WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129427652_129427653del | CA2680309109 | LAMA2 | c.5866-100_5866-99del (n.5866-100_5866-99del) c.6130-100_6130-99del (n.6130-100_6130-99del) c.6136-100_6136-99del (n.6136-100_6136-99del) c.4261-100_4261-99del (n.4261-100_4261-99del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427652C>G | CA2578737509 | LAMA2 | c.5866-100C>G (n.5866-100C>G) c.6130-100C>G (n.6130-100C>G) c.6136-100C>G (n.6136-100C>G) c.4261-100C>G (n.4261-100C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427653T>C | CA570058693 | LAMA2 | c.5866-99T>C (n.5866-99T>C) c.6130-99T>C (n.6130-99T>C) c.6136-99T>C (n.6136-99T>C) c.4261-99T>C (n.4261-99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129427653T= | CA1663161323 | LAMA2 | c.5866-99T= (n.5866-99T=) c.6130-99T= (n.6130-99T=) c.6136-99T= (n.6136-99T=) c.4261-99T= (n.4261-99T=) | |
| 6 | g.129427655T>C | CA818849736 | LAMA2 | c.5866-97T>C (n.5866-97T>C) c.6130-97T>C (n.6130-97T>C) c.6136-97T>C (n.6136-97T>C) c.4261-97T>C (n.4261-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129427655T= | CA1663161327 | LAMA2 | c.5866-97T= (n.5866-97T=) c.6130-97T= (n.6130-97T=) c.6136-97T= (n.6136-97T=) c.4261-97T= (n.4261-97T=) | |
| 6 | g.129427656C>T | CA2680309114 | LAMA2 | c.5866-96C>T (n.5866-96C>T) c.6130-96C>T (n.6130-96C>T) c.6136-96C>T (n.6136-96C>T) c.4261-96C>T (n.4261-96C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427657C>A | CA2680309115 | LAMA2 | c.5866-95C>A (n.5866-95C>A) c.6130-95C>A (n.6130-95C>A) c.6136-95C>A (n.6136-95C>A) c.4261-95C>A (n.4261-95C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427658T>C | CA818849745 | LAMA2 | c.5866-94T>C (n.5866-94T>C) c.6130-94T>C (n.6130-94T>C) c.6136-94T>C (n.6136-94T>C) c.4261-94T>C (n.4261-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129427658T= | CA1663161331 | LAMA2 | c.5866-94T= (n.5866-94T=) c.6130-94T= (n.6130-94T=) c.6136-94T= (n.6136-94T=) c.4261-94T= (n.4261-94T=) | |
| 6 | g.129427659A>G | CA2713029407 | LAMA2 | c.5866-93A>G (n.5866-93A>G) c.6130-93A>G (n.6130-93A>G) c.6136-93A>G (n.6136-93A>G) c.4261-93A>G (n.4261-93A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129427661del | CA2578737510 | LAMA2 | c.5866-91del (n.5866-91del) c.6130-91del (n.6130-91del) c.6136-91del (n.6136-91del) c.4261-91del (n.4261-91del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427660A>G | CA2680309119 | LAMA2 | c.5866-92A>G (n.5866-92A>G) c.6130-92A>G (n.6130-92A>G) c.6136-92A>G (n.6136-92A>G) c.4261-92A>G (n.4261-92A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427661A>G | CA2680309122 | LAMA2 | c.5866-91A>G (n.5866-91A>G) c.6130-91A>G (n.6130-91A>G) c.6136-91A>G (n.6136-91A>G) c.4261-91A>G (n.4261-91A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427662G>T | CA2680309128 | LAMA2 | c.5866-90G>T (n.5866-90G>T) c.6130-90G>T (n.6130-90G>T) c.6136-90G>T (n.6136-90G>T) c.4261-90G>T (n.4261-90G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427663G>A | CA2578737511 | LAMA2 | c.5866-89G>A (n.5866-89G>A) c.6130-89G>A (n.6130-89G>A) c.6136-89G>A (n.6136-89G>A) c.4261-89G>A (n.4261-89G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427663G>T | CA2680309131 | LAMA2 | c.5866-89G>T (n.5866-89G>T) c.6130-89G>T (n.6130-89G>T) c.6136-89G>T (n.6136-89G>T) c.4261-89G>T (n.4261-89G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427664C>A | CA2578737512 | LAMA2 | c.5866-88C>A (n.5866-88C>A) c.6130-88C>A (n.6130-88C>A) c.6136-88C>A (n.6136-88C>A) c.4261-88C>A (n.4261-88C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427664C>G | CA2499614081 | LAMA2 | c.5866-88C>G (n.5866-88C>G) c.6130-88C>G (n.6130-88C>G) c.6136-88C>G (n.6136-88C>G) c.4261-88C>G (n.4261-88C>G) | |
| 6 | g.129427664C>T | CA2680309133 | LAMA2 | c.5866-88C>T (n.5866-88C>T) c.6130-88C>T (n.6130-88C>T) c.6136-88C>T (n.6136-88C>T) c.4261-88C>T (n.4261-88C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427665A>G | CA2680309137 | LAMA2 | c.5866-87A>G (n.5866-87A>G) c.6130-87A>G (n.6130-87A>G) c.6136-87A>G (n.6136-87A>G) c.4261-87A>G (n.4261-87A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427666A>C | CA2680309140 | LAMA2 | c.5866-86A>C (n.5866-86A>C) c.6130-86A>C (n.6130-86A>C) c.6136-86A>C (n.6136-86A>C) c.4261-86A>C (n.4261-86A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427667A>C | CA2680309141 | LAMA2 | c.5866-85A>C (n.5866-85A>C) c.6130-85A>C (n.6130-85A>C) c.6136-85A>C (n.6136-85A>C) c.4261-85A>C (n.4261-85A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427668C>A | CA2680309146 | LAMA2 | c.5866-84C>A (n.5866-84C>A) c.6130-84C>A (n.6130-84C>A) c.6136-84C>A (n.6136-84C>A) c.4261-84C>A (n.4261-84C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427668C= | CA1663161334 | LAMA2 | c.5866-84C= (n.5866-84C=) c.6130-84C= (n.6130-84C=) c.6136-84C= (n.6136-84C=) c.4261-84C= (n.4261-84C=) | |
| 6 | g.129427668C>T | CA146908842 | LAMA2 | c.5866-84C>T (n.5866-84C>T) c.6130-84C>T (n.6130-84C>T) c.6136-84C>T (n.6136-84C>T) c.4261-84C>T (n.4261-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129427669T>C | CA2578737513 | LAMA2 | c.5866-83T>C (n.5866-83T>C) c.6130-83T>C (n.6130-83T>C) c.6136-83T>C (n.6136-83T>C) c.4261-83T>C (n.4261-83T>C) | |
| 6 | g.129427670C>A | CA2680309150 | LAMA2 | c.5866-82C>A (n.5866-82C>A) c.6130-82C>A (n.6130-82C>A) c.6136-82C>A (n.6136-82C>A) c.4261-82C>A (n.4261-82C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427670C>G | CA2578737514 | LAMA2 | c.5866-82C>G (n.5866-82C>G) c.6130-82C>G (n.6130-82C>G) c.6136-82C>G (n.6136-82C>G) c.4261-82C>G (n.4261-82C>G) | |
| 6 | g.129427674_129427675del | CA2680309151 | LAMA2 | c.5866-78_5866-77del (n.5866-78_5866-77del) c.6130-78_6130-77del (n.6130-78_6130-77del) c.6136-78_6136-77del (n.6136-78_6136-77del) c.4261-78_4261-77del (n.4261-78_4261-77del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427672G>A | CA2680309152 | LAMA2 | c.5866-80G>A (n.5866-80G>A) c.6130-80G>A (n.6130-80G>A) c.6136-80G>A (n.6136-80G>A) c.4261-80G>A (n.4261-80G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427673T>C | CA2680309154 | LAMA2 | c.5866-79T>C (n.5866-79T>C) c.6130-79T>C (n.6130-79T>C) c.6136-79T>C (n.6136-79T>C) c.4261-79T>C (n.4261-79T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427674G>A | CA2680309156 | LAMA2 | c.5866-78G>A (n.5866-78G>A) c.6130-78G>A (n.6130-78G>A) c.6136-78G>A (n.6136-78G>A) c.4261-78G>A (n.4261-78G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427674G>T | CA2680309158 | LAMA2 | c.5866-78G>T (n.5866-78G>T) c.6130-78G>T (n.6130-78G>T) c.6136-78G>T (n.6136-78G>T) c.4261-78G>T (n.4261-78G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427676A= | CA1663161335 | LAMA2 | c.5866-76A= (n.5866-76A=) c.6130-76A= (n.6130-76A=) c.6136-76A= (n.6136-76A=) c.4261-76A= (n.4261-76A=) | |
