| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131583710A>G | CA2680353745 | ARG1,MED23 | c.803-32A>G (n.803-32A>G) c.605-92A>G (n.605-92A>G) c.749-32A>G (n.749-32A>G) c.*690-32A>G (n.*690-32A>G) c.548-32A>G (n.548-32A>G) c.4095+3999T>C (n.4095+3999T>C) c.827-32A>G (n.827-32A>G) c.4077+3999T>C (n.4077+3999T>C) n.787-32A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583712A>T | CA2578741091 | ARG1,MED23 | c.803-30A>T (n.803-30A>T) c.605-90A>T (n.605-90A>T) c.749-30A>T (n.749-30A>T) c.*690-30A>T (n.*690-30A>T) c.548-30A>T (n.548-30A>T) c.4095+3997T>A (n.4095+3997T>A) c.827-30A>T (n.827-30A>T) c.4077+3997T>A (n.4077+3997T>A) n.787-30A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583714A>G | CA2680353746 | ARG1,MED23 | c.803-28A>G (n.803-28A>G) c.605-88A>G (n.605-88A>G) c.749-28A>G (n.749-28A>G) c.*690-28A>G (n.*690-28A>G) c.548-28A>G (n.548-28A>G) c.4095+3995T>C (n.4095+3995T>C) c.827-28A>G (n.827-28A>G) c.4077+3995T>C (n.4077+3995T>C) n.787-28A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583714A>T | CA2680353747 | ARG1,MED23 | c.803-28A>T (n.803-28A>T) c.605-88A>T (n.605-88A>T) c.749-28A>T (n.749-28A>T) c.*690-28A>T (n.*690-28A>T) c.548-28A>T (n.548-28A>T) c.4095+3995T>A (n.4095+3995T>A) c.827-28A>T (n.827-28A>T) c.4077+3995T>A (n.4077+3995T>A) n.787-28A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583717A= | CA1664137681 | ARG1,MED23 | c.803-25A= (n.803-25A=) c.605-85A= (n.605-85A=) c.749-25A= (n.749-25A=) c.*690-25A= (n.*690-25A=) c.548-25A= (n.548-25A=) c.4095+3992T= (n.4095+3992T=) c.827-25A= (n.827-25A=) c.4077+3992T= (n.4077+3992T=) n.787-25A= | |
| 6 | g.131583717A>G | CA570508597 | ARG1,MED23 | c.803-25A>G (n.803-25A>G) c.605-85A>G (n.605-85A>G) c.749-25A>G (n.749-25A>G) c.*690-25A>G (n.*690-25A>G) c.548-25A>G (n.548-25A>G) c.4095+3992T>C (n.4095+3992T>C) c.827-25A>G (n.827-25A>G) c.4077+3992T>C (n.4077+3992T>C) n.787-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583719A= | CA1664137683 | ARG1,MED23 | c.803-23A= (n.803-23A=) c.605-83A= (n.605-83A=) c.749-23A= (n.749-23A=) c.*690-23A= (n.*690-23A=) c.548-23A= (n.548-23A=) c.4095+3990T= (n.4095+3990T=) c.827-23A= (n.827-23A=) c.4077+3990T= (n.4077+3990T=) n.787-23A= | |
| 6 | g.131583719A>G | CA3999379 | ARG1,MED23 | c.803-23A>G (n.803-23A>G) c.605-83A>G (n.605-83A>G) c.749-23A>G (n.749-23A>G) c.*690-23A>G (n.*690-23A>G) c.548-23A>G (n.548-23A>G) c.4095+3990T>C (n.4095+3990T>C) c.827-23A>G (n.827-23A>G) c.4077+3990T>C (n.4077+3990T>C) n.787-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583719A>T | CA570508598 | ARG1,MED23 | c.803-23A>T (n.803-23A>T) c.605-83A>T (n.605-83A>T) c.749-23A>T (n.749-23A>T) c.*690-23A>T (n.*690-23A>T) c.548-23A>T (n.548-23A>T) c.4095+3990T>A (n.4095+3990T>A) c.827-23A>T (n.827-23A>T) c.4077+3990T>A (n.4077+3990T>A) n.787-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583721del | CA2578741092 | ARG1,MED23 | c.803-21del (n.803-21del) c.605-81del (n.605-81del) c.749-21del (n.749-21del) c.*690-21del (n.*690-21del) c.548-21del (n.548-21del) c.4095+3989del (n.4095+3989del) c.827-21del (n.827-21del) c.4077+3989del (n.4077+3989del) n.787-21del | |
