| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.129505108C>G | CA2680321416 | LAMA2 | c.613-92C>G (n.613-92C>G) c.8536-92C>G (n.8536-92C>G) c.8812-92C>G (n.8812-92C>G) n.1526-92C>G n.1542-92C>G n.885-92C>G c.8548-92C>G (n.8548-92C>G) c.8545-92C>G (n.8545-92C>G) c.8800-92C>G (n.8800-92C>G) c.8806-92C>G (n.8806-92C>G) n.1461-2317G>C n.1325-2317G>C c.8818-92C>G (n.8818-92C>G) c.6943-92C>G (n.6943-92C>G) n.3901-2317G>C n.1180-2317G>C n.1347-2317G>C n.883-2317G>C n.9132-2317G>C n.3127-2317G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505108C>T | CA1663157576 | LAMA2 | c.613-92C>T (n.613-92C>T) c.8536-92C>T (n.8536-92C>T) c.8812-92C>T (n.8812-92C>T) n.1526-92C>T n.1542-92C>T n.885-92C>T c.8548-92C>T (n.8548-92C>T) c.8545-92C>T (n.8545-92C>T) c.8800-92C>T (n.8800-92C>T) c.8806-92C>T (n.8806-92C>T) n.1461-2317G>A n.1325-2317G>A c.8818-92C>T (n.8818-92C>T) c.6943-92C>T (n.6943-92C>T) n.3901-2317G>A n.1180-2317G>A n.1347-2317G>A n.883-2317G>A n.9132-2317G>A n.3127-2317G>A | dbSNP |
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