Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131573230C= | CA1664127845 | ARG1 | c.-53C= (n.-53C=) n.305-3433C= c.77-5881C= (n.77-5881C=) c.77-3433C= (n.77-3433C=) n.5C= n.37C= | |
6 | g.131573230C>T | CA147890860 | ARG1 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.305-3433C>T c.77-5881C>T (n.77-5881C>T) c.77-3433C>T (n.77-3433C>T) n.5C>T n.37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573231T>C | CA2680351451 | ARG1 | c.-52T>C (n.-52T>C) n.305-3432T>C c.77-5880T>C (n.77-5880T>C) c.77-3432T>C (n.77-3432T>C) n.6T>C n.38T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131573233A= | CA1664127849 | ARG1 | c.-50A= (n.-50A=) n.305-3430A= c.77-5878A= (n.77-5878A=) c.77-3430A= (n.77-3430A=) n.8A= n.40A= | |
6 | g.131573233A>G | CA1664127850 | ARG1 | c.-50A>G (n.-50A>G) n.305-3430A>G c.77-5878A>G (n.77-5878A>G) c.77-3430A>G (n.77-3430A>G) n.8A>G n.40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131573236G>C | CA1664127859 | ARG1 | c.-47G>C (n.-47G>C) n.305-3427G>C c.77-5875G>C (n.77-5875G>C) c.77-3427G>C (n.77-3427G>C) n.11G>C n.43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131573236G= | CA1664127855 | ARG1 | c.-47G= (n.-47G=) n.305-3427G= c.77-5875G= (n.77-5875G=) c.77-3427G= (n.77-3427G=) n.11G= n.43G= | |
6 | g.131573236G>T | CA3999098 | ARG1 | c.-47G>T (n.-47G>T) n.305-3427G>T c.77-5875G>T (n.77-5875G>T) c.77-3427G>T (n.77-3427G>T) n.11G>T n.43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573244_131573247del | CA2680351452 | ARG1 | c.-39_-36del (n.-39_-36del) n.305-3419_305-3416del c.77-5867_77-5864del (n.77-5867_77-5864del) c.77-3419_77-3416del (n.77-3419_77-3416del) n.19_22del n.51_54del | gnomAD v4 |
6 | g.131573240A= | CA1664127862 | ARG1 | c.-43A= (n.-43A=) n.305-3423A= c.77-5871A= (n.77-5871A=) c.77-3423A= (n.77-3423A=) n.15A= n.47A= | |
6 | g.131573240A>C | CA3999099 | ARG1 | c.-43A>C (n.-43A>C) n.305-3423A>C c.77-5871A>C (n.77-5871A>C) c.77-3423A>C (n.77-3423A>C) n.15A>C n.47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573243G= | CA1664127863 | ARG1 | c.-40G= (n.-40G=) n.305-3420G= c.77-5868G= (n.77-5868G=) c.77-3420G= (n.77-3420G=) n.18G= n.50G= n.2G= | |
6 | g.131573243G>T | CA1664127864 | ARG1 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.305-3420G>T c.77-5868G>T (n.77-5868G>T) c.77-3420G>T (n.77-3420G>T) n.18G>T n.50G>T n.2G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131573245C= | CA1664127866 | ARG1 | c.-38C= (n.-38C=) n.305-3418C= c.77-5866C= (n.77-5866C=) c.77-3418C= (n.77-3418C=) n.20C= n.52C= n.4C= | |
6 | g.131573245C>T | CA1664127869 | ARG1 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.305-3418C>T c.77-5866C>T (n.77-5866C>T) c.77-3418C>T (n.77-3418C>T) n.20C>T n.52C>T n.4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131573246T>A | CA3999100 | ARG1 | c.-37T>A (n.-37T>A) n.305-3417T>A c.77-5865T>A (n.77-5865T>A) c.77-3417T>A (n.77-3417T>A) n.21T>A n.53T>A n.5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.131573246T>C | CA570091079 | ARG1 | c.-37T>C (n.-37T>C) n.305-3417T>C c.77-5865T>C (n.77-5865T>C) c.77-3417T>C (n.77-3417T>C) n.21T>C n.53T>C n.5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573246T>G | CA2680351453 | ARG1 | c.-37T>G (n.-37T>G) n.305-3417T>G c.77-5865T>G (n.77-5865T>G) c.77-3417T>G (n.77-3417T>G) n.21T>G n.53T>G n.5T>G | gnomAD v4 |
6 | g.131573246T= | CA1664127873 | ARG1 | c.-37T= (n.-37T=) n.305-3417T= c.77-5865T= (n.77-5865T=) c.77-3417T= (n.77-3417T=) n.21T= n.53T= n.5T= | |
6 | g.131573247G>A | CA570091080 | ARG1 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.305-3416G>A c.77-5864G>A (n.77-5864G>A) c.77-3416G>A (n.77-3416G>A) n.22G>A n.54G>A n.6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573247G= | CA1664127877 | ARG1 | c.-36G= (n.-36G=) n.305-3416G= c.77-5864G= (n.77-5864G=) c.77-3416G= (n.77-3416G=) n.22G= n.54G= n.6G= | |
6 | g.131573247G>T | CA2578740848 | ARG1 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.305-3416G>T c.77-5864G>T (n.77-5864G>T) c.77-3416G>T (n.77-3416G>T) n.22G>T n.54G>T n.6G>T | |
6 | g.131573248G>A | CA2578740850 | ARG1 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.305-3415G>A c.77-5863G>A (n.77-5863G>A) c.77-3415G>A (n.77-3415G>A) n.23G>A n.55G>A n.7G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131573248G>C | CA570091081 | ARG1 | c.-35G>C (n.-35G>C) n.305-3415G>C c.77-5863G>C (n.77-5863G>C) c.77-3415G>C (n.77-3415G>C) n.23G>C n.55G>C n.7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573248G= | CA1664127880 | ARG1 | c.-35G= (n.-35G=) n.305-3415G= c.77-5863G= (n.77-5863G=) c.77-3415G= (n.77-3415G=) n.23G= n.55G= n.7G= | |
6 | g.131573249A= | CA1664127884 | ARG1 | c.-34A= (n.-34A=) n.305-3414A= c.77-5862A= (n.77-5862A=) c.77-3414A= (n.77-3414A=) n.24A= n.56A= n.8A= | |
6 | g.131573249A>C | CA1664127886 | ARG1 | c.-34A>C (n.-34A>C) n.305-3414A>C c.77-5862A>C (n.77-5862A>C) c.77-3414A>C (n.77-3414A>C) n.24A>C n.56A>C n.8A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131573250G>A | CA3999101 | ARG1 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.305-3413G>A c.77-5861G>A (n.77-5861G>A) c.77-3413G>A (n.77-3413G>A) n.25G>A n.57G>A n.9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573250G= | CA1664127889 | ARG1 | c.-33G= (n.-33G=) n.305-3413G= c.77-5861G= (n.77-5861G=) c.77-3413G= (n.77-3413G=) n.25G= n.57G= n.9G= | |
6 | g.131573252G>A | CA3999102 | ARG1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.305-3411G>A c.77-5859G>A (n.77-5859G>A) c.77-3411G>A (n.77-3411G>A) n.27G>A n.59G>A n.11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573252G= | CA1664127891 | ARG1 | c.-31G= (n.-31G=) n.305-3411G= c.77-5859G= (n.77-5859G=) c.77-3411G= (n.77-3411G=) n.27G= n.59G= n.11G= | |
6 | g.131573253C>G | CA2680351454 | ARG1 | c.-30C>G (n.-30C>G) n.305-3410C>G c.77-5858C>G (n.77-5858C>G) c.77-3410C>G (n.77-3410C>G) n.28C>G n.60C>G n.12C>G | gnomAD v4 |
6 | g.131573253C>T | CA2680351455 | ARG1 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.305-3410C>T c.77-5858C>T (n.77-5858C>T) c.77-3410C>T (n.77-3410C>T) n.28C>T n.60C>T n.12C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131573257A= | CA1664127893 | ARG1 | c.-26A= (n.-26A=) n.305-3406A= c.77-5854A= (n.77-5854A=) c.77-3406A= (n.77-3406A=) n.32A= n.64A= n.16A= | |
6 | g.131573257A>G | CA3999103 | ARG1 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.305-3406A>G c.77-5854A>G (n.77-5854A>G) c.77-3406A>G (n.77-3406A>G) n.32A>G n.64A>G n.16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573259T>C | CA3999104 | ARG1 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.305-3404T>C c.77-5852T>C (n.77-5852T>C) c.77-3404T>C (n.77-3404T>C) n.34T>C n.66T>C n.18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573259T= | CA1664127898 | ARG1 | c.-24T= (n.-24T=) n.305-3404T= c.77-5852T= (n.77-5852T=) c.77-3404T= (n.77-3404T=) n.34T= n.66T= n.18T= | |
6 | g.131573260G>A | CA2712989989 | ARG1 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.305-3403G>A c.77-5851G>A (n.77-5851G>A) c.77-3403G>A (n.77-3403G>A) n.35G>A n.67G>A n.19G>A | dbSNP |
6 | g.131573262A= | CA1664127899 | ARG1 | c.-21A= (n.-21A=) n.305-3401A= c.77-5849A= (n.77-5849A=) c.77-3401A= (n.77-3401A=) n.37A= n.69A= n.21A= | |
6 | g.131573262A>C | CA3999105 | ARG1 | c.-21A>C (n.-21A>C) n.305-3401A>C c.77-5849A>C (n.77-5849A>C) c.77-3401A>C (n.77-3401A>C) n.37A>C n.69A>C n.21A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573263G= | CA1664127901 | ARG1 | c.-20G= (n.-20G=) n.305-3400G= c.77-5848G= (n.77-5848G=) c.77-3400G= (n.77-3400G=) n.38G= n.70G= n.22G= | |
6 | g.131573263G>T | CA3999106 | ARG1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.305-3400G>T c.77-5848G>T (n.77-5848G>T) c.77-3400G>T (n.77-3400G>T) n.38G>T n.70G>T n.22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.131573265A>G | CA2680351456 | ARG1 | c.-18A>G (n.-18A>G) n.305-3398A>G c.77-5846A>G (n.77-5846A>G) c.77-3398A>G (n.77-3398A>G) n.40A>G n.72A>G n.24A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131573268G>A | CA2680351457 | ARG1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.305-3395G>A c.77-5843G>A (n.77-5843G>A) c.77-3395G>A (n.77-3395G>A) n.43G>A n.75G>A n.27G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131573268G>C | CA2551469741 | ARG1 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.305-3395G>C c.77-5843G>C (n.77-5843G>C) c.77-3395G>C (n.77-3395G>C) n.43G>C n.75G>C n.27G>C | |
6 | g.131573269A= | CA1664127903 | ARG1 | c.-14A= (n.-14A=) n.305-3394A= c.77-5842A= (n.77-5842A=) c.77-3394A= (n.77-3394A=) n.44A= n.76A= n.28A= | |
6 | g.131573269A>G | CA570091099 | ARG1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.305-3394A>G c.77-5842A>G (n.77-5842A>G) c.77-3394A>G (n.77-3394A>G) n.44A>G n.76A>G n.28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131573275G>A | CA147890861 | ARG1 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.305-3388G>A c.77-5836G>A (n.77-5836G>A) c.77-3388G>A (n.77-3388G>A) n.50G>A n.82G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131573275G= | CA1664127907 | ARG1 | c.-8G= (n.-8G=) n.305-3388G= c.77-5836G= (n.77-5836G=) c.77-3388G= (n.77-3388G=) n.50G= n.82G= n.34G= | |
6 | g.131573277C>A | CA3999107 | ARG1 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.305-3386C>A c.77-5834C>A (n.77-5834C>A) c.77-3386C>A (n.77-3386C>A) n.52C>A n.84C>A n.36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |