UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131573120C>A | CA2680351386 | ARG1 | n.305-3543C>A c.77-5991C>A (n.77-5991C>A) c.77-3543C>A (n.77-3543C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573121T>C | CA2680351387 | ARG1 | n.305-3542T>C c.77-5990T>C (n.77-5990T>C) c.77-3542T>C (n.77-3542T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573122G>A | CA2680351388 | ARG1 | n.305-3541G>A c.77-5989G>A (n.77-5989G>A) c.77-3541G>A (n.77-3541G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573122G>T | CA2680351389 | ARG1 | n.305-3541G>T c.77-5989G>T (n.77-5989G>T) c.77-3541G>T (n.77-3541G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573123T>A | CA819008855 | ARG1 | n.305-3540T>A c.77-5988T>A (n.77-5988T>A) c.77-3540T>A (n.77-3540T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131573123T>C | CA147890847 | ARG1 | n.305-3540T>C c.77-5988T>C (n.77-5988T>C) c.77-3540T>C (n.77-3540T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573123T= | CA1664127670 | ARG1 | n.305-3540T= c.77-5988T= (n.77-5988T=) c.77-3540T= (n.77-3540T=) | |
| 6 | g.131573125_131573130del | CA2680351390 | ARG1 | n.305-3538_305-3533del c.77-5986_77-5981del (n.77-5986_77-5981del) c.77-3538_77-3533del (n.77-3538_77-3533del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573125G>C | CA147890848 | ARG1 | n.305-3538G>C c.77-5986G>C (n.77-5986G>C) c.77-3538G>C (n.77-3538G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573125G= | CA1664127678 | ARG1 | n.305-3538G= c.77-5986G= (n.77-5986G=) c.77-3538G= (n.77-3538G=) | |
| 6 | g.131573125G>T | CA819008856 | ARG1 | n.305-3538G>T c.77-5986G>T (n.77-5986G>T) c.77-3538G>T (n.77-3538G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573126A>T | CA2680351391 | ARG1 | n.305-3537A>T c.77-5985A>T (n.77-5985A>T) c.77-3537A>T (n.77-3537A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573127C>A | CA2680351392 | ARG1 | n.305-3536C>A c.77-5984C>A (n.77-5984C>A) c.77-3536C>A (n.77-3536C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573128T>G | CA2773087203 | ARG1 | n.305-3535T>G c.77-5983T>G (n.77-5983T>G) c.77-3535T>G (n.77-3535T>G) | |
| 6 | g.131573129G>C | CA1094529128 | ARG1 | n.305-3534G>C c.77-5982G>C (n.77-5982G>C) c.77-3534G>C (n.77-3534G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573129G= | CA1664127679 | ARG1 | n.305-3534G= c.77-5982G= (n.77-5982G=) c.77-3534G= (n.77-3534G=) | |
| 6 | g.131573129G>T | CA2680351393 | ARG1 | n.305-3534G>T c.77-5982G>T (n.77-5982G>T) c.77-3534G>T (n.77-3534G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573131C>A | CA2680351394 | ARG1 | n.305-3532C>A c.77-5980C>A (n.77-5980C>A) c.77-3532C>A (n.77-3532C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573135C>A | CA2680351395 | ARG1 | n.305-3528C>A c.77-5976C>A (n.77-5976C>A) c.77-3528C>A (n.77-3528C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573137T>C | CA2680351396 | ARG1 | n.305-3526T>C c.77-5974T>C (n.77-5974T>C) c.77-3526T>C (n.77-3526T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573137T>G | CA2680351397 | ARG1 | n.305-3526T>G c.77-5974T>G (n.77-5974T>G) c.77-3526T>G (n.77-3526T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573138T>C | CA2773087204 | ARG1 | n.305-3525T>C c.77-5973T>C (n.77-5973T>C) c.77-3525T>C (n.77-3525T>C) | |
| 6 | g.131573139G= | CA1664127681 | ARG1 | n.305-3524G= c.77-5972G= (n.77-5972G=) c.77-3524G= (n.77-3524G=) | |
| 6 | g.131573139G>T | CA570090317 | ARG1 | n.305-3524G>T c.77-5972G>T (n.77-5972G>T) c.77-3524G>T (n.77-3524G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573140G>C | CA2680351398 | ARG1 | n.305-3523G>C c.77-5971G>C (n.77-5971G>C) c.77-3523G>C (n.77-3523G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573141T>C | CA2680351399 | ARG1 | n.305-3522T>C c.77-5970T>C (n.77-5970T>C) c.77-3522T>C (n.77-3522T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573142T>G | CA2680351400 | ARG1 | n.305-3521T>G c.77-5969T>G (n.77-5969T>G) c.77-3521T>G (n.77-3521T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573144A>G | CA2773087205 | ARG1 | n.305-3519A>G c.77-5967A>G (n.77-5967A>G) c.77-3519A>G (n.77-3519A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) | |
| 6 | g.131573144A>T | CA2680351401 | ARG1 | n.305-3519A>T c.77-5967A>T (n.77-5967A>T) c.77-3519A>T (n.77-3519A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573145G>T | CA2680351402 | ARG1 | n.305-3518G>T c.77-5966G>T (n.77-5966G>T) c.77-3518G>T (n.77-3518G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573147G>A | CA147890849 | ARG1 | n.305-3516G>A c.77-5964G>A (n.77-5964G>A) c.77-3516G>A (n.77-3516G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573147G= | CA1664127686 | ARG1 | n.305-3516G= c.77-5964G= (n.77-5964G=) c.77-3516G= (n.77-3516G=) c.-136G= (n.-136G=) | |
| 6 | g.131573147G>T | CA2680351403 | ARG1 | n.305-3516G>T c.77-5964G>T (n.77-5964G>T) c.77-3516G>T (n.77-3516G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573148G>C | CA2680351405 | ARG1 | n.305-3515G>C c.77-5963G>C (n.77-5963G>C) c.77-3515G>C (n.77-3515G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573148G>T | CA2680351404 | ARG1 | n.305-3515G>T c.77-5963G>T (n.77-5963G>T) c.77-3515G>T (n.77-3515G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573149G>A | CA915375330 | ARG1 | n.305-3514G>A c.77-5962G>A (n.77-5962G>A) c.77-3514G>A (n.77-3514G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573149G>C | CA2680351406 | ARG1 | n.305-3514G>C c.77-5962G>C (n.77-5962G>C) c.77-3514G>C (n.77-3514G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573149G>T | CA2680351407 | ARG1 | n.305-3514G>T c.77-5962G>T (n.77-5962G>T) c.77-3514G>T (n.77-3514G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573150del | CA2773087206 | ARG1 | n.305-3513del c.77-5961del (n.77-5961del) c.77-3513del (n.77-3513del) c.-133del (n.-133del) | |
| 6 | g.131573151G>A | CA2680351408 | ARG1 | n.305-3512G>A c.77-5960G>A (n.77-5960G>A) c.77-3512G>A (n.77-3512G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573151G>T | CA2680351409 | ARG1 | n.305-3512G>T c.77-5960G>T (n.77-5960G>T) c.77-3512G>T (n.77-3512G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573152G>A | CA2680351410 | ARG1 | n.305-3511G>A c.77-5959G>A (n.77-5959G>A) c.77-3511G>A (n.77-3511G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573152G>T | CA2537367777 | ARG1 | n.305-3511G>T c.77-5959G>T (n.77-5959G>T) c.77-3511G>T (n.77-3511G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573153A= | CA1664127707 | ARG1 | n.305-3510A= c.77-5958A= (n.77-5958A=) c.77-3510A= (n.77-3510A=) c.-130A= (n.-130A=) | |
| 6 | g.131573153A>G | CA147890850 | ARG1 | n.305-3510A>G c.77-5958A>G (n.77-5958A>G) c.77-3510A>G (n.77-3510A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131573153_131573176del | CA2773087207 | ARG1 | n.305-3510_305-3487del c.77-5958_77-5935del (n.77-5958_77-5935del) c.77-3510_77-3487del (n.77-3510_77-3487del) c.-130_-107del (n.-130_-107del) | |
| 6 | g.131573154G>A | CA2680351411 | ARG1 | n.305-3509G>A c.77-5957G>A (n.77-5957G>A) c.77-3509G>A (n.77-3509G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573154G>T | CA2680351412 | ARG1 | n.305-3509G>T c.77-5957G>T (n.77-5957G>T) c.77-3509G>T (n.77-3509G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.131573155C>A | CA1664127737 | ARG1 | n.305-3508C>A c.77-5956C>A (n.77-5956C>A) c.77-3508C>A (n.77-3508C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131573155C= | CA1664127729 | ARG1 | n.305-3508C= c.77-5956C= (n.77-5956C=) c.77-3508C= (n.77-3508C=) c.-128C= (n.-128C=) |