| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129349232T>G | CA2680320460 | LAMA2 | c.4437-66T>G (n.4437-66T>G) c.4701-66T>G (n.4701-66T>G) n.86-66T>G c.4707-66T>G (n.4707-66T>G) c.2832-66T>G (n.2832-66T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349233A= | CA1663131486 | LAMA2 | c.4437-65A= (n.4437-65A=) c.4701-65A= (n.4701-65A=) n.86-65A= c.4707-65A= (n.4707-65A=) c.2832-65A= (n.2832-65A=) | |
| 6 | g.129349233A>C | CA818839721 | LAMA2 | c.4437-65A>C (n.4437-65A>C) c.4701-65A>C (n.4701-65A>C) n.86-65A>C c.4707-65A>C (n.4707-65A>C) c.2832-65A>C (n.2832-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349233A>G | CA2680320461 | LAMA2 | c.4437-65A>G (n.4437-65A>G) c.4701-65A>G (n.4701-65A>G) n.86-65A>G c.4707-65A>G (n.4707-65A>G) c.2832-65A>G (n.2832-65A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349234G>A | CA146906893 | LAMA2 | c.4437-64G>A (n.4437-64G>A) c.4701-64G>A (n.4701-64G>A) n.86-64G>A c.4707-64G>A (n.4707-64G>A) c.2832-64G>A (n.2832-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349234G>C | CA2680320462 | LAMA2 | c.4437-64G>C (n.4437-64G>C) c.4701-64G>C (n.4701-64G>C) n.86-64G>C c.4707-64G>C (n.4707-64G>C) c.2832-64G>C (n.2832-64G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349234G= | CA1663131488 | LAMA2 | c.4437-64G= (n.4437-64G=) c.4701-64G= (n.4701-64G=) n.86-64G= c.4707-64G= (n.4707-64G=) c.2832-64G= (n.2832-64G=) | |
| 6 | g.129349234G>T | CA2680320463 | LAMA2 | c.4437-64G>T (n.4437-64G>T) c.4701-64G>T (n.4701-64G>T) n.86-64G>T c.4707-64G>T (n.4707-64G>T) c.2832-64G>T (n.2832-64G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349235G>A | CA1663131492 | LAMA2 | c.4437-63G>A (n.4437-63G>A) c.4701-63G>A (n.4701-63G>A) n.86-63G>A c.4707-63G>A (n.4707-63G>A) c.2832-63G>A (n.2832-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349235G= | CA1663131490 | LAMA2 | c.4437-63G= (n.4437-63G=) c.4701-63G= (n.4701-63G=) n.86-63G= c.4707-63G= (n.4707-63G=) c.2832-63G= (n.2832-63G=) | |
| 6 | g.129349235G>T | CA2578737239 | LAMA2 | c.4437-63G>T (n.4437-63G>T) c.4701-63G>T (n.4701-63G>T) n.86-63G>T c.4707-63G>T (n.4707-63G>T) c.2832-63G>T (n.2832-63G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349236A= | CA1663131493 | LAMA2 | c.4437-62A= (n.4437-62A=) c.4701-62A= (n.4701-62A=) n.86-62A= c.4707-62A= (n.4707-62A=) c.2832-62A= (n.2832-62A=) | |
| 6 | g.129349236A>C | CA1663131494 | LAMA2 | c.4437-62A>C (n.4437-62A>C) c.4701-62A>C (n.4701-62A>C) n.86-62A>C c.4707-62A>C (n.4707-62A>C) c.2832-62A>C (n.2832-62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349237A>G | CA2578737240 | LAMA2 | c.4437-61A>G (n.4437-61A>G) c.4701-61A>G (n.4701-61A>G) n.86-61A>G c.4707-61A>G (n.4707-61A>G) c.2832-61A>G (n.2832-61A>G) | |
| 6 | g.129349238T>C | CA146906894 | LAMA2 | c.4437-60T>C (n.4437-60T>C) c.4701-60T>C (n.4701-60T>C) n.86-60T>C c.4707-60T>C (n.4707-60T>C) c.2832-60T>C (n.2832-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349238T= | CA1663131495 | LAMA2 | c.4437-60T= (n.4437-60T=) c.4701-60T= (n.4701-60T=) n.86-60T= c.4707-60T= (n.4707-60T=) c.2832-60T= (n.2832-60T=) | |