| 6 | g.131583722A>G | CA2680353748 | ARG1,MED23 | c.803-20A>G (n.803-20A>G) c.605-80A>G (n.605-80A>G) c.749-20A>G (n.749-20A>G) c.*690-20A>G (n.*690-20A>G) c.548-20A>G (n.548-20A>G) c.4095+3987T>C (n.4095+3987T>C) c.827-20A>G (n.827-20A>G) c.4077+3987T>C (n.4077+3987T>C) n.787-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.131583725A>G | CA2697553685 | ARG1,MED23 | c.803-17A>G (n.803-17A>G) c.605-77A>G (n.605-77A>G) c.749-17A>G (n.749-17A>G) c.*690-17A>G (n.*690-17A>G) c.548-17A>G (n.548-17A>G) c.4095+3984T>C (n.4095+3984T>C) c.827-17A>G (n.827-17A>G) c.4077+3984T>C (n.4077+3984T>C) n.787-17A>G | ClinVar |
| 6 | g.131583726C= | CA1664137686 | ARG1,MED23 | c.803-16C= (n.803-16C=) c.605-76C= (n.605-76C=) c.749-16C= (n.749-16C=) c.*690-16C= (n.*690-16C=) c.548-16C= (n.548-16C=) c.4095+3983G= (n.4095+3983G=) c.827-16C= (n.827-16C=) c.4077+3983G= (n.4077+3983G=) n.787-16C= | |
| 6 | g.131583726C>G | CA2680353749 | ARG1,MED23 | c.803-16C>G (n.803-16C>G) c.605-76C>G (n.605-76C>G) c.749-16C>G (n.749-16C>G) c.*690-16C>G (n.*690-16C>G) c.548-16C>G (n.548-16C>G) c.4095+3983G>C (n.4095+3983G>C) c.827-16C>G (n.827-16C>G) c.4077+3983G>C (n.4077+3983G>C) n.787-16C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583726C>T | CA1094531413 | ARG1,MED23 | c.803-16C>T (n.803-16C>T) c.605-76C>T (n.605-76C>T) c.749-16C>T (n.749-16C>T) c.*690-16C>T (n.*690-16C>T) c.548-16C>T (n.548-16C>T) c.4095+3983G>A (n.4095+3983G>A) c.827-16C>T (n.827-16C>T) c.4077+3983G>A (n.4077+3983G>A) n.787-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583727A>T | CA2680353751 | ARG1,MED23 | c.803-15A>T (n.803-15A>T) c.605-75A>T (n.605-75A>T) c.749-15A>T (n.749-15A>T) c.*690-15A>T (n.*690-15A>T) c.548-15A>T (n.548-15A>T) c.4095+3982T>A (n.4095+3982T>A) c.827-15A>T (n.827-15A>T) c.4077+3982T>A (n.4077+3982T>A) n.787-15A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583728del | CA2680353750 | ARG1,MED23 | c.803-14del (n.803-14del) c.605-74del (n.605-74del) c.749-14del (n.749-14del) c.*690-14del (n.*690-14del) c.548-14del (n.548-14del) c.4095+3982del (n.4095+3982del) c.827-14del (n.827-14del) c.4077+3982del (n.4077+3982del) n.787-14del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583728A= | CA1664137687 | ARG1,MED23 | c.803-14A= (n.803-14A=) c.605-74A= (n.605-74A=) c.749-14A= (n.749-14A=) c.*690-14A= (n.*690-14A=) c.548-14A= (n.548-14A=) c.4095+3981T= (n.4095+3981T=) c.827-14A= (n.827-14A=) c.4077+3981T= (n.4077+3981T=) n.787-14A= | |
| 6 | g.131583728A>C | CA2712836408 | ARG1,MED23 | c.803-14A>C (n.803-14A>C) c.605-74A>C (n.605-74A>C) c.749-14A>C (n.749-14A>C) c.*690-14A>C (n.*690-14A>C) c.548-14A>C (n.548-14A>C) c.4095+3981T>G (n.4095+3981T>G) c.827-14A>C (n.827-14A>C) c.4077+3981T>G (n.4077+3981T>G) n.787-14A>C | dbSNP |
| 6 | g.131583728A>G | CA1664137689 | ARG1,MED23 | c.803-14A>G (n.803-14A>G) c.605-74A>G (n.605-74A>G) c.749-14A>G (n.749-14A>G) c.*690-14A>G (n.*690-14A>G) c.548-14A>G (n.548-14A>G) c.4095+3981T>C (n.4095+3981T>C) c.827-14A>G (n.827-14A>G) c.4077+3981T>C (n.4077+3981T>C) n.787-14A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131583729T= | CA1664137690 | ARG1,MED23 | c.803-13T= (n.803-13T=) c.605-73T= (n.605-73T=) c.749-13T= (n.749-13T=) c.*690-13T= (n.*690-13T=) c.548-13T= (n.548-13T=) c.4095+3980A= (n.4095+3980A=) c.827-13T= (n.827-13T=) c.4077+3980A= (n.4077+3980A=) n.787-13T= | |
| 6 | g.131583737_131583739dup | CA1664137692 | ARG1,MED23 | c.803-5_803-3dup (n.803-5_803-3dup) c.605-65_605-63dup (n.605-65_605-63dup) c.749-5_749-3dup (n.749-5_749-3dup) c.*690-5_*690-3dup (n.*690-5_*690-3dup) c.548-5_548-3dup (n.548-5_548-3dup) c.4095+3977_4095+3979dup (n.4095+3977_4095+3979dup) c.827-5_827-3dup (n.827-5_827-3dup) c.4077+3977_4077+3979dup (n.4077+3977_4077+3979dup) n.787-5_787-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583737_131583739del | CA2580615775 | ARG1,MED23 | c.803-5_803-3del (n.803-5_803-3del) c.605-65_605-63del (n.605-65_605-63del) c.749-5_749-3del (n.749-5_749-3del) c.*690-5_*690-3del (n.*690-5_*690-3del) c.548-5_548-3del (n.548-5_548-3del) c.4095+3977_4095+3979del (n.4095+3977_4095+3979del) c.827-5_827-3del (n.827-5_827-3del) c.4077+3977_4077+3979del (n.4077+3977_4077+3979del) n.787-5_787-3del | ClinVar |
| 6 | g.131583732G>A | CA2499218094 | ARG1,MED23 | c.803-10G>A (n.803-10G>A) c.605-70G>A (n.605-70G>A) c.749-10G>A (n.749-10G>A) c.*690-10G>A (n.*690-10G>A) c.548-10G>A (n.548-10G>A) c.4095+3977C>T (n.4095+3977C>T) c.827-10G>A (n.827-10G>A) c.4077+3977C>T (n.4077+3977C>T) n.787-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583733T>A | CA1664137694 | ARG1,MED23 | c.803-9T>A (n.803-9T>A) c.605-69T>A (n.605-69T>A) c.749-9T>A (n.749-9T>A) c.*690-9T>A (n.*690-9T>A) c.548-9T>A (n.548-9T>A) c.4095+3976A>T (n.4095+3976A>T) c.827-9T>A (n.827-9T>A) c.4077+3976A>T (n.4077+3976A>T) n.787-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583733T>C | CA819015925 | ARG1,MED23 | c.803-9T>C (n.803-9T>C) c.605-69T>C (n.605-69T>C) c.749-9T>C (n.749-9T>C) c.*690-9T>C (n.*690-9T>C) c.548-9T>C (n.548-9T>C) c.4095+3976A>G (n.4095+3976A>G) c.827-9T>C (n.827-9T>C) c.4077+3976A>G (n.4077+3976A>G) n.787-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131583733T= | CA1664137696 | ARG1,MED23 | c.803-9T= (n.803-9T=) c.605-69T= (n.605-69T=) c.749-9T= (n.749-9T=) c.*690-9T= (n.*690-9T=) c.548-9T= (n.548-9T=) c.4095+3976A= (n.4095+3976A=) c.827-9T= (n.827-9T=) c.4077+3976A= (n.4077+3976A=) n.787-9T= | |
| 6 | g.131583734T>C | CA3999380 | ARG1,MED23 | c.803-8T>C (n.803-8T>C) c.605-68T>C (n.605-68T>C) c.749-8T>C (n.749-8T>C) c.*690-8T>C (n.*690-8T>C) c.548-8T>C (n.548-8T>C) c.4095+3975A>G (n.4095+3975A>G) c.827-8T>C (n.827-8T>C) c.4077+3975A>G (n.4077+3975A>G) n.787-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583734T= | CA1664137698 | ARG1,MED23 | c.803-8T= (n.803-8T=) c.605-68T= (n.605-68T=) c.749-8T= (n.749-8T=) c.*690-8T= (n.*690-8T=) c.548-8T= (n.548-8T=) c.4095+3975A= (n.4095+3975A=) c.827-8T= (n.827-8T=) c.4077+3975A= (n.4077+3975A=) n.787-8T= | |
| 6 | g.131583735G>A | CA2712992128 | ARG1,MED23 | c.803-7G>A (n.803-7G>A) c.605-67G>A (n.605-67G>A) c.749-7G>A (n.749-7G>A) c.*690-7G>A (n.*690-7G>A) c.548-7G>A (n.548-7G>A) c.4095+3974C>T (n.4095+3974C>T) c.827-7G>A (n.827-7G>A) c.4077+3974C>T (n.4077+3974C>T) n.787-7G>A | dbSNP |
| 6 | g.131583735G>C | CA2680353752 | ARG1,MED23 | c.803-7G>C (n.803-7G>C) c.605-67G>C (n.605-67G>C) c.749-7G>C (n.749-7G>C) c.*690-7G>C (n.*690-7G>C) c.548-7G>C (n.548-7G>C) c.4095+3974C>G (n.4095+3974C>G) c.827-7G>C (n.827-7G>C) c.4077+3974C>G (n.4077+3974C>G) n.787-7G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583736T>C | CA3999381 | ARG1,MED23 | c.803-6T>C (n.803-6T>C) c.605-66T>C (n.605-66T>C) c.749-6T>C (n.749-6T>C) c.*690-6T>C (n.*690-6T>C) c.548-6T>C (n.548-6T>C) c.4095+3973A>G (n.4095+3973A>G) c.827-6T>C (n.827-6T>C) c.4077+3973A>G (n.4077+3973A>G) n.787-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583736T= | CA1664137703 | ARG1,MED23 | c.803-6T= (n.803-6T=) c.605-66T= (n.605-66T=) c.749-6T= (n.749-6T=) c.*690-6T= (n.*690-6T=) c.548-6T= (n.548-6T=) c.4095+3973A= (n.4095+3973A=) c.827-6T= (n.827-6T=) c.4077+3973A= (n.4077+3973A=) n.787-6T= | |
| 6 | g.131583738G>A | CA1664137707 | ARG1,MED23 | c.803-4G>A (n.803-4G>A) c.605-64G>A (n.605-64G>A) c.749-4G>A (n.749-4G>A) c.*690-4G>A (n.*690-4G>A) c.548-4G>A (n.548-4G>A) c.4095+3971C>T (n.4095+3971C>T) c.827-4G>A (n.827-4G>A) c.4077+3971C>T (n.4077+3971C>T) n.787-4G>A | dbSNP |
| 6 | g.131583738G= | CA1664137706 | ARG1,MED23 | c.803-4G= (n.803-4G=) c.605-64G= (n.605-64G=) c.749-4G= (n.749-4G=) c.*690-4G= (n.*690-4G=) c.548-4G= (n.548-4G=) c.4095+3971C= (n.4095+3971C=) c.827-4G= (n.827-4G=) c.4077+3971C= (n.4077+3971C=) n.787-4G= | |
| 6 | g.131583740A= | CA1664137712 | ARG1,MED23 | c.803-2A= (n.803-2A=) c.605-62A= (n.605-62A=) c.749-2A= (n.749-2A=) c.*690-2A= (n.*690-2A=) c.548-2A= (n.548-2A=) c.4095+3969T= (n.4095+3969T=) c.827-2A= (n.827-2A=) c.4077+3969T= (n.4077+3969T=) n.787-2A= | |
| 6 | g.131583740A>C | CA365653379 | ARG1,MED23 | c.803-2A>C (n.803-2A>C) c.605-62A>C (n.605-62A>C) c.749-2A>C (n.749-2A>C) c.*690-2A>C (n.*690-2A>C) c.548-2A>C (n.548-2A>C) c.4095+3969T>G (n.4095+3969T>G) c.827-2A>C (n.827-2A>C) c.4077+3969T>G (n.4077+3969T>G) n.787-2A>C | |
| 6 | g.131583740A>G | CA365653375 | ARG1,MED23 | c.803-2A>G (n.803-2A>G) c.605-62A>G (n.605-62A>G) c.749-2A>G (n.749-2A>G) c.*690-2A>G (n.*690-2A>G) c.548-2A>G (n.548-2A>G) c.4095+3969T>C (n.4095+3969T>C) c.827-2A>G (n.827-2A>G) c.4077+3969T>C (n.4077+3969T>C) n.787-2A>G | |
| 6 | g.131583740A>T | CA3999382 | ARG1,MED23 | c.803-2A>T (n.803-2A>T) c.605-62A>T (n.605-62A>T) c.749-2A>T (n.749-2A>T) c.*690-2A>T (n.*690-2A>T) c.548-2A>T (n.548-2A>T) c.4095+3969T>A (n.4095+3969T>A) c.827-2A>T (n.827-2A>T) c.4077+3969T>A (n.4077+3969T>A) n.787-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583741G>A | CA365653384 | ARG1,MED23 | c.803-1G>A (n.803-1G>A) c.605-61G>A (n.605-61G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.*690-1G>A (n.*690-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.4095+3968C>T (n.4095+3968C>T) c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.4077+3968C>T (n.4077+3968C>T) n.787-1G>A | dbSNP |
| 6 | g.131583741G>C | CA365653381 | ARG1,MED23 | c.803-1G>C (n.803-1G>C) c.605-61G>C (n.605-61G>C) c.749-1G>C (n.749-1G>C) c.*690-1G>C (n.*690-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.4095+3968C>G (n.4095+3968C>G) c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.4077+3968C>G (n.4077+3968C>G) n.787-1G>C | |
| 6 | g.131583741G= | CA1664137715 | ARG1,MED23 | c.803-1G= (n.803-1G=) c.605-61G= (n.605-61G=) c.749-1G= (n.749-1G=) c.*690-1G= (n.*690-1G=) c.548-1G= (n.548-1G=) c.4095+3968C= (n.4095+3968C=) c.827-1G= (n.827-1G=) c.4077+3968C= (n.4077+3968C=) n.787-1G= | |
| 6 | g.131583741G>T | CA365653386 | ARG1,MED23 | c.803-1G>T (n.803-1G>T) c.605-61G>T (n.605-61G>T) c.749-1G>T (n.749-1G>T) c.*690-1G>T (n.*690-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.4095+3968C>A (n.4095+3968C>A) c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.4077+3968C>A (n.4077+3968C>A) n.787-1G>T | |
| 6 | g.131583743del | CA2578741093 | ARG1,MED23 | c.804del c.605-59del (n.605-59del) c.750del c.*691del c.549del c.4095+3968del (n.4095+3968del) c.828del c.4077+3968del (n.4077+3968del) n.788del | |
| 6 | g.131583742G>A | CA365653387 | ARG1,MED23 | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.605-60G>A (n.605-60G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*690G>A (n.*690G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.4095+3967C>T (n.4095+3967C>T) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.4077+3967C>T (n.4077+3967C>T) n.787G>A | |
| 6 | g.131583742G>C | CA365653389 | ARG1,MED23 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.605-60G>C (n.605-60G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.4095+3967C>G (n.4095+3967C>G) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.4077+3967C>G (n.4077+3967C>G) n.787G>C | |
| 6 | g.131583742G>T | CA365653390 | ARG1,MED23 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.605-60G>T (n.605-60G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.4095+3967C>A (n.4095+3967C>A) c.827G>T (p.Gly276Val) c.4077+3967C>A (n.4077+3967C>A) n.787G>T | |
| 6 | g.131583743G>A | CA3999383 | ARG1,MED23 | c.804G>A (p.Gly268=) c.605-59G>A (n.605-59G>A) c.750G>A (p.Gly250=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.549G>A (p.Gly183=) c.4095+3966C>T (n.4095+3966C>T) c.828G>A (p.Gly276=) c.4077+3966C>T (n.4077+3966C>T) n.788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583743G>C | CA452153269 | ARG1,MED23 | c.804G>C (p.Gly268=) c.605-59G>C (n.605-59G>C) c.750G>C (p.Gly250=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.549G>C (p.Gly183=) c.4095+3966C>G (n.4095+3966C>G) c.828G>C (p.Gly276=) c.4077+3966C>G (n.4077+3966C>G) n.788G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131583743G= | CA1664137721 | ARG1,MED23 | c.804G= (p.Gly268=) c.605-59G= (n.605-59G=) c.750G= (p.Gly250=) c.*691G= (n.*691G=) c.549G= (p.Gly183=) c.4095+3966C= (n.4095+3966C=) c.828G= (p.Gly276=) c.4077+3966C= (n.4077+3966C=) n.788G= |