Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.130024612_130024653del | CA2712941522 | L3MBTL3 | c.-16+2307_-16+2348del (n.-16+2307_-16+2348del) c.-16+3944_-16+3985del (n.-16+3944_-16+3985del) | dbSNP |
6 | g.130024640T>C | CA147356598 | L3MBTL3 | c.-16+2335T>C (n.-16+2335T>C) c.-16+3972T>C (n.-16+3972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024640T= | CA1663419881 | L3MBTL3 | c.-16+2335T= (n.-16+2335T=) c.-16+3972T= (n.-16+3972T=) | |
6 | g.130024641G>A | CA1094421687 | L3MBTL3 | c.-16+2336G>A (n.-16+2336G>A) c.-16+3973G>A (n.-16+3973G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024641G= | CA1663419883 | L3MBTL3 | c.-16+2336G= (n.-16+2336G=) c.-16+3973G= (n.-16+3973G=) | |
6 | g.130024643G>A | CA1094421704 | L3MBTL3 | c.-16+2338G>A (n.-16+2338G>A) c.-16+3975G>A (n.-16+3975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024643G= | CA1663419885 | L3MBTL3 | c.-16+2338G= (n.-16+2338G=) c.-16+3975G= (n.-16+3975G=) | |
6 | g.130024644A= | CA1663419886 | L3MBTL3 | c.-16+2339A= (n.-16+2339A=) c.-16+3976A= (n.-16+3976A=) | |
6 | g.130024644A>T | CA147356599 | L3MBTL3 | c.-16+2339A>T (n.-16+2339A>T) c.-16+3976A>T (n.-16+3976A>T) | dbSNP |
6 | g.130024646G>A | CA12279119 | L3MBTL3 | c.-16+2341G>A (n.-16+2341G>A) c.-16+3978G>A (n.-16+3978G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024646G>C | CA2581623634 | L3MBTL3 | c.-16+2341G>C (n.-16+2341G>C) c.-16+3978G>C (n.-16+3978G>C) | |
6 | g.130024646G= | CA1663419888 | L3MBTL3 | c.-16+2341G= (n.-16+2341G=) c.-16+3978G= (n.-16+3978G=) | |
6 | g.130024646G>T | CA2581623633 | L3MBTL3 | c.-16+2341G>T (n.-16+2341G>T) c.-16+3978G>T (n.-16+3978G>T) | |
6 | g.130024650C>A | CA818888174 | L3MBTL3 | c.-16+2345C>A (n.-16+2345C>A) c.-16+3982C>A (n.-16+3982C>A) | dbSNP |
6 | g.130024650C= | CA1663419890 | L3MBTL3 | c.-16+2345C= (n.-16+2345C=) c.-16+3982C= (n.-16+3982C=) | |
6 | g.130024650C>T | CA1094421706 | L3MBTL3 | c.-16+2345C>T (n.-16+2345C>T) c.-16+3982C>T (n.-16+3982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024651G>A | CA147356600 | L3MBTL3 | c.-16+2346G>A (n.-16+2346G>A) c.-16+3983G>A (n.-16+3983G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024651G= | CA1663419893 | L3MBTL3 | c.-16+2346G= (n.-16+2346G=) c.-16+3983G= (n.-16+3983G=) | |
6 | g.130024658T>A | CA818888175 | L3MBTL3 | c.-16+2353T>A (n.-16+2353T>A) c.-16+3990T>A (n.-16+3990T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024658T= | CA1663419896 | L3MBTL3 | c.-16+2353T= (n.-16+2353T=) c.-16+3990T= (n.-16+3990T=) | |
6 | g.130024663_130024667delinsAGGAT | CA1663419898 | L3MBTL3 | c.-16+2358_-16+2362delinsAGGAT (n.-16+2358_-16+2362delinsAGGAT) c.-16+3995_-16+3999delinsAGGAT (n.-16+3995_-16+3999delinsAGGAT) | |
6 | g.130024668_130024671del | CA1094421708 | L3MBTL3 | c.-16+2363_-16+2366del (n.-16+2363_-16+2366del) c.-16+4000_-16+4003del (n.-16+4000_-16+4003del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024666A= | CA1663419900 | L3MBTL3 | c.-16+2361A= (n.-16+2361A=) c.-16+3998A= (n.-16+3998A=) | |
6 | g.130024666A>G | CA1094421710 | L3MBTL3 | c.-16+2361A>G (n.-16+2361A>G) c.-16+3998A>G (n.-16+3998A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024666A>T | CA570154525 | L3MBTL3 | c.-16+2361A>T (n.-16+2361A>T) c.-16+3998A>T (n.-16+3998A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024667T>C | CA570154526 | L3MBTL3 | c.-16+2362T>C (n.-16+2362T>C) c.-16+3999T>C (n.-16+3999T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024667T= | CA1663419903 | L3MBTL3 | c.-16+2362T= (n.-16+2362T=) c.-16+3999T= (n.-16+3999T=) | |
6 | g.130024668G>A | CA1663419909 | L3MBTL3 | c.-16+2363G>A (n.-16+2363G>A) c.-16+4000G>A (n.-16+4000G>A) | dbSNP |
6 | g.130024668G= | CA1663419907 | L3MBTL3 | c.-16+2363G= (n.-16+2363G=) c.-16+4000G= (n.-16+4000G=) | |
6 | g.130024668_130024669insT | CA1663419911 | L3MBTL3 | c.-16+2363_-16+2364insT (n.-16+2363_-16+2364insT) c.-16+4000_-16+4001insT (n.-16+4000_-16+4001insT) | dbSNP |
6 | g.130024669G>C | CA147356601 | L3MBTL3 | c.-16+2364G>C (n.-16+2364G>C) c.-16+4001G>C (n.-16+4001G>C) | dbSNP |
6 | g.130024669G= | CA1663419914 | L3MBTL3 | c.-16+2364G= (n.-16+2364G=) c.-16+4001G= (n.-16+4001G=) | |
6 | g.130024669_130024672dup | CA570154527 | L3MBTL3 | c.-16+2364_-16+2367dup (n.-16+2364_-16+2367dup) c.-16+4001_-16+4004dup (n.-16+4001_-16+4004dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024671T>C | CA147356602 | L3MBTL3 | c.-16+2366T>C (n.-16+2366T>C) c.-16+4003T>C (n.-16+4003T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024671T= | CA1663419918 | L3MBTL3 | c.-16+2366T= (n.-16+2366T=) c.-16+4003T= (n.-16+4003T=) | |
6 | g.130024673A= | CA1663419922 | L3MBTL3 | c.-16+2368A= (n.-16+2368A=) c.-16+4005A= (n.-16+4005A=) | |
6 | g.130024673A>T | CA147356603 | L3MBTL3 | c.-16+2368A>T (n.-16+2368A>T) c.-16+4005A>T (n.-16+4005A>T) | dbSNP |
6 | g.130024674C= | CA1663419924 | L3MBTL3 | c.-16+2369C= (n.-16+2369C=) c.-16+4006C= (n.-16+4006C=) | |
6 | g.130024674C>T | CA147356604 | L3MBTL3 | c.-16+2369C>T (n.-16+2369C>T) c.-16+4006C>T (n.-16+4006C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024678A= | CA1663419926 | L3MBTL3 | c.-16+2373A= (n.-16+2373A=) c.-16+4010A= (n.-16+4010A=) | |
6 | g.130024678A>C | CA147356605 | L3MBTL3 | c.-16+2373A>C (n.-16+2373A>C) c.-16+4010A>C (n.-16+4010A>C) | dbSNP |
6 | g.130024682A= | CA1663419929 | L3MBTL3 | c.-16+2377A= (n.-16+2377A=) c.-16+4014A= (n.-16+4014A=) | |
6 | g.130024682A>C | CA818888201 | L3MBTL3 | c.-16+2377A>C (n.-16+2377A>C) c.-16+4014A>C (n.-16+4014A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024682A>T | CA147356606 | L3MBTL3 | c.-16+2377A>T (n.-16+2377A>T) c.-16+4014A>T (n.-16+4014A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024683T>A | CA147356607 | L3MBTL3 | c.-16+2378T>A (n.-16+2378T>A) c.-16+4015T>A (n.-16+4015T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024683T= | CA1663419933 | L3MBTL3 | c.-16+2378T= (n.-16+2378T=) c.-16+4015T= (n.-16+4015T=) | |
6 | g.130024685C= | CA1663419936 | L3MBTL3 | c.-16+2380C= (n.-16+2380C=) c.-16+4017C= (n.-16+4017C=) | |
6 | g.130024685C>T | CA147356608 | L3MBTL3 | c.-16+2380C>T (n.-16+2380C>T) c.-16+4017C>T (n.-16+4017C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024688G>A | CA818888212 | L3MBTL3 | c.-16+2383G>A (n.-16+2383G>A) c.-16+4020G>A (n.-16+4020G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024688G= | CA1663419939 | L3MBTL3 | c.-16+2383G= (n.-16+2383G=) c.-16+4020G= (n.-16+4020G=) |