| 6 | g.129349239A>C | CA2680320464 | LAMA2 | c.4437-59A>C (n.4437-59A>C) c.4701-59A>C (n.4701-59A>C) n.86-59A>C c.4707-59A>C (n.4707-59A>C) c.2832-59A>C (n.2832-59A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349240C>A | CA2680320465 | LAMA2 | c.4437-58C>A (n.4437-58C>A) c.4701-58C>A (n.4701-58C>A) n.86-58C>A c.4707-58C>A (n.4707-58C>A) c.2832-58C>A (n.2832-58C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349240C>T | CA2680320466 | LAMA2 | c.4437-58C>T (n.4437-58C>T) c.4701-58C>T (n.4701-58C>T) n.86-58C>T c.4707-58C>T (n.4707-58C>T) c.2832-58C>T (n.2832-58C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349242A= | CA1663131497 | LAMA2 | c.4437-56A= (n.4437-56A=) c.4701-56A= (n.4701-56A=) n.86-56A= c.4707-56A= (n.4707-56A=) c.2832-56A= (n.2832-56A=) | |
| 6 | g.129349242A>G | CA1094385267 | LAMA2 | c.4437-56A>G (n.4437-56A>G) c.4701-56A>G (n.4701-56A>G) n.86-56A>G c.4707-56A>G (n.4707-56A>G) c.2832-56A>G (n.2832-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349245T>G | CA2680320467 | LAMA2 | c.4437-53T>G (n.4437-53T>G) c.4701-53T>G (n.4701-53T>G) n.86-53T>G c.4707-53T>G (n.4707-53T>G) c.2832-53T>G (n.2832-53T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349247A= | CA1663131500 | LAMA2 | c.4437-51A= (n.4437-51A=) c.4701-51A= (n.4701-51A=) n.86-51A= c.4707-51A= (n.4707-51A=) c.2832-51A= (n.2832-51A=) | |
| 6 | g.129349247A>C | CA2680320468 | LAMA2 | c.4437-51A>C (n.4437-51A>C) c.4701-51A>C (n.4701-51A>C) n.86-51A>C c.4707-51A>C (n.4707-51A>C) c.2832-51A>C (n.2832-51A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349247A>G | CA1663131501 | LAMA2 | c.4437-51A>G (n.4437-51A>G) c.4701-51A>G (n.4701-51A>G) n.86-51A>G c.4707-51A>G (n.4707-51A>G) c.2832-51A>G (n.2832-51A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349247A>T | CA818839724 | LAMA2 | c.4437-51A>T (n.4437-51A>T) c.4701-51A>T (n.4701-51A>T) n.86-51A>T c.4707-51A>T (n.4707-51A>T) c.2832-51A>T (n.2832-51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349248T>C | CA3993553 | LAMA2 | c.4437-50T>C (n.4437-50T>C) c.4701-50T>C (n.4701-50T>C) n.86-50T>C c.4707-50T>C (n.4707-50T>C) c.2832-50T>C (n.2832-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349248T= | CA1663131504 | LAMA2 | c.4437-50T= (n.4437-50T=) c.4701-50T= (n.4701-50T=) n.86-50T= c.4707-50T= (n.4707-50T=) c.2832-50T= (n.2832-50T=) | |
| 6 | g.129349249A>G | CA2680320469 | LAMA2 | c.4437-49A>G (n.4437-49A>G) c.4701-49A>G (n.4701-49A>G) n.86-49A>G c.4707-49A>G (n.4707-49A>G) c.2832-49A>G (n.2832-49A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349252del | CA2578737241 | LAMA2 | c.4437-46del (n.4437-46del) c.4701-46del (n.4701-46del) n.86-46del c.4707-46del (n.4707-46del) c.2832-46del (n.2832-46del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349250A>G | CA2578737242 | LAMA2 | c.4437-48A>G (n.4437-48A>G) c.4701-48A>G (n.4701-48A>G) n.86-48A>G c.4707-48A>G (n.4707-48A>G) c.2832-48A>G (n.2832-48A>G) | |
| 6 | g.129349253T>C | CA570045828 | LAMA2 | c.4437-45T>C (n.4437-45T>C) c.4701-45T>C (n.4701-45T>C) n.86-45T>C c.4707-45T>C (n.4707-45T>C) c.2832-45T>C (n.2832-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349253T= | CA1663131508 | LAMA2 | c.4437-45T= (n.4437-45T=) c.4701-45T= (n.4701-45T=) n.86-45T= c.4707-45T= (n.4707-45T=) c.2832-45T= (n.2832-45T=) | |
