| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131581276_131581282del | CA2516646883 | ARG1,MED23 | c.363_369del (p.Ile121MetfsTer11) c.309_315del (p.Ile103MetfsTer11) c.*250_*256del (n.*250_*256del) c.306-1784_306-1778del (n.306-1784_306-1778del) n.347_353del c.4095+6427_4095+6433del (n.4095+6427_4095+6433del) c.387_393del (p.Ile129MetfsTer11) c.4077+6427_4077+6433del (n.4077+6427_4077+6433del) | |
| 6 | g.131581278G>A | CA339972 | ARG1,MED23 | c.365G>A (p.Trp122Ter) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.*252G>A (n.*252G>A) c.306-1782G>A (n.306-1782G>A) n.349G>A c.4095+6431C>T (n.4095+6431C>T) c.389G>A (p.Trp130Ter) c.4077+6431C>T (n.4077+6431C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581278G>C | CA365651012 | ARG1,MED23 | c.365G>C (p.Trp122Ser) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.*252G>C (n.*252G>C) c.306-1782G>C (n.306-1782G>C) n.349G>C c.4095+6431C>G (n.4095+6431C>G) c.389G>C (p.Trp130Ser) c.4077+6431C>G (n.4077+6431C>G) | |
| 6 | g.131581278G= | CA1664135341 | ARG1,MED23 | c.365G= (p.Trp122=) c.311G= (p.Trp104=) c.*252G= (n.*252G=) c.306-1782G= (n.306-1782G=) n.349G= c.4095+6431C= (n.4095+6431C=) c.389G= (p.Trp130=) c.4077+6431C= (n.4077+6431C=) | |
| 6 | g.131581278G>T | CA365651013 | ARG1,MED23 | c.365G>T (p.Trp122Leu) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.*252G>T (n.*252G>T) c.306-1782G>T (n.306-1782G>T) n.349G>T c.4095+6431C>A (n.4095+6431C>A) c.389G>T (p.Trp130Leu) c.4077+6431C>A (n.4077+6431C>A) | |
| 6 | g.131581280del | CA2680352449 | ARG1,MED23 | c.367del (p.Val123TrpfsTer11) c.313del (p.Val105TrpfsTer11) c.*254del (n.*254del) c.306-1780del (n.306-1780del) n.351del c.4095+6431del (n.4095+6431del) c.391del (p.Val131TrpfsTer11) c.4077+6431del (n.4077+6431del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581279G>A | CA365651014 | ARG1,MED23 | c.366G>A (p.Trp122Ter) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.*253G>A (n.*253G>A) c.306-1781G>A (n.306-1781G>A) n.350G>A c.4095+6430C>T (n.4095+6430C>T) c.390G>A (p.Trp130Ter) c.4077+6430C>T (n.4077+6430C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581279G>C | CA365651015 | ARG1,MED23 | c.366G>C (p.Trp122Cys) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.*253G>C (n.*253G>C) c.306-1781G>C (n.306-1781G>C) n.350G>C c.4095+6430C>G (n.4095+6430C>G) c.390G>C (p.Trp130Cys) c.4077+6430C>G (n.4077+6430C>G) | |
| 6 | g.131581279G>T | CA365651016 | ARG1,MED23 | c.366G>T (p.Trp122Cys) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.*253G>T (n.*253G>T) c.306-1781G>T (n.306-1781G>T) n.350G>T c.4095+6430C>A (n.4095+6430C>A) c.390G>T (p.Trp130Cys) c.4077+6430C>A (n.4077+6430C>A) | |
| 6 | g.131581280G>A | CA3999243 | ARG1,MED23 | c.367G>A (p.Val123Met) c.313G>A (p.Val105Met) c.*254G>A (n.*254G>A) c.306-1780G>A (n.306-1780G>A) n.351G>A c.4095+6429C>T (n.4095+6429C>T) c.391G>A (p.Val131Met) c.4077+6429C>T (n.4077+6429C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581280G>C | CA365651017 | ARG1,MED23 | c.367G>C (p.Val123Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.*254G>C (n.*254G>C) c.306-1780G>C (n.306-1780G>C) n.351G>C c.4095+6429C>G (n.4095+6429C>G) c.391G>C (p.Val131Leu) c.4077+6429C>G (n.4077+6429C>G) | |
| 6 | g.131581280G= | CA1664135348 | ARG1,MED23 | c.367G= (p.Val123=) c.313G= (p.Val105=) c.*254G= (n.*254G=) c.306-1780G= (n.306-1780G=) n.351G= c.4095+6429C= (n.4095+6429C=) c.391G= (p.Val131=) c.4077+6429C= (n.4077+6429C=) | |
| 6 | g.131581280G>T | CA365651018 | ARG1,MED23 | c.367G>T (p.Val123Leu) c.313G>T (p.Val105Leu) c.*254G>T (n.*254G>T) c.306-1780G>T (n.306-1780G>T) n.351G>T c.4095+6429C>A (n.4095+6429C>A) c.391G>T (p.Val131Leu) c.4077+6429C>A (n.4077+6429C>A) | |
| 6 | g.131581281T>A | CA365651020 | ARG1,MED23 | c.368T>A (p.Val123Glu) c.314T>A (p.Val105Glu) c.*255T>A (n.*255T>A) c.306-1779T>A (n.306-1779T>A) n.352T>A c.4095+6428A>T (n.4095+6428A>T) c.392T>A (p.Val131Glu) c.4077+6428A>T (n.4077+6428A>T) | |
| 6 | g.131581281T>C | CA147892316 | ARG1,MED23 | c.368T>C (p.Val123Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.*255T>C (n.*255T>C) c.306-1779T>C (n.306-1779T>C) n.352T>C c.4095+6428A>G (n.4095+6428A>G) c.392T>C (p.Val131Ala) c.4077+6428A>G (n.4077+6428A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131581281T>G | CA365651019 | ARG1,MED23 | c.368T>G (p.Val123Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.*255T>G (n.*255T>G) c.306-1779T>G (n.306-1779T>G) n.352T>G c.4095+6428A>C (n.4095+6428A>C) c.392T>G (p.Val131Gly) c.4077+6428A>C (n.4077+6428A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581281T= | CA1664135350 | ARG1,MED23 | c.368T= (p.Val123=) c.314T= (p.Val105=) c.*255T= (n.*255T=) c.306-1779T= (n.306-1779T=) n.352T= c.4095+6428A= (n.4095+6428A=) c.392T= (p.Val131=) c.4077+6428A= (n.4077+6428A=) | |
| 6 | g.131581282G>A | CA452149879 | ARG1,MED23 | c.369G>A (p.Val123=) c.315G>A (p.Val105=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.306-1778G>A (n.306-1778G>A) n.353G>A c.4095+6427C>T (n.4095+6427C>T) c.393G>A (p.Val131=) c.4077+6427C>T (n.4077+6427C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131581282G>C | CA452149881 | ARG1,MED23 | c.369G>C (p.Val123=) c.315G>C (p.Val105=) c.*256G>C (n.*256G>C) c.306-1778G>C (n.306-1778G>C) n.353G>C c.4095+6427C>G (n.4095+6427C>G) c.393G>C (p.Val131=) c.4077+6427C>G (n.4077+6427C>G) | |
| 6 | g.131581282G>T | CA452149877 | ARG1,MED23 | c.369G>T (p.Val123=) c.315G>T (p.Val105=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.306-1778G>T (n.306-1778G>T) n.353G>T c.4095+6427C>A (n.4095+6427C>A) c.393G>T (p.Val131=) c.4077+6427C>A (n.4077+6427C>A) | |
| 6 | g.131581283G>A | CA365651021 | ARG1,MED23 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.*257G>A (n.*257G>A) c.306-1777G>A (n.306-1777G>A) n.354G>A c.4095+6426C>T (n.4095+6426C>T) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.4077+6426C>T (n.4077+6426C>T) | |
| 6 | g.131581283G>C | CA365651022 | ARG1,MED23 | c.370G>C (p.Asp124His) c.316G>C (p.Asp106His) c.*257G>C (n.*257G>C) c.306-1777G>C (n.306-1777G>C) n.354G>C c.4095+6426C>G (n.4095+6426C>G) c.394G>C (p.Asp132His) c.4077+6426C>G (n.4077+6426C>G) | |
| 6 | g.131581283G= | CA1664135354 | ARG1,MED23 | c.370G= (p.Asp124=) c.316G= (p.Asp106=) c.*257G= (n.*257G=) c.306-1777G= (n.306-1777G=) n.354G= c.4095+6426C= (n.4095+6426C=) c.394G= (p.Asp132=) c.4077+6426C= (n.4077+6426C=) | |
| 6 | g.131581283G>T | CA365651023 | ARG1,MED23 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.*257G>T (n.*257G>T) c.306-1777G>T (n.306-1777G>T) n.354G>T c.4095+6426C>A (n.4095+6426C>A) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.4077+6426C>A (n.4077+6426C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581284A= | CA1664135358 | ARG1,MED23 | c.371A= (p.Asp124=) c.317A= (p.Asp106=) c.*258A= (n.*258A=) c.306-1776A= (n.306-1776A=) n.355A= c.4095+6425T= (n.4095+6425T=) c.395A= (p.Asp132=) c.4077+6425T= (n.4077+6425T=) | |
| 6 | g.131581284A>C | CA365651024 | ARG1,MED23 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) c.306-1776A>C (n.306-1776A>C) n.355A>C c.4095+6425T>G (n.4095+6425T>G) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.4077+6425T>G (n.4077+6425T>G) | |
| 6 | g.131581284A>G | CA365651025 | ARG1,MED23 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.306-1776A>G (n.306-1776A>G) n.355A>G c.4095+6425T>C (n.4095+6425T>C) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.4077+6425T>C (n.4077+6425T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581284A>T | CA365651026 | ARG1,MED23 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.*258A>T (n.*258A>T) c.306-1776A>T (n.306-1776A>T) n.355A>T c.4095+6425T>A (n.4095+6425T>A) c.395A>T (p.Asp132Val) c.4077+6425T>A (n.4077+6425T>A) | |
| 6 | g.131581284dup | CA913109522 | ARG1,MED23 | c.371dup (p.Asp124GlufsTer5) c.317dup (p.Asp106GlufsTer5) c.*258dup (n.*258dup) c.306-1776dup (n.306-1776dup) n.355dup c.4095+6425dup (n.4095+6425dup) c.395dup (p.Asp132GlufsTer5) c.4077+6425dup (n.4077+6425dup) | |
| 6 | g.131581285T>A | CA365651027 | ARG1,MED23 | c.372T>A (p.Asp124Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.*259T>A (n.*259T>A) c.306-1775T>A (n.306-1775T>A) n.356T>A c.4095+6424A>T (n.4095+6424A>T) c.396T>A (p.Asp132Glu) c.4077+6424A>T (n.4077+6424A>T) | |
| 6 | g.131581285T>C | CA452149892 | ARG1,MED23 | c.372T>C (p.Asp124=) c.318T>C (p.Asp106=) c.*259T>C (n.*259T>C) c.306-1775T>C (n.306-1775T>C) n.356T>C c.4095+6424A>G (n.4095+6424A>G) c.396T>C (p.Asp132=) c.4077+6424A>G (n.4077+6424A>G) | |
| 6 | g.131581285T>G | CA147892320 | ARG1,MED23 | c.372T>G (p.Asp124Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.*259T>G (n.*259T>G) c.306-1775T>G (n.306-1775T>G) n.356T>G c.4095+6424A>C (n.4095+6424A>C) c.396T>G (p.Asp132Glu) c.4077+6424A>C (n.4077+6424A>C) | dbSNP |
| 6 | g.131581285T= | CA1664135367 | ARG1,MED23 | c.372T= (p.Asp124=) c.318T= (p.Asp106=) c.*259T= (n.*259T=) c.306-1775T= (n.306-1775T=) n.356T= c.4095+6424A= (n.4095+6424A=) c.396T= (p.Asp132=) c.4077+6424A= (n.4077+6424A=) | |
| 6 | g.131581285dup | CA3999244 | ARG1,MED23 | c.372dup (p.Ala125CysfsTer4) c.318dup (p.Ala107CysfsTer4) c.*259dup (n.*259dup) c.306-1775dup (n.306-1775dup) n.356dup c.4095+6424dup (n.4095+6424dup) c.396dup (p.Ala133CysfsTer4) c.4077+6424dup (n.4077+6424dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581285_131581286insACG | CA2532447126 | ARG1,MED23 | c.372_373insACG (p.Asp124_Ala125insThr) c.318_319insACG (p.Asp106_Ala107insThr) c.*259_*260insACG (n.*259_*260insACG) c.306-1775_306-1774insACG (n.306-1775_306-1774insACG) n.356_357insACG c.4095+6423_4095+6424insCGT (n.4095+6423_4095+6424insCGT) c.396_397insACG (p.Asp132_Ala133insThr) c.4077+6423_4077+6424insCGT (n.4077+6423_4077+6424insCGT) | |
| 6 | g.131581286G>A | CA365651028 | ARG1,MED23 | c.373G>A (p.Ala125Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) c.306-1774G>A (n.306-1774G>A) n.357G>A c.4095+6423C>T (n.4095+6423C>T) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.4077+6423C>T (n.4077+6423C>T) | |
| 6 | g.131581286G>C | CA365651029 | ARG1,MED23 | c.373G>C (p.Ala125Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.306-1774G>C (n.306-1774G>C) n.357G>C c.4095+6423C>G (n.4095+6423C>G) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.4077+6423C>G (n.4077+6423C>G) | |
| 6 | g.131581286G>T | CA365651030 | ARG1,MED23 | c.373G>T (p.Ala125Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) c.306-1774G>T (n.306-1774G>T) n.357G>T c.4095+6423C>A (n.4095+6423C>A) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.4077+6423C>A (n.4077+6423C>A) | |
| 6 | g.131581287C>A | CA365651033 | ARG1,MED23 | c.374C>A (p.Ala125Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.*261C>A (n.*261C>A) c.306-1773C>A (n.306-1773C>A) n.358C>A c.4095+6422G>T (n.4095+6422G>T) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.4077+6422G>T (n.4077+6422G>T) | |
| 6 | g.131581287C>G | CA365651032 | ARG1,MED23 | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.306-1773C>G (n.306-1773C>G) n.358C>G c.4095+6422G>C (n.4095+6422G>C) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.4077+6422G>C (n.4077+6422G>C) | |
| 6 | g.131581287C>T | CA365651031 | ARG1,MED23 | c.374C>T (p.Ala125Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.*261C>T (n.*261C>T) c.306-1773C>T (n.306-1773C>T) n.358C>T c.4095+6422G>A (n.4095+6422G>A) c.398C>T (p.Ala133Val) c.4077+6422G>A (n.4077+6422G>A) | ClinVar |
| 6 | g.131581288T>A | CA452149902 | ARG1,MED23 | c.375T>A (p.Ala125=) c.321T>A (p.Ala107=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.306-1772T>A (n.306-1772T>A) n.359T>A c.4095+6421A>T (n.4095+6421A>T) c.399T>A (p.Ala133=) c.4077+6421A>T (n.4077+6421A>T) | |
| 6 | g.131581288T>C | CA452149905 | ARG1,MED23 | c.375T>C (p.Ala125=) c.321T>C (p.Ala107=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.306-1772T>C (n.306-1772T>C) n.359T>C c.4095+6421A>G (n.4095+6421A>G) c.399T>C (p.Ala133=) c.4077+6421A>G (n.4077+6421A>G) | |
| 6 | g.131581288T>G | CA452149904 | ARG1,MED23 | c.375T>G (p.Ala125=) c.321T>G (p.Ala107=) c.*262T>G (n.*262T>G) c.306-1772T>G (n.306-1772T>G) n.359T>G c.4095+6421A>C (n.4095+6421A>C) c.399T>G (p.Ala133=) c.4077+6421A>C (n.4077+6421A>C) | ClinVar |
| 6 | g.131581289C>A | CA365651034 | ARG1,MED23 | c.376C>A (p.His126Asn) c.322C>A (p.His108Asn) c.*263C>A (n.*263C>A) c.306-1771C>A (n.306-1771C>A) n.360C>A c.4095+6420G>T (n.4095+6420G>T) c.400C>A (p.His134Asn) c.4077+6420G>T (n.4077+6420G>T) | |
| 6 | g.131581289C= | CA1664135369 | ARG1,MED23 | c.376C= (p.His126=) c.322C= (p.His108=) c.*263C= (n.*263C=) c.306-1771C= (n.306-1771C=) n.360C= c.4095+6420G= (n.4095+6420G=) c.400C= (p.His134=) c.4077+6420G= (n.4077+6420G=) | |
| 6 | g.131581289C>G | CA365651035 | ARG1,MED23 | c.376C>G (p.His126Asp) c.322C>G (p.His108Asp) c.*263C>G (n.*263C>G) c.306-1771C>G (n.306-1771C>G) n.360C>G c.4095+6420G>C (n.4095+6420G>C) c.400C>G (p.His134Asp) c.4077+6420G>C (n.4077+6420G>C) | |
| 6 | g.131581289C>T | CA3999245 | ARG1,MED23 | c.376C>T (p.His126Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) c.*263C>T (n.*263C>T) c.306-1771C>T (n.306-1771C>T) n.360C>T c.4095+6420G>A (n.4095+6420G>A) c.400C>T (p.His134Tyr) c.4077+6420G>A (n.4077+6420G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131581290A>C | CA365651036 | ARG1,MED23 | c.377A>C (p.His126Pro) c.323A>C (p.His108Pro) c.*264A>C (n.*264A>C) c.306-1770A>C (n.306-1770A>C) n.361A>C c.4095+6419T>G (n.4095+6419T>G) c.401A>C (p.His134Pro) c.4077+6419T>G (n.4077+6419T>G) | |
| 6 | g.131581290A>G | CA365651037 | ARG1,MED23 | c.377A>G (p.His126Arg) c.323A>G (p.His108Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.306-1770A>G (n.306-1770A>G) n.361A>G c.4095+6419T>C (n.4095+6419T>C) c.401A>G (p.His134Arg) c.4077+6419T>C (n.4077+6419T>C) |