UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131829198_131829201delinsGCAC | CA1664237869 | ENPP1 | c.241-18578_241-18575delinsGCAC (n.241-18578_241-18575delinsGCAC) c.247+3083_247+3086delinsGCAC (n.247+3083_247+3086delinsGCAC) n.261-18578_261-18575delinsGCAC | |
| 6 | g.131829201_131829203del | CA147909674 | ENPP1 | c.241-18575_241-18573del (n.241-18575_241-18573del) c.247+3086_247+3088del (n.247+3086_247+3088del) n.261-18575_261-18573del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829200A= | CA1664237872 | ENPP1 | c.241-18576A= (n.241-18576A=) c.247+3085A= (n.247+3085A=) n.261-18576A= | |
| 6 | g.131829200A>G | CA1664237871 | ENPP1 | c.241-18576A>G (n.241-18576A>G) c.247+3085A>G (n.247+3085A>G) n.261-18576A>G | dbSNP |
| 6 | g.131829201C= | CA1664237874 | ENPP1 | c.241-18575C= (n.241-18575C=) c.247+3086C= (n.247+3086C=) n.261-18575C= | |
| 6 | g.131829201C>T | CA147909687 | ENPP1 | c.241-18575C>T (n.241-18575C>T) c.247+3086C>T (n.247+3086C>T) n.261-18575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829203A= | CA1664237877 | ENPP1 | c.241-18573A= (n.241-18573A=) c.247+3088A= (n.247+3088A=) n.261-18573A= | |
| 6 | g.131829203A>C | CA2604216712 | ENPP1 | c.241-18573A>C (n.241-18573A>C) c.247+3088A>C (n.247+3088A>C) n.261-18573A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829203A>G | CA147909690 | ENPP1 | c.241-18573A>G (n.241-18573A>G) c.247+3088A>G (n.247+3088A>G) n.261-18573A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829204T>C | CA147909700 | ENPP1 | c.241-18572T>C (n.241-18572T>C) c.247+3089T>C (n.247+3089T>C) n.261-18572T>C | dbSNP |
| 6 | g.131829204T= | CA1664237881 | ENPP1 | c.241-18572T= (n.241-18572T=) c.247+3089T= (n.247+3089T=) n.261-18572T= | |
| 6 | g.131829207A= | CA1664237885 | ENPP1 | c.241-18569A= (n.241-18569A=) c.247+3092A= (n.247+3092A=) n.261-18569A= | |
| 6 | g.131829207A>G | CA1664237884 | ENPP1 | c.241-18569A>G (n.241-18569A>G) c.247+3092A>G (n.247+3092A>G) n.261-18569A>G | dbSNP |
| 6 | g.131829207A>T | CA1094544646 | ENPP1 | c.241-18569A>T (n.241-18569A>T) c.247+3092A>T (n.247+3092A>T) n.261-18569A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829214T>C | CA819049105 | ENPP1 | c.241-18562T>C (n.241-18562T>C) c.247+3099T>C (n.247+3099T>C) n.261-18562T>C | dbSNP |
| 6 | g.131829214T= | CA1664237887 | ENPP1 | c.241-18562T= (n.241-18562T=) c.247+3099T= (n.247+3099T=) n.261-18562T= | |
| 6 | g.131829215G>A | CA2713033912 | ENPP1 | c.241-18561G>A (n.241-18561G>A) c.247+3100G>A (n.247+3100G>A) n.261-18561G>A | dbSNP |
| 6 | g.131829221C= | CA1664237891 | ENPP1 | c.241-18555C= (n.241-18555C=) c.247+3106C= (n.247+3106C=) n.261-18555C= | |
| 6 | g.131829221C>T | CA819049106 | ENPP1 | c.241-18555C>T (n.241-18555C>T) c.247+3106C>T (n.247+3106C>T) n.261-18555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829232A= | CA1664237893 | ENPP1 | c.241-18544A= (n.241-18544A=) c.247+3117A= (n.247+3117A=) n.261-18544A= | |
| 6 | g.131829232A>G | CA570092749 | ENPP1 | c.241-18544A>G (n.241-18544A>G) c.247+3117A>G (n.247+3117A>G) n.261-18544A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829234C>A | CA819049116 | ENPP1 | c.241-18542C>A (n.241-18542C>A) c.247+3119C>A (n.247+3119C>A) n.261-18542C>A | dbSNP |
| 6 | g.131829234C= | CA1664237896 | ENPP1 | c.241-18542C= (n.241-18542C=) c.247+3119C= (n.247+3119C=) n.261-18542C= | |
| 6 | g.131829234C>T | CA651157605 | ENPP1 | c.241-18542C>T (n.241-18542C>T) c.247+3119C>T (n.247+3119C>T) n.261-18542C>T | COSMIC |
| 6 | g.131829237A= | CA1664237897 | ENPP1 | c.241-18539A= (n.241-18539A=) c.247+3122A= (n.247+3122A=) n.261-18539A= | |
| 6 | g.131829237A>T | CA1664237899 | ENPP1 | c.241-18539A>T (n.241-18539A>T) c.247+3122A>T (n.247+3122A>T) n.261-18539A>T | dbSNP |
| 6 | g.131829242C= | CA1664237900 | ENPP1 | c.241-18534C= (n.241-18534C=) c.247+3127C= (n.247+3127C=) n.261-18534C= | |
| 6 | g.131829242C>T | CA1664237901 | ENPP1 | c.241-18534C>T (n.241-18534C>T) c.247+3127C>T (n.247+3127C>T) n.261-18534C>T | dbSNP |
| 6 | g.131829250A>C | CA2604216713 | ENPP1 | c.241-18526A>C (n.241-18526A>C) c.247+3135A>C (n.247+3135A>C) n.261-18526A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829251A= | CA1664237902 | ENPP1 | c.241-18525A= (n.241-18525A=) c.247+3136A= (n.247+3136A=) n.261-18525A= | |
| 6 | g.131829251A>G | CA1664237903 | ENPP1 | c.241-18525A>G (n.241-18525A>G) c.247+3136A>G (n.247+3136A>G) n.261-18525A>G | dbSNP |
| 6 | g.131829252C= | CA1664237905 | ENPP1 | c.241-18524C= (n.241-18524C=) c.247+3137C= (n.247+3137C=) n.261-18524C= | |
| 6 | g.131829252C>T | CA147909706 | ENPP1 | c.241-18524C>T (n.241-18524C>T) c.247+3137C>T (n.247+3137C>T) n.261-18524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829255T>C | CA1664237907 | ENPP1 | c.241-18521T>C (n.241-18521T>C) c.247+3140T>C (n.247+3140T>C) n.261-18521T>C | dbSNP |
| 6 | g.131829255T>G | CA147909720 | ENPP1 | c.241-18521T>G (n.241-18521T>G) c.247+3140T>G (n.247+3140T>G) n.261-18521T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829255T= | CA1664237906 | ENPP1 | c.241-18521T= (n.241-18521T=) c.247+3140T= (n.247+3140T=) n.261-18521T= | |
| 6 | g.131829256_131829257delinsAC | CA1664237909 | ENPP1 | c.241-18520_241-18519delinsAC (n.241-18520_241-18519delinsAC) c.247+3141_247+3142delinsAC (n.247+3141_247+3142delinsAC) n.261-18520_261-18519delinsAC | |
| 6 | g.131829257del | CA1664237910 | ENPP1 | c.241-18519del (n.241-18519del) c.247+3142del (n.247+3142del) n.261-18519del | dbSNP |
| 6 | g.131829258A>C | CA2773093229 | ENPP1 | c.241-18518A>C (n.241-18518A>C) c.247+3143A>C (n.247+3143A>C) n.261-18518A>C | |
| 6 | g.131829259A>G | CA2604216714 | ENPP1 | c.241-18517A>G (n.241-18517A>G) c.247+3144A>G (n.247+3144A>G) n.261-18517A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829262C>A | CA1094544651 | ENPP1 | c.241-18514C>A (n.241-18514C>A) c.247+3147C>A (n.247+3147C>A) n.261-18514C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829262C= | CA1664237912 | ENPP1 | c.241-18514C= (n.241-18514C=) c.247+3147C= (n.247+3147C=) n.261-18514C= | |
| 6 | g.131829263T>C | CA1664237913 | ENPP1 | c.241-18513T>C (n.241-18513T>C) c.247+3148T>C (n.247+3148T>C) n.261-18513T>C | dbSNP |
| 6 | g.131829263T= | CA1664237914 | ENPP1 | c.241-18513T= (n.241-18513T=) c.247+3148T= (n.247+3148T=) n.261-18513T= | |
| 6 | g.131829264T>C | CA1094544654 | ENPP1 | c.241-18512T>C (n.241-18512T>C) c.247+3149T>C (n.247+3149T>C) n.261-18512T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829264T= | CA1664237916 | ENPP1 | c.241-18512T= (n.241-18512T=) c.247+3149T= (n.247+3149T=) n.261-18512T= | |
| 6 | g.131829267C= | CA1664237917 | ENPP1 | c.241-18509C= (n.241-18509C=) c.247+3152C= (n.247+3152C=) n.261-18509C= | |
| 6 | g.131829267C>T | CA1664237919 | ENPP1 | c.241-18509C>T (n.241-18509C>T) c.247+3152C>T (n.247+3152C>T) n.261-18509C>T | dbSNP |
| 6 | g.131829272G>A | CA1094544657 | ENPP1 | c.241-18504G>A (n.241-18504G>A) c.247+3157G>A (n.247+3157G>A) n.261-18504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131829272G= | CA1664237920 | ENPP1 | c.241-18504G= (n.241-18504G=) c.247+3157G= (n.247+3157G=) n.261-18504G= |