| 6 | g.129349254A= | CA1663131510 | LAMA2 | c.4437-44A= (n.4437-44A=) c.4701-44A= (n.4701-44A=) n.86-44A= c.4707-44A= (n.4707-44A=) c.2832-44A= (n.2832-44A=) | |
| 6 | g.129349254A>C | CA1663131511 | LAMA2 | c.4437-44A>C (n.4437-44A>C) c.4701-44A>C (n.4701-44A>C) n.86-44A>C c.4707-44A>C (n.4707-44A>C) c.2832-44A>C (n.2832-44A>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349256A= | CA1663131514 | LAMA2 | c.4437-42A= (n.4437-42A=) c.4701-42A= (n.4701-42A=) n.86-42A= c.4707-42A= (n.4707-42A=) c.2832-42A= (n.2832-42A=) | |
| 6 | g.129349256A>G | CA3993554 | LAMA2 | c.4437-42A>G (n.4437-42A>G) c.4701-42A>G (n.4701-42A>G) n.86-42A>G c.4707-42A>G (n.4707-42A>G) c.2832-42A>G (n.2832-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349257T>C | CA1663131517 | LAMA2 | c.4437-41T>C (n.4437-41T>C) c.4701-41T>C (n.4701-41T>C) n.86-41T>C c.4707-41T>C (n.4707-41T>C) c.2832-41T>C (n.2832-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349257T= | CA1663131515 | LAMA2 | c.4437-41T= (n.4437-41T=) c.4701-41T= (n.4701-41T=) n.86-41T= c.4707-41T= (n.4707-41T=) c.2832-41T= (n.2832-41T=) | |
| 6 | g.129349258G>A | CA2680320470 | LAMA2 | c.4437-40G>A (n.4437-40G>A) c.4701-40G>A (n.4701-40G>A) n.86-40G>A c.4707-40G>A (n.4707-40G>A) c.2832-40G>A (n.2832-40G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349258G= | CA1663131520 | LAMA2 | c.4437-40G= (n.4437-40G=) c.4701-40G= (n.4701-40G=) n.86-40G= c.4707-40G= (n.4707-40G=) c.2832-40G= (n.2832-40G=) | |
| 6 | g.129349258G>T | CA3993555 | LAMA2 | c.4437-40G>T (n.4437-40G>T) c.4701-40G>T (n.4701-40G>T) n.86-40G>T c.4707-40G>T (n.4707-40G>T) c.2832-40G>T (n.2832-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349259G>T | CA2680320471 | LAMA2 | c.4437-39G>T (n.4437-39G>T) c.4701-39G>T (n.4701-39G>T) n.86-39G>T c.4707-39G>T (n.4707-39G>T) c.2832-39G>T (n.2832-39G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349260A= | CA1663131522 | LAMA2 | c.4437-38A= (n.4437-38A=) c.4701-38A= (n.4701-38A=) n.86-38A= c.4707-38A= (n.4707-38A=) c.2832-38A= (n.2832-38A=) | |
| 6 | g.129349260A>T | CA3993556 | LAMA2 | c.4437-38A>T (n.4437-38A>T) c.4701-38A>T (n.4701-38A>T) n.86-38A>T c.4707-38A>T (n.4707-38A>T) c.2832-38A>T (n.2832-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.129349261T>C | CA818839732 | LAMA2 | c.4437-37T>C (n.4437-37T>C) c.4701-37T>C (n.4701-37T>C) n.86-37T>C c.4707-37T>C (n.4707-37T>C) c.2832-37T>C (n.2832-37T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349261T= | CA1663131525 | LAMA2 | c.4437-37T= (n.4437-37T=) c.4701-37T= (n.4701-37T=) n.86-37T= c.4707-37T= (n.4707-37T=) c.2832-37T= (n.2832-37T=) | |
| 6 | g.129349262T>G | CA570045831 | LAMA2 | c.4437-36T>G (n.4437-36T>G) c.4701-36T>G (n.4701-36T>G) n.86-36T>G c.4707-36T>G (n.4707-36T>G) c.2832-36T>G (n.2832-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349262T= | CA1663131526 | LAMA2 | c.4437-36T= (n.4437-36T=) c.4701-36T= (n.4701-36T=) n.86-36T= c.4707-36T= (n.4707-36T=) c.2832-36T= (n.2832-36T=) | |
| 6 | g.129349263A>G | CA2680320472 | LAMA2 | c.4437-35A>G (n.4437-35A>G) c.4701-35A>G (n.4701-35A>G) n.86-35A>G c.4707-35A>G (n.4707-35A>G) c.2832-35A>G (n.2832-35A>G) | gnomAD v4 |