Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131573213_131573214delinsAGCA1664127815ARG1n.305-3450_305-3449delinsAG
c.77-5898_77-5897delinsAG (n.77-5898_77-5897delinsAG)
c.77-3450_77-3449delinsAG (n.77-3450_77-3449delinsAG)
c.-70_-69delinsAG (n.-70_-69delinsAG)
n.20_21delinsAG
6g.131573214delCA1094529134ARG1n.305-3449del
c.77-5897del (n.77-5897del)
c.77-3449del (n.77-3449del)
c.-69del (n.-69del)
n.21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573214G>ACA147890857ARG1n.305-3449G>A
c.77-5897G>A (n.77-5897G>A)
c.77-3449G>A (n.77-3449G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.21G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.131573214G=CA1664127820ARG1n.305-3449G=
c.77-5897G= (n.77-5897G=)
c.77-3449G= (n.77-3449G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.21G=
6g.131573216T>ACA2680351441ARG1n.305-3447T>A
c.77-5895T>A (n.77-5895T>A)
c.77-3447T>A (n.77-3447T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.23T>A
 gnomAD v4
6g.131573216T>CCA2578740842ARG1n.305-3447T>C
c.77-5895T>C (n.77-5895T>C)
c.77-3447T>C (n.77-3447T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.23T>C
6g.131573217G>TCA2680351442ARG1n.305-3446G>T
c.77-5894G>T (n.77-5894G>T)
c.77-3446G>T (n.77-3446G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
6g.131573218C>ACA2581574330ARG1n.305-3445C>A
c.77-5893C>A (n.77-5893C>A)
c.77-3445C>A (n.77-3445C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.25C>A
 gnomAD v4
6g.131573218C=CA1664127825ARG1n.305-3445C=
c.77-5893C= (n.77-5893C=)
c.77-3445C= (n.77-3445C=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.25C=
6g.131573218C>GCA2581574331ARG1n.305-3445C>G
c.77-5893C>G (n.77-5893C>G)
c.77-3445C>G (n.77-3445C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.25C>G
6g.131573218C>TCA10625744ARG1n.305-3445C>T
c.77-5893C>T (n.77-5893C>T)
c.77-3445C>T (n.77-3445C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.25C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573219G>ACA147890858ARG1n.305-3444G>A
c.77-5892G>A (n.77-5892G>A)
c.77-3444G>A (n.77-3444G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573219G=CA1664127832ARG1n.305-3444G=
c.77-5892G= (n.77-5892G=)
c.77-3444G= (n.77-3444G=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.26G=
6g.131573220C>ACA2680351443ARG1n.305-3443C>A
c.77-5891C>A (n.77-5891C>A)
c.77-3443C>A (n.77-3443C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.27C>A
 gnomAD v4
6g.131573220C=CA1664127835ARG1n.305-3443C=
c.77-5891C= (n.77-5891C=)
c.77-3443C= (n.77-3443C=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.27C=
6g.131573220C>TCA1664127838ARG1n.305-3443C>T
c.77-5891C>T (n.77-5891C>T)
c.77-3443C>T (n.77-3443C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131573221C>TCA2680351444ARG1n.305-3442C>T
c.77-5890C>T (n.77-5890C>T)
c.77-3442C>T (n.77-3442C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.28C>T
 gnomAD v4
6g.131573222C>GCA2680351445ARG1n.305-3441C>G
c.77-5889C>G (n.77-5889C>G)
c.77-3441C>G (n.77-3441C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.29C>G
 gnomAD v4
6g.131573222C>TCA2680351446ARG1n.305-3441C>T
c.77-5889C>T (n.77-5889C>T)
c.77-3441C>T (n.77-3441C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.29C>T
 gnomAD v4
6g.131573223T>CCA2680351447ARG1n.305-3440T>C
c.77-5888T>C (n.77-5888T>C)
c.77-3440T>C (n.77-3440T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.30T>C
 gnomAD v4
6g.131573226G>ACA2680351448ARG1c.-57G>A (n.-57G>A)
n.305-3437G>A
c.77-5885G>A (n.77-5885G>A)
c.77-3437G>A (n.77-3437G>A)
n.1G>A
n.33G>A
 gnomAD v4
6g.131573227T>GCA2680351449ARG1c.-56T>G (n.-56T>G)
n.305-3436T>G
c.77-5884T>G (n.77-5884T>G)
c.77-3436T>G (n.77-3436T>G)
n.2T>G
n.34T>G
 gnomAD v4
6g.131573228C>ACA2578740844ARG1c.-55C>A (n.-55C>A)
n.305-3435C>A
c.77-5883C>A (n.77-5883C>A)
c.77-3435C>A (n.77-3435C>A)
n.3C>A
n.35C>A
 gnomAD v4
6g.131573228C=CA1664127840ARG1c.-55C= (n.-55C=)
n.305-3435C=
c.77-5883C= (n.77-5883C=)
c.77-3435C= (n.77-3435C=)
n.3C=
n.35C=
6g.131573228C>GCA147890859ARG1c.-55C>G (n.-55C>G)
n.305-3435C>G
c.77-5883C>G (n.77-5883C>G)
c.77-3435C>G (n.77-3435C>G)
n.3C>G
n.35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573228C>TCA2680351450ARG1c.-55C>T (n.-55C>T)
n.305-3435C>T
c.77-5883C>T (n.77-5883C>T)
c.77-3435C>T (n.77-3435C>T)
n.3C>T
n.35C>T
 gnomAD v4
6g.131573230C=CA1664127845ARG1c.-53C= (n.-53C=)
n.305-3433C=
c.77-5881C= (n.77-5881C=)
c.77-3433C= (n.77-3433C=)
n.5C=
n.37C=
6g.131573230C>TCA147890860ARG1c.-53C>T (n.-53C>T)
n.305-3433C>T
c.77-5881C>T (n.77-5881C>T)
c.77-3433C>T (n.77-3433C>T)
n.5C>T
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573231T>CCA2680351451ARG1c.-52T>C (n.-52T>C)
n.305-3432T>C
c.77-5880T>C (n.77-5880T>C)
c.77-3432T>C (n.77-3432T>C)
n.6T>C
n.38T>C
 gnomAD v4
6g.131573233A=CA1664127849ARG1c.-50A= (n.-50A=)
n.305-3430A=
c.77-5878A= (n.77-5878A=)
c.77-3430A= (n.77-3430A=)
n.8A=
n.40A=
6g.131573233A>GCA1664127850ARG1c.-50A>G (n.-50A>G)
n.305-3430A>G
c.77-5878A>G (n.77-5878A>G)
c.77-3430A>G (n.77-3430A>G)
n.8A>G
n.40A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.131573236G>CCA1664127859ARG1c.-47G>C (n.-47G>C)
n.305-3427G>C
c.77-5875G>C (n.77-5875G>C)
c.77-3427G>C (n.77-3427G>C)
n.11G>C
n.43G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.131573236G=CA1664127855ARG1c.-47G= (n.-47G=)
n.305-3427G=
c.77-5875G= (n.77-5875G=)
c.77-3427G= (n.77-3427G=)
n.11G=
n.43G=
6g.131573236G>TCA3999098ARG1c.-47G>T (n.-47G>T)
n.305-3427G>T
c.77-5875G>T (n.77-5875G>T)
