Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129513385A>G | CA2773038953 | LAMA2 | c.1053+892A>G (n.1053+892A>G) c.8976+892A>G (n.8976+892A>G) c.9252+892A>G (n.9252+892A>G) n.1966+892A>G n.2874A>G n.1325+892A>G c.8988+892A>G (n.8988+892A>G) c.8985+892A>G (n.8985+892A>G) c.9240+892A>G (n.9240+892A>G) c.9246+892A>G (n.9246+892A>G) n.1460+9092T>C n.1324+9092T>C c.9258+892A>G (n.9258+892A>G) c.7383+892A>G (n.7383+892A>G) n.3900+9092T>C n.1179+9092T>C n.1346+9092T>C n.883-10594T>C n.9131+9092T>C n.3126+9092T>C | |
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6 | g.129513388T>G | CA1663193602 | LAMA2 | c.1053+895T>G (n.1053+895T>G) c.8976+895T>G (n.8976+895T>G) c.9252+895T>G (n.9252+895T>G) n.1966+895T>G n.2877T>G n.1325+895T>G c.8988+895T>G (n.8988+895T>G) c.8985+895T>G (n.8985+895T>G) c.9240+895T>G (n.9240+895T>G) c.9246+895T>G (n.9246+895T>G) n.1460+9089A>C n.1324+9089A>C c.9258+895T>G (n.9258+895T>G) c.7383+895T>G (n.7383+895T>G) n.3900+9089A>C n.1179+9089A>C n.1346+9089A>C n.883-10597A>C n.9131+9089A>C n.3126+9089A>C | dbSNP |
6 | g.129513388T= | CA1663193601 | LAMA2 | c.1053+895T= (n.1053+895T=) c.8976+895T= (n.8976+895T=) c.9252+895T= (n.9252+895T=) n.1966+895T= n.2877T= n.1325+895T= c.8988+895T= (n.8988+895T=) c.8985+895T= (n.8985+895T=) c.9240+895T= (n.9240+895T=) c.9246+895T= (n.9246+895T=) n.1460+9089A= n.1324+9089A= c.9258+895T= (n.9258+895T=) c.7383+895T= (n.7383+895T=) n.3900+9089A= n.1179+9089A= n.1346+9089A= n.883-10597A= n.9131+9089A= n.3126+9089A= | |
6 | g.129513392T>C | CA1663193604 | LAMA2 | c.1053+899T>C (n.1053+899T>C) c.8976+899T>C (n.8976+899T>C) c.9252+899T>C (n.9252+899T>C) n.1966+899T>C n.2881T>C n.1325+899T>C c.8988+899T>C (n.8988+899T>C) c.8985+899T>C (n.8985+899T>C) c.9240+899T>C (n.9240+899T>C) c.9246+899T>C (n.9246+899T>C) n.1460+9085A>G n.1324+9085A>G c.9258+899T>C (n.9258+899T>C) c.7383+899T>C (n.7383+899T>C) n.3900+9085A>G n.1179+9085A>G n.1346+9085A>G n.883-10601A>G n.9131+9085A>G n.3126+9085A>G | dbSNP |
6 | g.129513392T= | CA1663193603 | LAMA2 | c.1053+899T= (n.1053+899T=) c.8976+899T= (n.8976+899T=) c.9252+899T= (n.9252+899T=) n.1966+899T= n.2881T= n.1325+899T= c.8988+899T= (n.8988+899T=) c.8985+899T= (n.8985+899T=) c.9240+899T= (n.9240+899T=) c.9246+899T= (n.9246+899T=) n.1460+9085A= n.1324+9085A= c.9258+899T= (n.9258+899T=) c.7383+899T= (n.7383+899T=) n.3900+9085A= n.1179+9085A= n.1346+9085A= n.883-10601A= n.9131+9085A= n.3126+9085A= | |
6 | g.129513392_129513393insTCCTATATTAC | CA2514039530 | LAMA2 | c.1053+899_1053+900insTCCTATATTAC (n.1053+899_1053+900insTCCTATATTAC) c.8976+899_8976+900insTCCTATATTAC (n.8976+899_8976+900insTCCTATATTAC) c.9252+899_9252+900insTCCTATATTAC (n.9252+899_9252+900insTCCTATATTAC) n.1966+899_1966+900insTCCTATATTAC n.2881_2882insTCCTATATTAC n.1325+899_1325+900insTCCTATATTAC c.8988+899_8988+900insTCCTATATTAC (n.8988+899_8988+900insTCCTATATTAC) c.8985+899_8985+900insTCCTATATTAC (n.8985+899_8985+900insTCCTATATTAC) c.9240+899_9240+900insTCCTATATTAC (n.9240+899_9240+900insTCCTATATTAC) c.9246+899_9246+900insTCCTATATTAC (n.9246+899_9246+900insTCCTATATTAC) n.1460+9084_1460+9085insGTAATATAGGA n.1324+9084_1324+9085insGTAATATAGGA c.9258+899_9258+900insTCCTATATTAC (n.9258+899_9258+900insTCCTATATTAC) c.7383+899_7383+900insTCCTATATTAC (n.7383+899_7383+900insTCCTATATTAC) n.3900+9084_3900+9085insGTAATATAGGA n.1179+9084_1179+9085insGTAATATAGGA n.1346+9084_1346+9085insGTAATATAGGA n.883-10602_883-10601insGTAATATAGGA n.9131+9084_9131+9085insGTAATATAGGA n.3126+9084_3126+9085insGTAATATAGGA | |
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6 | g.129513398A>G | CA818866096 | LAMA2 | c.1053+905A>G (n.1053+905A>G) c.8976+905A>G (n.8976+905A>G) c.9252+905A>G (n.9252+905A>G) n.1966+905A>G n.2887A>G n.1325+905A>G c.8988+905A>G (n.8988+905A>G) c.8985+905A>G (n.8985+905A>G) c.9240+905A>G (n.9240+905A>G) c.9246+905A>G (n.9246+905A>G) n.1460+9079T>C n.1324+9079T>C c.9258+905A>G (n.9258+905A>G) c.7383+905A>G (n.7383+905A>G) n.3900+9079T>C n.1179+9079T>C n.1346+9079T>C n.883-10607T>C n.9131+9079T>C n.3126+9079T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129513399A>G | CA1094399013 | LAMA2 | c.1053+906A>G (n.1053+906A>G) c.8976+906A>G (n.8976+906A>G) c.9252+906A>G (n.9252+906A>G) n.1966+906A>G n.2888A>G n.1325+906A>G c.8988+906A>G (n.8988+906A>G) c.8985+906A>G (n.8985+906A>G) c.9240+906A>G (n.9240+906A>G) c.9246+906A>G (n.9246+906A>G) n.1460+9078T>C n.1324+9078T>C c.9258+906A>G (n.9258+906A>G) c.7383+906A>G (n.7383+906A>G) n.3900+9078T>C n.1179+9078T>C n.1346+9078T>C n.883-10608T>C n.9131+9078T>C n.3126+9078T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129513401A>G | CA818866099 | LAMA2 | c.1053+908A>G (n.1053+908A>G) c.8976+908A>G (n.8976+908A>G) c.9252+908A>G (n.9252+908A>G) n.1966+908A>G n.2890A>G n.1325+908A>G c.8988+908A>G (n.8988+908A>G) c.8985+908A>G (n.8985+908A>G) c.9240+908A>G (n.9240+908A>G) c.9246+908A>G (n.9246+908A>G) n.1460+9076T>C n.1324+9076T>C c.9258+908A>G (n.9258+908A>G) c.7383+908A>G (n.7383+908A>G) n.3900+9076T>C n.1179+9076T>C n.1346+9076T>C n.883-10610T>C n.9131+9076T>C n.3126+9076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129513401A>T | CA146927382 | LAMA2 | c.1053+908A>T (n.1053+908A>T) c.8976+908A>T (n.8976+908A>T) c.9252+908A>T (n.9252+908A>T) n.1966+908A>T n.2890A>T n.1325+908A>T c.8988+908A>T (n.8988+908A>T) c.8985+908A>T (n.8985+908A>T) c.9240+908A>T (n.9240+908A>T) c.9246+908A>T (n.9246+908A>T) n.1460+9076T>A n.1324+9076T>A c.9258+908A>T (n.9258+908A>T) c.7383+908A>T (n.7383+908A>T) n.3900+9076T>A n.1179+9076T>A n.1346+9076T>A n.883-10610T>A n.9131+9076T>A n.3126+9076T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129513404C= | CA1663193610 | LAMA2 | c.1053+911C= (n.1053+911C=) c.8976+911C= (n.8976+911C=) c.9252+911C= (n.9252+911C=) n.1966+911C= n.2893C= n.1325+911C= c.8988+911C= (n.8988+911C=) c.8985+911C= (n.8985+911C=) c.9240+911C= (n.9240+911C=) c.9246+911C= (n.9246+911C=) n.1460+9073G= n.1324+9073G= c.9258+911C= (n.9258+911C=) c.7383+911C= (n.7383+911C=) n.3900+9073G= n.1179+9073G= n.1346+9073G= n.883-10613G= n.9131+9073G= n.3126+9073G= | |
6 | g.129513404C>G | CA818866111 | LAMA2 | c.1053+911C>G (n.1053+911C>G) c.8976+911C>G (n.8976+911C>G) c.9252+911C>G (n.9252+911C>G) n.1966+911C>G n.2893C>G n.1325+911C>G c.8988+911C>G (n.8988+911C>G) c.8985+911C>G (n.8985+911C>G) c.9240+911C>G (n.9240+911C>G) c.9246+911C>G (n.9246+911C>G) n.1460+9073G>C n.1324+9073G>C c.9258+911C>G (n.9258+911C>G) c.7383+911C>G (n.7383+911C>G) n.3900+9073G>C n.1179+9073G>C n.1346+9073G>C n.883-10613G>C n.9131+9073G>C n.3126+9073G>C | dbSNP |
6 | g.129513404C>T | CA570058847 | LAMA2 | c.1053+911C>T (n.1053+911C>T) c.8976+911C>T (n.8976+911C>T) c.9252+911C>T (n.9252+911C>T) n.1966+911C>T n.2893C>T n.1325+911C>T c.8988+911C>T (n.8988+911C>T) c.8985+911C>T (n.8985+911C>T) c.9240+911C>T (n.9240+911C>T) c.9246+911C>T (n.9246+911C>T) n.1460+9073G>A n.1324+9073G>A c.9258+911C>T (n.9258+911C>T) c.7383+911C>T (n.7383+911C>T) n.3900+9073G>A n.1179+9073G>A n.1346+9073G>A n.883-10613G>A n.9131+9073G>A n.3126+9073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129513405T>A | CA2536802816 | LAMA2 | c.1053+912T>A (n.1053+912T>A) c.8976+912T>A (n.8976+912T>A) c.9252+912T>A (n.9252+912T>A) n.1966+912T>A n.2894T>A n.1325+912T>A c.8988+912T>A (n.8988+912T>A) c.8985+912T>A (n.8985+912T>A) c.9240+912T>A (n.9240+912T>A) c.9246+912T>A (n.9246+912T>A) n.1460+9072A>T n.1324+9072A>T c.9258+912T>A (n.9258+912T>A) c.7383+912T>A (n.7383+912T>A) n.3900+9072A>T n.1179+9072A>T n.1346+9072A>T n.883-10614A>T n.9131+9072A>T n.3126+9072A>T | |
6 | g.129513405T>C | CA570058848 | LAMA2 | c.1053+912T>C (n.1053+912T>C) c.8976+912T>C (n.8976+912T>C) c.9252+912T>C (n.9252+912T>C) n.1966+912T>C n.2894T>C n.1325+912T>C c.8988+912T>C (n.8988+912T>C) c.8985+912T>C (n.8985+912T>C) c.9240+912T>C (n.9240+912T>C) c.9246+912T>C (n.9246+912T>C) n.1460+9072A>G n.1324+9072A>G c.9258+912T>C (n.9258+912T>C) c.7383+912T>C (n.7383+912T>C) n.3900+9072A>G n.1179+9072A>G n.1346+9072A>G n.883-10614A>G n.9131+9072A>G n.3126+9072A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129513405T= | CA1663193611 | LAMA2 | c.1053+912T= (n.1053+912T=) c.8976+912T= (n.8976+912T=) c.9252+912T= (n.9252+912T=) n.1966+912T= n.2894T= n.1325+912T= c.8988+912T= (n.8988+912T=) c.8985+912T= (n.8985+912T=) c.9240+912T= (n.9240+912T=) c.9246+912T= (n.9246+912T=) n.1460+9072A= n.1324+9072A= c.9258+912T= (n.9258+912T=) c.7383+912T= (n.7383+912T=) n.3900+9072A= n.1179+9072A= n.1346+9072A= n.883-10614A= n.9131+9072A= n.3126+9072A= | |
6 | g.129513406C= | CA1663193612 | LAMA2 | c.1053+913C= (n.1053+913C=) c.8976+913C= (n.8976+913C=) c.9252+913C= (n.9252+913C=) n.1966+913C= n.2895C= n.1325+913C= c.8988+913C= (n.8988+913C=) c.8985+913C= (n.8985+913C=) c.9240+913C= (n.9240+913C=) c.9246+913C= (n.9246+913C=) n.1460+9071G= n.1324+9071G= c.9258+913C= (n.9258+913C=) c.7383+913C= (n.7383+913C=) n.3900+9071G= n.1179+9071G= n.1346+9071G= n.883-10615G= n.9131+9071G= n.3126+9071G= | |
6 | g.129513406C>G | CA1663193613 | LAMA2 | c.1053+913C>G (n.1053+913C>G) c.8976+913C>G (n.8976+913C>G) c.9252+913C>G (n.9252+913C>G) n.1966+913C>G n.2895C>G n.1325+913C>G c.8988+913C>G (n.8988+913C>G) c.8985+913C>G (n.8985+913C>G) c.9240+913C>G (n.9240+913C>G) c.9246+913C>G (n.9246+913C>G) n.1460+9071G>C n.1324+9071G>C c.9258+913C>G (n.9258+913C>G) c.7383+913C>G (n.7383+913C>G) n.3900+9071G>C n.1179+9071G>C n.1346+9071G>C n.883-10615G>C n.9131+9071G>C n.3126+9071G>C | dbSNP |
6 | g.129513411G>A | CA818866118 | LAMA2 | c.1053+918G>A (n.1053+918G>A) c.8976+918G>A (n.8976+918G>A) c.9252+918G>A (n.9252+918G>A) n.1966+918G>A n.2900G>A n.1325+918G>A c.8988+918G>A (n.8988+918G>A) c.8985+918G>A (n.8985+918G>A) c.9240+918G>A (n.9240+918G>A) c.9246+918G>A (n.9246+918G>A) n.1460+9066C>T n.1324+9066C>T c.9258+918G>A (n.9258+918G>A) c.7383+918G>A (n.7383+918G>A) n.3900+9066C>T n.1179+9066C>T n.1346+9066C>T n.883-10620C>T n.9131+9066C>T n.3126+9066C>T | dbSNP |
6 | g.129513411G= | CA1663193614 | LAMA2 | c.1053+918G= (n.1053+918G=) c.8976+918G= (n.8976+918G=) c.9252+918G= (n.9252+918G=) n.1966+918G= n.2900G= n.1325+918G= c.8988+918G= (n.8988+918G=) c.8985+918G= (n.8985+918G=) c.9240+918G= (n.9240+918G=) c.9246+918G= (n.9246+918G=) n.1460+9066C= n.1324+9066C= c.9258+918G= (n.9258+918G=) c.7383+918G= (n.7383+918G=) n.3900+9066C= n.1179+9066C= n.1346+9066C= n.883-10620C= n.9131+9066C= n.3126+9066C= | |
6 | g.129513411G>T | CA2553886242 | LAMA2 | c.1053+918G>T (n.1053+918G>T) c.8976+918G>T (n.8976+918G>T) c.9252+918G>T (n.9252+918G>T) n.1966+918G>T n.2900G>T n.1325+918G>T c.8988+918G>T (n.8988+918G>T) c.8985+918G>T (n.8985+918G>T) c.9240+918G>T (n.9240+918G>T) c.9246+918G>T (n.9246+918G>T) n.1460+9066C>A n.1324+9066C>A c.9258+918G>T (n.9258+918G>T) c.7383+918G>T (n.7383+918G>T) n.3900+9066C>A n.1179+9066C>A n.1346+9066C>A n.883-10620C>A n.9131+9066C>A n.3126+9066C>A | |
6 | g.129513412G= | CA1663193615 | LAMA2 | c.1053+919G= (n.1053+919G=) c.8976+919G= (n.8976+919G=) c.9252+919G= (n.9252+919G=) n.1966+919G= n.2901G= n.1325+919G= c.8988+919G= (n.8988+919G=) c.8985+919G= (n.8985+919G=) c.9240+919G= (n.9240+919G=) c.9246+919G= (n.9246+919G=) n.1460+9065C= n.1324+9065C= c.9258+919G= (n.9258+919G=) c.7383+919G= (n.7383+919G=) n.3900+9065C= n.1179+9065C= n.1346+9065C= n.883-10621C= n.9131+9065C= n.3126+9065C= | |
6 | g.129513412G>T | CA570058849 | LAMA2 | c.1053+919G>T (n.1053+919G>T) c.8976+919G>T (n.8976+919G>T) c.9252+919G>T (n.9252+919G>T) n.1966+919G>T n.2901G>T n.1325+919G>T c.8988+919G>T (n.8988+919G>T) c.8985+919G>T (n.8985+919G>T) c.9240+919G>T (n.9240+919G>T) c.9246+919G>T (n.9246+919G>T) n.1460+9065C>A n.1324+9065C>A c.9258+919G>T (n.9258+919G>T) c.7383+919G>T (n.7383+919G>T) n.3900+9065C>A n.1179+9065C>A n.1346+9065C>A n.883-10621C>A n.9131+9065C>A n.3126+9065C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129513415A= | CA1663193616 | LAMA2 | c.1053+922A= (n.1053+922A=) c.8976+922A= (n.8976+922A=) c.9252+922A= (n.9252+922A=) n.1966+922A= n.2904A= n.1325+922A= c.8988+922A= (n.8988+922A=) c.8985+922A= (n.8985+922A=) c.9240+922A= (n.9240+922A=) c.9246+922A= (n.9246+922A=) n.1460+9062T= n.1324+9062T= c.9258+922A= (n.9258+922A=) c.7383+922A= (n.7383+922A=) n.3900+9062T= n.1179+9062T= n.1346+9062T= n.883-10624T= n.9131+9062T= n.3126+9062T= | |
6 | g.129513415A>G | CA1663193617 | LAMA2 | c.1053+922A>G (n.1053+922A>G) c.8976+922A>G (n.8976+922A>G) c.9252+922A>G (n.9252+922A>G) n.1966+922A>G n.2904A>G n.1325+922A>G c.8988+922A>G (n.8988+922A>G) c.8985+922A>G (n.8985+922A>G) c.9240+922A>G (n.9240+922A>G) c.9246+922A>G (n.9246+922A>G) n.1460+9062T>C n.1324+9062T>C c.9258+922A>G (n.9258+922A>G) c.7383+922A>G (n.7383+922A>G) n.3900+9062T>C n.1179+9062T>C n.1346+9062T>C n.883-10624T>C n.9131+9062T>C n.3126+9062T>C | dbSNP |
6 | g.129513416G>C | CA818866122 | LAMA2 | c.1053+923G>C (n.1053+923G>C) c.8976+923G>C (n.8976+923G>C) c.9252+923G>C (n.9252+923G>C) n.1966+923G>C n.2905G>C n.1325+923G>C c.8988+923G>C (n.8988+923G>C) c.8985+923G>C (n.8985+923G>C) c.9240+923G>C (n.9240+923G>C) c.9246+923G>C (n.9246+923G>C) n.1460+9061C>G n.1324+9061C>G c.9258+923G>C (n.9258+923G>C) c.7383+923G>C (n.7383+923G>C) n.3900+9061C>G n.1179+9061C>G n.1346+9061C>G n.883-10625C>G n.9131+9061C>G n.3126+9061C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129513416G= | CA1663193618 | LAMA2 | c.1053+923G= (n.1053+923G=) c.8976+923G= (n.8976+923G=) c.9252+923G= (n.9252+923G=) n.1966+923G= n.2905G= n.1325+923G= c.8988+923G= (n.8988+923G=) c.8985+923G= (n.8985+923G=) c.9240+923G= (n.9240+923G=) c.9246+923G= (n.9246+923G=) n.1460+9061C= n.1324+9061C= c.9258+923G= (n.9258+923G=) c.7383+923G= (n.7383+923G=) n.3900+9061C= n.1179+9061C= n.1346+9061C= n.883-10625C= n.9131+9061C= n.3126+9061C= | |
6 | g.129513417T>C | CA1663193620 | LAMA2 | c.1053+924T>C (n.1053+924T>C) c.8976+924T>C (n.8976+924T>C) c.9252+924T>C (n.9252+924T>C) n.1966+924T>C n.2906T>C n.1325+924T>C c.8988+924T>C (n.8988+924T>C) c.8985+924T>C (n.8985+924T>C) c.9240+924T>C (n.9240+924T>C) c.9246+924T>C (n.9246+924T>C) n.1460+9060A>G n.1324+9060A>G c.9258+924T>C (n.9258+924T>C) c.7383+924T>C (n.7383+924T>C) n.3900+9060A>G n.1179+9060A>G n.1346+9060A>G n.883-10626A>G n.9131+9060A>G n.3126+9060A>G | dbSNP |
6 | g.129513417T= | CA1663193619 | LAMA2 | c.1053+924T= (n.1053+924T=) c.8976+924T= (n.8976+924T=) c.9252+924T= (n.9252+924T=) n.1966+924T= n.2906T= n.1325+924T= c.8988+924T= (n.8988+924T=) c.8985+924T= (n.8985+924T=) c.9240+924T= (n.9240+924T=) c.9246+924T= (n.9246+924T=) n.1460+9060A= n.1324+9060A= c.9258+924T= (n.9258+924T=) c.7383+924T= (n.7383+924T=) n.3900+9060A= n.1179+9060A= n.1346+9060A= n.883-10626A= n.9131+9060A= n.3126+9060A= | |
6 | g.129513419A= | CA1663193621 | LAMA2 | c.1053+926A= (n.1053+926A=) c.8976+926A= (n.8976+926A=) c.9252+926A= (n.9252+926A=) n.1966+926A= n.2908A= n.1325+926A= c.8988+926A= (n.8988+926A=) c.8985+926A= (n.8985+926A=) c.9240+926A= (n.9240+926A=) c.9246+926A= (n.9246+926A=) n.1460+9058T= n.1324+9058T= c.9258+926A= (n.9258+926A=) c.7383+926A= (n.7383+926A=) n.3900+9058T= n.1179+9058T= n.1346+9058T= n.883-10628T= n.9131+9058T= n.3126+9058T= | |
6 | g.129513419A>G | CA146927384 | LAMA2 | c.1053+926A>G (n.1053+926A>G) c.8976+926A>G (n.8976+926A>G) c.9252+926A>G (n.9252+926A>G) n.1966+926A>G n.2908A>G n.1325+926A>G c.8988+926A>G (n.8988+926A>G) c.8985+926A>G (n.8985+926A>G) c.9240+926A>G (n.9240+926A>G) c.9246+926A>G (n.9246+926A>G) n.1460+9058T>C n.1324+9058T>C c.9258+926A>G (n.9258+926A>G) c.7383+926A>G (n.7383+926A>G) n.3900+9058T>C n.1179+9058T>C n.1346+9058T>C n.883-10628T>C n.9131+9058T>C n.3126+9058T>C | dbSNP |
6 | g.129513422A= | CA1663193622 | LAMA2 | c.1053+929A= (n.1053+929A=) c.8976+929A= (n.8976+929A=) c.9252+929A= (n.9252+929A=) n.1966+929A= n.2911A= n.1325+929A= c.8988+929A= (n.8988+929A=) c.8985+929A= (n.8985+929A=) c.9240+929A= (n.9240+929A=) c.9246+929A= (n.9246+929A=) n.1460+9055T= n.1324+9055T= c.9258+929A= (n.9258+929A=) c.7383+929A= (n.7383+929A=) n.3900+9055T= n.1179+9055T= n.1346+9055T= n.883-10631T= n.9131+9055T= n.3126+9055T= | |
6 | g.129513422A>G | CA146927385 | LAMA2 | c.1053+929A>G (n.1053+929A>G) c.8976+929A>G (n.8976+929A>G) c.9252+929A>G (n.9252+929A>G) n.1966+929A>G n.2911A>G n.1325+929A>G c.8988+929A>G (n.8988+929A>G) c.8985+929A>G (n.8985+929A>G) c.9240+929A>G (n.9240+929A>G) c.9246+929A>G (n.9246+929A>G) n.1460+9055T>C n.1324+9055T>C c.9258+929A>G (n.9258+929A>G) c.7383+929A>G (n.7383+929A>G) n.3900+9055T>C n.1179+9055T>C n.1346+9055T>C n.883-10631T>C n.9131+9055T>C n.3126+9055T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129513424C= | CA1663193623 | LAMA2 | c.1053+931C= (n.1053+931C=) c.8976+931C= (n.8976+931C=) c.9252+931C= (n.9252+931C=) n.1966+931C= n.2913C= n.1325+931C= c.8988+931C= (n.8988+931C=) c.8985+931C= (n.8985+931C=) c.9240+931C= (n.9240+931C=) c.9246+931C= (n.9246+931C=) n.1460+9053G= n.1324+9053G= c.9258+931C= (n.9258+931C=) c.7383+931C= (n.7383+931C=) n.3900+9053G= n.1179+9053G= n.1346+9053G= n.883-10633G= n.9131+9053G= n.3126+9053G= | |
6 | g.129513424C>T | CA818866126 | LAMA2 | c.1053+931C>T (n.1053+931C>T) c.8976+931C>T (n.8976+931C>T) c.9252+931C>T (n.9252+931C>T) n.1966+931C>T n.2913C>T n.1325+931C>T c.8988+931C>T (n.8988+931C>T) c.8985+931C>T (n.8985+931C>T) c.9240+931C>T (n.9240+931C>T) c.9246+931C>T (n.9246+931C>T) n.1460+9053G>A n.1324+9053G>A c.9258+931C>T (n.9258+931C>T) c.7383+931C>T (n.7383+931C>T) n.3900+9053G>A n.1179+9053G>A n.1346+9053G>A n.883-10633G>A n.9131+9053G>A n.3126+9053G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129513425G>A | CA146927386 | LAMA2 | c.1053+932G>A (n.1053+932G>A) c.8976+932G>A (n.8976+932G>A) c.9252+932G>A (n.9252+932G>A) n.1966+932G>A n.2914G>A n.1325+932G>A c.8988+932G>A (n.8988+932G>A) c.8985+932G>A (n.8985+932G>A) c.9240+932G>A (n.9240+932G>A) c.9246+932G>A (n.9246+932G>A) n.1460+9052C>T n.1324+9052C>T c.9258+932G>A (n.9258+932G>A) c.7383+932G>A (n.7383+932G>A) n.3900+9052C>T n.1179+9052C>T n.1346+9052C>T n.883-10634C>T n.9131+9052C>T n.3126+9052C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129513425G= | CA1663193624 | LAMA2 | c.1053+932G= (n.1053+932G=) c.8976+932G= (n.8976+932G=) c.9252+932G= (n.9252+932G=) n.1966+932G= n.2914G= n.1325+932G= c.8988+932G= (n.8988+932G=) c.8985+932G= (n.8985+932G=) c.9240+932G= (n.9240+932G=) c.9246+932G= (n.9246+932G=) n.1460+9052C= n.1324+9052C= c.9258+932G= (n.9258+932G=) c.7383+932G= (n.7383+932G=) n.3900+9052C= n.1179+9052C= n.1346+9052C= n.883-10634C= n.9131+9052C= n.3126+9052C= | |
6 | g.129513426A= | CA1663193625 | LAMA2 | c.1053+933A= (n.1053+933A=) c.8976+933A= (n.8976+933A=) c.9252+933A= (n.9252+933A=) n.1966+933A= n.2915A= n.1325+933A= c.8988+933A= (n.8988+933A=) c.8985+933A= (n.8985+933A=) c.9240+933A= (n.9240+933A=) c.9246+933A= (n.9246+933A=) n.1460+9051T= n.1324+9051T= c.9258+933A= (n.9258+933A=) c.7383+933A= (n.7383+933A=) n.3900+9051T= n.1179+9051T= n.1346+9051T= n.883-10635T= n.9131+9051T= n.3126+9051T= | |
6 | g.129513426A>C | CA1663193626 | LAMA2 | c.1053+933A>C (n.1053+933A>C) c.8976+933A>C (n.8976+933A>C) c.9252+933A>C (n.9252+933A>C) n.1966+933A>C n.2915A>C n.1325+933A>C c.8988+933A>C (n.8988+933A>C) c.8985+933A>C (n.8985+933A>C) c.9240+933A>C (n.9240+933A>C) c.9246+933A>C (n.9246+933A>C) n.1460+9051T>G n.1324+9051T>G c.9258+933A>C (n.9258+933A>C) c.7383+933A>C (n.7383+933A>C) n.3900+9051T>G n.1179+9051T>G n.1346+9051T>G n.883-10635T>G n.9131+9051T>G n.3126+9051T>G | dbSNP |
6 | g.129513426A>G | CA1663193627 | LAMA2 | c.1053+933A>G (n.1053+933A>G) c.8976+933A>G (n.8976+933A>G) c.9252+933A>G (n.9252+933A>G) n.1966+933A>G n.2915A>G n.1325+933A>G c.8988+933A>G (n.8988+933A>G) c.8985+933A>G (n.8985+933A>G) c.9240+933A>G (n.9240+933A>G) c.9246+933A>G (n.9246+933A>G) n.1460+9051T>C n.1324+9051T>C c.9258+933A>G (n.9258+933A>G) c.7383+933A>G (n.7383+933A>G) n.3900+9051T>C n.1179+9051T>C n.1346+9051T>C n.883-10635T>C n.9131+9051T>C n.3126+9051T>C | dbSNP |
6 | g.129513428A= | CA1663193628 | LAMA2 | c.1053+935A= (n.1053+935A=) c.8976+935A= (n.8976+935A=) c.9252+935A= (n.9252+935A=) n.1966+935A= n.2917A= n.1325+935A= c.8988+935A= (n.8988+935A=) c.8985+935A= (n.8985+935A=) c.9240+935A= (n.9240+935A=) c.9246+935A= (n.9246+935A=) n.1460+9049T= n.1324+9049T= c.9258+935A= (n.9258+935A=) c.7383+935A= (n.7383+935A=) n.3900+9049T= n.1179+9049T= n.1346+9049T= n.883-10637T= n.9131+9049T= n.3126+9049T= | |
6 | g.129513428A>G | CA1663193629 | LAMA2 | c.1053+935A>G (n.1053+935A>G) c.8976+935A>G (n.8976+935A>G) c.9252+935A>G (n.9252+935A>G) n.1966+935A>G n.2917A>G n.1325+935A>G c.8988+935A>G (n.8988+935A>G) c.8985+935A>G (n.8985+935A>G) c.9240+935A>G (n.9240+935A>G) c.9246+935A>G (n.9246+935A>G) n.1460+9049T>C n.1324+9049T>C c.9258+935A>G (n.9258+935A>G) c.7383+935A>G (n.7383+935A>G) n.3900+9049T>C n.1179+9049T>C n.1346+9049T>C n.883-10637T>C n.9131+9049T>C n.3126+9049T>C | dbSNP |