| 6 | g.129427676A>G | CA146908843 | LAMA2 | c.5866-76A>G (n.5866-76A>G) c.6130-76A>G (n.6130-76A>G) c.6136-76A>G (n.6136-76A>G) c.4261-76A>G (n.4261-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129427677C>A | CA2578737515 | LAMA2 | c.5866-75C>A (n.5866-75C>A) c.6130-75C>A (n.6130-75C>A) c.6136-75C>A (n.6136-75C>A) c.4261-75C>A (n.4261-75C>A) | |
| 6 | g.129427677C= | CA1663161340 | LAMA2 | c.5866-75C= (n.5866-75C=) c.6130-75C= (n.6130-75C=) c.6136-75C= (n.6136-75C=) c.4261-75C= (n.4261-75C=) | |
| 6 | g.129427677C>T | CA146908844 | LAMA2 | c.5866-75C>T (n.5866-75C>T) c.6130-75C>T (n.6130-75C>T) c.6136-75C>T (n.6136-75C>T) c.4261-75C>T (n.4261-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129427678C>A | CA2680309164 | LAMA2 | c.5866-74C>A (n.5866-74C>A) c.6130-74C>A (n.6130-74C>A) c.6136-74C>A (n.6136-74C>A) c.4261-74C>A (n.4261-74C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427678C= | CA1663161342 | LAMA2 | c.5866-74C= (n.5866-74C=) c.6130-74C= (n.6130-74C=) c.6136-74C= (n.6136-74C=) c.4261-74C= (n.4261-74C=) | |
| 6 | g.129427678C>T | CA1663161341 | LAMA2 | c.5866-74C>T (n.5866-74C>T) c.6130-74C>T (n.6130-74C>T) c.6136-74C>T (n.6136-74C>T) c.4261-74C>T (n.4261-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129427679A>G | CA2680309166 | LAMA2 | c.5866-73A>G (n.5866-73A>G) c.6130-73A>G (n.6130-73A>G) c.6136-73A>G (n.6136-73A>G) c.4261-73A>G (n.4261-73A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427680A>C | CA2680309167 | LAMA2 | c.5866-72A>C (n.5866-72A>C) c.6130-72A>C (n.6130-72A>C) c.6136-72A>C (n.6136-72A>C) c.4261-72A>C (n.4261-72A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427680A>G | CA2680309169 | LAMA2 | c.5866-72A>G (n.5866-72A>G) c.6130-72A>G (n.6130-72A>G) c.6136-72A>G (n.6136-72A>G) c.4261-72A>G (n.4261-72A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427681C>A | CA2680309172 | LAMA2 | c.5866-71C>A (n.5866-71C>A) c.6130-71C>A (n.6130-71C>A) c.6136-71C>A (n.6136-71C>A) c.4261-71C>A (n.4261-71C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427681C= | CA1663161345 | LAMA2 | c.5866-71C= (n.5866-71C=) c.6130-71C= (n.6130-71C=) c.6136-71C= (n.6136-71C=) c.4261-71C= (n.4261-71C=) | |
| 6 | g.129427681C>G | CA570058695 | LAMA2 | c.5866-71C>G (n.5866-71C>G) c.6130-71C>G (n.6130-71C>G) c.6136-71C>G (n.6136-71C>G) c.4261-71C>G (n.4261-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129427681C>T | CA2578737516 | LAMA2 | c.5866-71C>T (n.5866-71C>T) c.6130-71C>T (n.6130-71C>T) c.6136-71C>T (n.6136-71C>T) c.4261-71C>T (n.4261-71C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129427682T>G | CA2680309173 | LAMA2 | c.5866-70T>G (n.5866-70T>G) c.6130-70T>G (n.6130-70T>G) c.6136-70T>G (n.6136-70T>G) c.4261-70T>G (n.4261-70T>G) | gnomAD v4 |