Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.130024709A= | CA1663419971 | L3MBTL3 | c.-16+2404A= (n.-16+2404A=) c.-16+4041A= (n.-16+4041A=) | |
6 | g.130024709A>G | CA147356615 | L3MBTL3 | c.-16+2404A>G (n.-16+2404A>G) c.-16+4041A>G (n.-16+4041A>G) | dbSNP |
6 | g.130024710C>T | CA2773050564 | L3MBTL3 | c.-16+2405C>T (n.-16+2405C>T) c.-16+4042C>T (n.-16+4042C>T) | |
6 | g.130024716C= | CA1663419972 | L3MBTL3 | c.-16+2411C= (n.-16+2411C=) c.-16+4048C= (n.-16+4048C=) | |
6 | g.130024716C>G | CA1663419974 | L3MBTL3 | c.-16+2411C>G (n.-16+2411C>G) c.-16+4048C>G (n.-16+4048C>G) | dbSNP |
6 | g.130024717A= | CA1663419976 | L3MBTL3 | c.-16+2412A= (n.-16+2412A=) c.-16+4049A= (n.-16+4049A=) | |
6 | g.130024717A>G | CA1663419978 | L3MBTL3 | c.-16+2412A>G (n.-16+2412A>G) c.-16+4049A>G (n.-16+4049A>G) | dbSNP |
6 | g.130024717A>T | CA1094421736 | L3MBTL3 | c.-16+2412A>T (n.-16+2412A>T) c.-16+4049A>T (n.-16+4049A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024719T>A | CA1663419981 | L3MBTL3 | c.-16+2414T>A (n.-16+2414T>A) c.-16+4051T>A (n.-16+4051T>A) | dbSNP |
6 | g.130024719T= | CA1663419980 | L3MBTL3 | c.-16+2414T= (n.-16+2414T=) c.-16+4051T= (n.-16+4051T=) | |
6 | g.130024726C>T | CA1094421737 | L3MBTL3 | c.-16+2421C>T (n.-16+2421C>T) c.-16+4058C>T (n.-16+4058C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024728_130024731del | CA1094421738 | L3MBTL3 | c.-16+2423_-16+2426del (n.-16+2423_-16+2426del) c.-16+4060_-16+4063del (n.-16+4060_-16+4063del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024731C>A | CA818888223 | L3MBTL3 | c.-16+2426C>A (n.-16+2426C>A) c.-16+4063C>A (n.-16+4063C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024731C= | CA1663419983 | L3MBTL3 | c.-16+2426C= (n.-16+2426C=) c.-16+4063C= (n.-16+4063C=) | |
6 | g.130024731C>G | CA1663419984 | L3MBTL3 | c.-16+2426C>G (n.-16+2426C>G) c.-16+4063C>G (n.-16+4063C>G) | dbSNP |
6 | g.130024731C>T | CA1094421740 | L3MBTL3 | c.-16+2426C>T (n.-16+2426C>T) c.-16+4063C>T (n.-16+4063C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024732T>C | CA147356616 | L3MBTL3 | c.-16+2427T>C (n.-16+2427T>C) c.-16+4064T>C (n.-16+4064T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024732T= | CA1663419988 | L3MBTL3 | c.-16+2427T= (n.-16+2427T=) c.-16+4064T= (n.-16+4064T=) | |
6 | g.130024736_130024737delinsAT | CA1663419992 | L3MBTL3 | c.-16+2431_-16+2432delinsAT (n.-16+2431_-16+2432delinsAT) c.-16+4068_-16+4069delinsAT (n.-16+4068_-16+4069delinsAT) | |
6 | g.130024737del | CA818888225 | L3MBTL3 | c.-16+2432del (n.-16+2432del) c.-16+4069del (n.-16+4069del) | dbSNP |
6 | g.130024737T>A | CA570154537 | L3MBTL3 | c.-16+2432T>A (n.-16+2432T>A) c.-16+4069T>A (n.-16+4069T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024737T>C | CA147356617 | L3MBTL3 | c.-16+2432T>C (n.-16+2432T>C) c.-16+4069T>C (n.-16+4069T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024737T= | CA1663419994 | L3MBTL3 | c.-16+2432T= (n.-16+2432T=) c.-16+4069T= (n.-16+4069T=) | |
6 | g.130024738G>A | CA2712941552 | L3MBTL3 | c.-16+2433G>A (n.-16+2433G>A) c.-16+4070G>A (n.-16+4070G>A) | dbSNP |
6 | g.130024742T>A | CA147356618 | L3MBTL3 | c.-16+2437T>A (n.-16+2437T>A) c.-16+4074T>A (n.-16+4074T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024742T>C | CA818888228 | L3MBTL3 | c.-16+2437T>C (n.-16+2437T>C) c.-16+4074T>C (n.-16+4074T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024742T= | CA1663419997 | L3MBTL3 | c.-16+2437T= (n.-16+2437T=) c.-16+4074T= (n.-16+4074T=) | |
6 | g.130024743T>A | CA818888246 | L3MBTL3 | c.-16+2438T>A (n.-16+2438T>A) c.-16+4075T>A (n.-16+4075T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024743T>C | CA570154539 | L3MBTL3 | c.-16+2438T>C (n.-16+2438T>C) c.-16+4075T>C (n.-16+4075T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024743T= | CA1663419999 | L3MBTL3 | c.-16+2438T= (n.-16+2438T=) c.-16+4075T= (n.-16+4075T=) | |
6 | g.130024746A>G | CA2773050565 | L3MBTL3 | c.-16+2441A>G (n.-16+2441A>G) c.-16+4078A>G (n.-16+4078A>G) | |
6 | g.130024747C= | CA1663420001 | L3MBTL3 | c.-16+2442C= (n.-16+2442C=) c.-16+4079C= (n.-16+4079C=) | |
6 | g.130024747C>G | CA1663420003 | L3MBTL3 | c.-16+2442C>G (n.-16+2442C>G) c.-16+4079C>G (n.-16+4079C>G) | dbSNP |
6 | g.130024748A= | CA1663420005 | L3MBTL3 | c.-16+2443A= (n.-16+2443A=) c.-16+4080A= (n.-16+4080A=) | |
6 | g.130024748A>G | CA818888259 | L3MBTL3 | c.-16+2443A>G (n.-16+2443A>G) c.-16+4080A>G (n.-16+4080A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024756G>A | CA818888265 | L3MBTL3 | c.-16+2451G>A (n.-16+2451G>A) c.-16+4088G>A (n.-16+4088G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024756G= | CA1663420007 | L3MBTL3 | c.-16+2451G= (n.-16+2451G=) c.-16+4088G= (n.-16+4088G=) | |
6 | g.130024757A= | CA1663420009 | L3MBTL3 | c.-16+2452A= (n.-16+2452A=) c.-16+4089A= (n.-16+4089A=) | |
6 | g.130024757A>G | CA147356619 | L3MBTL3 | c.-16+2452A>G (n.-16+2452A>G) c.-16+4089A>G (n.-16+4089A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024758C= | CA1663420011 | L3MBTL3 | c.-16+2453C= (n.-16+2453C=) c.-16+4090C= (n.-16+4090C=) | |
6 | g.130024758C>T | CA147356620 | L3MBTL3 | c.-16+2453C>T (n.-16+2453C>T) c.-16+4090C>T (n.-16+4090C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024758_130024784delinsCGAGATCCTTGCTCTTGAGGAGTTCTA | CA1663420013 | L3MBTL3 | c.-16+2453_-16+2479delinsCGAGATCCTTGCTCTTGAGGAGTTCTA (n.-16+2453_-16+2479delinsCGAGATCCTTGCTCTTGAGGAGTTCTA) c.-16+4090_-16+4116delinsCGAGATCCTTGCTCTTGAGGAGTTCTA (n.-16+4090_-16+4116delinsCGAGATCCTTGCTCTTGAGGAGTTCTA) | |
6 | g.130024759G>A | CA818888271 | L3MBTL3 | c.-16+2454G>A (n.-16+2454G>A) c.-16+4091G>A (n.-16+4091G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024759G= | CA1663420015 | L3MBTL3 | c.-16+2454G= (n.-16+2454G=) c.-16+4091G= (n.-16+4091G=) | |
6 | g.130024768_130024793del | CA818888272 | L3MBTL3 | c.-16+2463_-16+2488del (n.-16+2463_-16+2488del) c.-16+4100_-16+4125del (n.-16+4100_-16+4125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024761G>A | CA1094421749 | L3MBTL3 | c.-16+2456G>A (n.-16+2456G>A) c.-16+4093G>A (n.-16+4093G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024761G= | CA1663420017 | L3MBTL3 | c.-16+2456G= (n.-16+2456G=) c.-16+4093G= (n.-16+4093G=) | |
6 | g.130024764C= | CA1663420019 | L3MBTL3 | c.-16+2459C= (n.-16+2459C=) c.-16+4096C= (n.-16+4096C=) | |
6 | g.130024764C>T | CA147356621 | L3MBTL3 | c.-16+2459C>T (n.-16+2459C>T) c.-16+4096C>T (n.-16+4096C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024766T>G | CA147356622 | L3MBTL3 | c.-16+2461T>G (n.-16+2461T>G) c.-16+4098T>G (n.-16+4098T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |