Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.130024502G>A | CA818888127 | L3MBTL3 | c.-16+2197G>A (n.-16+2197G>A) c.-16+3834G>A (n.-16+3834G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024502G>C | CA1663419773 | L3MBTL3 | c.-16+2197G>C (n.-16+2197G>C) c.-16+3834G>C (n.-16+3834G>C) | dbSNP |
6 | g.130024502G= | CA1663419775 | L3MBTL3 | c.-16+2197G= (n.-16+2197G=) c.-16+3834G= (n.-16+3834G=) | |
6 | g.130024505A>G | CA2604100122 | L3MBTL3 | c.-16+2200A>G (n.-16+2200A>G) c.-16+3837A>G (n.-16+3837A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024506T>C | CA1094421655 | L3MBTL3 | c.-16+2201T>C (n.-16+2201T>C) c.-16+3838T>C (n.-16+3838T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024506T= | CA1663419777 | L3MBTL3 | c.-16+2201T= (n.-16+2201T=) c.-16+3838T= (n.-16+3838T=) | |
6 | g.130024509A= | CA1663419780 | L3MBTL3 | c.-16+2204A= (n.-16+2204A=) c.-16+3841A= (n.-16+3841A=) | |
6 | g.130024509A>G | CA1663419781 | L3MBTL3 | c.-16+2204A>G (n.-16+2204A>G) c.-16+3841A>G (n.-16+3841A>G) | dbSNP |
6 | g.130024516A= | CA1663419783 | L3MBTL3 | c.-16+2211A= (n.-16+2211A=) c.-16+3848A= (n.-16+3848A=) | |
6 | g.130024516A>G | CA147356580 | L3MBTL3 | c.-16+2211A>G (n.-16+2211A>G) c.-16+3848A>G (n.-16+3848A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024519C>G | CA651154168 | L3MBTL3 | c.-16+2214C>G (n.-16+2214C>G) c.-16+3851C>G (n.-16+3851C>G) | COSMIC |
6 | g.130024521_130024522delinsTA | CA1663419785 | L3MBTL3 | c.-16+2216_-16+2217delinsTA (n.-16+2216_-16+2217delinsTA) c.-16+3853_-16+3854delinsTA (n.-16+3853_-16+3854delinsTA) | |
6 | g.130024524del | CA147356581 | L3MBTL3 | c.-16+2219del (n.-16+2219del) c.-16+3856del (n.-16+3856del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024530T>G | CA1663419788 | L3MBTL3 | c.-16+2225T>G (n.-16+2225T>G) c.-16+3862T>G (n.-16+3862T>G) | dbSNP |
6 | g.130024530T= | CA1663419787 | L3MBTL3 | c.-16+2225T= (n.-16+2225T=) c.-16+3862T= (n.-16+3862T=) | |
6 | g.130024531T>C | CA2712941186 | L3MBTL3 | c.-16+2226T>C (n.-16+2226T>C) c.-16+3863T>C (n.-16+3863T>C) | dbSNP |
6 | g.130024532del | CA2773050549 | L3MBTL3 | c.-16+2227del (n.-16+2227del) c.-16+3864del (n.-16+3864del) | |
6 | g.130024534C= | CA1663419790 | L3MBTL3 | c.-16+2229C= (n.-16+2229C=) c.-16+3866C= (n.-16+3866C=) | |
6 | g.130024534C>G | CA2773050553 | L3MBTL3 | c.-16+2229C>G (n.-16+2229C>G) c.-16+3866C>G (n.-16+3866C>G) | |
6 | g.130024534C>T | CA147356582 | L3MBTL3 | c.-16+2229C>T (n.-16+2229C>T) c.-16+3866C>T (n.-16+3866C>T) | dbSNP |
6 | g.130024537G>A | CA2773050554 | L3MBTL3 | c.-16+2232G>A (n.-16+2232G>A) c.-16+3869G>A (n.-16+3869G>A) | |
6 | g.130024537G= | CA1663419792 | L3MBTL3 | c.-16+2232G= (n.-16+2232G=) c.-16+3869G= (n.-16+3869G=) | |
6 | g.130024537G>T | CA147356583 | L3MBTL3 | c.-16+2232G>T (n.-16+2232G>T) c.-16+3869G>T (n.-16+3869G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024538G>A | CA147356584 | L3MBTL3 | c.-16+2233G>A (n.-16+2233G>A) c.-16+3870G>A (n.-16+3870G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024538G= | CA1663419796 | L3MBTL3 | c.-16+2233G= (n.-16+2233G=) c.-16+3870G= (n.-16+3870G=) | |
6 | g.130024541G>C | CA2773050556 | L3MBTL3 | c.-16+2236G>C (n.-16+2236G>C) c.-16+3873G>C (n.-16+3873G>C) | |
6 | g.130024542G>A | CA1094421663 | L3MBTL3 | c.-16+2237G>A (n.-16+2237G>A) c.-16+3874G>A (n.-16+3874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024542G= | CA1663419799 | L3MBTL3 | c.-16+2237G= (n.-16+2237G=) c.-16+3874G= (n.-16+3874G=) | |
6 | g.130024545G>A | CA1663419803 | L3MBTL3 | c.-16+2240G>A (n.-16+2240G>A) c.-16+3877G>A (n.-16+3877G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024545G= | CA1663419801 | L3MBTL3 | c.-16+2240G= (n.-16+2240G=) c.-16+3877G= (n.-16+3877G=) | |
6 | g.130024545_130024546delinsGT | CA1663419802 | L3MBTL3 | c.-16+2240_-16+2241delinsGT (n.-16+2240_-16+2241delinsGT) c.-16+3877_-16+3878delinsGT (n.-16+3877_-16+3878delinsGT) | |
6 | g.130024548del | CA1094421665 | L3MBTL3 | c.-16+2243del (n.-16+2243del) c.-16+3880del (n.-16+3880del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024549_130024554delinsATTTTT | CA1663419804 | L3MBTL3 | c.-16+2244_-16+2249delinsATTTTT (n.-16+2244_-16+2249delinsATTTTT) c.-16+3881_-16+3886delinsATTTTT (n.-16+3881_-16+3886delinsATTTTT) | |
6 | g.130024550T>A | CA818888137 | L3MBTL3 | c.-16+2245T>A (n.-16+2245T>A) c.-16+3882T>A (n.-16+3882T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024550T= | CA1663419807 | L3MBTL3 | c.-16+2245T= (n.-16+2245T=) c.-16+3882T= (n.-16+3882T=) | |
6 | g.130024550_130024554del | CA1663419806 | L3MBTL3 | c.-16+2245_-16+2249del (n.-16+2245_-16+2249del) c.-16+3882_-16+3886del (n.-16+3882_-16+3886del) | dbSNP |
6 | g.130024554T>G | CA147356585 | L3MBTL3 | c.-16+2249T>G (n.-16+2249T>G) c.-16+3886T>G (n.-16+3886T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024554T= | CA1663419810 | L3MBTL3 | c.-16+2249T= (n.-16+2249T=) c.-16+3886T= (n.-16+3886T=) | |
6 | g.130024562C= | CA1663419812 | L3MBTL3 | c.-16+2257C= (n.-16+2257C=) c.-16+3894C= (n.-16+3894C=) | |
6 | g.130024562C>T | CA818888140 | L3MBTL3 | c.-16+2257C>T (n.-16+2257C>T) c.-16+3894C>T (n.-16+3894C>T) | dbSNP |
6 | g.130024563del | CA2712941221 | L3MBTL3 | c.-16+2258del (n.-16+2258del) c.-16+3895del (n.-16+3895del) | dbSNP |
6 | g.130024563C>T | CA2712941518 | L3MBTL3 | c.-16+2258C>T (n.-16+2258C>T) c.-16+3895C>T (n.-16+3895C>T) | dbSNP |
6 | g.130024564A= | CA1663419815 | L3MBTL3 | c.-16+2259A= (n.-16+2259A=) c.-16+3896A= (n.-16+3896A=) | |
6 | g.130024564A>G | CA1094421670 | L3MBTL3 | c.-16+2259A>G (n.-16+2259A>G) c.-16+3896A>G (n.-16+3896A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024565T>C | CA147356586 | L3MBTL3 | c.-16+2260T>C (n.-16+2260T>C) c.-16+3897T>C (n.-16+3897T>C) | dbSNP |
6 | g.130024565T= | CA1663419816 | L3MBTL3 | c.-16+2260T= (n.-16+2260T=) c.-16+3897T= (n.-16+3897T=) | |
6 | g.130024574C= | CA1663419817 | L3MBTL3 | c.-16+2269C= (n.-16+2269C=) c.-16+3906C= (n.-16+3906C=) | |
6 | g.130024574C>T | CA147356587 | L3MBTL3 | c.-16+2269C>T (n.-16+2269C>T) c.-16+3906C>T (n.-16+3906C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.130024576A= | CA1663419819 | L3MBTL3 | c.-16+2271A= (n.-16+2271A=) c.-16+3908A= (n.-16+3908A=) | |
6 | g.130024576A>G | CA147356588 | L3MBTL3 | c.-16+2271A>G (n.-16+2271A>G) c.-16+3908A>G (n.-16+3908A>G) | dbSNP |