213=)
6g.131877017T>CCA4002321ENPP1n.621T>C
n.247T>C
c.1749T>C (p.Pro583=)
n.434T>C
c.1240T>C
n.793T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.639T>C (p.Pro213=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131877017T>GCA452157107ENPP1n.621T>G
n.247T>G
c.1749T>G (p.Pro583=)
n.434T>G
c.1240T>G
n.793T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.639T>G (p.Pro213=)
6g.131877017T=CA1664277004ENPP1n.621T=
n.247T=
c.1749T= (p.Pro583=)
n.434T=
c.1240T=
n.793T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.639T= (p.Pro213=)
6g.131877018A>CCA365651938ENPP1n.622A>C
n.248A>C
c.1750A>C (p.Asn584His)
n.435A>C
c.1241A>C
n.794A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.640A>C (p.Asn214His)
6g.131877018A>GCA365651941ENPP1n.622A>G
n.248A>G
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
n.435A>G
c.1241A>G
n.794A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.640A>G (p.Asn214Asp)

Number of alleles fetched