c.77-3427G>T (n.77-3427G>T)
n.11G>T
n.43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573244_131573247delCA2680351452ARG1c.-39_-36del (n.-39_-36del)
n.305-3419_305-3416del
c.77-5867_77-5864del (n.77-5867_77-5864del)
c.77-3419_77-3416del (n.77-3419_77-3416del)
n.19_22del
n.51_54del
 gnomAD v4
6g.131573240A=CA1664127862ARG1c.-43A= (n.-43A=)
n.305-3423A=
c.77-5871A= (n.77-5871A=)
c.77-3423A= (n.77-3423A=)
n.15A=
n.47A=
6g.131573240A>CCA3999099ARG1c.-43A>C (n.-43A>C)
n.305-3423A>C
c.77-5871A>C (n.77-5871A>C)
c.77-3423A>C (n.77-3423A>C)
n.15A>C
n.47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131573243G=CA1664127863ARG1c.-40G= (n.-40G=)
n.305-3420G=
c.77-5868G= (n.77-5868G=)
c.77-3420G= (n.77-3420G=)
n.18G=
n.50G=
n.2G=
6g.131573243G>TCA1664127864ARG1c.-40G>T (n.-40G>T)
n.305-3420G>T
c.77-5868G>T (n.77-5868G>T)
c.77-3420G>T (n.77-3420G>T)
n.18G>T
n.50G>T
n.2G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131573245C=CA1664127866ARG1c.-38C= (n.-38C=)
n.305-3418C=
c.77-5866C= (n.77-5866C=)
c.77-3418C= (n.77-3418C=)
n.20C=
n.52C=
n.4C=
6g.131573245C>TCA1664127869ARG1c.-38C>T (n.-38C>T)
n.305-3418C>T
c.77-5866C>T (n.77-5866C>T)
c.77-3418C>T (n.77-3418C>T)
n.20C>T
n.52C>T
n.4C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131573246T>ACA3999100ARG1c.-37T>A (n.-37T>A)
n.305-3417T>A
c.77-5865T>A (n.77-5865T>A)
c.77-3417T>A (n.77-3417T>A)
n.21T>A
n.53T>A
n.5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.131573246T>CCA570091079ARG1c.-37T>C (n.-37T>C)
n.305-3417T>C
c.77-5865T>C (n.77-5865T>C)
c.77-3417T>C (n.77-3417T>C)
n.21T>C
n.53T>C
n.5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573246T>GCA2680351453ARG1c.-37T>G (n.-37T>G)
n.305-3417T>G
c.77-5865T>G (n.77-5865T>G)
c.77-3417T>G (n.77-3417T>G)
n.21T>G
n.53T>G
n.5T>G
 gnomAD v4
6g.131573246T=CA1664127873ARG1c.-37T= (n.-37T=)
n.305-3417T=
c.77-5865T= (n.77-5865T=)
c.77-3417T= (n.77-3417T=)
n.21T=
n.53T=
n.5T=
6g.131573247G>ACA570091080ARG1c.-36G>A (n.-36G>A)
n.305-3416G>A
c.77-5864G>A (n.77-5864G>A)
c.77-3416G>A (n.77-3416G>A)
n.22G>A
n.54G>A
n.6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131573247G=CA1664127877ARG1c.-36G= (n.-36G=)
n.305-3416G=
c.77-5864G= (n.77-5864G=)
c.77-3416G= (n.77-3416G=)
n.22G=
n.54G=
n.6G=
6g.131573247G>TCA2578740848ARG1c.-36G>T (n.-36G>T)
n.305-3416G>T
c.77-5864G>T (n.77-5864G>T)
c.77-3416G>T (n.77-3416G>T)
n.22G>T
n.54G>T
n.6G>T
6g.131573248G>ACA2578740850ARG1c.-35G>A (n.-35G>A)
n.305-3415G>A
c.77-5863G>A (n.77-5863G>A)
c.77-3415G>A (n.77-3415G>A)
n.23G>A
n.55G>A
n.7G>A
 gnomAD v4
6g.131573248G>CCA570091081ARG1c.-35G>C (n.-35G>C)
n.305-3415G>C
c.77-5863G>C (n.77-5863G>C)
c.77-3415G>C (n.77-3415G>C)
n.23G>C
n.55G>C
n.7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched