Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131573337_131573342delinsCAGGTA | CA1664128061 | ARG1 | c.55_57+3delinsCAGGTA n.305-3326_305-3321delinsCAGGTA c.77-5774_77-5769delinsCAGGTA (n.77-5774_77-5769delinsCAGGTA) c.77-3326_77-3321delinsCAGGTA (n.77-3326_77-3321delinsCAGGTA) n.112_114+3delinsCAGGTA n.144_146+3delinsCAGGTA n.96_98+3delinsCAGGTA | |
6 | g.131573341_131573345del | CA819009050 | ARG1 | c.57+2_57+6del n.305-3322_305-3318del c.77-5770_77-5766del (n.77-5770_77-5766del) c.77-3322_77-3318del (n.77-3322_77-3318del) n.114+2_114+6del n.146+2_146+6del n.98+2_98+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573340G>A | CA339977 | ARG1 | c.57+1G>A (n.57+1G>A) n.305-3323G>A c.77-5771G>A (n.77-5771G>A) c.77-3323G>A (n.77-3323G>A) n.114+1G>A n.146+1G>A n.98+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573340G>C | CA365649304 | ARG1 | c.57+1G>C (n.57+1G>C) n.305-3323G>C c.77-5771G>C (n.77-5771G>C) c.77-3323G>C (n.77-3323G>C) n.114+1G>C n.146+1G>C n.98+1G>C | |
6 | g.131573340G= | CA1664128080 | ARG1 | c.57+1G= (n.57+1G=) n.305-3323G= c.77-5771G= (n.77-5771G=) c.77-3323G= (n.77-3323G=) n.114+1G= n.146+1G= n.98+1G= | |
6 | g.131573340G>T | CA365649305 | ARG1 | c.57+1G>T (n.57+1G>T) n.305-3323G>T c.77-5771G>T (n.77-5771G>T) c.77-3323G>T (n.77-3323G>T) n.114+1G>T n.146+1G>T n.98+1G>T | ClinVar |
6 | g.131573341T>A | CA365649310 | ARG1 | c.57+2T>A (n.57+2T>A) n.305-3322T>A c.77-5770T>A (n.77-5770T>A) c.77-3322T>A (n.77-3322T>A) n.114+2T>A n.146+2T>A n.98+2T>A | |
6 | g.131573341T>C | CA365649306 | ARG1 | c.57+2T>C (n.57+2T>C) n.305-3322T>C c.77-5770T>C (n.77-5770T>C) c.77-3322T>C (n.77-3322T>C) n.114+2T>C n.146+2T>C n.98+2T>C | |
6 | g.131573341T>G | CA365649308 | ARG1 | c.57+2T>G (n.57+2T>G) n.305-3322T>G c.77-5770T>G (n.77-5770T>G) c.77-3322T>G (n.77-3322T>G) n.114+2T>G n.146+2T>G n.98+2T>G | |
6 | g.131573343A= | CA1664128084 | ARG1 | c.57+4A= (n.57+4A=) n.305-3320A= c.77-5768A= (n.77-5768A=) c.77-3320A= (n.77-3320A=) n.114+4A= n.146+4A= n.98+4A= | |
6 | g.131573343A>G | CA1094529147 | ARG1 | c.57+4A>G (n.57+4A>G) n.305-3320A>G c.77-5768A>G (n.77-5768A>G) c.77-3320A>G (n.77-3320A>G) n.114+4A>G n.146+4A>G n.98+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573343A>T | CA2680351459 | ARG1 | c.57+4A>T (n.57+4A>T) n.305-3320A>T c.77-5768A>T (n.77-5768A>T) c.77-3320A>T (n.77-3320A>T) n.114+4A>T n.146+4A>T n.98+4A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131573344G>A | CA1664128086 | ARG1 | c.57+5G>A (n.57+5G>A) n.305-3319G>A c.77-5767G>A (n.77-5767G>A) c.77-3319G>A (n.77-3319G>A) n.114+5G>A n.146+5G>A n.98+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131573344G= | CA1664128085 | ARG1 | c.57+5G= (n.57+5G=) n.305-3319G= c.77-5767G= (n.77-5767G=) c.77-3319G= (n.77-3319G=) n.114+5G= n.146+5G= n.98+5G= | |
6 | g.131573345_131573346delinsGA | CA1664128088 | ARG1 | c.57+6_57+7delinsGA (n.57+6_57+7delinsGA) n.305-3318_305-3317delinsGA c.77-5766_77-5765delinsGA (n.77-5766_77-5765delinsGA) c.77-3318_77-3317delinsGA (n.77-3318_77-3317delinsGA) n.114+6_114+7delinsGA n.146+6_146+7delinsGA n.98+6_98+7delinsGA | |
6 | g.131573346A= | CA1664128092 | ARG1 | c.57+7A= (n.57+7A=) n.305-3317A= c.77-5765A= (n.77-5765A=) c.77-3317A= (n.77-3317A=) n.114+7A= n.146+7A= n.98+7A= | |
6 | g.131573346A>G | CA570091141 | ARG1 | c.57+7A>G (n.57+7A>G) n.305-3317A>G c.77-5765A>G (n.77-5765A>G) c.77-3317A>G (n.77-3317A>G) n.114+7A>G n.146+7A>G n.98+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573351del | CA3999123 | ARG1 | c.57+12del (n.57+12del) n.305-3312del c.77-5760del (n.77-5760del) c.77-3312del (n.77-3312del) n.114+12del n.146+12del n.98+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573348A= | CA1664128094 | ARG1 | c.57+9A= (n.57+9A=) n.305-3315A= c.77-5763A= (n.77-5763A=) c.77-3315A= (n.77-3315A=) n.114+9A= n.146+9A= n.98+9A= | |
6 | g.131573348A>G | CA3999124 | ARG1 | c.57+9A>G (n.57+9A>G) n.305-3315A>G c.77-5763A>G (n.77-5763A>G) c.77-3315A>G (n.77-3315A>G) n.114+9A>G n.146+9A>G n.98+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573351A= | CA1664128103 | ARG1 | c.57+12A= (n.57+12A=) n.305-3312A= c.77-5760A= (n.77-5760A=) c.77-3312A= (n.77-3312A=) n.114+12A= n.146+12A= n.98+12A= | |
6 | g.131573351A>G | CA3999125 | ARG1 | c.57+12A>G (n.57+12A>G) n.305-3312A>G c.77-5760A>G (n.77-5760A>G) c.77-3312A>G (n.77-3312A>G) n.114+12A>G n.146+12A>G n.98+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573351A>T | CA2680351460 | ARG1 | c.57+12A>T (n.57+12A>T) n.305-3312A>T c.77-5760A>T (n.77-5760A>T) c.77-3312A>T (n.77-3312A>T) n.114+12A>T n.146+12A>T n.98+12A>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131573353T>G | CA570091144 | ARG1 | c.57+14T>G (n.57+14T>G) n.305-3310T>G c.77-5758T>G (n.77-5758T>G) c.77-3310T>G (n.77-3310T>G) n.114+14T>G n.146+14T>G n.98+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573353T= | CA1664128110 | ARG1 | c.57+14T= (n.57+14T=) n.305-3310T= c.77-5758T= (n.77-5758T=) c.77-3310T= (n.77-3310T=) n.114+14T= n.146+14T= n.98+14T= | |
6 | g.131573358_131573361del | CA2578740873 | ARG1 | c.57+19_57+22del (n.57+19_57+22del) n.305-3305_305-3302del c.77-5753_77-5750del (n.77-5753_77-5750del) c.77-3305_77-3302del (n.77-3305_77-3302del) n.114+19_114+22del n.146+19_146+22del n.98+19_98+22del | |
6 | g.131573354C>A | CA147890864 | ARG1 | c.57+15C>A (n.57+15C>A) n.305-3309C>A c.77-5757C>A (n.77-5757C>A) c.77-3309C>A (n.77-3309C>A) n.114+15C>A n.146+15C>A n.98+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573354C= | CA1664128113 | ARG1 | c.57+15C= (n.57+15C=) n.305-3309C= c.77-5757C= (n.77-5757C=) c.77-3309C= (n.77-3309C=) n.114+15C= n.146+15C= n.98+15C= | |
6 | g.131573357dup | CA2697553678 | ARG1 | c.57+18dup (n.57+18dup) n.305-3306dup c.77-5754dup (n.77-5754dup) c.77-3306dup (n.77-3306dup) n.114+18dup n.146+18dup n.98+18dup | ClinVar |
6 | g.131573357T>G | CA2680351461 | ARG1 | c.57+18T>G (n.57+18T>G) n.305-3306T>G c.77-5754T>G (n.77-5754T>G) c.77-3306T>G (n.77-3306T>G) n.114+18T>G n.146+18T>G n.98+18T>G | gnomAD v4 |
6 | g.131573359T>C | CA570091145 | ARG1 | c.57+20T>C (n.57+20T>C) n.305-3304T>C c.77-5752T>C (n.77-5752T>C) c.77-3304T>C (n.77-3304T>C) n.114+20T>C n.146+20T>C n.98+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573359T= | CA1664128117 | ARG1 | c.57+20T= (n.57+20T=) n.305-3304T= c.77-5752T= (n.77-5752T=) c.77-3304T= (n.77-3304T=) n.114+20T= n.146+20T= n.98+20T= | |
6 | g.131573360T>C | CA3999126 | ARG1 | c.57+21T>C (n.57+21T>C) n.305-3303T>C c.77-5751T>C (n.77-5751T>C) c.77-3303T>C (n.77-3303T>C) n.114+21T>C n.146+21T>C n.98+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.131573360T= | CA1664128121 | ARG1 | c.57+21T= (n.57+21T=) n.305-3303T= c.77-5751T= (n.77-5751T=) c.77-3303T= (n.77-3303T=) n.114+21T= n.146+21T= n.98+21T= | |
6 | g.131573361T>G | CA819009103 | ARG1 | c.57+22T>G (n.57+22T>G) n.305-3302T>G c.77-5750T>G (n.77-5750T>G) c.77-3302T>G (n.77-3302T>G) n.114+22T>G n.146+22T>G n.98+22T>G | dbSNP |
6 | g.131573361T= | CA1664128124 | ARG1 | c.57+22T= (n.57+22T=) n.305-3302T= c.77-5750T= (n.77-5750T=) c.77-3302T= (n.77-3302T=) n.114+22T= n.146+22T= n.98+22T= | |
6 | g.131573364A= | CA1664128126 | ARG1 | c.57+25A= (n.57+25A=) n.305-3299A= c.77-5747A= (n.77-5747A=) c.77-3299A= (n.77-3299A=) n.114+25A= n.146+25A= n.98+25A= | |
6 | g.131573364A>G | CA3999127 | ARG1 | c.57+25A>G (n.57+25A>G) n.305-3299A>G c.77-5747A>G (n.77-5747A>G) c.77-3299A>G (n.77-3299A>G) n.114+25A>G n.146+25A>G n.98+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573366T>A | CA3999128 | ARG1 | c.57+27T>A (n.57+27T>A) n.305-3297T>A c.77-5745T>A (n.77-5745T>A) c.77-3297T>A (n.77-3297T>A) n.114+27T>A n.146+27T>A n.98+27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573366T>C | CA3999129 | ARG1 | c.57+27T>C (n.57+27T>C) n.305-3297T>C c.77-5745T>C (n.77-5745T>C) c.77-3297T>C (n.77-3297T>C) n.114+27T>C n.146+27T>C n.98+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573366T= | CA1664128129 | ARG1 | c.57+27T= (n.57+27T=) n.305-3297T= c.77-5745T= (n.77-5745T=) c.77-3297T= (n.77-3297T=) n.114+27T= n.146+27T= n.98+27T= | |
6 | g.131573367C>T | CA2680351462 | ARG1 | c.57+28C>T (n.57+28C>T) n.305-3296C>T c.77-5744C>T (n.77-5744C>T) c.77-3296C>T (n.77-3296C>T) n.114+28C>T n.146+28C>T n.98+28C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131573370G>A | CA2712990011 | ARG1 | c.57+31G>A (n.57+31G>A) n.305-3293G>A c.77-5741G>A (n.77-5741G>A) c.77-3293G>A (n.77-3293G>A) n.114+31G>A n.146+31G>A n.98+31G>A | dbSNP |
6 | g.131573372A= | CA1664128130 | ARG1 | c.57+33A= (n.57+33A=) n.305-3291A= c.77-5739A= (n.77-5739A=) c.77-3291A= (n.77-3291A=) n.114+33A= n.146+33A= n.98+33A= | |
6 | g.131573372A>G | CA1094529149 | ARG1 | c.57+33A>G (n.57+33A>G) n.305-3291A>G c.77-5739A>G (n.77-5739A>G) c.77-3291A>G (n.77-3291A>G) n.114+33A>G n.146+33A>G n.98+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573373A= | CA1664128135 | ARG1 | c.57+34A= (n.57+34A=) n.305-3290A= c.77-5738A= (n.77-5738A=) c.77-3290A= (n.77-3290A=) n.114+34A= n.146+34A= n.98+34A= | |
6 | g.131573373A>G | CA3999130 | ARG1 | c.57+34A>G (n.57+34A>G) n.305-3290A>G c.77-5738A>G (n.77-5738A>G) c.77-3290A>G (n.77-3290A>G) n.114+34A>G n.146+34A>G n.98+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573376T>C | CA3999131 | ARG1 | c.57+37T>C (n.57+37T>C) n.305-3287T>C c.77-5735T>C (n.77-5735T>C) c.77-3287T>C (n.77-3287T>C) n.114+37T>C n.146+37T>C n.98+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573376T= | CA1664128141 | ARG1 | c.57+37T= (n.57+37T=) n.305-3287T= c.77-5735T= (n.77-5735T=) c.77-3287T= (n.77-3287T=) n.114+37T= n.146+37T= n.98+37T= | |
6 | g.131573376_131573381delinsTAGTTG | CA1664128145 | ARG1 | c.57+37_57+42delinsTAGTTG (n.57+37_57+42delinsTAGTTG) n.305-3287_305-3282delinsTAGTTG c.77-5735_77-5730delinsTAGTTG (n.77-5735_77-5730delinsTAGTTG) c.77-3287_77-3282delinsTAGTTG (n.77-3287_77-3282delinsTAGTTG) n.114+37_114+42delinsTAGTTG n.146+37_146+42delinsTAGTTG n.98+37_98+42delinsTAGTTG |