UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131829299A= | CA1664237939 | ENPP1 | c.241-18477A= (n.241-18477A=) c.247+3184A= (n.247+3184A=) n.261-18477A= | |
| 6 | g.131829299A>C | CA1664237940 | ENPP1 | c.241-18477A>C (n.241-18477A>C) c.247+3184A>C (n.247+3184A>C) n.261-18477A>C | dbSNP |
| 6 | g.131829299A>G | CA12394650 | ENPP1 | c.241-18477A>G (n.241-18477A>G) c.247+3184A>G (n.247+3184A>G) n.261-18477A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829299A>T | CA1664237942 | ENPP1 | c.241-18477A>T (n.241-18477A>T) c.247+3184A>T (n.247+3184A>T) n.261-18477A>T | dbSNP |
| 6 | g.131829300C= | CA1664237944 | ENPP1 | c.241-18476C= (n.241-18476C=) c.247+3185C= (n.247+3185C=) n.261-18476C= | |
| 6 | g.131829300C>G | CA1094544667 | ENPP1 | c.241-18476C>G (n.241-18476C>G) c.247+3185C>G (n.247+3185C>G) n.261-18476C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829301A>G | CA2604216717 | ENPP1 | c.241-18475A>G (n.241-18475A>G) c.247+3186A>G (n.247+3186A>G) n.261-18475A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829303A>G | CA2773093230 | ENPP1 | c.241-18473A>G (n.241-18473A>G) c.247+3188A>G (n.247+3188A>G) n.261-18473A>G | |
| 6 | g.131829303_131829307delinsATCTT | CA1664237954 | ENPP1 | c.241-18473_241-18469delinsATCTT (n.241-18473_241-18469delinsATCTT) c.247+3188_247+3192delinsATCTT (n.247+3188_247+3192delinsATCTT) n.261-18473_261-18469delinsATCTT | |
| 6 | g.131829304T>C | CA819049137 | ENPP1 | c.241-18472T>C (n.241-18472T>C) c.247+3189T>C (n.247+3189T>C) n.261-18472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829304T= | CA1664237958 | ENPP1 | c.241-18472T= (n.241-18472T=) c.247+3189T= (n.247+3189T=) n.261-18472T= | |
| 6 | g.131829308_131829311del | CA819049140 | ENPP1 | c.241-18468_241-18465del (n.241-18468_241-18465del) c.247+3193_247+3196del (n.247+3193_247+3196del) n.261-18468_261-18465del | dbSNP |
| 6 | g.131829307T>C | CA147909742 | ENPP1 | c.241-18469T>C (n.241-18469T>C) c.247+3192T>C (n.247+3192T>C) n.261-18469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829307T= | CA1664237961 | ENPP1 | c.241-18469T= (n.241-18469T=) c.247+3192T= (n.247+3192T=) n.261-18469T= | |
| 6 | g.131829314T>C | CA1664237964 | ENPP1 | c.241-18462T>C (n.241-18462T>C) c.247+3199T>C (n.247+3199T>C) n.261-18462T>C | dbSNP |
| 6 | g.131829314T= | CA1664237963 | ENPP1 | c.241-18462T= (n.241-18462T=) c.247+3199T= (n.247+3199T=) n.261-18462T= | |
| 6 | g.131829316G>C | CA1664237967 | ENPP1 | c.241-18460G>C (n.241-18460G>C) c.247+3201G>C (n.247+3201G>C) n.261-18460G>C | dbSNP |
| 6 | g.131829316G= | CA1664237966 | ENPP1 | c.241-18460G= (n.241-18460G=) c.247+3201G= (n.247+3201G=) n.261-18460G= | |
| 6 | g.131829317T>G | CA1664237970 | ENPP1 | c.241-18459T>G (n.241-18459T>G) c.247+3202T>G (n.247+3202T>G) n.261-18459T>G | dbSNP |
| 6 | g.131829317T= | CA1664237969 | ENPP1 | c.241-18459T= (n.241-18459T=) c.247+3202T= (n.247+3202T=) n.261-18459T= | |
| 6 | g.131829319G>A | CA2503537333 | ENPP1 | c.241-18457G>A (n.241-18457G>A) c.247+3204G>A (n.247+3204G>A) n.261-18457G>A | |
| 6 | g.131829322G>A | CA570092752 | ENPP1 | c.241-18454G>A (n.241-18454G>A) c.247+3207G>A (n.247+3207G>A) n.261-18454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829322G= | CA1664237972 | ENPP1 | c.241-18454G= (n.241-18454G=) c.247+3207G= (n.247+3207G=) n.261-18454G= | |
| 6 | g.131829327A= | CA1664237974 | ENPP1 | c.241-18449A= (n.241-18449A=) c.247+3212A= (n.247+3212A=) n.261-18449A= | |
| 6 | g.131829327A>G | CA147909750 | ENPP1 | c.241-18449A>G (n.241-18449A>G) c.247+3212A>G (n.247+3212A>G) n.261-18449A>G | dbSNP |
| 6 | g.131829328G>C | CA147909758 | ENPP1 | c.241-18448G>C (n.241-18448G>C) c.247+3213G>C (n.247+3213G>C) n.261-18448G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829328G= | CA1664237980 | ENPP1 | c.241-18448G= (n.241-18448G=) c.247+3213G= (n.247+3213G=) n.261-18448G= | |
| 6 | g.131829329A= | CA1664237982 | ENPP1 | c.241-18447A= (n.241-18447A=) c.247+3214A= (n.247+3214A=) n.261-18447A= | |
| 6 | g.131829329A>G | CA1664237983 | ENPP1 | c.241-18447A>G (n.241-18447A>G) c.247+3214A>G (n.247+3214A>G) n.261-18447A>G | dbSNP |
| 6 | g.131829330G>C | CA147909771 | ENPP1 | c.241-18446G>C (n.241-18446G>C) c.247+3215G>C (n.247+3215G>C) n.261-18446G>C | dbSNP |
| 6 | g.131829330G= | CA1664237986 | ENPP1 | c.241-18446G= (n.241-18446G=) c.247+3215G= (n.247+3215G=) n.261-18446G= | |
| 6 | g.131829331A= | CA1664237988 | ENPP1 | c.241-18445A= (n.241-18445A=) c.247+3216A= (n.247+3216A=) n.261-18445A= | |
| 6 | g.131829331A>T | CA819049148 | ENPP1 | c.241-18445A>T (n.241-18445A>T) c.247+3216A>T (n.247+3216A>T) n.261-18445A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829334A= | CA1664237990 | ENPP1 | c.241-18442A= (n.241-18442A=) c.247+3219A= (n.247+3219A=) n.261-18442A= | |
| 6 | g.131829334A>G | CA1664237991 | ENPP1 | c.241-18442A>G (n.241-18442A>G) c.247+3219A>G (n.247+3219A>G) n.261-18442A>G | dbSNP |
| 6 | g.131829336C= | CA1664237992 | ENPP1 | c.241-18440C= (n.241-18440C=) c.247+3221C= (n.247+3221C=) n.261-18440C= | |
| 6 | g.131829336C>G | CA1664237993 | ENPP1 | c.241-18440C>G (n.241-18440C>G) c.247+3221C>G (n.247+3221C>G) n.261-18440C>G | dbSNP |
| 6 | g.131829338A= | CA1664237995 | ENPP1 | c.241-18438A= (n.241-18438A=) c.247+3223A= (n.247+3223A=) n.261-18438A= | |
| 6 | g.131829338A>G | CA1664237996 | ENPP1 | c.241-18438A>G (n.241-18438A>G) c.247+3223A>G (n.247+3223A>G) n.261-18438A>G | dbSNP |
| 6 | g.131829344A>G | CA2607898363 | ENPP1 | c.241-18432A>G (n.241-18432A>G) c.247+3229A>G (n.247+3229A>G) n.261-18432A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131829345G>T | CA2713034157 | ENPP1 | c.241-18431G>T (n.241-18431G>T) c.247+3230G>T (n.247+3230G>T) n.261-18431G>T | dbSNP |
| 6 | g.131829346G>A | CA819049161 | ENPP1 | c.241-18430G>A (n.241-18430G>A) c.247+3231G>A (n.247+3231G>A) n.261-18430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829346G= | CA1664237998 | ENPP1 | c.241-18430G= (n.241-18430G=) c.247+3231G= (n.247+3231G=) n.261-18430G= | |
| 6 | g.131829351G>A | CA1664238002 | ENPP1 | c.241-18425G>A (n.241-18425G>A) c.247+3236G>A (n.247+3236G>A) n.261-18425G>A | dbSNP |
| 6 | g.131829351G>C | CA2773093231 | ENPP1 | c.241-18425G>C (n.241-18425G>C) c.247+3236G>C (n.247+3236G>C) n.261-18425G>C | |
| 6 | g.131829351G= | CA1664238001 | ENPP1 | c.241-18425G= (n.241-18425G=) c.247+3236G= (n.247+3236G=) n.261-18425G= | |
| 6 | g.131829357A= | CA1664238004 | ENPP1 | c.241-18419A= (n.241-18419A=) c.247+3242A= (n.247+3242A=) n.261-18419A= | |
| 6 | g.131829357A>G | CA1664238006 | ENPP1 | c.241-18419A>G (n.241-18419A>G) c.247+3242A>G (n.247+3242A>G) n.261-18419A>G | dbSNP |
| 6 | g.131829358A>G | CA2773093232 | ENPP1 | c.241-18418A>G (n.241-18418A>G) c.247+3243A>G (n.247+3243A>G) n.261-18418A>G | |
| 6 | g.131829358_131829359delinsAT | CA1664238008 | ENPP1 | c.241-18418_241-18417delinsAT (n.241-18418_241-18417delinsAT) c.247+3243_247+3244delinsAT (n.247+3243_247+3244delinsAT) n.261-18418_261-18417delinsAT |